2019_2020学年高一人教版生物必修二课件:5.3人类遗传病 .pdf
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1、第3节 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 学习导航 1.结合实例,概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.结合教材的“调查”内容,学会调查人类遗传病的基本方法。 3.了解遗传病的监测和预防措施,并了解人类基因组计划的基本内容 和意义。 重难点击 人类常见遗传病的类型及特点。 课堂导入 生物进化论的创始人,英国科学家查理达尔文,与其 舅父的女儿埃玛结婚,共生育6个孩子,但可怕的遗传 病导致其中3个早死,另3个一直患病,智力低下,终生 未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢?本节课我 们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。 解决学生疑难点_ 一、人类常见遗传病的类型 当堂检测 二、遗传
2、病的调查、监测和预防 内容索引 一、人类常见遗传病的类型 基础梳理 1.概念概念 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病单基因遗传病 (1)概念:受 控制的遗传病。 (2)类型和实例 由 性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D佝偻病等。 由 性致病基因控制的疾病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。 遗传物质 一对等位基因 隐 显 3.多基因遗传病多基因遗传病 (1)概念:受 控制的人类遗传病。 (2)特点 易受 的影响;在 中发病率较高;常表现为家庭聚集。 一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和
3、一些常见病,如唇裂、无脑儿、 原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 两对以上的等位基因 环境因素群体 4.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 (1)概念:由 引起的遗传病。 (2)类型:染色体 异常,如猫叫综合征等。 染色体 异常,如21三体综合征等。 染色体异常 结构 数目 1.下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题: 答案 答案 不是,是由一对等位基因控制的。 问题探究 答案 (1)该病是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗? 答案 答案 患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代 谢过程,进而控制生物体的性状。 (2)患者的基因型是什么?该病体现
4、了基因控制生物体性状的哪条途径? 答案 答案 答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极,从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的 异常配子发生受精作用后导致的,下图是异常卵细胞形成的过程,请据 图回答下列问题: (1)该病有没有致病基因?据图分析发病的原因有哪些? 答案 答案 答案 能,概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21 号染色体(正常),一半含两条21号染色体(不正常)。 (2)21三体综
5、合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能, 生育正常孩子的概率是多少? 答案 答案 答案 会。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病 发生吗? 知识知识 整合整合 单基因遗传病是由一对基因控制的,符合孟德尔的遗传定律;染色体数 目异常引起的疾病没有致病基因,通常是由于细胞分裂过程中染色体未 正常分离引起的。 拓展应用 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案解析 解析 解析 人类遗传病包括单基因遗传病
6、、多基因遗传病和染色体异常遗 传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突 变可以导致遗传病的发生,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构的改变 可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和 环境因素的双重影响。 2.下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病 答案解析 解析 解析 孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而 引起婴儿患呆小症;食物中缺少维生素A
7、,导致人体内代谢紊乱而患夜 盲症,并非是父亲传给儿子,它们都是由环境因素引起的疾病,与遗传 物质没有关系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引 起的,属于传染病,与遗传无关;秃发是由于遗传因素,再加上一定的 环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。 (1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而 使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多 个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定 阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。 易混辨析易混辨析 先天性疾病、家
8、族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病 二、遗传病的调查、监测和预防 基础梳理 1.调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的 遗传病,如红绿色盲、 白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在 中 调查,并保证调查 的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人 数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在 中调查,绘制_图。 单基因 群体随机抽样 患者家系遗传系谱 (4)调查过程 调查 调查活动 调查结论 调查报告 2.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容
9、和步骤 家庭病史 终止妊娠 产前诊断 传递方式再发风险率 (2)产前诊断 遗传 病先天性疾病 3.人类基因组计划人类基因组计划 (1)内容:绘制的地图。 (2)目的:测定 ,解读其中包含的遗传信息。 (3)意义:认识到人类基因的 及其相互关系,对于人类疾病的 具有重要意义。 人类遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 组成、结构、功能 诊治和预防 1.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者, 另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么? 答案 答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,她与男
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