第5章分子水平上的基因功能中.ppt
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1、帘 贩 站 远 矾 衙 慈 迢 循 览 池 阐 踩 另 棘 剐 慧 卉 卫 隶 来 司 仪 诉 锨 樟 熔 硷 创 芬 荧 鸳 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第五章 分子水平上的 基因功能 (中) 罐 畅 亏 青 揭 稀 甩 库 渝 细 盼 切 滨 刷 花 逢 旬 查 南 纯 颧 膝 印 谴 添 讯 娘 崇 仓 蚕 怪 糠 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 5.5 中心法则及其发展 n中心法则(central dogma)阐述生物世代
2、、个体以及从遗传物 质到性状的遗传信息 流向,即遗传信息在 遗传物质复制、性状 表现过程中的信息流 向。 n最初由Crick提出,并 经过了多次修正。 闻 拾 厄 砧 砌 狸 构 个 朽 洋 诺 茅 慧 叼 掇 倔 婚 疹 亡 檄 孙 翘 吵 硕 班 履 力 辉 又 右 台 洒 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 中心法则的发展 n反转录(逆转录) : n n 反转录酶反转录酶 n n cDNAcDNA n n RNARNA的自我复制的自我复制 n n DNADNA指导蛋白指导蛋白 质合成质合成 乓 猛 寄 肤 逾 丰
3、 桑 专 征 淹 服 恋 媚 瞻 案 蕾 罐 灾 说 咱 弥 骆 屹 则 祈 庆 弓 驮 郴 佐 垄 虞 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 中心法则的发展 毁 慢 瓷 垮 岸 舟 你 倔 搂 谴 授 惊 彰 萌 耕 段 祟 潞 调 彤 榴 稀 丢 蹦 垣 屡 吝 粥 沽 茬 整 磨 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 中心法则的发展 蚕 这 憨 驮 际 项 新 疹 将 毛 藐 保 议 膘 隐 柑 界 者 独 搭 亏 猖 盈 因 蓝 李 缕 呕
4、 瘤 盐 缠 司 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 中心法则的发展 蛋白质合成过程也就是遗传信息从 DNAmRNA蛋白质的转录和翻译的过程,以 及遗传信息从DNADNA的复制过程,这就是 分子生物学的中心法则中心法则。 咕 忙 阑 省 总 套 苔 碘 园 寇 桥 柞 皋 腹 密 翁 硅 沃 隧 卢 乔 须 庶 瞧 袭 囚 纽 惋 家 诣 财 穆 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 5.6 5.6 基因的功能(一基因一酶假说)基因的功能(一基因
5、一酶假说) n n 一、一、GarrodGarrod的先天性代谢缺陷的先天性代谢缺陷 二十世纪初,英国医生二十世纪初,英国医生GarrodGarrod首先发现人类中首先发现人类中 几种先天性代谢缺陷疾病,如苯丙酮尿症(几种先天性代谢缺陷疾病,如苯丙酮尿症( PKUPKU),它有常染色体隐性基因决定。这是因),它有常染色体隐性基因决定。这是因 为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶,因为这种隐性基因不能产生苯丙氨酸羟化酶,因 而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸,而不能把提内多余的苯丙氨酸转化为酪氨酸, 因此血液中的苯丙氨酸积累起来,只能通过苯因此血液中的苯丙氨酸积累起来,只能通过苯 丙氨酸转移
6、酶的作用,从另一代谢途径转变成丙氨酸转移酶的作用,从另一代谢途径转变成 有毒的苯丙酮酸,苯丙酮酸从尿液中排除,可有毒的苯丙酮酸,苯丙酮酸从尿液中排除,可 通过尿检而确诊,所以称为苯丙酮尿症。通过尿检而确诊,所以称为苯丙酮尿症。 怨 晋 徽 癌 毯 脖 瞥 憾 愁 昧 搀 员 傍 巩 肘 膊 犹 忧 溶 创 聪 饭 罢 含 痕 朔 园 迹 奖 章 简 怠 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 n n 苯丙酮酸苯丙酮酸 酪氨酸酪氨酸 3 3,4 4二羟苯丙氨酸二羟苯丙氨酸 n n 苯丙酮酸苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸对羟苯丙酮酸
7、黑色素黑色素 n n 尿黑酸尿黑酸 n n aa( aa(黑尿症)黑尿症) n n 已酰醋酸已酰醋酸 n n CO CO 2 2 +H+H 2 2 OO 苯丙酮尿症 pp cc 白化 病 阁 韩 简 仁 毯 刚 宿 短 尸 永 邦 哄 厄 彩 嚏 痈 颈 箔 化 衅 岸 能 甄 结 疤 顺 诅 酌 怯 炙 媳 忘 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 n n GarrodGarrod认为这些代谢缺陷病是由于缺少某认为这些代谢缺陷病是由于缺少某 些酶。因此,他第一个提出基因和酶之间些酶。因此,他第一个提出基因和酶之间 关系
8、,认为基因是通过控制酶和其他蛋白关系,认为基因是通过控制酶和其他蛋白 质合成来控制细胞代谢的。质合成来控制细胞代谢的。 n n 二、一个基因一种酶假说二、一个基因一种酶假说 Beadle Beadle和和TatumTatum于于19411941年提出,并因此于年提出,并因此于 19581958年获得诺贝尔奖。年获得诺贝尔奖。 奎 费 趣 缎 枷 诫 惠 掀 排 练 层 鹤 粪 喷 仿 蕊 迷 蝴 祈 滁 徊 酉 鲁 雏 驼 郧 拖 脏 腾 进 纳 贱 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 (一)生物合成过程(一)生物合成
9、过程 基因:基因: a b c d a b c d 酶:酶: A B C D A B C D 代谢物:代谢物:1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 前体物前体物 色素原色素原a a 色素原色素原b b 红色红色 紫色紫色 酉 荤 款 雁 继 镇 验 待 侵 踪 敛 楚 勺 胡 茂 买 喻 塞 岳 器 偷 椿 钮 银 美 靳 拎 拟 拷 挫 启 腐 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 检测的物质 A B C D E G 突 1 + + 2 + + + 变 3 + 4 + + + + 体 5 + + + + + 突 变
10、型: 5 4 2 1 3 代谢过程: E A C B D G (二)突变型与合成缺陷 专 遵 动 掣 专 缘 稠 磷 涂 炉 幸 链 栗 瀑 搁 金 做 惶 铲 瘟 憨 樟 谓 茸 矣 撤 璃 酵 申 暮 俏 倍 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 (三)一个基因一种酶的实验依据 精氨酸缺陷型 补充培养基: 鸟aa 瓜aa 精aa 菌株I 精氨酸突变型 菌株II 菌株III 分析得出: 基因 arg1 arg2 arg3 酶1 酶2 酶3 前体物 鸟aa 瓜aa 精aa 艇 宫 劈 年 偏 愉 签 联 箕 吾 双 励
11、软 谢 料 伍 蹭 肉 蚕 搀 凹 士 钝 诱 狡 渍 屠 袍 始 匿 抖 建 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 (四)一个基因一种酶的局限性(四)一个基因一种酶的局限性 (1)(1) 并非所有的基因都为蛋白质编码;并非所有的基因都为蛋白质编码; (2)(2) 有的酶由多个基因编码;有的酶由多个基因编码; (3) (3) 有的一个基因控制多个酶;有的一个基因控制多个酶; (4) (4) 有的有的RNARNA具有催化活性;具有催化活性; 浆 神 络 彪 阵 逝 俩 牺 怨 芝 谋 辨 二 遍 拙 屉 重 爪 驻 匙 境
12、 蜀 石 氛 判 絮 患 票 馋 送 谈 馅 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 三、一个结构基因一条多肽链的证据三、一个结构基因一条多肽链的证据 直接证据直接证据 人的镰刀形细胞贫血症人的镰刀形细胞贫血症 n n 正常人红细胞中含血红蛋白(正常人红细胞中含血红蛋白(HbAHbA):圆):圆 盘状,红色,运载氧气;盘状,红色,运载氧气; n n 镰刀形细胞贫血症患者红细胞含血红蛋白镰刀形细胞贫血症患者红细胞含血红蛋白 (HbSHbS):镰刀形,溶血型贫血,不能运载):镰刀形,溶血型贫血,不能运载 氧气。氧气。 遏 琉
13、粹 绑 睹 示 某 玻 形 瓜 蓬 倪 办 爪 桔 耀 昆 岁 塘 琉 螟 亡 雀 鼠 堰 识 敖 忱 块 芯 铁 庞 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 n n 正常人基因型为:正常人基因型为:HbHb A A Hb HbA A 血红蛋白为 血红蛋白为 HbAHbA n n 异常人基因型为:异常人基因型为:HbHb S S Hb Hb S S 血红蛋白为血红蛋白为 HbSHbS n n 杂合体基因型为:杂合体基因型为:HbHb A A Hb Hb S S 血红蛋白兼有血红蛋白兼有 HbAHbA和和HbSHbS两种。但
14、由于两种。但由于HbAHbA可携带氧气可携带氧气 ,因而不表现临床症状。,因而不表现临床症状。 恼 酝 募 继 蹦 百 迟 遍 但 羔 周 唱 致 砾 努 狄 坎 捆 奖 吭 静 份 晃 洪 庭 顿 宛 乞 马 漠 用 征 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 n n 研究表明:研究表明: HbA HbA有有4 4条多肽链组成条多肽链组成 2 2 2 2 , 其中其中 两条相同的两条相同的 链,每条具链,每条具141141个氨基酸个氨基酸 ;两条相同的;两条相同的 链,每条具链,每条具146146个氨基酸。个氨基酸。 I
15、ngramIngram证明证明HbAHbA和和HbSHbS具有相同的具有相同的 链,只链,只 是是 链上第链上第6 6位氨基酸不同,位氨基酸不同,HbAHbA是谷氨酸是谷氨酸 ,而,而HbSHbS是颉氨酸,是颉氨酸, Hb Hb A A 和和HbHb S S 这对等位这对等位 基因的差别导致了由该基因所控制的多肽基因的差别导致了由该基因所控制的多肽 链上的一个氨基酸的差别。链上的一个氨基酸的差别。 刮 铬 俘 咙 袜 介 了 形 篡 肝 钟 险 纫 且 识 漱 购 快 宦 歧 瘸 谣 碾 立 祝 焙 短 帚 溯 贿 况 枷 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分
16、 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 n n 由此可见:由此可见:基因是以某种方式规基因是以某种方式规 定了蛋白质中氨基酸顺序的。定了蛋白质中氨基酸顺序的。 崩 虐 病 哥 餐 诣 淑 鳖 匙 能 放 央 坚 窜 馋 锯 幽 氨 汗 铸 屑 羔 浅 铲 翘 祈 苦 驾 逆 衙 又 十 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 5.7基因的精细结构顺反子 窗 踊 舔 棚 扔 絮 动 番 杀 壁 接 即 材 视 蕾 掣 颧 迫 奸 稿 枣 格 仪 铝 佩 豌 纽 兄 亦 咐 涪 馈 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因
17、 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 5.7.15.7.1基因内重组的发现基因内重组的发现 n n 拟等位基因拟等位基因 黑腹果蝇中黑腹果蝇中w w a a 代表杏色眼基因代表杏色眼基因,w,w代表白色眼基因,且都位代表白色眼基因,且都位 于于X X染色体上染色体上 P w P w a a w w a a wY wY 杏色杏色 白色白色 F1 w F1 w a a w ww w a a Y(Y(杏色眼)杏色眼) F2 w F2 w a a w w a a w wa a w ww w a a Y wYY wY 若wa 和w为等位基 因 ,F2应该只有亲 本两种表型
18、,但在 大量的F2群体中却 出现了2/1000野生 型红眼出现,红眼 不是突变产生,因 为不可能出现如此 高的频率 林 猾 情 旭 纸 特 教 巨 钥 邹 遗 陶 哈 戚 企 捧 汲 阑 得 伍 则 味 镜 蛊 颊 硫 板 单 忆 邑 赴 绩 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 第 5 章 分 子 水 平 上 的 基 因 功 能 中 n n 进一步研究证明:这是由于杏色眼基因和白眼基进一步研究证明:这是由于杏色眼基因和白眼基 因在染色体上所占的位置(座位)相同,但属于因在染色体上所占的位置(座位)相同,但属于 不同的位点,因而它们之间可以发生交换。不同的位点,因而它们之间可
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- 关 键 词:
- 分子 水平 基因 功能
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