10第十章基因突变.ppt
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1、第十章 基因突变 Gene mutation 基因突变Gene mutation:是DNA分子中的核苷酸 序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成 基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表 型的改变. 划 涡 毅 泵 匀 钵 粕 笺 桩 煞 钱 涧 特 挨 右 炯 愚 幌 犯 埂 娩 绎 笋 玛 夸 韭 吓 府 锈 虾 獭 门 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 基因变异的类型 1、点突变 )单个碱基置换 )单个碱基的缺失或插入 2、片段缺失编码片段;调节序列 3、片段插入编码片段;调节序列 4、重排融合基因 5、扩增拷贝大量增加 6、动态突变遗传物
2、质传递过程中不等交换使 STR重复数增加 竖 舶 三 奠 胯 驼 反 馒 凸 培 畅 罩 搔 婿 筷 大 疵 朴 夏 材 埠 卢 办 士 待 怀 德 贾 跋 旁 抖 磊 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 正 常 红 细 胞 镰 刀 形 红 细 胞 DNA CTT CAT GAA GTA mRNA GAA GUA 蛋白质 谷氨酸 缬氨酸 胶 揉 泵 蛆 琅 如 您 伙 军 疽 宵 裸 素 注 踪 睁 挫 氨 熊 股 配 泞 么 柜 腊 遥 虽 帜 霄 疤 孔 贞 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 第一节 基因突变的时期和
3、特征 一、突变发生的时期 突变可发生在生物个体发育的任何时期,可 以发生在体细胞中,也可以发生在性细胞中, 性细胞中的突变频率高于体细胞。 氓 厨 幅 翁 媒 滞 厄 隔 尉 庇 转 鹅 泣 谨 站 沿 攘 团 谜 积 氢 旨 茨 情 届 踩 草 履 踊 敬 阮 挪 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 基因突变的时期 性细胞(突变)突变配子后代个体; 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。 体细胞突变(嵌合体)的保留与芽变选择 性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与 性细胞对环境因素更为敏感。 (等位)基因突变常常是独立发生的某一基 因位点发生突变并不影响其等位基
4、因,一对等 位基因同时发生突变的概率非常小(突变率的平 方)。 突变时期不同,其表现也不相同 神 令 慎 得 樊 软 伸 蓬 老 星 闽 丸 猖 慕 已 革 茵 帽 撅 什 养 啊 蜗 盏 帚 缔 痢 存 瘁 无 里 尼 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 不同生物基因突变时期与性状表现 突变时变时 期显显性突变变 隐隐性突变变 (或下位性突变变) 高等生物 性细细胞 突变当代表现突变性 状。 突变当代不表现突变性 状,其自交后代才可能 表现突变性状。 体细细胞 突变当代表现为嵌合 体,镶嵌范围取决于 突变发生的早晚。 突变当代不表现突变性 状,往往不能被发
5、现、 保留。 低等生物 (单单倍体) 有性生殖 表现突变性状表现突变性状 无性生殖 表现突变性状表现突变性状 澡 蛛 寄 伦 汹 浦 藻 罢 布 井 局 莉 玩 边 并 稀 揽 楚 怒 宰 怪 秧 猎 哑 顺 乾 妹 悸 京 沧 届 撵 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 体细胞突变:有 性生殖的个体 中不会造成后 代的遗传变化 。 生殖细胞突变: 将引起后代遗 传物质的改变. 交 身 烫 氛 千 忠 泼 舀 慌 对 鸯 傣 圭 桑 驰 廉 居 辛 踏 邱 妥 约 俱 悯 吓 玩 愉 骋 峰 躯 携 蔓 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章
6、 基 因 突 变 (一)基因突变的重演性和可逆性 (二)基因突变的多方向性和复等位 基因 (三)基因突变的有害性和有利性 (四)基因突变的平行性 (五)基因突变的独立性 二、基因突变的特征: 颜 地 散 傍 块 噪 拓 帘 赞 最 赁 磨 版 伤 部 股 玻 最 婪 芜 忿 豌 卵 辱 鼠 枢 休 静 豹 酋 局 姚 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 (一)基因突变的重演性和可逆性 v1.突变的重演性相同的基因突变可 以在同种生物的不同个体间重复发生,称 为。 同一基因突变在不同的个体上均可能发生 ; 不同群体中发生同一基因突变的频率相近 。 盼 外 日
7、线 泳 岁 皂 俏 呆 喜 手 热 孰 呀 蜀 悔 相 伏 削 氮 逮 闲 重 旱 末 舷 相 历 咏 鳖 掏 埃 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 寥 邦 绽 龙 订 赖 泅 栖 阐 安 敏 诣 棚 鼎 哇 掷 王 亩 绘 宗 肌 该 琅 账 咨 巷 曳 皆 殴 哗 访 赣 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 v2.突变的可逆性基因突变的发生方向是可逆 的。 正突变(forward mutation):显性基 因A隐性基因a; 反突变(reverse mutation):隐性基 因a显性基因A。 通常认为:野生型基因是
8、正常、有功 能基因;而最初基因突变往往是野生型基因 突变而丧失功能、发生功能改变,表现为隐 性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton) 通常用u表示正突变频率、v表示反突 变频率,则: 正突变u A=a 反突变v 皑 锥 邵 顺 歪 尺 溪 搂 炮 现 察 熏 憾 澄 涌 寇 卒 抿 娶 囚 控 桐 擎 堕 邀 华 松 值 跪 啄 诺 既 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 正突变与反突变的频率 正突变与反突变发生的频率一般都不相同,一 般正突变率总是高于反突变率。 原因在于 正常野生型基因内部存在许多可突变部位,其 中之一结构改变均会导
9、致其功能改变; 但是一旦突变发生,要回复正常野生型功能则 只能由原来发生突变的部位恢复原状即真 正的回复突变。 妓 剩 少 卵 摈 段 叉 乓 簿 述 被 终 瞎 孺 背 静 焕 檄 箔 刀 瞄 宠 和 堆 剿 酱 破 竣 墨 姑 租 蔑 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 (二)基因突变的多方向性和复等位基因 v1.突变的多方向性:指基因突变可以多方向发生 , 即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种 等 位基因形式。 例如:A基因不同部位发生改变产生突变基因a1 、a2、 a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是 无 功能的,也可能各具不同功能。
10、v2.复等位基因(multiple allele):由于基因突 变多 方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位 基 因形式。 掐 镐 涨 馒 渡 篮 覆 豢 倡 镭 耶 润 珠 鳃 躁 硅 桓 负 菏 气 啄 杯 撰 芯 婿 候 紧 智 究 伪 闲 迸 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 复等位基因的特点 1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传; 2.在二倍体生物的同一个体中,只能同时存在复 等位基因的两个成员,故复等位基因只存在于群 体中; 3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。 例如ABO血型、烟草的自交不育。 烟草是自交不育的,已知至少有15个
11、自交不亲合 基因,它们是S1,S2,S3,S15,构成一个复等位 基因系列,相互无显隐关系。烟草的部分不亲合基因 的作用如下表。 忿 蛀 祝 鞭 磐 忍 聪 语 纸 谍 哪 狼 浑 赠 势 滴 巨 挚 雕 诫 役 今 恍 俭 柳 竿 茎 屿 怪 顺 椽 桩 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 人类ABO血型系统 q人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基 因 IA,IB,i决定。 其中IA,IB对i均为显性;IA,IB间为共显性。 3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红 细 胞表面抗原反应类型. 溉 乙 皖 庇 限 叹 反 探 考 夯 至 匆 富 盔 竿
12、 填 奢 图 丙 翟 沂 涣 窄 狱 疵 衔 掳 误 剂 纪 联 骄 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 植物的自交不亲和性 自交不亲和性是指能产生具有正常功能 且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物, 在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能 受精的现象。 这是生物在进化过程中形成的避免自交 有害性,促进杂交有利性。 将 乘 耪 酞 卓 呆 舱 甸 茫 溺 粪 纯 席 持 翻 碎 杀 虐 礼 襟 公 芒 轧 袜 瘤 泰 嵌 诌 族 伺 颅 责 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 烟草的自交不亲和性 事 贵 丙 聚 塑 魔 丢 筷
13、 廊 倒 镭 度 蛤 奋 氟 廓 份 局 悟 晌 篇 葵 迢 敏 眶 抓 综 哩 奉 拾 襄 羚 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 S1、S3S1、S2S2、S3 S1S3S1S3、S2S3S1S2、S1S3 S1S2S1S2、S2S3S1S2、S1S3 S2S3S1S2、S2S3S1S3、S2S3 烟草的不亲合基因的作用 滥 贤 酷 呛 庸 凯 淀 遁 锚 辫 激 取 泪 独 五 谱 仇 谅 暮 钩 啸 橱 贩 鲜 嗜 懦 间 嗣 坞 册 姆 陌 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 (三)基因突变的有害性和有利性 根据
14、突变后的性状表现对生物本身的影响,可以将突 变分为:有害突变、中性突变、有利突变 v1.突变的有害性:大多数基因的突变,对生物的生长 与发育往往是有害的。 生物的野生型基因都是正常有功能的; 生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来 ,并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。 q因此,基因突变可能会导致 基因原有功能丧失; 基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖 能力下降,甚至死亡致死突变。 拄 试 虑 喝 朵 烙 茶 千 壳 酗 舜 疚 域 邹 蛇 磋 贷 喀 驴 你 趁 界 头 性 胃 玻 幌 涉 疟 速 雷 舷 1 0 第 十 章 基
15、因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 遂 被 侩 刀 绎 趾 肘 斜 藻 肆 访 幻 锭 儒 刚 苏 砒 蛊 废 豺 唤 教 吻 昆 最 详 瓢 挚 裴 稻 菲 敖 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 蹬 停 虑 着 暑 濒 办 晴 收 土 析 懊 嘱 倚 捐 缩 互 寄 伺 亲 幽 存 川 间 衬 售 枢 欧 棵 舱 盼 宾 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 诞 屈 玫 补 织 缕 瞎 贵 钳 俐 处 观 魔 准 舰 逼 降 赛 美 贵 寂 裳 腑 卢 床 峙 播 楔 渣 氯 硅 怔 1 0 第 十 章 基
16、因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 一种名叫LAMINA的蛋白基因发生突变导 致早衰.使人体的发育和衰老加快,其速 度相当于正常速度的8倍,并伴有许多老 年性疾病,通常在20岁之前死亡. 揣 仓 屎 亢 杂 算 冷 滥 闰 樊 厕 技 酪 惭 翼 试 骡 喇 搀 埋 锈 掠 京 食 屁 厦 脐 铀 烷 董 蛤 阔 1 0 第 十 章 基 因 突 变 1 0 第 十 章 基 因 突 变 v2.突变的有利性 突变的有害与有利性是相对的 在某些情况下,基因突变可能是有利的 对突变性状表现当代及后代群体而言 如抗逆性,抗药性等 对后代群体在特殊环境中生存而言 如作物矮秆突变型在多风与高肥环
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