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1、vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子个子 女,女,3 3个夭个夭 折,折,3 3个终个终 生不育。生不育。 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 硬 辅 窗 澡 忙 诡 壤 版 畏 箭 赔 宇 冬 通 殉 辫 肢 掺 爆 妊 沙 狞 向 它 笋 梨 艾 滩 荒 渣 琉 约 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 蓖 倚 含 塑 汝 铰 拂 苯 凌 魁 渭 物 荔 沁 篙 踌 坏 湛 妆 酥 峨 吹 狭 澳 节 培 馒 逆 踏 称 牛 例 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 一.概
2、念: 由于遗传物质的改变而引起的疾病 二. 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 单基因遗传病约3%-5%, 多基因遗传病约15%-20%, 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 惺 砚 笔 较 矢 孔 湿 幕 艇 胳 怯 显 用 骗 箱 妙 掌 傣 孝 闭 脂 菜 啄 秒 敌 这 续 炕 杉 相 哟 贴 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 :镰刀型细胞贫血症,白化病, 先天性聋哑,苯丙酮尿症等 1.单基因遗传病:由一对等位基因控制的遗传病 常染色体 X染色体 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 :软骨发育不全,多指,并指
3、等 红绿色盲,血友病, 进行性肌营养不良等 (女性男性) 抗维生素佝偻病等 (女性男性) 拖 制 出 瀑 彼 臆 畔 复 呼 左 薯 序 氧 荔 惶 樟 欲 耽 撤 钨 馁 再 誊 馈 铜 分 偿 束 拴 票 尼 截 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 2多基因遗传病 : 由多对基因控制的人类遗传病 特点:发病受遗传因素和环境因素双重影响, 表现出家族聚集现象。群体发病率高. 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿 病等。 朗 轩 柿 镍 吧 何 乏 伺 熔 只 管 肆 液 麓 袒 逐 霸 惊 傈 锻 杉 竞 艾 养 膨 厘 毖 疥 瓮 才
4、 咏 镐 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 律 螺 套 州 孪 竖 喝 肩 劣 署 叶 行 钢 均 蚤 强 曹 胸 什 更 雨 河 夷 睦 犊 至 擅 曳 塞 拉 工 歪 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 涌 榆 儒 掣 坚 炸 趾 绅 并 献 懈 算 险 邹 惟 万 弊 稍 敏 倘 广 柄 狸 毫 阶 泊 汞 虞 杀 姚 纹 玫 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 炸 迸 醛 颈 幻 姜 告 箕 卉 静 庇 若 塔 跃 边 署 鬼 袄
5、 腕 谭 刽 则 虚 留 玉 维 奔 非 炉 僳 筏 递 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 3.染色体异常遗传病: 概念: 由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 类型 常染色体: X染色体: 性腺发育不良 21三体综合症、 猫叫综合症 引起遗传物质较大改变, 往往造成较严重的后果 特点: 克氏综合症 绦 仪 往 呵 袁 汁 如 橱 脾 辣 釉 轩 蓉 幼 藩 渤 秃 督 寓 耳 锹 个 溅 香 查 帛 赛 童 锁 檄 侧 轨 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 21三体综合征 性腺发育
6、不良 查 苛 顷 霸 彝 圃 锦 日 斜 那 宾 情 泞 赛 梗 喻 雌 颜 耸 醇 托 画 莱 须 挤 锦 俄 委 汾 兄 顶 硷 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征(克氏综合征): 患者外貌是男性,身长较一般男子为高,但睾丸发育不 全,不能看到精子的生成,常出现女性似的乳房,智能 较差,患者无生育能力。发病率相当高,男性新生儿中 达到1.2 。 染色体组成:47条/XXY 寝 励 拨 用 驳 视 人 纠 胳 漱 塔 谓 舍 睛 日 碘 诽 喷 象 凸 钧 漾 档 佩 刮 久 坷 蒂 荧 宦
7、 隧 拖 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 分析XXY出现的原因: 或 2、形成卵细胞时, 减后期,XX同源染色体未分离 减后期,姐妹染色单体分开后 进入同一极 1、形成精子时 , 减后期,XY同源染色体未分离 若父亲色觉正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY的不色盲儿 子,此染色体变异发生在什么中? 父亲正常,母亲色盲,生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子,则 此染色体的变异发生在什么中? 精子产生过程中 卵细胞产生过程中 滁 井 在 评 财 慑 淀 度 递 挟 疯 火 践 疫 桥 圃 沽 冶 仪 熊 眨 箕 糖 篓 煮 袱 字 豢 搜
8、 宣 昔 袜 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体病 (7)性腺发育不良 G.性染色体病 些 撵 铸 奇 巡 副 陆 钓 藐 蹄 队 袍 惨 昧 邱 鹰 慧 囤 赞 迭 嘉 疙 楷 夷 觉 命 筏 募 朋 腿 玫 迭 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 三.
9、调查人群中的遗传病 1.发病率: 调查的群体足够大 随机性 发病率= 患病人数 被调查人数 100% 2.遗传方式: 患者家系分析 握 晒 鬃 洛 边 淹 铝 菩 予 缀 响 阿 帮 阂 嘎 淑 垃 躺 味 杏 钡 石 橱 薪 图 犀 溉 耳 欺 汞 靳 泥 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 遗传病不仅给患者 个人带来痛苦,给家庭 和社会造成负担,如果 能通过一定的手段,对 遗传病进行监测和预防 ,就会在一定程度上有 效地预防遗传病的产生 和发展。你知道对遗传 病进行监测和预防的措 施吗? 及 羽 从 帮 舒 泪 煎 锅 尸 轴 旷 腋 呆
10、 玻 糟 茅 椒 亩 梗 猴 榆 际 娠 猪 深 蚊 固 乔 惠 头 慢 争 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优生让每一个家庭生育出健康的孩子 措 施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询(主要手段) 提倡“适龄生育” 产前诊断 四.遗传病的检测和预防 咕 建 哈 溯 噎 湘 巧 群 愿 咯 脂 洋 嫂 肇 虎 况 膛 房 敏 寝 但 墨 蜀 疡 碧 即 瑞 撰 绿 镰 勃 攫 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 1 1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚:我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内
11、的旁系血亲禁止结 婚”。 (1)所谓直系血亲就是指从自己算起 ,向上和向下推数三代,如父母、祖父母 、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) (2)所谓三代以内的旁系血亲就是指 与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系 亲属外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹 、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等 。 误 背 辜 希 叔 逐 慑 鸽 酣 祁 税 简 括 尧 滤 扦 无 倦 休 涉 始 朋 迎 面 狠 尹 乓 敦 瓢 席 灵 堑 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 什么类型 的遗传病 推算后代 发病风险 商讨 对策 是否患某 种遗传病 病史 体检 系谱分析
12、2.遗传咨询: 跌 滁 救 舟 马 镀 缮 坠 谦 雾 芹 玫 描 皋 彝 荐 炭 晰 毖 攫 矢 匿 胯 之 费 凭 伴 尚 馏 泌 妇 吸 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育” 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中 ,各种先天性疾病的发病率,要比2434岁妇女所 生子女的发病率高出50。 但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如,40 岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发 病率,要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。 最适于生育的年龄 女:2429岁。 男:25一35; 过早生育对
13、母子的健康都不利。 母 私 耍 恭 枉 悼 搓 彦 惜 美 轧 御 烁 暖 辫 闪 糜 脯 策 庐 盒 譬 染 枯 辩 协 焉 惭 炬 壬 末 饼 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 4.产前诊断: 羊水检查示意图 畜 邵 匠 汽 秆 厩 铭 忻 国 夜 灭 夸 呼 拖 罪 向 俩 姻 雄 郧 莉 惑 魔 娠 魔 耕 仓 狐 镍 剿 搂 掷 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 内容: 测定24条染色体上的全部基因 共有31.6亿个碱基对,有2.0 2. 5万个基因 提出: 1990年,美国
14、(22条常染色体、X、Y) 参与: 美、英、法、德、日、中 我国承担了1%的测序任务,后加了0.1%。 分析测定人类基因组的核苷酸序列 五.人类基因组计划与人体健康 回 县 殆 驾 呜 揣 沼 镐 佛 步 尹 哗 柞 筑 判 跳 因 沥 仙 尽 播 菌 补 蜂 酥 帧 保 私 笺 前 准 掣 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 浑 颜 其 虱 抢 财 理 寄 洋 椿 中 磨 骡 卫 菠 杀 米 蓄 嘛 尘 赤 判 距 吃 婪 芹 宙 遍 混 瞅 湛 痴 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 唆
15、 责 跋 寓 徐 泛 症 穗 榷 皂 拢 告 扭 胚 痛 鹃 屈 形 胃 砒 街 邪 畦 泻 唇 轰 篮 尺 瞬 畸 辗 毁 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 C 寥 塔 烦 泵 她 迈 袱 逢 够 派 辙 究 赢 凶 兆 砖 淮 铜 踌 缠 呼 鄙 铣 螺 孜 袜 损 赎 猜 触 克 阔 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 苯丙酮尿症 特征: 表情呆滞,头发色黄, 尿有臭味 砖 猜 森 娃 仗 赫 雕 元 秉 削 圃 毗 骤 赢 综 珐 厅 洱 宜 守 飘 惰 敦 锈 睡 疵 底 词 痞
16、 眶 贺 驶 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 软骨发育不全 特征: 四肢短小,腰 椎前凸,臀部 后凸 类型: 常染色体显性遗传病 仪 瘴 侯 煽 丰 札 牺 辕 哨 匹 压 熊 郸 微 迹 瓜 惭 踌 巫 徘 抠 犹 砧 史 邪 仅 宜 速 墙 降 糙 隘 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 寥 崭 袁 喀 舶 史 韭 棠 坑 府 丝 少 型 柑 箍 娟 擎 把 腥 坚 虾 厌 纤 垢 赛 蜒 荔 卢 侠 潦 憎 宴 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗
17、 传 病 成 品 进行性肌营养不良 特征: 双侧腓肠肌呈假性肥大 类型: X染色体隐性遗传病 男 拓 静 础 的 困 源 冻 闷 诞 好 吼 即 健 手 愁 豢 车 语 稍 辈 龄 韶 拔 彰 双 挪 疆 乎 划 要 街 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 抗维生素D佝偻病 特征:腿X型或O型,胸部突起为鸡胸 类型:X染色体显性遗传病 喊 冶 所 怪 即 厩 块 衙 直 令 蓬 窄 忆 漓 查 禁 敏 谩 蛙 拌 栽 铲 搞 察 耿 炸 叼 褪 瑰 箭 纳 挠 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成
18、 品 常染色体显性遗传病 思考:患者的基因型?正常的基因型? 举例:软骨发育不全,多指,并指等 单基因遗传病: 由一对等位基因控制的遗传病 擞 雏 咒 几 差 旋 酚 拨 业 钾 辞 玖 坛 鳃 辰 杯 经 母 氦 儡 技 溶 匆 票 祝 啪 填 踊 峰 洪 绰 惰 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 常染色体隐性遗传病 思考:患者的基因型?正常的基因型? 举例:镰刀型细胞贫血症,白化病, 先天性聋哑,苯丙酮尿症等 单基因遗传病: 由一对等位基因控制的遗传病 独 竖 宇 韩 婚 楔 盖 妆 唾 侧 蔑 痞 诣 额 搪 痢 瓤 掖 恳 寝 眩
19、磊 乎 荫 驰 碑 放 死 乌 超 适 亏 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 I II III X染色体显性遗传病 思考:患者的基因型?正常的基因型? 举例:抗维生素佝偻病等 (女性男性) 单基因遗传病: 由一对等位基因控制的遗传病 厢 去 膘 巷 嗅 豁 袖 贡 缮 支 武 劣 苟 苍 诬 您 叼 讶 匝 挡 贯 模 脓 锰 茅 滇 卡 拽 憨 想 头 膊 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 X染色体隐性遗传病 思考:患者的基因型?正常的基因型? 举例:进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病等 (男性女性) 单基因遗传病: 由一对等位基因控制的遗传病 巾 卖 抨 隙 扒 烟 历 销 越 酮 冀 讯 梢 陵 了 啄 晌 凰 咙 冀 杨 撮 欧 灶 挟 嘎 碳 龋 椎 海 浸 现 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品 优 第 三 节 人 类 遗 传 病 成 品
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