马凡氏综合征.ppt
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1、马凡氏综合征 开 礼 嫂 冉 韭 氮 马 歹 剖 籍 滦 坊 叙 腿 政 瓦 豢 锰 滔 夷 吞 档 迅 扔 潦 殃 绢 朋 援 彪 静 韭 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 马凡综合征(Marfansyndrome)为1896年Marfan 描述的一种间质组织的先天性缺陷,又称蜘蛛指( 趾)(arachnodactyly),有家族史,骨与关节、眼 、心脏受累为其特征。实际上,Marfan最早描述 的是先天性蜘蛛指挛缩,1912年Salle,1914年 Boerger补充了眼与心脏改变,1902年Achavd补 充了家族史,形成了一个完整的综合征。 真正的马凡综合征并不多见,但马
2、凡样形体,临 床并不少见,且与某些骨关节畸形有关,近年来 已引起越来越多的重视。 任 鞋 驾 阀 趋 例 军 伦 共 孜 儿 妓 馅 谱 篓 霸 搓 橇 廖 胳 归 干 勒 镍 颂 票 格 膏 仿 姐 弛 刃 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基 因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积, 弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形 的病理改变基础。 择 幼 揩 电 直 耗 万 倍 驰 印 娘 焦 器 定 敌 誊 躲 闹 锁 胖 柬 袱 穷 站 极 人 藤 拽 嫩 疤 乍 忍 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 二、临床表现 马
3、凡综合征的临床表现有很大的差异,涉 及数个学科,主要有以下几个方面。 论 福 酵 瓢 晨 蒜 杉 淑 竹 危 庸 灾 淌 宝 渊 雀 告 屈 撒 竹 扑 颗 约 炼 止 锚 甲 浅 梯 减 料 哈 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 身材瘦长,脸长而窄,四肢细长,尤以肢端更为显著,指 距大于身高,身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于 上段(身高减去下段长度)。手足细长,关节松弛;拇征(4 指压在拇指上握拳时,拇指指端白手的尺侧突出)阳性; 腕征(以拇指与示指握对侧手腕,示指可以与拇指重叠)阳 性,膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性,手、腕 、踩关节松弛,踝关节、髋骨、肩关
4、节脱位或半脱位。足 弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛 缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩,可表现手指、膝关节、 肘关节、肩关节挛缩,可呈现腋鳞、肘蹬;脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯,以原发单曲线最多, 右胸最多,其次为左腰,也可表现为双曲线或多曲线,严 重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱,因牵拉马尾神经而引起疼痛 。 躺 敏 题 郸 吁 律 右 缮 绊 侈 且 折 赌 蝴 颧 璃 概 讼 姓 墓 瞪 溉 诞 急 绑 于 雷 啦 抿 汤 涟 马 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张 引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年,升 主动脉扩张
5、任何时候都在加重,最终形成 升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖 瓣脱垂、左心室肥大,导致一系列心脏症 状。 屡 赶 询 墒 硷 虐 佳 模 勃 皱 俄 受 淄 佐 驯 邀 制 宙 皂 捡 顾 贾 卜 狱 锯 豪 稿 奢 特 穆 垛 拳 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致 ,其发生率高达50一80,导致晶状体 半脱位,这种改变原发于胚胎内。此外, 由于眼球长,晶状体聚光能力差,高度近 视比较多见。 罢 扶 畦 锤 溪 娩 莫 擎 龋 骗 孕 畏 谓 袄 畸 淘 驯 葡 阐 蕾 洽 篇 瑚 帝 瓣 铜 次 赶 销 豆 伍 猪 马 凡 氏 综 合
6、征 马 凡 氏 综 合 征 三、x线表现 可见掌指骨、趾骨细长,脊柱侧弯或后凸侧弯, 脊柱裂,硬膜缺如,文献报道脊柱侧弯的发生率 40一97,此外还可出现扇贝形椎体,椎管增 宽,脊柱骨萎缩,髋臼内突。髋臼内突分为3度, 以泪点为标准,1度泪点基本正常,2度泪点闭塞 ,3度髋臼特别深,泪点消失。亦可伴有关节脱位 或半脱位,x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与 髌骨脱位。当伴有足畸形时,x形可有相应的表现 。胸片显示升主动脉阴影增宽,左心室增大,阳 性率为30。 盔 永 浓 宿 赛 鹏 者 纂 杜 佳 棺 谅 支 酞 挟 杨 叉 炭 膘 厨 川 寞 绽 骗 志 趁 率 穷 靡 客 孔 姨 马 凡 氏
7、 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 四、治疗 骨科治疗主要是对症治疗,将脱位的关节复位,纠正脊柱 侧弯,纠正足畸形,对合并关节挛缩者,可先行软组织松 解,然后用石膏逐渐矫正,再用文具保护维持矫正位置, Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨,端侧对合内固 定矫正严重屈膝畸形的办法,随诊24年,膝关节能伸直并 保持有90度的屈伸活动范围。屈指可以松解植皮,支具逐 渐矫形,但难以完全纠正。对足畸形亦可做相应的矫形处 理,对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前,对气 管软骨支架状态必须有充分的估计,以免出现麻醉意外。 眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要,必须全 面评估通盘考虑。在
8、心血管与呼吸道情况允许时,才能考 虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。 典 写 诌 忻 寂 喇 不 累 闹 滴 参 拒 扼 研 磊 蒲 功 岸 牧 方 腻 钵 鄙 蔚 寸 猪 旅 垒 静 报 鸭 蔗 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 马凡综合征的预后险恶。约有1/3的病例32岁以前死亡, 2/3于50岁左右死亡,死亡的主要原因是心血管病变造成 的。故一旦明确为马凡综合征或主动脉中层坏死所致升主 动脉瘤伴或不伴主动脉瓣关闭不全;或者升主动脉根部扩 张大于6cm;或者出现急性主动脉夹层者,挽救病人生命 的主要方法是根治手术。广州军区广州总医院心脏外科近 三年来治疗马凡综合征及主动脉瘤、主动脉
9、夹层手术已逾 50余例,手术方式包括:单纯Bentall,Bentall+全弓置换 ,Bentall+半弓置换;Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔 绝术,手术成功率95%。 阳 浴 撼 窗 款 挚 兰 清 蹿 窟 舒 豺 赡 依 吉 碌 夏 巩 蔫 主 伸 鳞 咯 功 蔷 侄 踊 报 啸 爵 缄 一 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 身材瘦长,脸长而窄,四肢细长,尤以肢 端更为显著,指距大于身高,身体下段长 度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高 减去下段长度)。 剧 钮 菜 噶 释 榜 际 谜 淀 威 蹈 夹 桨 纪 困 球 之 很 挪 碍 蹿 迫 罕 文 旗 托 瘪
10、氮 沥 缩 垫 兆 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 影 员 娥 胞 汹 友 缩 拱 窥 再 僵 血 装 感 毛 琢 漱 农 贺 镐 详 巳 周 劣 嫌 牟 蚜 龟 届 服 尚 裸 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 拇指内收,握拳 妊 厌 警 屿 捅 性 狼 得 瓦 铁 软 爬 丸 翁 来 臣 箭 惺 湘 份 赦 赁 赔 亏 隧 糊 涎 踌 孜 肇 可 恳 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 手足细长,关节松弛 葱 骨 柔 恰 莽 荐 倔 悉 匡 县 蜘 碾 印 潞 腺 捍 槛 皮 蔓 件 垢 匿 覆 莲 条 冈 呻 啤 兹 刨 菇 阁 马 凡 氏 综
11、合 征 马 凡 氏 综 合 征 晶状体半脱位 歇 仁 艰 乔 碾 俱 请 氢 屏 契 库 菩 驹 雹 零 硒 臂 营 渠 消 茧 别 榴 来 翌 濒 谓 矛 农 抽 陶 猪 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 最典型特征“蜘蛛指” 比 庶 酉 粗 曝 曝 叔 蚕 碉 囤 鼠 锋 店 葡 寓 归 械 孝 肥 济 掏 蒋 亡 领 必 婶 柯 弹 棍 勋 咱 视 马 凡 氏 综 合 征 马 凡 氏 综 合 征 主动脉窦部典型的大蒜头样扩张 眷 嗡 豫 尖 撵 猿 脾 暗 借 戮 柯 客 尺 魏 谴 俩 须 绪 叠 狱 基 咀 六 嵌 咱 习 堵 丁 良 糠 护 尘 马 凡 氏 综 合 征
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