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1、医 学 遗 传 学 第三章第三章 单基因病单基因病 铭 彩 鸡 舶 掷 浮 糊 钵 希 梯 敝 曝 托 从 笑 括 溉 猎 舞 钓 蓖 虞 竭 舀 猪 寇 庄 瑚 克 遂 沼 仅 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 1、基因座:一条染色体的特定位置。 2、等位基因:在同源染色体的特定基因座上的不同形式的 基因,它们影响同一类表型,但产生不同的表型效应。 3. 复等位基因:在群体中当一个基因座上的等位基因数目 有三个或三个以上。 n n 第一节第一节 单基因遗传的基本概念单基因遗传的基本概念 一、基本概念一、基本概念 蝎 冷 袱 岗 莫 目 摈 奶 烩 呈 锭 撵 驮
2、 翻 拘 聪 境 旧 恍 贡 勒 矿 氧 但 勾 洼 杂 跨 芹 总 咬 埂 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 4.纯合子/体:如果在同一 个位点上两个等位基因 是相同的,称为纯合子 (Homozygous),这样 的个体称为纯合体( Homozygotes) 5.杂合子/体:如果在同一 个位点上两个等位基因 是不同的,称为杂合子 (Heterozygous),这 样的个体称为杂合体( Heterozygote) 肉 换 彤 蝇 腻 殿 回 渐 捧 芭 接 兜 镀 宽 慧 胀 司 快 码 感 宫 核 秩 革 消 览 朋 僻 浓 盗 唯 氧 第 三 章 单 基 因
3、病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 6.基因型(Genotype):是个体的遗传结构 或组成。也认为是在个体特异性的遗传位 点上的等位基因 7.表现型(Phonotype):是基因型和环境 因素相互作用所观察到的结果,尤其是一 个或几个特殊基因可见的表达。 线 迭 敢 晴 讼 荡 恒 烘 氛 崩 岗 枕 慰 号 蜀 桶 荒 驶 环 裙 哭 嗓 土 项 信 冻 残 吮 炭 隔 翰 筹 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 8、显性:一个等位基因在杂合状况下可以决定性 状,则由这一等位基因所决定的、在杂合子中表现 出的形状为显性。(大写英文字母代表显性基因) 9、隐性
4、:一个等位基因在杂合状况下不可以决定 性状,则由这一等位基因所决定的形状为隐性。( 小写英文字母代表隐性基因) 住 诸 僻 逢 瞒 壁 溯 诛 困 盈 瓮 秋 汹 艳 淖 祭 寂 灶 战 瓢 苞 俘 瞄 躇 十 龟 珐 剐 连 谤 褂 后 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 二二. . 基因的概念基因的概念 基因是遗传的基本单位 (重组单位,突变单位,功能单位) 是负载特定遗传信息的DNA片段 在一定条件下可以表达,从而控制或调 节生物体的性状 窄 巷 判 激 与 日 索 龚 嗓 啤 书 触 堆 督 怖 窒 迭 檀 窑 盘 牧 筒 赔 固 岗 鄂 拙 汞 辨 剩 健
5、 籽 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 基因具有自我复制(self-replication)的重要特 性。复制发生在细胞分裂周期的S期,DNADNA双螺双螺 旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链,旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链,以以DNADNA 分子自身分子自身的每一股单链的每一股单链为模板为模板进行自我复制进行自我复制合合 成新的成新的DNADNA分子分子。复制的起点由特定的碱基序复制的起点由特定的碱基序 列组成。真核生物的复制从多个位点同时开始列组成。真核生物的复制从多个位点同时开始 进行。进行。 鸦 脚 漂 宛 哩 移 击 北 蛛 厕 吸 宇 郸 洞 部 心
6、流 剃 霹 垣 甥 傲 获 伞 发 渣 篓 瞅 酪 盒 紫 溪 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 基因表达基因表达(gene expression):是把基因所储 存的遗传信息转变为由特定的氨基酸种类和序列构 成的多肽链,再由多肽链构成蛋白质或酶分子,从 而决定生物各种性状(表型)的过程。 基因表达包括两个步骤:以DNA为模板转录合 成mRNA;将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基 酸种类和序列 合 置 父 散 欲 组 钟 藕 蜡 唉 里 恿 扬 劲 似 喘 孵 酬 踊 嚣 况 逞 郴 泽 座 达 匿 松 芹 拍 盂 酵 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章
7、单 基 因 病 一 基因的化学本质基因的化学本质 在整个生物界中,绝大部分生物(包括人类) 基因的化学本质是DNA;在某些仅含有RNA和蛋 白质的病毒中,基因的化学本质是RNA。 忘 怎 饼 馒 砧 照 嘱 睬 攀 坪 苏 措 讼 汽 板 撞 旗 昏 刘 巷 辗 杭 偏 疙 鬼 绢 软 冻 耀 刚 老 源 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸,依各 自所携碱基的不同,可以分成A A、G G、C C 、 T T 4种。将它们按一定顺序排列连接后即 构成DNA单链。它们的排列顺序是DNA遗 传的核心。 午 装 冉 周 舒 剿 碱 棺 荤
8、痰 景 氰 嫂 钥 硕 朗 渐 撵 担 幅 彦 扼 勉 婴 役 哼 镶 奄 抖 乓 擂 丈 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 结构基因结构基因-决定某种蛋白质或酶分子结构的基因决定某种蛋白质或酶分子结构的基因 调控基因调控基因-调控结构基因表达的基因调控结构基因表达的基因 只转录而不翻译的基因只转录而不翻译的基因-指专门转录指专门转录tRNAtRNA,mRNAmRNA ,rRNArRNA的基因,它们并不翻译,参与蛋白质的生的基因,它们并不翻译,参与蛋白质的生 物合成物合成 基因的种类基因的种类 剪 垂 际 鹿 崎 寇 般 葫 蛤 璃 骤 受 个 婶 眠 挪 襄 咆
9、 擒 蜕 丁 储 即 翘 重 加 蛤 弥 刮 才 姓 昔 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 基因的结构基因的结构 真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所 分割,呈现断裂状的结构,故而也称断裂基因断裂基因 (split gene)。 编码序列称为外显子外显子(exon),间隔的非编码 序列称为内含子内含子(intron)。内含子在转录后 的加工中会被切除。 钩 押 夺 局 耽 扎 兽 件 及 挣 健 左 糊 惊 抢 荣 勾 犀 究 己 圭 坎 忠 宰 鼎 侈 沈 哦 各 氨 焦 阻 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 断裂基因的结构 编
10、码顺序(外显子)编码顺序(外显子) 非编码顺序(内含子)非编码顺序(内含子) 侧翼顺序侧翼顺序 启动子(启动子(TATATATA框框 CAAT CAAT框框 GC GC框)框) 增强子增强子 终止子终止子 澜 淌 掖 升 肄 守 入 皱 查 昭 蝴 置 试 允 辑 正 呜 线 刑 帖 扩 宵 跟 热 只 凑 酵 攀 剂 暇 汲 叔 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 转录及其加工过程 羊 搔 络 楷 晶 诵 团 赫 招 扳 技 商 皋 饭 颓 茬 芹 蚀 绅 婪 赛 率 辈 舜 君 聊 溶 对 贡 鸯 片 葵 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因
11、病 一 基因的生物学特性基因的生物学特性 DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息 ,决定了基因的基本功能和特性。基因复制与 表达构成了基因的主要功能。 务 菩 阵 款 脖 牧 喊 俘 途 榷 锭 呕 漫 寓 趋 谬 峻 派 茬 气 又 登 帕 沼 倔 暗 豆 轻 交 冰 帜 巩 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 三人类基因组三人类基因组 人类基因组人类基因组(genome)是人的所有遗传信息的 总和。它包括两个相对独立而相互关联的基因 组:核基因组与线粒体基因组。通常人类基因 组指的是核基因组。 樊 毕 汤 庚 迹 嘱 色 谬 讳 泛 浮 廖 升 猩 谜 韩
12、疆 粉 撬 盛 务 图 惠 合 泻 砍 铅 瞬 讨 益 抨 苗 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 基因组的组成基因组的组成 人类基因组按DNA序列分类既有单拷贝序列, 也有重复频率不等的多拷贝序列。 单拷贝序列单拷贝序列:在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷 贝,长度在8001000bp之间,其中有些是编码细胞中 各种蛋白质和酶的结构基因,占到人类基因组的大多数 。 重复多拷贝序列重复多拷贝序列:分散地穿插于整个基因组中,根据 复性的速度不同,又可分为简单序列DNA和中度重复 DNA。 锑 癣 凹 再 阐 嘲 丁 躲 胀 茫 芭 驶 绷 教 似 实 捆 阂 促 肋
13、鞠 寐 颗 嚎 阀 款 梯 炭 罢 综 炙 赃 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 简单序列简单序列DNADNA(simple-sequence DNA): 以小于200bp的小片段为单位串联重复很多次,约占 整个基因组的1015,大多数长度可达105bp ,多位于染色体的异染色质区。 某些存在于基因组的间隔序列和内含子等非编码区 内的简单序列DNA被称为微卫星微卫星DNADNA( microsatellite DNA),它们在人类基因组中出现的 数目和频率不同,表现为多态性,为人类遗传分析 提供了大量的多态遗传标志,可用于基因定位、群 体进化以及基因诊断等研究。
14、俭 酮 蛙 抢 岔 室 蛹 赞 并 悔 帮 拈 绝 恼 辱 迢 秋 残 砂 窃 氓 熙 妆 龄 士 蛆 毒 商 军 雾 丹 探 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 中度重复中度重复DNADNA(intermediate repeat DNA) :约占整个基因组的2540,以不同的量分布 于整个基因组的不同部位。DNA的长度可短至100bp 500bp,称为短分散元件(short interspersed element),也可长达6000bp7000bp,称为长分 散元件(long interspersed element)。 寸 榨 蛊 蚌 伶 蝶 操 媳 秒 越
15、 堕 凸 坟 掂 黎 朗 教 隙 古 霉 坚 蒙 粪 块 纷 祭 灯 盗 搬 肄 毫 绵 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 除 崎 翻 菊 嘱 玫 漾 观 哟 魁 苞 杂 誉 绵 袜 烙 肚 杀 沏 功 微 跳 庙 诽 知 绅 子 尸 并 硬 梳 谢 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 四基因突变四基因突变 Gene MutationGene Mutation 坚 少 姓 摘 驾 拔 航 逞 访 蔑 哩 鉴 绞 刚 蓬 做 奉 聪 彪 舟 傻 蔽 垒 炽 壤 迈 逸 狗 库 好 灸 莆 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基
16、 因 病 一 诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素 根据基因突变发生的原因,可将突变分为 自发突变和诱发突变。 在自然条件下,未经人工处理而发生的突 变为自发突变自发突变(spontaneous mutation) 。 经人工处理而发生的突变是诱发突变诱发突变( induced mutaion)。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称 为诱变剂诱变剂(mutagen)。 胜 皇 肛 虑 荔 范 岔 赔 拘 沾 京 丛 球 绰 呢 汉 试 衙 杰 蘑 姚 命 隆 分 吨 嘴 谅 凑 枣 伊 矛 禹 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 物理因素物理因素 紫外线紫外线 紫
17、外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类 碱基结合成嘧啶二聚体,最常见的为胸腺嘧 啶二聚体(TT)。在复制或转录进行时,该 处碱基配对发生错误,从而引起新合成的 DNA或RNA链的碱基改变。 电离辐射电离辐射 射线直接击中射线直接击中DNADNA链,链,DNADNA分子吸收能量后分子吸收能量后 引起引起DNADNA链和染色体的断裂,片断发生重排链和染色体的断裂,片断发生重排 ,引起染色体结构畸变,引起染色体结构畸变 。 洒 菩 庄 炬 左 骄 黔 池 试 氟 侨 鸭 梁 临 习 沛 夺 居 拎 渠 腹 蚁 办 蛛 屎 束 曾 覆 郴 炽 嚏 诸 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基
18、 因 病 一 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚 体 T-A T-TT-A T-T 抠 钓 握 二 殖 屠 屏 慧 嫁 昭 觅 蟹 虏 怜 润 和 迹 慈 师 蔼 脆 揍 阁 如 八 困 鲜 诫 霄 磷 逮 卡 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 基因突变的一般特性基因突变的一般特性 l l 多向性多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因 l l 可逆性可逆性 突变的方向可逆,可以是正突变,也可以是回复突变 l l 有害性有害性 突变会导致人类许多疾病的发生 l l 稀有性稀有性 在自然状态下发生突变的频率很低 l l 随机性随机性 l l 可重复性
19、可重复性 艘 止 砷 札 吴 劫 宅 瞳 材 摄 院 蝎 礼 畴 腾 窒 件 挞 距 再 症 绿 轧 痛 砒 幼 陀 溉 恬 验 尸 划 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 基因突变的分子机制基因突变的分子机制 一般分为两大类静态突变和动态突变 。 静态突变静态突变(static mutation)是在一定条 件下生物各世代中以相对稳定的频率发生 的基因突变。可分为点突变和片段突变 。 展 庇 柜 指 绅 款 瑟 必 沏 诞 贸 蜀 司 社 仁 撰 货 嚣 穴 漠 茂 龙 毙 多 玉 捌 曳 儒 潜 痒 傅 刹 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因
20、 病 一 点突变点突变(point mutationpoint mutation) 点突变: DNA链中一个或一对碱基发生的 改变。它有两种形式:碱基替换和移码突 变。 碱基替换碱基替换(base substitution): DNA链中碱基之间互相替换,从而使被替 换部位的三联体密码意义发生改变。 一 佩 绩 臀 服 士 武 胁 尔 诣 霖 亥 户 具 关 展 鸥 宠 浊 倦 匆 格 腔 烛 巨 喂 掘 魏 跋 练 通 冠 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 转换转换(transition):一种嘌呤(嘧啶) 被另一种嘌呤(嘧啶)所替换 颠换颠换(transver
21、tion):一种嘌呤(嘧啶 )被另一种嘧啶(嘌呤)所替换 睬 闲 搔 镐 千 肾 壳 垄 诚 蛔 羞 赞 捻 臀 碍 玻 毁 习 盟 咕 楼 嘶 葛 于 叭 捣 线 锨 铆 绊 间 趟 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 如果碱基替换影响的是密码子,则会产 生同义突变、无义突变、错义突变和终同义突变、无义突变、错义突变和终 止密码突变止密码突变等遗传学效应;等遗传学效应; 如果影响的是非密码子区域,则产生几如果影响的是非密码子区域,则产生几 种不同的遗传学效果:种不同的遗传学效果:无明确的遗传学无明确的遗传学 效应效应、改变调控序列从而影响基因表达改变调控序列从而影
22、响基因表达 的调控的调控、改变外显子改变外显子- -内含子接头处的内含子接头处的 序列从而影响外显子的加工拼接序列从而影响外显子的加工拼接。 佰 申 山 泡 糊 甸 棕 赁 窄 仑 纂 冠 心 事 寥 板 蕉 嘿 釜 揍 酉 朱 牛 莉 寺 颖 涵 卤 劲 追 杀 佛 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 同义突变同义突变(same sense mutation) 碱基被替换之后,产生了新的密码子,但 新旧密码子同义,所编码的氨基酸种类保 持不变,因此同义突变并不产生突变效应 。 啄 凌 撅 令 舵 滔 沂 查 朱 施 蓬 麓 为 勾 村 炽 辑 挟 寝 鸟 驭 把
23、咙 鉴 沾 活 墨 及 斩 追 榷 躺 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 无义突变无义突变(non-sense mutation) 碱基替换使编码氨基酸的密码变成终止密码UAA 、UAG或UGA。 绳 峰 萨 肪 混 锻 消 想 霞 忽 梁 烦 修 该 使 光 截 疑 县 肌 饼 配 诊 钧 鲁 驴 朱 澳 玄 喳 晚 剩 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 错义突变错义突变(missense mutation) 碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编 码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的 氨基酸种类和序列发生改变。 铺 荡 沉 俺
24、坠 铀 屯 糊 环 运 削 驮 俏 呻 肆 坏 佳 锻 摊 耀 泛 洁 栽 衫 网 饰 哟 管 套 融 潭 能 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 终止密码突变终止密码突变(terminator codon mutation ) DNA分子中的某一个终止密码突变为编 码氨基酸的密码,从而使多肽链的合成 至此仍继续下去,直至下一个终止密码 为止,形成超长的异常多肽链。 总 档 奸 寒 快 貉 千 嗓 鸭 辩 穗 极 阂 苇 鸥 葵 毋 烁 廊 丙 恃 穿 珍 草 兆 先 烽 粘 舰 贞 碍 痊 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 移码突变移
25、码突变(frame-shift mutation) 除碱基替换外,点突变的另一种形式就 是移码突变。由于基因组DNA链中插入 或缺失1个或几个碱基对,从而使自插 入或缺失的那一点以下的三联体密码的 组合发生改变,进而使其编码的氨基酸 种类和序列发生变化。 澜 误 磕 热 酣 嘲 硕 墩 芦 氟 命 淆 挝 云 赂 忠 札 溯 植 褐 致 丢 穗 默 哑 减 辙 墒 拈 歹 碌 闸 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 DNADNA损伤的修复损伤的修复 生物体内存在着多种DNA修复系统,当 DNA受到损伤时,在一定条件下,这些修 复系统可以部分地修正DNA分子的损伤,
26、从而大大降低突变所引起的有害效应,保 持遗传物质的稳定性。 凑 恒 庞 腔 掩 艾 朽 稽 株 屁 榨 歉 椒 闯 裁 冲 喇 篆 澎 平 肖 怖 室 绅 卯 蔗 黍 厂 帧 窘 榔 肝 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 紫外线引起的紫外线引起的DNADNA损伤的修复损伤的修复 光复活修复光复活修复(photoreactivation repairphotoreactivation repair) 细胞内存在着一种细胞内存在着一种光复活酶光复活酶。在可见光的。在可见光的 照射下,光复活酶被激活,从而能识别嘧照射下,光复活酶被激活,从而能识别嘧 啶二聚体并与之结合,
27、形成酶啶二聚体并与之结合,形成酶-DNA-DNA复合复合 物,然后利用可见光提供的能量,解开二物,然后利用可见光提供的能量,解开二 聚体,此后光复活酶从复合物中释放出来聚体,此后光复活酶从复合物中释放出来 ,完成修复过程,这一过程称为光复活修,完成修复过程,这一过程称为光复活修 复。复。 暮 踢 摊 涟 腹 呼 追 琼 群 跳 燎 苍 馋 兑 梁 忧 凶 信 宣 稻 涕 闷 浅 冲 勒 水 嘶 鲍 钒 入 昨 贴 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 修复缺陷引起的疾病修复缺陷引起的疾病 修复系统本身是由一系列基因所编码的酶 所组成的,修复系统的缺陷将使遗传物质 的损
28、伤不能得到尽快修复,突变将以各种 形式存在并遗传下来,最终导致疾病的发 生。 抉 踩 脸 宗 灯 高 脏 振 咽 大 奇 陀 赔 忿 玖 茧 庇 辨 颠 坏 匹 盎 材 费 告 终 叙 拒 狄 渔 袄 魂 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 第二节第二节 疾病的单基因遗传疾病的单基因遗传 Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance 成 饶 傻 桶 遏 家 退 卯 泥 邻 捐 壮 杜 荣 卧 付 味 奋 雾 隐 办 厉 硼 脏 茬 箍 余 谰 寥 腹 痊 抠 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 单基
29、因遗传病概念单基因遗传病概念:某种疾病的发生主要受某种疾病的发生主要受 一对等位基因控制,它们的传递方式一对等位基因控制,它们的传递方式 遵循孟德尔遗传律,所以称为孟德尔遵循孟德尔遗传律,所以称为孟德尔 式遗传病。式遗传病。 单基因遗传病简称单基因病单基因遗传病简称单基因病 ( Monogenic disease; Single Gene Disease )( Monogenic disease; Single Gene Disease ) 施 蜗 吼 酷 惺 侵 晶 丝 螟 疲 剪 僵 畜 妨 融 眶 漓 故 城 来 驹 乃 拆 帜 汪 梧 颇 魂 梧 四 胜 巢 第 三 章 单 基 因 病
30、 一 第 三 章 单 基 因 病 一 目前,孟德尔方式遗 传的人类表现型超过 5000种,大约4000种 与人类有关,约600种 已经证明有一种或几 种疾病由突变引起的 。 一半以上是AD性状, 36%是AR性状, 约10%为X连锁遗传。 便 对 蟹 龚 牧 疏 倔 包 造 蠕 唁 饯 奶 饲 踏 凭 吕 烂 饲 菩 赦 兜 逃 荔 输 吗 撩 嚼 楷 绷 骑 疚 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 单基因遗传病单基因遗传病 single-gene disordersingle-gene disorder,monogenic disordermonogenic di
31、sorder 一、单基因遗传病分类一、单基因遗传病分类: 常染色体遗传常染色体遗传 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 X X伴性遗传伴性遗传 X X伴性显性遗传伴性显性遗传 X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y Y连锁遗传连锁遗传 狭 护 螺 恍 躬 钞 偏 禁 察 巍 柒 营 拽 子 镜 枕 洁 烂 鼓 愧 聋 攘 淮 魏 熄 昏 沉 冤 鲁 逼 抒 担 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 一、常染色体遗传一、常染色体遗传 1. 1. 常染色体显性遗传常染色体显性遗传 一种遗传性状或者遗传病的有关基因位于一种遗传性状或者遗传病的有关
32、基因位于 常染色体上,其性质是显性,这种遗传方式称常染色体上,其性质是显性,这种遗传方式称 为为常染色体显性遗传常染色体显性遗传 ( Autosomal Dominant ( Autosomal Dominant InheritanceInheritance;AD)AD) 。由这种致病基因导致的疾。由这种致病基因导致的疾 病称为常染色体显性遗传病。据估计,此类遗病称为常染色体显性遗传病。据估计,此类遗 传病或者异常性状已达传病或者异常性状已达 3711 3711 种。种。 豆 萧 他 锑 挎 期 秤 嘘 间 霞 圆 威 卫 鹰 健 藉 炎 罚 荔 穷 聚 玖 辖 傍 抗 锄 震 袋 澎 德 侧
33、 脚 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 常染色体显性遗传病的类型常染色体显性遗传病的类型 vv延迟显性遗传延迟显性遗传 vv完全显性遗传完全显性遗传 vv半显性遗传半显性遗传 vv共显性遗传共显性遗传 vv不规则显性遗传不规则显性遗传 婉 圾 厘 团 楼 王 忻 溉 歹 洪 团 侮 霞 佳 旬 震 涂 挺 添 享 废 瘁 芯 壤 噬 书 倚 览 诚 冬 蓝 瓶 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 1. 完全显性(complete dominance) 杂合子的表现型与显性纯合子相同 Aa 杂合子AA 显性纯合子 表现 呆 锻 僧 思 词
34、 欠 花 痔 庶 遗 炉 锥 耘 值 枢 葵 针 砌 懂 绦 团 噬 园 并 尼 了 景 尹 憎 品 肺 缮 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 致病基因有显性与隐性之分,其区别在于杂致病基因有显性与隐性之分,其区别在于杂 合状态合状态 ( A a ) ( A a )时,是否表现出相应的性状与疾时,是否表现出相应的性状与疾 病。若杂合子病。若杂合子 ( A a ) ( A a ) 能够表现出与基因能够表现出与基因A A有关有关 的性状活遗传病时,其遗传方式称为显性遗传的性状活遗传病时,其遗传方式称为显性遗传 。 A A a a A a 匡 闲 娟 可 代 占 雅 杆
35、 禁 狮 云 旋 玫 觅 头 吾 稽 柱 畔 勤 余 腰 皂 弹 青 蔼 肮 摸 彪 杯 魂 唆 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 基本遗传方式基本遗传方式 1 1、由正常基因突变而来、由正常基因突变而来 2 2、杂合子即可患病,可通过个体是否发病而知道致病、杂合子即可患病,可通过个体是否发病而知道致病 基因传递情况。基因传递情况。 3 3、致病基因在人群中频率低,故而绝大多数患者为杂、致病基因在人群中频率低,故而绝大多数患者为杂 合子。合子。 4 4、主要通过病人与正常人之间的婚姻向后代传递疾病、主要通过病人与正常人之间的婚姻向后代传递疾病 。 表表3-1 3-
36、1 Page Page 33 33 Aa aaAa aa AaAa + + aaaa 几率几率患病患病 贩 榜 梁 诊 骏 贩 祁 策 怖 哀 高 剩 名 枣 率 缉 佐 相 谢 炭 筒 帖 哺 赖 兔 产 馅 室 讫 就 境 岿 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传典型系谱 例一例一 并指症系谱并指症系谱 臂 晃 摩 家 毫 狮 迷 肩 晋 它 国 情 召 锥 翘 几 胃 拷 易 奶 况 罚 拈 妹 庆 苑 限 藩 币 坯 钵 侦 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章
37、单 基 因 病 一 酮 管 迸 谊 柔 剑 帚 址 赔 癌 柯 寂 汗 搭 苑 衷 虚 果 半 防 幕 僵 惠 邱 碍 者 芳 颇 像 鹃 氦 夷 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 例二 家族性多发性结肠息肉症 5 12 21 34 6 123 设:致病基因B 正常基因b Bb Bb bb Bbbb 每个孩子各有50%的机会得病 涕 副 隆 硅 泥 仟 岸 篡 斯 嘘 冀 疽 格 懂 疗 蔡 历 拘 疗 竣 颖 笛 颂 菊 捂 尝 龚 踩 棱 众 血 将 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 痊 帅 屹 坊 谊 赢 恶 墟 内 库 鸡 缚
38、 愈 虫 篱 缝 眩 灾 匣 摊 澎 邓 辐 赫 曳 吹 誊 性 月 扶 奶 要 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 1、连续传递 2、致病基因的传递路线 3、所有后代统计1/2的几率 (11/21) 4、男女由同等的发病几率 鼻 蕉 叮 予 练 蔷 握 喊 窜 呻 屁 陋 奔 豪 弊 拷 帜 转 凉 钢 辕 显 搀 酵 耗 猩 怜 葫 斩 敷 卧 万 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 签 画 崭 侄 远 缎 蚤 蝶 擞 也 庶 炒 姑 噬 畴 扫 榨 要 森 熔 惑 煌 眉 僧 付 耕 揉 鳞 专 幼 且 惮 第 三 章 单 基 因
39、病 一 第 三 章 单 基 因 病 一 常染色体显性遗传病的系谱特征常染色体显性遗传病的系谱特征 1 1、患者的双亲中常患者的双亲中常常有一方是患者常有一方是患者。由于。由于 治病基因是稀有的,频率约为治病基因是稀有的,频率约为 0.010.001 0.010.001 ,所以,所以患者常常为杂合体患者常常为杂合体。 2 2、患者患者同胞中约有同胞中约有 患病,而且男女发病患病,而且男女发病 机会均等。机会均等。 3 3、 患者子女中约有患者子女中约有 的个体将患病,也可的个体将患病,也可 以说,每一个子女都有以说,每一个子女都有 的发病风险。的发病风险。 所以系谱中可以看到几代中所以系谱中可以看到几代中连续遗传连续遗传。 4 4、 双亲无病时,子女一般不患病,只有在双亲无病时,子女一般不患病,只有在 突变的情况下才能看到无病子女中有散发突变的情况下才能看到无病子女中有散发 的个别病例。的个别病例。 迁 企 裕 秸 辗 噪 授 网 鸵 蛤 漆 霉 榷 丛 工 辫 捅 悠 丸 共 舆 泵 诬 峙 钧 靴 脊 捧 冉 亨 躁 剪 第 三 章 单 基 因 病 一 第 三 章 单 基 因 病 一
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