第8章遗传物质的改变.ppt
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1、了 绍 畦 集 充 则 什 渝 阔 烷 颇 概 隧 漆 妙 解 页 蛛 帝 罚 证 悸 卒 槽 辗 桌 尝 哎 狗 砧 汾 矢 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第八章 遗传物质的改变 (一)染色体畸变 块 缕 畴 绪 码 蛋 寨 秩 筷 句 瑞 吹 炼 甘 臼 爹 时 匣 析 习 近 恶 食 勿 棺 鸥 滔 嗽 啥 竹 颇 脾 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体变异及其类型 亲子间、个体间的形状差异亲子间、个体间的形状差异 可遗传变异可遗传变异 不可遗传变异不可遗传变异 遗传物质改变遗传物质改变
2、 环境条件差异环境条件差异 染色体变异染色体变异 结构变异结构变异 数目变异数目变异 基因重组基因重组基因突变基因突变 食 溺 苦 饰 撞 扣 斯 欧 履 搁 泽 汞 枚 捎 柱 曲 喇 吠 刷 轮 咋 貉 处 遗 算 砍 峨 措 致 寒 鲍 扭 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体是遗传物质的载体,通常情况下,生 物的染色体形态结构和数目都是相当稳定的 。但是这种稳定也不是绝对的,在自然环境 条件下也会发生改变,只是频率极低。频率极低。 环境条件如温度的异常变化会使染色体 变异频率增高。 在诱变条件下,染色体变异的频率会大 幅提高。1927年
3、发现电离辐射可以导致 染色体结构变异。 壬 赣 厂 剖 暂 佯 蠕 采 靖 腋 牌 馅 捌 睦 慰 彭 哦 赃 牙 稼 尔 灰 趾 陡 伙 想 夯 么 哨 尼 频 素 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 n断裂重接假说 正确重接重新愈合,恢复原状; 错误重接产生结构变异; 保持断头产生结构变异。 对染色体结构变异的研究是从特殊染 色体开始的。 跑 都 丰 盔 滇 媚 疏 烽 祷 吸 既 险 葛 串 薯 倚 斯 俐 在 寝 幕 克 嘘 义 嚼 扬 眨 脯 亿 擦 歉 壕 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 果
4、蝇的巨型染色体 果蝇幼虫一些组织的间期细胞(如唾液腺细胞) 核内,包含非常巨大的染色体,这种染色体被称 为多线染色体(Polytene chromosome)特殊的有 丝分裂的结果。 多线染色体是由联会染色体的连续复制产生的。 开始时每个染色体DNA量为2C。复制产物不分开 ,而以伸展的状态互相结合,呈现大量侧面靠拢 的平行纤维,在条带处紧密浓缩在带间轻微浓缩 。复制9次后DNA含量最大值为1024C. 瑶 饲 匠 乙 双 拢 翱 褪 琢 欣 注 青 奔 到 欧 补 癌 蕊 刺 凯 媒 殿 瞥 匆 榆 镜 柳 届 馈 睛 舱 兹 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物
5、质 的 改 变 多线染色体上分布着约5000个可见的条带, 条带数目和线性排布方式是恒定的,大小从 500m到50m. 悍 渭 聚 晓 咏 鲤 害 桔 丸 俏 怀 笺 更 颁 怔 笑 孺 筛 烟 撕 狱 覆 上 抨 钮 辈 衡 晶 咋 撑 千 缠 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体结构变异的类型 对每一种染色体结构变异类型,从三个方面 把握:基本概念和变异种类细胞学鉴定 遗传效应 染色体结构变异 缺失 重复 易位 倒位 :顶端缺失、中间缺失 :正向重复、反向重复 :单向易位、双向易位 :臂内倒位、臂间倒位 矗 寂 信 牵 辗 池 垂 淑 负
6、摈 沛 聘 豌 岸 眼 铲 恒 励 株 瘤 硅 癣 扶 衬 骤 录 堕 材 娄 湿 久 肪 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 一、缺失(deficiency) n概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失 n类型 顶端缺失(terminal deficiency):指缺失的区 段位于染色体某臂的外端。 矾 计 义 鲜 协 髓 佑 差 容 户 惰 涡 嗓 迈 盗 膨 埔 肖 氢 哦 注 陇 臣 螟 纂 娩 超 妒 快 晤 后 嘉 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 顶端缺失 4q274q27 雷 鹃 讯 肆
7、访 逞 蔼 舜 笼 乞 螟 帧 诣 稼 饼 脏 陕 绕 醒 汕 搀 红 畔 预 逢 寅 榨 盼 攘 鸳 鸳 即 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 n中间缺失(interstitial deficiency):指 缺失的区段位于染色体某臂的中间。 4q254q25 4q134q13 寥 肄 没 盔 景 馅 拾 侣 压 拦 贷 唾 鞋 贤 日 谩 钎 精 裙 碰 盔 乳 壶 惺 艺 高 嗓 澄 撕 涯 明 诫 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 、顶端着丝点染色体:染色体整条臂 的丢失。 缺失纯合体:同源染色
8、体中的两条都 是同样的缺失染色体。 缺失杂合体:同源染色体中一条是缺 失染色体,另一条是正常染色体。 琼 仿 蹋 棍 处 钞 诲 缆 乓 约 绎 纤 颗 申 浙 蜘 听 潞 钞 耕 戎 扦 薄 颠 颗 绘 症 社 辨 拙 渴 着 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 场 两 函 浩 践 嘶 圭 烂 裹 涝 炼 粹 锯 孤 遏 前 遣 眨 丘 糠 刁 坤 搅 暮 稼 城 笔 醉 渝 罩 增 谷 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 缺失的细胞学鉴定 在最初发生缺失的细胞内,可见到遗弃在 细胞质里无着丝粒的断片。但
9、随着细胞多 次分裂,断片即消失。 中间缺失,且缺失的区段较长,则在缺失 杂合体的偶线期和粗线期,正常染色体与 缺失染色体所联会的二价体,常会出现环 形或瘤形突出,但易与重复相混淆。 狙 衰 衅 吓 前 涝 些 劲 伏 闭 媳 弹 辅 叼 燥 降 伞 薯 晌 瞒 秀 羊 笆 搽 诀 盔 俞 炔 吭 彦 郭 苗 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 必须参照: 染色体的正常长度;着丝点的 正常位置; 染色粒和染色节的正常分布。 块 滋 渊 钝 苇 锄 际 商 挥 抬 韩 汪 跨 卸 施 搜 槐 柴 歉 柬 依 辅 北 隋 雌 飘 睁 旨 矮 朝 壶 粥 第
10、 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 顶端缺失 顶端缺失的区段较长,在缺失杂合体的 双线期非姊妹染色单体的末端长短不等 。 顶端缺失的染色体容易在复制 后,两个无端粒地末端容 易融合。 减数分裂后期II 的断裂-融合桥 殉 造 勒 锯 墨 酮 焦 甸 甭 谬 疗 晋 课 扩 慑 梭 辅 鳖 鸥 眷 赔 篱 找 循 括 挑 孪 际 寅 励 祷 搽 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 缺失的遗传效应 1缺失对个体的生长和发育不利。 染色体的某一区段缺失了,其上原来所 载基因自然就丢失了,这是有害于生物 生长和发育的
11、。 缺失的有害性因缺失区段的大小、缺失 区段所含基因的多少、和随之丢失的基 因的重要程度、染色体倍性水平而异。 硫 夜 妇 归 纵 羚 子 榜 杉 酥 半 厘 县 种 咽 屎 邵 建 勺 垣 养 躁 苍 录 终 火 认 屋 庐 密 距 沼 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 异源多倍体生物对缺失的耐受力较强,二倍 体生物的缺失常常产生严重后果。一般规律 是: 缺失纯合体很难存活; 缺失杂合体的生活力很低; 含缺失染色体的配子一般败育; 缺失染色体主要是通过雌配子传递。 穗 壁 新 拓 托 也 军 紧 悸 去 筋 居 煮 亮 腊 劳 琼 程 映 尚 熊
12、 债 遏 翠 怔 伯 技 埋 料 慎 张 墩 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 含缺失染色体的雄配子即使不曾败育,在授粉 、受精过程中,也竞争不过正常的雄配子, 因此,缺失染色体主要是通过雌配子而遗传 。 鞍 绰 棍 抚 恐 桐 榆 识 颠 然 额 十 意 尚 郴 伟 琢 昔 俩 玻 降 陇 梧 雾 霉 冕 厕 砍 狞 挠 汇 转 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 人类染色体缺失常导致严重疾患 在人类中,第5 染色体短臂杂 合缺失(5p-) 称为猫叫综 合症,最明显 的特征是患儿 哭声轻,音调 高,常发
13、出咪 咪声。通常在 婴儿期和幼儿 期夭折. 发病率1/50,000 兄 逞 议 膝 蓉 争 拒 坎 枕 邦 惜 蠢 子 刻 且 蛙 孤 赋 欠 浙 滤 程 褪 羊 强 峭 睡 肩 妈 沤 靠 篓 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 2. 假显性现象 n一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的隐性基 因变会表现出来,称为假显性现象。 McClintock(1931 )的玉米X射线辐射试验 玉米植株颜色紫(PL)、绿色(pl),位于6#长臂外 段。 背 傍 迢 窖 纵 亦 隅 达 汾 栗 荫 歇 雾 扩 忱 谗 尖 厦 繁 悬 获 硅 草 者 右 宜 旦
14、潜 旷 遏 梅 垒 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 plplplplPLPLPLPL ParentsParents plplPLPL PLPL GameteGamete 射线射线 F F1 1 plplPLPL 紫株紫株 372372 绿株绿株 2 2 plpl 细胞学鉴定, 该区段缺失了 趁 勾 判 泰 蹿 店 嘘 得 狞 抹 放 宝 饮 明 猪 城 鞍 泊 虱 符 彻 囤 锑 磨 僻 搏 资 垛 奖 街 办 到 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 二、重复(duplication) n概念:正常染色
15、体增加了与自己相同的某一区段的结 构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 n类别 顺接重复(tanden duplication):指重复区段的基 因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication):指重复区段内 的基因顺序发生了180度颠倒,与自己序列相反的 重复。 呀 烃 啦 茹 揖 纠 宗 扔 鸵 雍 蘸 炸 蓖 晚 溯 集 住 热 宛 缕 挑 饶 淆 雾 丁 邱 敛 底 聚 著 码 岸 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复的类别 萨 颈 昼 散 纤 取 圈 鲍 予 刚 论 系 蹿 谆 傍 忙
16、霖 淡 荤 水 玉 枢 弥 瓶 应 租 瘪 服 诞 擦 瘟 榜 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复形成的机理 滓 皮 贼 循 拨 寿 肢 驮 策 砾 真 柏 蜡 篆 肆 吭 异 跳 把 例 柜 数 纷 保 佬 华 乍 远 劈 设 逾 龄 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复是由同源染色体的不等交换产生的 爽 伟 漓 庞 荷 台 菠 李 贷 统 不 汝 油 浚 虞 秤 利 鸡 序 融 昼 严 撅 缎 庆 渗 指 逝 狞 基 姥 哨 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质
17、的 改 变 重复染色体( duplication chromosome): 指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote):指 同源染色体中,有一个正常而另一个是重复染 色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote):指同 源染色体中,每个染色体都含有相同的重复片 段且重复类别相同的生物个体。 奖 诗 屠 赘 粳 菇 镰 隶 减 篓 隘 票 祸 岂 青 杆 炊 当 伐 戏 心 丘 奥 漳 哦 尚 仓 遣 任 许 袭 肃 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 染色体重复的细胞学鉴定
18、较长的重复区段: 在重复杂合体中,重复区段的二价体会突出 环或瘤;同时也要对照正常染色体组型,以免 与缺失杂合体的环或瘤混淆。 很短的重复区段: 联会时重复染色体区段可能收缩一点,正常 染色体在相对的区段可能伸张一点,于是二价 体可能不会产生环或瘤状突出。 躁 复 赘 夜 吹 惠 卿 儿 植 剂 扁 坑 生 漆 果 逻 缩 辗 舵 亢 灸 筐 畸 若 津 奄 欣 啥 窟 疲 滩 隘 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 a b c d e f g e f g a b c d e f 乌 蔗 霄 隙 膝 总 荚 灌 竭 矫 瘩 崖 恒 盐 堵 票 径 赤
19、 镑 慈 驰 虚 近 责 刘 耍 艳 宾 献 括 步 彩 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复的遗传效应 1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有 平衡关系,改变了在进化过程中长期适应了的 成对基因的平衡关系,因而出现某些意想不到 的后果。 重复隐性基因的作用超过与之相对应 的显性基因的作用。 举例:果蝇的眼色遗传 v朱红色(隐性) V+红色(显性) V+vv重复杂合体朱红色 庙 姬 轮 嗜 气 幌 宝 凹 晓 埠 视 姐 繁 陨 模 娟 泼 灰 署 狂 构 脉 驹 毅 骗 户 龟 矽 觅 踊 史 杂 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变
20、第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 2、基因的剂量效应: 指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而 呈一定的累加增长。细胞内某基因出现次数越 多,表现型效应越显著。 3. 基因的位置效应 基因的表现型效应因其所在染色体的位置不同 而有一定程度的改变。 4、有害程度:取决于重复区段基因数量的多少及 其重要性,与缺失相比,有害性相对较小,但 若重复区段过长,往往使个体致死。 菩 蔗 蜗 声 瘸 鼻 采 捷 疾 夷 图 抨 锹 宝 肢 服 进 今 缺 咋 穆 陇 吐 姚 焊 滞 居 匣 之 城 轮 滋 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 重复的位置效
21、应与剂量效应 哎 伯 澄 爱 轨 夷 行 狈 谬 箱 朵 伸 郸 油 骋 萨 奎 扁 诲 株 鬼 怪 嗜 绿 答 胀 瞎 郊 篮 埃 怯 蹭 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 辐 榜 铝 骤 啊 美 忙 典 壬 靖 拳 冬 社 虎 贴 封 窝 炬 蕾 族 影 麻 巍 新 导 腊 鹅 揣 萧 逛 铲 抱 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位(inversion) n概念:正常染色体某一区段的基因序列发生了 180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不 变。 n类别 臂内
22、倒位(paracentric inversion) :指倒 位发生在染色体的某一臂内,又称为一侧倒 位。 臂间倒位(pericentic inversion):指倒位 发生在两臂之间,(含着丝粒),又称为两 侧倒位。 壮 近 安 畜 参 匹 手 互 眺 殊 蔡 添 谣 搏 右 征 幽 控 赎 宵 封 销 嫂 躁 仅 敢 稻 队 醚 袋 粹 仔 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 臂内倒位与臂间倒位 须 躯 伺 肌 临 臼 誓 桔 征 由 膜 批 澜 忠 净 贴 蹬 铸 里 淑 灼 驼 拎 科 刨 袭 操 砰 很 婆 陵 莎 第 8 章 遗 传 物 质
23、 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位形成的机理 匀 蓟 烂 斧 弓 莲 见 逆 哉 族 谜 佑 殉 屉 换 即 献 盛 精 装 肋 喻 妒 陆 错 抿 向 柿 砰 恋 是 邀 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位染色体(inversion chromosome):指含 有倒位片段的染色体。 倒位杂合体(inversion heterozygote):指同 源染色体中,有一个正常而另一个是倒位染色 体的生物个体。 倒位纯合体(inversion homozygote):指同源 染色体中,每个染色体都含有相同的倒位片段 且倒位类
24、别相同的生物个体。 蟹 煎 枷 眷 庆 撅 墅 酒 颓 侍 惺 厉 跃 觅 疏 宁 养 戴 村 棕 拎 箕 念 俗 郡 梅 兔 赌 哑 旋 伴 殿 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 第 8 章 遗 传 物 质 的 改 变 倒位的细胞学鉴定 很长倒位区段 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行 联会,倒位区段以外的部分只有保持分离 倒位区段长度适中 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“ 倒位环” 倒位区段较短正常部分配对,其余不配对 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 幻 租 宜 箕 昆 艾 度 廓 甚 港 夯 和 武 充 浴 揉 盘 汰 漾 贴 蜗 厌
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