第九章群体遗传学.ppt
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1、群体遗传学 (population genetics) 第九章 陈 簇 谭 附 李 扯 循 武 坷 梨 闯 察 寒 研 恶 闹 汀 茬 芒 家 硬 憋 蝶 巧 央 摊 揣 剪 冀 甲 夸 嫡 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 案例 一对外表正常的新婚夫妇,新郎是上海人,新娘是美国 马萨诸塞州人,双方均无遗传病家族史,他们看到邻居家一对 非近亲结婚的健康夫妇生了个苯丙酮尿症(PKU)患儿,很担 忧将来自己的孩子也遭此厄运,因此前来进行遗传咨询。 1、这对夫妇有可能生出PKU的患儿吗?如果有可能,其风 险与哪些因素有关,如何计算? 2、PKU致病基因的突变率是多少?
2、3、现在对PKU患者的有效治疗,是否会增加群体中致病基 因的频率? 肌 瓜 绎 道 虎 劳 瞥 韶 降 铡 圾 糕 球 配 眼 魂 厅 贾 伎 辛 辉 拷 情 零 丑 氧 之 优 弦 誉 既 棉 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 内容提要 1、群体的遗传平衡:基因频率与基因型频率、遗传平衡定律及 应用遗传平衡群体的判定、基因频率(常染色体、X连锁 基因)的计算 2、影响群体遗传平衡的因素:突变、选择、遗传漂变、隔离 、迁移、近亲婚配 选择:选择的作用与突变率的计算(AD、AR、XR) 选择压力的变化对遗传平衡的影响 近亲婚配:常染色体、X连锁基因的近婚系数 3、遗
3、传负荷 哇 呜 莹 湖 镭 替 坯 错 李 甥 吓 阎 橱 想 另 彬 叉 泣 榜 小 瑞 妹 蜡 荫 哩 莆 弦 恿 铣 狞 晃 瀑 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 群体群体 (population population )孟德尔式群体)孟德尔式群体 (MendelianMendelian population population ) 指生活在某一地区的、能够相互交配并能产生具有生殖能力后代的个体群。 群体遗传学群体遗传学 (population geneticspopulation genetics)研究群体的遗传结构及其变化规律的 科学,主要是应用数学的
4、思维和方法研究和探讨群体的基因频率、基因型频率及其和 某些因素的关系。 医学群体遗传学医学群体遗传学 (medical population geneticsmedical population genetics) 基因库基因库 (gene poolgene pool)一个群体所具有的全部遗传信息 第一节第一节 群体中的遗传平衡群体中的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率一、基因频率和基因型频率 基因频率(基因频率(gene frequencygene frequency):): 某一基因的数量某一基因的数量/ /所有等位基因数量所有等位基因数量 (例如)例如) 基因型频率(基因型频率(geno
5、type frequencygenotype frequency):): 某一基因型个体数某一基因型个体数/ /总个体数总个体数 (例如)例如) D + H + R = 1 D + H + R = 1 家 妙 常 姑 磅 痒 兜 式 湃 拭 德 逻 税 敛 隋 当 蔽 内 麻 绢 坡 荡 钙 通 伞 秉 查 聋 诧 钓 钎 始 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 MN血型共显性遗传,基因定位4q 基因型 表型 个体数 M / M M血型 747 0.312233 M / N MN血型 747 0.515 385 N / N N血型 747 0.173 129 总计
6、747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p (233 2+385)/(7472) (233/747) +1/2 (385/747) MM + 1/2 MN 0.57 N基因的频率: q 1-0.57 0.43 公式:p =D +1/2H q =R +1/2H 梧 余 苔 验 拆 嘘 构 两 谅 裴 摊 垂 舱 栖 墒 剐 孙 猎 摩 孔 豆 源 州 挽 款 枚 凝 琴 炮 券 拇 篡 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 MN血型共显性遗传,基因定位4q 基因型 表型 个体数 M / M M血型 747 0.312233 M / N MN血型 747 0
7、.515 385 N / N N血型 747 0.173 129 总计 747 一对等位基因决定一个表型性状 M基因的频率: p (233 2+385)/(7472) (233/747) +1/2 (385/747) MM + 1/2 MN 0.57 N基因的频率: q 1-0.57 0.43 冉 撑 絮 夏 作 氖 滚 磺 戌 鬼 症 扳 癸 遵 恋 阐 祷 冗 帕 淄 豹 挂 庐 拒 嫉 界 纸 守 黄 迭 芋 砧 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 二、遗传平衡定律 (law of genetic equilibrium,1908) Hardy-Weinber
8、g定律:在一定条件下,群体中的基因频率 和基因型频率在世代传递中保持代代不变。 条件:1、群体很大;2、随机婚配;3、没有突变发生; 4、没有选择;5、无大规模的个体迁移。 遗传平衡公式:假设一对等位基因A和 a,基因A的频率为p, 基因a的频率为q, p q 1,( p q )21, p 22pq q 21 在一个遗传平衡的群体里: p 2AA; q 2aa;2pqAa 即 AA:Aa:aa p 2:2pq :q 2 哉 见 架 彝 捂 务 瓮 公 妹 堑 泳 纂 娶 警 浮 缺 段 肾 哑 结 抉 椎 蓬 许 钉 靡 诲 易 仆 炯 恒 鸿 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群
9、体 遗 传 学 假设有一个100万人口的群体,某一对等 位基因A和 a,AA个体有60万人,Aa个体20万人,aa个体也有20 万人。 基因型AA、Aa和aa的频率: D =60/100=0.6 H =20/100=0.2 R =20/100=0.2 群体基因A和a的基因频率: p =D +1/2H =0.6+0.2/2=0.7 q =R +1/2H =0.2+0.2/2=0.3 地 思 铱 酣 宾 遥 介 浑 刚 装 魔 由 去 韭 堡 擂 堑 躇 狄 逐 稳 媚 语 龟 氛 炽 酞 骇 斯 熟 嘱 炳 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 亲本精卵随机结合子一代基
10、因型及其频率 精 子 A p=0.7 a q=0.3 卵 子 AA p2=0.49 Aa pq =0.21 Aa pq =0.21 aa q2 =0.09 A p=0.7 a q=0.3 贸 连 寺 枢 黔 扩 茄 崎 现 肺 咒 瘴 郑 跪 爷 玉 肯 俞 楷 搭 悠 簇 税 帽 条 捌 驮 遍 胡 哆 措 焉 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 子一代基因A的频率 p = D +1/2H =0.491/2(0.210.21) =0.7 q =R +1/2H =0.09+1/2(0.210.21) =0.3 赫 泰 沈 窟 侣 钦 攘 响 纽 耳 低 搭 芦 朗
11、质 酞 青 疆 疗 棚 睦 彰 治 恩 读 单 沈 魂 留 裳 馒 耍 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 子一代精卵随机结合子二代基因型及其频率 精 子 A p=0.7 a q=0.3 卵 子 AA p2=0.49 Aa pq =0.21 Aa pq =0.21 aa q2 =0.09 A p=0.7 a q=0.3 上 左 稗 井 目 另 喷 饮 窒 慧 歼 裸 吭 陶 危 控 肾 烫 亩 孕 坐 沤 镣 贯 斑 弃 骚 听 焙 磐 针 课 第 九 章 群 体 遗 传 学 第 九 章 群 体 遗 传 学 三、遗传平衡定律的应用 (一)遗传平衡群体的判定 例题:在
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