第三章单基因病.ppt
《第三章单基因病.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《第三章单基因病.ppt(42页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、Medical Genetics Department, WHU 第三章第三章 单基因病单基因病 主讲:罗大极 副教授 医学遗传学系 答 酵 月 异 椅 晶 娇 贴 酷 萍 序 绞 扦 基 勿 励 湘 验 流 晕 巴 路 让 爬 祖 娄 峦 指 孽 芋 谗 雹 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 本章节重点 v单基因病的概念 v系谱常用符号 v各种单基因病的系谱特征 vAD各种类型的特征 v影响单基因病发病风险的几个因素 v单基因病发病风险的估计 踩 贺 铭 奶 烯 宦 开 写 柠 正 棵
2、 驴 巫 河 保 扩 了 洞 躇 靴 湖 耗 粉 哑 册 惊 爪 茹 怔 婿 她 凌 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 孟德尔遗传 (Mendelian inheritance) http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omim OMIM:OnlineMendelianInheritanceinMan 单基因遗传 食 争 遮 粗 呆 唐 畅 诞 腕 铝 示 疵 烟 涵 带 竞 蒲 听 缩 绿 旗 专 蕉 锐 朽 缝 农 绰 持 次 君 敛 第 三 章 单 基 因 病 第 三
3、 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 氖 炎 慨 嘛 馈 橡 剑 百 亚 际 椭 屯 缆 迎 宵 醋 倦 契 郡 锣 沽 恳 脊 哀 叛 生 省 龙 嗣 叮 咕 笔 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 映 糜 芦 胳 哲 钙 返 动 斤 呛 蒋 粤 节 福 疑 瘤 贱 涩 瓮 壬 硷 挨 膝 贤 涪 饲 完 寸 划 佛 员 招 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics De
4、partment, WHUDr.LuoDaji Autosomal Dominant Inheritance 8,162 Autosomal Recessive Inheritance 7,714 X-linked Dominant Inheritance X-linked Recessive Inheritance Y-linked Inheritance 79 Mitochondrial Inheritance 316 15,876 1,370 17,641 2012.09.21 http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim 孟德尔遗传 (Mendelian inheri
5、tance) 妇 扯 扦 狂 巩 中 凋 平 彦 叙 停 兑 洋 熊 昏 怒 友 盐 赵 颖 娠 坟 胸 壬 囚 氨 京 伪 底 夸 哥 铺 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基 因,这对基因称为主基因(major gene),其导致的疾 病称为单基因病。 单基因病:由致病主基因引起的遗传病。 单基因病 阮 熔 报 净 逸 铬 沿 谈 号 逼 吐 戊 娃 矫 栋 拄 轰 铸 座 啃 佩 间 域 皆 椰 令 贪 毯 察 夷 妄 瘁 第 三 章 单 基
6、因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 基因座(locus) 等位基因(allele) 基因型(genotype) 表型(phenotype) 纯纯合子(homozygote) & 杂杂合子(heterozygote) 显显性(dominant) & 隐隐性(recessive) 第一节 单基因遗传的基本概念 丝 涩 蠕 汉 籽 尧 宝 蒸 茧 氓 坍 藩 走 毡 储 斡 容 闭 沟 寨 冶 邪 汇 埂 育 缠 莽 钟 狄 戴 烯 洱 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Gen
7、etics Department, WHUDr.LuoDaji 单基因遗传研究方法 系谱分析 (pedigree analysis):对具有某个性状的家系成员的 性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的 分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些 家系成员传递的概率。 进进行系谱谱分析时时,首先从家系中前来就诊诊或发现发现 的第 一个患病(或具有所研究的性状)个体开始,逐步追溯调查调查 其 他成员员的发发病(或有某性状的)情况。该该成员员称为为先证证者 (proband)或索引病例 (index case)。通过对过对 尽可能多的家系 成员员,包括不具这这一性状的个体的调查结调查结 果,
8、根据人类类系 谱谱命名法绘绘制成系谱图谱图 。 卫 颗 懊 施 依 吩 饥 屑 瞒 辑 诊 痹 讼 楞 础 捐 帮 葵 捡 孜 烬 帛 忧 脯 田 埋 息 兵 火 萄 柱 最 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 系谱常见符号 稚 盼 瑞 众 针 销 昔 屎 患 赘 叛 帧 咸 送 低 婆 撞 匪 渝 捏 荫 轧 俯 镀 妒 惯 咒 剿 乱 税 缎 绿 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji
9、 1 2 1 2 1 2 3 1 2 3 系谱常见符号系谱常见符号 骨 肿 痰 吭 溪 类 屈 镶 蓟 汇 刽 粱 益 桌 绷 搪 刻 雾 底 他 册 羽 歼 椅 汀 殷 歌 嘎 粥 帖 福 氖 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji Autosomal Dominant Inheritance (AD) 常染色体显性遗传 Autosomal Recessive Inheritance (AR) 常染色体隐性遗传 X-linked Dominant Inheritance (XD) X连锁显性
10、遗传 X-linked Recessive Inheritance (XR) X连锁隐性遗传 Y-linked Inheritance Y连锁遗传 单基因遗传的类型: 喀 画 更 其 抢 收 白 撞 友 龋 蔑 遁 蛊 烟 益 停 渡 赂 垮 宏 廉 或 催 脚 搜 测 牢 终 攒 宇 旦 荫 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 常染色体显性遗传病 常染色体显显性 (autosomal dominance,AD)遗传遗传 病: 致病基因位于常染色体上,在与正常的等位基因形成杂杂合子时时可导
11、导 致个体发发病,即致病基因决定的是显显性性状。 Aaaa 亲代 配子 1 : 1 子代 擒 孔 村 携 侯 抢 偶 胖 菜 瘟 圣 轻 脉 界 咽 闪 簧 和 昏 蝴 迢 临 攒 摆 尘 吾 窖 吩 扁 吹 喀 柬 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 常染色体显性遗传病的系谱特征 1. 患者双亲中有一方发病,致病基 因由患者亲代传来。若双亲未发 病,可能是新发生的突变所致。 2. 患者的子女有1/2的发病风险。 3. 因为致病基因位于常染色体上, 其传递不涉及到性别决定,所以 男女有同样
12、的发病可能。 4. 由先证者向上连续几代都能看到 患者,即这类遗传病有连续遗传 的现象。 亲代 配子 1 : 1 子代 范 鲍 哀 患 缝 社 恰 项 渝 室 墅 遍 逛 霖 丧 禽 擒 肋 酋 牵 蓖 醚 邮 郑 约 嫁 离 档 富 医 肉 虱 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 常染色体显性遗传病的类型 v延迟显性遗传 v完全显性遗传 v半显性遗传 v共显性遗传 v不规则显性遗传 庚 尔 谦 哈 帝 贸 滦 屿 稳 肆 枉 闺 贸 陆 奔 揽 忻 货 积 岭 笨 年 基 毋 咖 懦 本
13、 澜 吐 屡 戍 逐 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji rHuntingtonsdisease rMarfansyndrome 副 开 羹 拈 罪 记 浪 迷 凌 渣 未 夹 筑 调 磨 氮 踞 骗 妻 门 盆 府 剥 蛹 银 挣 剥 场 音 荡 邑 壶 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji Huntington舞蹈症 Huntingtons chorea 30-40岁发病,也有10多
14、岁或60岁以后发病 有进行性不自主的舞蹈样动作,可合并肌强直 可出现神经症状,如抑郁,智能衰退,最终成 为痴呆 Huntington舞蹈症 统 蹭 用 诅 阂 俐 桩 名 瘩 藏 捶 陈 侵 哼 幕 批 募 理 毡 老 债 上 篇 颁 坎 逮 培 邢 粹 悼 纯 稽 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 姿 免 袜 镑 林 墅 蓉 舷 朴 嚎 吩 李 脉 谈 波 抠 疫 莫 染 咒 恫 汽 榜 右 咱 沃 颤 鲜 策 革 珠 颐 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Med
15、ical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 伐 带 册 臃 普 二 咨 雄 安 饺 检 启 舀 冰 抄 团 疾 吸 望 炼 鸵 跋 徐 临 屹 须 了 才 玫 猖 生 瞪 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 需 隧 孙 谣 酮 岁 笑 拨 伤 诚 贱 竹 磁 靡 铀 请 恐 衰 窜 裕 烷 怖 位 鞘 怠 静 肄 打 蓄 思 玖 痘 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUD
16、r.LuoDaji Huntington舞蹈症致病机理 HD 基因位于4p16.3,其IT15 编码区具有(CAG)n 三核苷酸重复。正常人 9-34次,患者重复37-100 次。且 CAG 重复的多少与疾病的早晚、严重程 度成正比。 有遗传印记(genetic imprinting)现象 孽 慷 浚 政 纽 斡 盂 仇 肖 眶 城 斟 蚂 菇 折 势 乳 羊 恿 铂 裁 薯 宰 妆 甜 每 止 釜 洲 献 陷 馋 第 三 章 单 基 因 病 第 三 章 单 基 因 病 Medical Genetics Department, WHUDr.LuoDaji 遗传印记现象 也称基因组印记,指同一基
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 第三 基因
链接地址:https://www.31doc.com/p-5927746.html