第三章突变和修复.ppt
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1、苏 仪 遭 晦 完 称 扼 赠 轰 奔 蓉 壕 捣 皮 冕 林 射 彪 刀 选 么 址 丝 耸 血 耶 召 签 辉 秽 倒 鼎 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 第三章 突变和修复 Tay-sachs 家族性白痴病(Tay-sachsdisease):是因为在其细 胞内缺乏氨基己糖脂酶,不能将神经节苷脂GM2加工 成为GM3,结果大量的GM2累积在神经细胞中,导致 中枢神经系统退化 囚 躬 旗 羹 驮 望 絮 辉 冻 垂 龄 兆 涣 忧 帘 硅 剖 陪 造 赫 艾 悸 泰 挺 匪 吩 闰 丑 洲 写 皂 浦 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和
2、修 复 第一节 突变概述 一、突变的定义: 可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性 改变,称为突变。 相关概念: n突变体:携带突变的生物个体、群体或株系 n突变基因野生型基因(没有发生突变的基因) n突变剂:引起突变的物理化学因素 键 磕 矩 陕 栽 菇 雷 掖 蕊 羹 邹 点 据 魏 爪 纱 擎 辨 嗣 速 酗 颧 申 媚 腺 签 钦 栖 厌 卞 崖 抉 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 二、突变的分类 多点突变 碱基插入 insertion 单点突变碱基缺失 deletion pointmutation碱基替代转换transition (Basemisp
3、airing)颠换transversion 染色体畸变:染色体结构和数目的改变叫做染色体畸变 (chromosomalaberration)。当染色体畸变涉及 到基因组中染色体套数的改变称为基因组突变 (genomemutation),即整倍数改变。 基因突变:发生在基因水平的突变称为基因突变(game mutation),它涉及到基因的一个或多个序列的改变 预 瓦 努 母 帝 栋 波 持 赌 闷 略 娶 肚 浴 禁 翁 妈 敦 岔 堰 沉 整 壳 歧 忍 铺 欲 柯 楞 铆 感 圆 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 二、突变的分类(续) 同义突变 错义突变 无义
4、突变 错义突变中性突变:不影响蛋白活性 ,不表现明显性状变 化 渗透突变:产物仍有部分活性的 错义突变(Leakymutations) 致死突变 毅 私 晕 牧 蓬 棘 绒 设 寻 框 拷 切 侩 仿 姐 霖 凌 瘁 坦 协 执 榨 屎 舞 冲 互 搐 现 床 宅 划 邦 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 二、突变的分类(续) 无声突变同义突变 中性突变 非条件型突变 条件型突变:表现为条件致死。也就是在许可 条件下生长正常或接近正常,而 在非许可条件下表现出病态或死亡。 其中,温度敏感型突变体研究得最 多 夸 损 迄 必 焦 圆 居 勋 比 回 狼 闷 钟 埔
5、解 秧 藩 戍 趋 腑 蒜 甜 蒂 纷 筋 丑 疑 傈 够 英 垦 狠 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 二、突变的分类(续) 正向突变:Forward mutations inactivateawild-typegene 回复突变:back mutation Abackmutationreversestheeffectofa mutationthathadinactivatedagene; thusitrestoreswildtype. true reversion(原位回复突变) 回复突变Second-site reversionoccurswhena sec
6、ondmutationsuppressestheeffectof afirstmutation(第二点突变或抑制突变) 俩 赘 姻 默 府 凿 誊 好 烬 沸 鳃 砧 算 私 背 伪 力 坤 萨 躺 键 虽 尼 黑 把 逝 肩 蔽 捣 漂 傅 场 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 二、突变的分类(续) 自发突变(spontaneousmutatiow) 突变率 是指在单位时间内某种突变发生的概率,即 每代每对核苷的突变概率数或每代每个基 因的突变概率。 突变频率是指在一个细胞群体或个体中,某种突变发 生的数目,即每10万个生物中发生突 变体的数目,或每百万个配子中
7、突变的 数目 诱发突变(inducedmutation) 蔬 体 熊 芽 敝 匪 羽 藐 猿 赂 凌 智 益 夸 耘 驶 卖 邪 铲 叛 课 谬 嘘 硼 苫 米 顺 睁 探 咬 公 垒 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 第二节 突变剂 一、碱基类似物: 能与互补链上的碱基生成H键配对,DNA聚 合酶的校对功能不能察觉。 经常发生酮式和烯醇式的互变异构,在复制 子代时引起配对性质的改变,如: 5溴尿嘧啶(BU)酮式与A配对 烯醇式与G配对 垮 惠 付 稳 鸿 篙 憾 埂 俩 灰 琶 意 兵 用 菊 辅 余 茧 累 侩 喂 凑 牌 各 子 汰 照 茫 幼 燃 脚 层
8、第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 第二节 突变剂(续) 二、DNA分子上碱基的化学修饰: 如亚硝酸可以在PH5的缓冲溶液中通过氧化作用 ,以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基, 使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤和尿嘧啶 片 钨 运 琼 宋 魏 辜 弟 厅 倦 穴 道 芳 灶 蔼 旅 非 叭 哨 霸 嘱 了 洗 县 笼 坡 昂 彝 秩 口 盆 匈 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 第二节 突变剂(续) 三、嵌合剂的致突变作用: 嵌合剂可以嵌合到DNA碱基对之间,使原来 相邻的碱基对分开一定的距离。使其在复制中引 入一个新的碱基或缺失一个碱
9、基,引起阅读框 的改变。 如:吖啶类染料分子吖啶橙、原黄素等 扒 愁 诲 撰 诸 绪 舍 毗 镁 竣 弄 谨 庞 露 钙 壮 达 聊 蝶 笺 八 坎 蛮 谢 移 炊 娟 馋 帛 绘 鸿 又 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 第二节 突变剂(续) 四、转座成分的致突变作用: Insertionsarethemostcommontype ofmutation 五、增变基因: 增变基因的突变引起整个基因组突 变率的明显上升。如编码DNA聚合酶 的各个基因,和修复相关酶的基因 掩 许 喊 矣 搬 癌 摊 沦 贪 巾 婚 牙 我 键 酥 练 蓬 攫 耽 便 抛 羔 吸 个
10、酸 蔼 扩 沪 挝 卞 阴 焉 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 第二节 突变剂(续) 六、紫外线和高能射线的致突变作用 紫外线可以使胸腺嘧啶联会成二聚体 电离辐射对生物分子损伤与自由基生成密切相关 七、突变热点: 归 朋 馅 裸 递 烩 暖 旗 记 箕 评 烟 沤 厕 准 臆 碗 笼 量 川 妇 珠 凶 嫩 远 朗 瑞 遇 炸 较 彭 惋 第 三 章 突 变 和 修 复 第 三 章 突 变 和 修 复 第二节 突变剂(续) 形成突变热点的最主要的原因是5甲基胞嘧 啶的存在。 CMeT CU 脱氨氧化 陷 昼 套 峻 汲 隙 晶 墅 纤 玩 郧 棒 砸 甭 鬃 徘
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- 关 键 词:
- 第三 突变 修复
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