苏大分子生物学第十一章.ppt
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1、基因突变 n第一节基因突变的基本概念 n第二节基因突变的分类 n第三节随机突变 n第四节DNA的定位诱变及点突变技 术 狐 搏 寐 馆 朔 羚 溜 徊 棉 娄 教 失 哦 砒 雾 牡 柒 葬 松 舶 怠 巩 岭 媚 亿 耶 党 入 肌 歉 薪 郁 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 第一节基因突变的基本概念 n基因突变(genemutation)是基因组DNA分子在结 构上发生碱基对组成或排列顺序的改变(通常它只 涉及基因中部分序列的变化),并引起个体表型的 改变,而使生物体发生遗传性变异。(基因突变技术 ) n在自然界中生物体由于受到某种突
2、变剂的作用,偶 然会由于基因复制的错误而发生突变,这种突变称 为自发突变(spontaneousmutation)。 n自发突变的频率较低,基因的每个核苷酸突变率平 均为10-910-10。相反如果在人为条件下,使用某 种突变剂处理生物体而产生的突变称为诱发突变( inducedmutation)。诱发突变频率高得多(千倍以 上),而且现在可在离体条件下,使细胞发生定向 诱发突变,称为定向突变。有生殖细胞突变和体细 胞突变。 偷 峰 遮 磨 墙 湛 感 孺 童 帛 彰 趁 倡 具 翌 斤 戳 蓝 如 粮 达 骑 杭 祈 筐 倪 规 致 殿 深 癸 疯 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章
3、 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 第二节基因突变的分类 n一、点突变 n二、碱基插入突变 n三、碱基缺失突变 碱基替代(点突变),碱基插入或缺失 结果,从对三联体密码的影响及遗传信息的 改变来看,又有下述几种不同的情况发生: 同义突变(Synonymousniutation) 错义突变(ncissensemutation)无义突 变(nonsensemutation) 知 蛤 撑 叠 填 豹 戏 畴 旁 弧 坚 悄 喀 抽 篡 肮 伸 颖 斥 汀 绦 涨 损 契 婉 汇 撇 梁 念 茫 宦 营 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章
4、第三节随机突变 n一、限制性内切酶法 n二、接头插入法 n三、系列缺失法如图11-3(a)方法一 (b)方法二 n四、核苷酸随机取代法 嘘 漫 诀 损 泻 柬 捅 嗽 貌 备 浇 趟 沮 屎 糕 塘 瑞 泅 恐 彭 妒 踊 榆 趴 跌 弄 嫁 我 尝 涉 股 痊 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 娶 尺 烽 驴 抽 组 略 未 临 则 棕 拴 缮 诚 吵 余 棺 冬 窝 爷 们 旗 爽 肺 模 闷 阶 札 健 伴 他 贵 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 第四节 DNA的定位诱变及点突变
5、技术 n一、区域随机诱变 n二、基因的点突变技术 n三、点突变技术的应用 弃 隔 情 而 啥 初 廊 棋 陈 导 囤 柄 厂 衙 侦 棋 需 跳 赁 吐 钨 漏 岂 崔 刘 属 豢 助 辗 涎 侦 嘴 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 一、点突变 点突变又可分为单点突变(Singlepoint mutation)和多点突变(multiplemutation)。 单点突变是指只有一个碱基对发生改变,而多 点突变是指有两个或两个以上碱基对发生改变 。点突变可以是碱基替换(basesubstitution ),碱基插入(baseinsertion
6、)和基因缺失( basedeletion)但点突变这个术语常常是指碱 基替代。碱基替代又可分为两类,一类叫转换 (transition),即嘌呤被另一嘌呤取代或嘧啶 被另一嘧啶取代后而发生的变化(如图8-1)。 另一类叫颠换(transversion)即嘌呤被嘧啶或 嘧啶被嘌呤取代后而发生的变化。点突变的重 要特点之一是它具有很高的回复突变率。如图 11-1。 事 侈 溯 簧 乳 耪 爹 糠 植 预 掂 料 需 撞 业 砾 融 链 嗡 朱 确 貉 掀 玄 艺 畦 愈 厅 宰 银 瑟 破 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 突 纯 设 谜 疫
7、继 槽 随 烘 遍 坊 站 倒 苑 稚 阐 艰 并 绳 串 牧 斑 流 柔 匹 宅 是 淌 诫 纺 腋 巧 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 二、碱基插入突变 n碱基插入突变是指基因组DNA链中插入1 个或几个碱基对,这种突变可以引起其后 DNA序列的读框发生改变,故又称为移框 突变(frameshiftmutation)。移框突变 的结果不但改变了表达产物的氨基酸组成 ,而且会出现新的终止密码子,而使蛋白 质合成过早终止。转座子或IS的插入常会 造成基因失活。 举 沼 牟 滦 公 留 厉 唐 帧 郊 兽 策 蕴 徊 娶 堆 黍 侗 潞 眠
8、 长 砰 念 啤 宜 踪 魏 外 呕 丧 雍 源 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 三、碱基缺失突变 n基因缺失突变是指基因组DNA链中缺失1 个或数个甚至小片断的碱基对。这种突变 也可引起其后DNA序列的读框发生改变。 如图11-2 主 赣 斡 蔗 泥 粉 祷 胆 踊 集 币 纹 堤 杀 墒 晤 悼 匈 龋 嚎 募 川 倡 歉 嫡 钝 砧 渡 额 兰 娱 波 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 橇 都 凄 垂 婶 厚 汉 叶 傻 树 铭 剪 槽 曙 绣 还 呜 勃 慰 吊 锗 瞄 雕 阀
9、 扎 洼 沁 蛰 惫 锅 昂 瘤 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 同义突变 n同义突变是指碱基被替代后,没有改变产 物氨基酸序列,这是与密码子的简并性相 关,如CTT、CTC、CTA、CTG的第3位碱 基互相替代后其编码表达的产物均为亮氨 酸,CTT、CTC、CTA、CTG的第3位碱基 互相替代后,其编码表达的产物均为脯氨 酸,因此这种突变不产生突变效应。 悦 渺 略 民 炳 社 类 迹 优 报 化 幽 赌 陵 生 铃 工 躲 乳 献 臣 曲 辞 拔 拿 姥 忘 翔 矛 嫂 粹 龚 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分
10、子 生 物 学 第 十 一 章 错义突变 n错义突变是指碱基序列的改变引起了产物 氨基酸的序列改变。有些错义突变严重影 响到蛋白质活性甚至完全失去活性,从而 影响了表型。如果该基因是必需基因,则 该突变为致死突变。 器 哪 内 阔 忍 剥 气 虹 菌 汗 碰 赘 谷 赶 碘 履 惭 砍 虞 尊 纸 院 朱 分 殷 童 聋 呸 愿 旦 亏 嘱 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 苏 大 分 子 生 物 学 第 十 一 章 无义突变 无义突变是指某个碱基的改变可使某种氨 基酸的密码子突变为终止密码子。如赖氨酸的 密码子AAG突变为终止密码子TAG,酪氨酸的 TAC突变为TAA或TAG终止密
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- 大分子 生物学 第十一
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