胎儿超声异常的临床咨询妇产年会.ppt
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1、胎儿超声异常的 临床咨询 青岛市妇幼保健院 张战红,超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的 超声医学是预防医学的一部分 不管使用哪种方法,亦不管妊娠在哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的(美国妇产科医师协会警告),母婴保健法第十八条第二项规定的严重缺陷是指: 无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等 内脏膨出或内脏外翻 四肢短小畸形 其它严重的胎儿畸形,致命性畸形-终止妊娠,无脑儿 脑膜脑膨出 严重开放性脊柱裂 严重腹裂 单腔心 致命性软骨发育不良 致命性成骨发育不良,非致命畸形,估计胎儿出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段
2、的单发畸形、或某些诊断不明确的B超指征,如:单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张 其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题,要慎重对待 处理原则: 对胎儿进行染色体分析和或其它相关检查,以排除可能的原因和预后,排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病 在尊重夫妇意愿的原则上,建议加强产前的随访观察,避免盲目的终止妊娠,一、神经系统胎儿畸形的超声检查,无脑畸形 露脑畸形 脑膨出 脊柱裂 脑积水侧脑室体部宽度 15mm 前脑无裂畸形主要为脑结构异常与面中轴异常 小头畸形双顶径与头围径线显著小于孕周 先天性蛛网膜囊肿 Dandy-Walker畸形小脑蚓部发育不全、第四脑室囊 性变、并发脑积水 孔洞脑脑实质内有囊性
3、腔隙,内含脑脊液又称贯通脑,胎儿神经系统畸形的超声检查适应症,母亲为高龄孕妇年龄大于35岁 母亲血清三联试验值过高或过低 孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷儿 夫妇本身患有先天性缺陷疾病,如脊柱裂、先心病或染色体平衡异位等 母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等 母亲孕期接触过有害物质,如放射性或药物等 母孕期有过感染史 胎儿宫内生长受限 羊水过多,二、胎儿颜面部畸形,唇腭裂 小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形 小下颌畸形 眼距过近全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、 母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育 不良综合征 眼距过远染色体畸形、Turner综合征、前额部
4、脑,三、胎儿心脏畸形,房间隔缺损、室间隔缺损占心脏畸形2030% 心内膜垫缺损房室间隔缺损,占35% 单心室占15% 三尖瓣下移畸形占1% 左心发育不全综合征因左心的血管或瓣膜的闭塞性病 变而引起左心室发育不全 三尖瓣关闭不全较常见的心脏发育异常,可由结构性心脏畸形引 起,但更多属非结构性心脏异常引起,少量返流可 无病理意义,正常胎儿发生率6.8%。 法洛四联症占11%13%,肺动脉狭窄、室间隔缺损、主 动脉骑跨、右心肥厚 大动脉转位占5%,两条大动脉和相应的两个心室连接异常,右室双出口占1.67%,两条大动脉均发自右心室和伴发 室间隔缺损 永存动脉干占1.5%3.0%,主动脉肺动脉共干 肺动
5、脉狭窄、肺动脉闭锁占10%20%;1%3% 主动脉狭窄、主动脉弓离断占3%6%;1% 全肺静脉回流异常占2%,肺静脉与右心房没有连接 胎儿心脏肿瘤罕见,横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪 瘤、粘液瘤、血管瘤等 胎儿心脏位置异常胸外心脏、胸内心脏位置异常,胎儿心脏超声检查指征,1、胎儿因素:系统超声检查可疑胎儿心脏异常 心外畸形 胎儿水肿 胎儿颈后透明层厚度增加( 3mm) 胎儿心率失常 严重胎儿宫内生长受限 单脐动脉 其它,2、母体因素: 先心病 糖尿病 结缔组织病 接触接触致畸物质 高龄孕妇 既往有不良妊娠史如流产、胎死宫内、胎儿畸形等 3、家族史:家族成员先心病、基因、染色体异常,四、胎儿胸腔
6、异常,先天性肺发育不良可由羊水过少、骨性胸廓小、胸腔 内肿瘤、心脏扩大等引起 先天性肺囊肿腺瘤样病变为肺组织错构畸形 隔离肺-以血管发育异常为基础的发育缺陷,50%70%可部 分或完全萎缩 胸腔积液有原发性乳糜胸;胎儿水肿的一个继发性改变 先天性膈疝膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔,五、胎儿消化系统畸形,食道闭锁常与食道瘘同时存在,半数以上伴有先心和胃 肠畸形,常有羊水过多。 幽门梗阻较少见 十二指肠闭锁与狭窄是围生期常见的肠梗阻,约 40%为21三体。 小肠闭锁少见,与肠道血循环障碍有关。 肛门闭锁是消化道闭锁与狭窄中最常见的,与肠道血循 环障碍有关。胎腹膨隆,肠腔扩张。(正常胎 儿25周
7、时结肠直径7mm,足月时18mm) 粪便性腹膜炎是在胎儿期肠道穿孔后引起的化学性腹膜 炎,超声检查适应症,产科医生提出的重点器官检查 临床诊断羊水过多 甲胎球蛋白升高 有胎儿先天畸形史或家族畸形生产史 有过风疹或病毒感染史,六、胎儿泌尿系统畸形,肾不发育肾缺如,羊水过少,常合并其它畸形; 不合并其它畸形的单侧肾缺如预后好,预期寿命不受影响 异位肾盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾,预后较好 多囊肾围产期即表现有严重肾脏病变者预后最差,多数患儿在新生儿期死亡;随着肾脏病变减轻,其预后也变好,远期并发症有高血压、尿路感染和门脉高压。-本病复发危险性为25%(常染色体隐性遗传病) 多囊性发育不良肾单
8、侧者预后较好 肾积水可由泌尿道梗阻性病变合非梗阻性病变(如膀胱输尿管返流)引起,先天性肾盂输尿管连接处梗阻手术 膀胱输尿管连接处梗阻40%自行缓解;手术 输尿管囊肿 先天性巨输尿管自行缓解;手术 巨膀胱小结肠肠蠕动过缓综合征致命性遗传病 膀胱外翻手术 新生儿生殖器畸形,七、胎儿腹壁畸形,脐膨出20%50%可能伴发心脏、肾脏、胃肠道、面部、 神经管及肢体畸形;可发生多种染色体异常 裂腹畸形 腹股沟斜疝,八、骨骼系统与肢体异常,致死性侏儒 软骨发育不全致死性 成骨发育不全脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 先天性桡骨发育不全或缺如 先天性肢体缺陷和截肢 先天性手畸形单纯多指预后良好;裂手有明显家族遗传 史,
9、可伴有智力障碍; 先天性马蹄内翻足单纯性者预后好 人体鱼序列征致死性,九、胎儿非免疫性水肿,胎儿体内水分积聚过多,表现为皮肤水肿、胸腔积液、腹腔积液、胎盘水肿 常见原因:胎儿心血管疾病、胸腔肿瘤、染色体异常、某些畸形综合征、血液系统疾病、贫血、肝病、病毒感染、心血管功能异常(贫血、心律失常)、缺氧、心脏肥大、遗传原因、胎儿肺囊肿、骨骼系统异常、胎儿泌尿系统畸形、消化系统畸形等。 严重胎儿宫内生长受限、双胎输血综合征、GDM、DM、胎盘绒毛血管瘤 心律失常的原因:遗传、病毒、心脏发育问题,十、胎儿肿瘤,颈部淋巴水囊瘤与染色体异常有关 脉络丛囊肿与染色体异常有一定关系;可能可并多发 畸形;未合并其
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