2023异位ACTH综合征诊治进展年度盘点.docx
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1、2023异位ACTH综合征诊治进展年度盘点1928年,Brown首次报告了一例女性支气管癌患者伴有多毛和糖尿病的症状。进入60年代,Liddle等人研究了88例与肿瘤相关的库欣综合征病例,并在肿瘤的原发部位及转移灶中检测到了大量具有生物活性的ACTH0据统计,异位ACTH综合征约占全部库欣综合征的10%20%o此综合征是目前发现最多、研究最为深入的一种异位激素综合征。一、异位ACTH征的概述异位ACTH综合征,全称为异位促肾上腺皮质激素综合征,是一种罕见内分泌疾病。该病是由于垂体以外肿瘤细胞分泌大量ACTH(促肾上腺皮质激素),导致肾上腺增生并过度分泌皮质醇。病因方面,早期以小细胞肺癌多见,随
2、着诊断手段的丰富,对疾病的认识不断加深,目前以支气管类癌、胰腺神经内分泌肿瘤、胸腺类癌等多见,小细胞肺癌占比显著下降。需要注意的是,未明确定位也占有相当的比例,被称为隐匿异位ACTH综合征。异位ACTH综合征临床表现取决于肿瘤性质、患者年龄以及高皮质醇血症的严重程度和持续时间等等。异位ACTH综合征患者临床表现差异较大,高皮质醇血症的严重程度与肿瘤的侵袭性并无直接关联。由于病因多样,临床表现复杂,因此诊断和治疗颇具挑战。二、诊断方法的进步随着医学科技的持续进步,异位ACTH综合征的诊断方法亦不断完善。侵袭性ACTH大腺瘤和恶性程度高的异位W瘤很好鉴别。难点就在于ACTH小腺瘤和分化较好的神经内
3、分泌肿瘤/隐匿性异位ACTH综合征之间,临床表现、生化指标有较多重叠。影像学定位也相对困难,会大大混淆诊断。在血液学检查方面:80%100%的异位ACTH综合征患者表现出显著的低血钾、血钠升高和代谢性碱中毒。血浆皮质醇和ACTH浓度显著升高且失去昼夜节律,皮质醇浓度范围为5505500nmolL,ACTH浓度通常超过44pmolLz可达175pmolL以上。生长缓慢的肿瘤,如支气管类癌,其血浆ACTH水平可能仅为轻度升高,与Cushing病有重叠。24小时尿游离皮质醇、17-OHCS、17-KGS亦明显升高。异位CRH综合征患者的血浆皮质醇、ACTH浓度变化与异位ACTH综合征相似。大、小剂量
4、地塞米松不被抑制,但部分类癌患者(5%)也可能被大剂量抑制。CRH兴奋试验中,CRH1ugkg使库欣病ACTH明显增高,而异位ACTH综合征无反应,该试验敏感性为93%,特异性达100%。分段取血测定岩下窦(IPSS)和外周不同部位ACTH血浓度,尤其对比CRH刺激前后的ACTH浓度,有助于区分ACTH分泌来源,对异位ACTH综合征和库欣病的鉴别诊断具有重要意义,敏感性95%99%,特异性95%100%.当肿瘤异位分泌CRHJPSS结果将提示ACTH存在中枢-外周浓度梯度,存在误诊为库欣病的可能。外周DDAVP兴奋试验原理为:库欣病中ACTH肿瘤细胞表达肾脏V2和V3受体,异位ACTH综合征几
5、乎不表达此受体,外源性给予DDAVP后,观察血浆ACTH变化,可以将库欣病和异位ACTH综合征区别开来。需要注意的是DDAVP试验应在大、小剂量地塞米松抑制试验之前或者大、小剂量地塞米松抑制试验完成后至少14天再操作进行。但不同研究ACTH及皮质醇切点不一致,不同研究DDAVP兴奋试验试验库欣病的敏感度和特异度差异较大,且大部分研究EAS病例数有限。近年来,新型的检测方法如蛋白质组学和基因检测也在临床中得到了应用。这些方法能够帮助医生更准确地诊断异位ACTH综合征,并且对于病因的探究也具有重要意义。有研究发现库欣病和异位ACTH综合征患者的血浆miRNA水平不同,特别是miR-16-5psmi
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