2020届高三生物人教一轮复习课件:7.3人类遗传病.pdf
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1、第3课 人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型、监测和预防考点一 人类遗传病的类型、监测和预防 【必备知识回顾】【必备知识回顾】 1.1.人类遗传病:人类遗传病: (1)(1)概念:由于概念:由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 遗传物质遗传物质 (2)(2)病因、类型及实例病因、类型及实例( (连线连线) ): 2.2.不同类型遗传病的特点及实例:不同类型遗传病的特点及实例: 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 单基单基 因因 遗传遗传 病病 常常 染染 色色 体体 显性显性 男女患病概率相等男女患病概率相等 _遗传遗传 并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全
2、 隐性隐性 男女患病概率相等男女患病概率相等 隐性纯合发病,隐性纯合发病,_遗传遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 连续连续 隔代隔代 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 伴伴 X X 染染 色色 体体 显性显性 患者女性患者女性_男性男性 _遗传遗传 男患者的母亲和女儿一定男患者的母亲和女儿一定 患病患病 抗维生素抗维生素D D佝佝 偻病偻病 隐性隐性 患者男性患者男性_女性女性 有有_现象现象 女患者的父亲和儿子一定女患者的父亲和儿子一定 患病患病 红绿色盲、红绿色盲、 血友病血友病 伴伴Y Y遗传遗传具有具有“
3、男性代代传男性代代传”的特点的特点 外耳道多毛外耳道多毛 症症 多于多于 连续连续 多于多于 交叉遗传交叉遗传 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 多基因遗传病多基因遗传病 常表现出常表现出_ 现象现象 易受环境影响易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、 原发性高血压、青少年型原发性高血压、青少年型 糖尿病糖尿病 家族聚集家族聚集 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 染色体异常遗染色体异常遗 传病传病 往往造成较严重的后果,往往造成较严重的后果, 甚至胚胎期就引起自然甚至胚胎期就引起自然 流产流产 2121三体综三体
4、综 合征、猫合征、猫 叫综合征、叫综合征、 性腺发育性腺发育 不良不良 3.3.人类遗传病的监测和预防:人类遗传病的监测和预防: (1)(1)措施:禁止近亲结婚,进行措施:禁止近亲结婚,进行_,提倡适龄,提倡适龄 生育,开展生育,开展_等。等。 (2)(2)遗传咨询的内容和步骤。遗传咨询的内容和步骤。 体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查,了解体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查,了解 _,对是否患有某种遗传病作出诊断。,对是否患有某种遗传病作出诊断。 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 家庭病史家庭病史 分析:分析遗传病的分析:分析遗传病的_。 推算:推算出后代的推算:推算出后代的_。
5、建议:向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊建议:向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊 娠、进行娠、进行_等。等。 传递方式传递方式 再发风险率再发风险率 产前诊断产前诊断 (3)(3)产前诊断。产前诊断。 手段:羊水检查、手段:羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及超检查、孕妇血细胞检查以及 _等。等。 目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或_疾疾 病。病。 (4)(4)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的 _。 基因诊断基因诊断 先天性先天性 产生和发展产生和发展 4.4.人类基因组计划:人类基因组计划: (1
6、)(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部全部_,解读其中包含的,解读其中包含的_。 (2)(2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.631.6亿个亿个 碱基对组成,已发现的基因约为碱基对组成,已发现的基因约为2.02.0万万2.52.5万个。万个。 (3)(3)意义:认识到人类基因的意义:认识到人类基因的_及其及其 相互关系,有利于相互关系,有利于_人类疾病。人类疾病。 DNADNA序列序列遗传信息遗传信息 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防 (4)(4)不同生物的基因组
7、测序比较:不同生物的基因组测序比较: 生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻玉米玉米 体细胞染色体数体细胞染色体数46468 824242020 基因组测序基因组测序 染色体数染色体数 _(22_(22常染常染 色体色体+X+X、Y)Y) _(3_(3常染色常染色 体体+X+X、Y)Y) _ 24245 5 12121010 生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻 玉玉 米米 原因原因 X X、Y Y染色体非同源区染色体非同源区 段基因不同段基因不同 雌雄同株,雌雄同株, 无性染色体无性染色体 5.5.【教材易漏知识】【教材易漏知识】必修必修2 P94“2 P94“科学科学技术技术社会社会
8、”: 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺 陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否 需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原因。需要对机体所有细胞进行基因修复?试说明原因。 提示:提示:不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在不需要。由细胞分化可知,有缺陷的基因只在 特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细特定的细胞中表达,所以基因治疗只需要对特定的细 胞进行基因修复。胞进行基因修复。 【特别提醒】【特别提醒】 遗传病中的五个遗传病中的五个“不一定不一定” (1)(1)先天性疾病
9、、家族性疾病不一定是遗传病:如妊娠先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病:如妊娠 期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先 天性白内障,但不是遗传病。天性白内障,但不是遗传病。 (2)(2)后天性疾病不一定不是遗传病:如原发性血色素病后天性疾病不一定不是遗传病:如原发性血色素病 常在常在4040岁以后发病。岁以后发病。 (3)(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病:如女性色携带遗传病基因的个体不一定患遗传病:如女性色 盲基因携带者盲基因携带者X XB BX Xb b,不患色盲。,不患色盲。 (4)(4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病:
10、如猫不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病:如猫 叫综合征、叫综合征、2121三体综合征患者。三体综合征患者。 (5)(5)亲代患某种遗传病,子代不一定患该病:如亲代患亲代患某种遗传病,子代不一定患该病:如亲代患 有多指,子代可能表现正常。有多指,子代可能表现正常。 【核心素养提升】【核心素养提升】 【典例示范】【典例示范】 (2017(2017江苏高考江苏高考) )下列关于人类遗传病的叙述,正确下列关于人类遗传病的叙述,正确 的是的是 ( ( ) ) A.A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性
11、特点的疾病都是遗传病 C.C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【素养解读】【素养解读】本题主要考查的核心素养是科学思维,本题主要考查的核心素养是科学思维, 主要表现在两个角度:主要表现在两个角度: 素养角度素养角度具体表现具体表现 分析与综合分析与综合人类遗传病的特点分析人类遗传病的特点分析 分类与比较分类与比较人类遗传病的类型判定人类遗传病的类型判定 【解析】【解析】选选D D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的 疾病,遗传物
12、质改变不仅包括基因结构改变,还包括疾病,遗传物质改变不仅包括基因结构改变,还包括 染色体变异,染色体变异,A A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病,项错误。先天性疾病不一定都是遗传病, 如先天性心脏病不属于遗传病;家族性疾病不一定都如先天性心脏病不属于遗传病;家族性疾病不一定都 是遗传病,也可能是传染病,是遗传病,也可能是传染病,B B项错误。杂合子筛查主项错误。杂合子筛查主 要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若要是针对隐性遗传病,因为表现型正常的个体若 为杂合子,则其携带致病基因,有可能将致病基因遗为杂合子,则其携带致病基因,有可能将致病基因遗 传给后代,对于其他类型的遗传病进行杂合子
13、筛查没传给后代,对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没 有意义,有意义, C C项错误;遗传病包括单基因遗传病、多基项错误;遗传病包括单基因遗传病、多基 因遗传病及染色体异常遗传病三大类,不同遗传病的因遗传病及染色体异常遗传病三大类,不同遗传病的 再发风险率有差异,所以估算遗传病再发风险率需要再发风险率有差异,所以估算遗传病再发风险率需要 确定遗传病类型,确定遗传病类型,D D项正确。项正确。 【方法规律】【方法规律】 快速记忆常见遗传病类型的方法 快速记忆常见遗传病类型的方法 【高考角度全练】【高考角度全练】 角度一角度一 人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点 1.(20151.(20
14、15全国卷全国卷)抗维生素抗维生素D D佝偻病为佝偻病为X X染色体显性染色体显性 遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X X染染 色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下 列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是 ( ( ) ) A.A.短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性 B.B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.C.抗维生素抗维生素D D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性
15、D.D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【解题指南】【解题指南】关键知识:常染色体显性和隐性遗传病、关键知识:常染色体显性和隐性遗传病、 伴伴X X染色体的显性和隐性遗传病的特点。染色体的显性和隐性遗传病的特点。 【解析】【解析】选选B B。A A项,短指为常染色体显性遗传病,该项,短指为常染色体显性遗传病,该 遗传病男女患病概率相等,故错误;遗传病男女患病概率相等,故错误;B B项,女性红绿色项,女性红绿色 盲患者,盲患者,X X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲,故染色体上必定有一个色盲基因来自父亲,故 父亲一定患色盲,故正确;父亲一定患色
16、盲,故正确;C C项,抗维生素项,抗维生素D D佝偻病女佝偻病女 性患者多于男性患者,故错误;性患者多于男性患者,故错误;D D项,白化病只有在隐项,白化病只有在隐 性纯合时才会表现出来,具有隔代遗传特点,故错误。性纯合时才会表现出来,具有隔代遗传特点,故错误。 2.(20132.(2013海南高考海南高考) )造成人类遗传病的原因有多种。造成人类遗传病的原因有多种。 在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题: (1)21(1)21三体综合征一般是由于第三体综合征一般是由于第2121号染色体号染色体_ 异常造成的。异常造成的。A A和和 a a是位于第是位
17、于第2121号染色体上的一对等位号染色体上的一对等位 基因,某患者及其父、母的基因型依次为基因,某患者及其父、母的基因型依次为AaaAaa、AA AA 和和 aaaa,据此可推断,该患者染色体异常是其,据此可推断,该患者染色体异常是其_的原的原 始生殖细胞减数分裂异常造成的。始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第5 5号同源染色体中的号同源染色体中的1 1条发生部分缺条发生部分缺 失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇( (丈夫的基因丈夫的基因 型为型为 BBBB,妻子的基因型为,妻子的基因型为bb)bb)生出了一个患有猫叫综
18、生出了一个患有猫叫综 合征的孩子,若这个孩子表现出基因合征的孩子,若这个孩子表现出基因 b b的性状,则其的性状,则其 发生部分缺失的染色体来自发生部分缺失的染色体来自_(_(填填“父亲父亲”或或 “母亲母亲”) )。 (3)(3)原发性高血压属于原发性高血压属于_基因遗传病,这类遗基因遗传病,这类遗 传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 (4)(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现 型均正常,则女儿有可能患型均正常,则女儿有可能患_,不可能,不可能 患患_。这两种病的遗传方式都属于单。
19、这两种病的遗传方式都属于单 基因基因_遗传。遗传。 【解析】【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的本题考查不同变异类型产生的原因及常见的 人类遗传病。人类遗传病。 (1)21(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成精子或卵细三体综合征是由于减数分裂异常形成精子或卵细 胞中胞中2121号染色体多一条,与正常生殖细胞受精后的个号染色体多一条,与正常生殖细胞受精后的个 体。父亲没有体。父亲没有a a基因,所以患者两个基因,所以患者两个aaaa都来自母亲。都来自母亲。 (2)(2)猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5 5号染色体上缺失片段,造成号染色体上缺失片段,造成 其片段中的基因缺失。
20、正常情况下,其片段中的基因缺失。正常情况下,BBBB和和bbbb的后代基的后代基 因型为因型为BbBb,不可能呈现,不可能呈现b b的性状,但是现在出现了这样的性状,但是现在出现了这样 的后代,只能说明后代中的后代,只能说明后代中B B所在的片段缺失,从而使所在的片段缺失,从而使b b 基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。 (3)(3)原发性高血压属于多基因遗传病。原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)(4)血友病为伴血友病为伴X X染色体隐性遗传,特点是父亲正常,染色体隐性遗传,特点是父亲正常, 女儿一定正常,所以女儿不可能患伴女儿一定正常,所以女
21、儿不可能患伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 病;镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传,所以正病;镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传,所以正 常双亲有可能为该基因的携带者,所以后代中的女儿常双亲有可能为该基因的携带者,所以后代中的女儿 可能患常染色体隐性遗传病。可能患常染色体隐性遗传病。 答案:答案:(1)(1)数目 母亲 数目 母亲 (2)(2)父亲 父亲 (3)(3)多多 (4)(4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 【知识总结】【知识总结】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比 较较 项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾
22、病遗传病遗传病 特点特点 出生时已经表出生时已经表 现出来的疾病现出来的疾病 一个家族中多一个家族中多 个成员都表现个成员都表现 为同一种疾病为同一种疾病 能够在亲子能够在亲子 代个体之间代个体之间 遗传的疾病遗传的疾病 项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病 病因病因 可能由遗传物质改变引起,可能由遗传物质改变引起, 也可能由环境因素引起也可能由环境因素引起 由遗传物由遗传物 质改变引起质改变引起 联系联系 角度二角度二 人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防 3.3.某男性因基因异常而患某种遗传病,下列说法正确某男性因基因异常而患某种遗传病,下列说法正确 的是的
23、是 ( ( ) ) A.A.若他的妻子也患该病,则其子代都会患病若他的妻子也患该病,则其子代都会患病 B.B.单个基因的异常不大可能导致此种遗传病单个基因的异常不大可能导致此种遗传病 C.C.该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常 D.D.这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊 【解析】【解析】选选C C。如果该病是显性遗传病,夫妻患病,其。如果该病是显性遗传病,夫妻患病,其 子女可能正常,子女可能正常,A A错误;如果是显性遗传病,一个基因错误;如果是显性遗传病,一个基因 异常会引起遗传病,或者是异常会引起遗
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- 2020 届高三 生物 一轮 复习 课件 7.3 人类 遗传病
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