2020届高三生物人教一轮复习课件：7.3人类遗传病.pdf

第3课 人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型、监测和预防考点一 人类遗传病的类型、监测和预防 【必备知识回顾】【必备知识回顾】 1.1.人类遗传病：人类遗传病： (1)(1)概念：由于概念：由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。 遗传物质遗传物质 (2)(2)病因、类型及实例病因、类型及实例( (连线连线) )： 2.2.不同类型遗传病的特点及实例：不同类型遗传病的特点及实例： 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 单基单基 因因 遗传遗传 病病 常常 染染 色色 体体 显性显性 男女患病概率相等男女患病概率相等 _遗传遗传 并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全 隐性隐性 男女患病概率相等男女患病概率相等 隐性纯合发病，隐性纯合发病，_遗传遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 连续连续 隔代隔代 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 单单 基基 因因 遗遗 传传 病病 伴伴 X X 染染 色色 体体 显性显性 患者女性患者女性_男性男性 _遗传遗传 男患者的母亲和女儿一定男患者的母亲和女儿一定 患病患病 抗维生素抗维生素D D佝佝 偻病偻病 隐性隐性 患者男性患者男性_女性女性 有有_现象现象 女患者的父亲和儿子一定女患者的父亲和儿子一定 患病患病 红绿色盲、红绿色盲、 血友病血友病 伴伴Y Y遗传遗传具有具有“男性代代传男性代代传”的特点的特点 外耳道多毛外耳道多毛 症症 多于多于 连续连续 多于多于 交叉遗传交叉遗传 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 多基因遗传病多基因遗传病 常表现出常表现出_ 现象现象 易受环境影响易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、冠心病、唇裂、哮喘病、 原发性高血压、青少年型原发性高血压、青少年型 糖尿病糖尿病 家族聚集家族聚集 遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点实例实例 染色体异常遗染色体异常遗 传病传病 往往造成较严重的后果，往往造成较严重的后果， 甚至胚胎期就引起自然甚至胚胎期就引起自然 流产流产 2121三体综三体综 合征、猫合征、猫 叫综合征、叫综合征、 性腺发育性腺发育 不良不良 3.3.人类遗传病的监测和预防：人类遗传病的监测和预防： (1)(1)措施：禁止近亲结婚，进行措施：禁止近亲结婚，进行_，提倡适龄，提倡适龄 生育，开展生育，开展_等。等。 (2)(2)遗传咨询的内容和步骤。遗传咨询的内容和步骤。 体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解 _，对是否患有某种遗传病作出诊断。，对是否患有某种遗传病作出诊断。 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 家庭病史家庭病史 分析：分析遗传病的分析：分析遗传病的_。 推算：推算出后代的推算：推算出后代的_。 建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊 娠、进行娠、进行_等。等。 传递方式传递方式 再发风险率再发风险率 产前诊断产前诊断 (3)(3)产前诊断。产前诊断。 手段：羊水检查、手段：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及超检查、孕妇血细胞检查以及 _等。等。 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或_疾疾 病。病。 (4)(4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的 _。 基因诊断基因诊断 先天性先天性 产生和发展产生和发展 4.4.人类基因组计划：人类基因组计划： (1)(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部全部_，解读其中包含的，解读其中包含的_。 (2)(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.631.6亿个亿个 碱基对组成，已发现的基因约为碱基对组成，已发现的基因约为2.02.0万万2.52.5万个。万个。 (3)(3)意义：认识到人类基因的意义：认识到人类基因的_及其及其 相互关系，有利于相互关系，有利于_人类疾病。人类疾病。 DNADNA序列序列遗传信息遗传信息 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防 (4)(4)不同生物的基因组测序比较：不同生物的基因组测序比较： 生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻玉米玉米 体细胞染色体数体细胞染色体数46468 824242020 基因组测序基因组测序 染色体数染色体数 _(22_(22常染常染 色体色体+X+X、Y)Y) _(3_(3常染色常染色 体体+X+X、Y)Y) _ 24245 5 12121010 生物种类生物种类人类人类果蝇果蝇水稻水稻 玉玉 米米 原因原因 X X、Y Y染色体非同源区染色体非同源区 段基因不同段基因不同 雌雄同株，雌雄同株， 无性染色体无性染色体 5.5.【教材易漏知识】【教材易漏知识】必修必修2 P94“2 P94“科学科学··技术技术··社会社会”： 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺 陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否 需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。 提示：提示：不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在 特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细 胞进行基因修复。胞进行基因修复。 【特别提醒】【特别提醒】 遗传病中的五个遗传病中的五个“不一定不一定” (1)(1)先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠 期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先 天性白内障，但不是遗传病。天性白内障，但不是遗传病。 (2)(2)后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病 常在常在4040岁以后发病。岁以后发病。 (3)(3)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色 盲基因携带者盲基因携带者X XB BX Xb b，不患色盲。，不患色盲。 (4)(4)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫 叫综合征、叫综合征、2121三体综合征患者。三体综合征患者。 (5)(5)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患 有多指，子代可能表现正常。有多指，子代可能表现正常。 【核心素养提升】【核心素养提升】 【典例示范】【典例示范】 (2017·(2017·江苏高考江苏高考) )下列关于人类遗传病的叙述，正确下列关于人类遗传病的叙述，正确 的是的是 ( ( ) ) A.A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 【素养解读】【素养解读】本题主要考查的核心素养是科学思维，本题主要考查的核心素养是科学思维， 主要表现在两个角度：主要表现在两个角度： 素养角度素养角度具体表现具体表现 分析与综合分析与综合人类遗传病的特点分析人类遗传病的特点分析 分类与比较分类与比较人类遗传病的类型判定人类遗传病的类型判定 【解析】【解析】选选D D。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的。遗传病是由遗传物质发生改变而引起的 疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括 染色体变异，染色体变异，A A项错误。先天性疾病不一定都是遗传病，项错误。先天性疾病不一定都是遗传病， 如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都 是遗传病，也可能是传染病，是遗传病，也可能是传染病，B B项错误。杂合子筛查主项错误。杂合子筛查主 要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若 为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗 传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没 有意义，有意义， C C项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基项错误；遗传病包括单基因遗传病、多基 因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的 再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要 确定遗传病类型，确定遗传病类型，D D项正确。项正确。 【方法规律】【方法规律】 快速记忆常见遗传病类型的方法 快速记忆常见遗传病类型的方法 【高考角度全练】【高考角度全练】 角度一角度一 人类遗传病的类型及特点人类遗传病的类型及特点 1.(2015·1.(2015·全国卷全国卷)抗维生素抗维生素D D佝偻病为佝偻病为X X染色体显性染色体显性 遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X X染染 色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下 列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是 ( ( ) ) A.A.短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性 B.B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.C.抗维生素抗维生素D D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性 D.D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 【解题指南】【解题指南】关键知识：常染色体显性和隐性遗传病、关键知识：常染色体显性和隐性遗传病、 伴伴X X染色体的显性和隐性遗传病的特点。染色体的显性和隐性遗传病的特点。 【解析】【解析】选选B B。A A项，短指为常染色体显性遗传病，该项，短指为常染色体显性遗传病，该 遗传病男女患病概率相等，故错误；遗传病男女患病概率相等，故错误；B B项，女性红绿色项，女性红绿色 盲患者，盲患者，X X染色体上必定有一个色盲基因来自父亲，故染色体上必定有一个色盲基因来自父亲，故 父亲一定患色盲，故正确；父亲一定患色盲，故正确；C C项，抗维生素项，抗维生素D D佝偻病女佝偻病女 性患者多于男性患者，故错误；性患者多于男性患者，故错误；D D项，白化病只有在隐项，白化病只有在隐 性纯合时才会表现出来，具有隔代遗传特点，故错误。性纯合时才会表现出来，具有隔代遗传特点，故错误。 2.(2013·2.(2013·海南高考海南高考) )造成人类遗传病的原因有多种。造成人类遗传病的原因有多种。 在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21(1)21三体综合征一般是由于第三体综合征一般是由于第2121号染色体号染色体_ 异常造成的。异常造成的。A A和和 a a是位于第是位于第2121号染色体上的一对等位号染色体上的一对等位 基因，某患者及其父、母的基因型依次为基因，某患者及其父、母的基因型依次为AaaAaa、AA AA 和和 aaaa，据此可推断，该患者染色体异常是其，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原的原 始生殖细胞减数分裂异常造成的。始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第5 5号同源染色体中的号同源染色体中的1 1条发生部分缺条发生部分缺 失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇( (丈夫的基因丈夫的基因 型为型为 BBBB，妻子的基因型为，妻子的基因型为bb)bb)生出了一个患有猫叫综生出了一个患有猫叫综 合征的孩子，若这个孩子表现出基因合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b b的性状，则其的性状，则其 发生部分缺失的染色体来自发生部分缺失的染色体来自_(_(填填“父亲父亲”或或 “母亲母亲”) )。 (3)(3)原发性高血压属于原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗基因遗传病，这类遗 传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现 型均正常，则女儿有可能患型均正常，则女儿有可能患_，不可能，不可能 患患_。这两种病的遗传方式都属于单。这两种病的遗传方式都属于单 基因基因_遗传。遗传。 【解析】【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的本题考查不同变异类型产生的原因及常见的 人类遗传病。人类遗传病。 (1)21(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成精子或卵细三体综合征是由于减数分裂异常形成精子或卵细 胞中胞中2121号染色体多一条，与正常生殖细胞受精后的个号染色体多一条，与正常生殖细胞受精后的个 体。父亲没有体。父亲没有a a基因，所以患者两个基因，所以患者两个aaaa都来自母亲。都来自母亲。 (2)(2)猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5 5号染色体上缺失片段，造成号染色体上缺失片段，造成 其片段中的基因缺失。正常情况下，其片段中的基因缺失。正常情况下，BBBB和和bbbb的后代基的后代基 因型为因型为BbBb，不可能呈现，不可能呈现b b的性状，但是现在出现了这样的性状，但是现在出现了这样 的后代，只能说明后代中的后代，只能说明后代中B B所在的片段缺失，从而使所在的片段缺失，从而使b b 基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。 (3)(3)原发性高血压属于多基因遗传病。原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)(4)血友病为伴血友病为伴X X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，染色体隐性遗传，特点是父亲正常， 女儿一定正常，所以女儿不可能患伴女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正 常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿 可能患常染色体隐性遗传病。可能患常染色体隐性遗传病。 答案：答案：(1)(1)数目 母亲 数目 母亲 (2)(2)父亲 父亲 (3)(3)多多 (4)(4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 【知识总结】【知识总结】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比 较较 项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病 特点特点 出生时已经表出生时已经表 现出来的疾病现出来的疾病 一个家族中多一个家族中多 个成员都表现个成员都表现 为同一种疾病为同一种疾病 能够在亲子能够在亲子 代个体之间代个体之间 遗传的疾病遗传的疾病 项目项目先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病 病因病因 可能由遗传物质改变引起，可能由遗传物质改变引起， 也可能由环境因素引起也可能由环境因素引起 由遗传物由遗传物 质改变引起质改变引起 联系联系 角度二角度二 人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防 3.3.某男性因基因异常而患某种遗传病，下列说法正确某男性因基因异常而患某种遗传病，下列说法正确 的是的是 ( ( ) ) A.A.若他的妻子也患该病，则其子代都会患病若他的妻子也患该病，则其子代都会患病 B.B.单个基因的异常不大可能导致此种遗传病单个基因的异常不大可能导致此种遗传病 C.C.该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常该患者体内某些蛋白质的合成可能出现异常 D.D.这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊这种基因异常导致的疾病只能通过基因诊断确诊 【解析】【解析】选选C C。如果该病是显性遗传病，夫妻患病，其。如果该病是显性遗传病，夫妻患病，其 子女可能正常，子女可能正常，A A错误；如果是显性遗传病，一个基因错误；如果是显性遗传病，一个基因 异常会引起遗传病，或者是异常会引起遗传病，或者是X X染色体上的隐性遗传病，染色体上的隐性遗传病， 男患者只有一个致病基因，男患者只有一个致病基因，Y Y染色体上的遗传病也是由染色体上的遗传病也是由 单个基因异常引起的，单个基因异常引起的，B B错误；基因控制蛋白质的合成，错误；基因控制蛋白质的合成， 基因异常，基因控制合成的蛋白质可能出现基因异常，基因控制合成的蛋白质可能出现 异常，异常，C C正确；基因控制的遗传病可以通过基因诊断确正确；基因控制的遗传病可以通过基因诊断确 诊，也可以通过其他途径进行确诊，如镰刀型贫血症，诊，也可以通过其他途径进行确诊，如镰刀型贫血症， 可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确定，可以通过显微镜观察红细胞的形态进行确定，D D错误。错误。 4.4.男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个患男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个患 血友病的儿子与一个患侏儒症的女儿，两人及妻子的血友病的儿子与一个患侏儒症的女儿，两人及妻子的 家族成员均无相应的遗传病史。后来两人向法院起诉，家族成员均无相应的遗传病史。后来两人向法院起诉， 要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症 为常染色体显性遗传病。下列推测正确的是为常染色体显性遗传病。下列推测正确的是 ( ( ) ) A.A.甲、乙都能胜诉甲、乙都能胜诉B.B.甲可能胜诉甲可能胜诉 C.C.乙可能胜诉乙可能胜诉D.D.甲、乙都不能胜诉甲、乙都不能胜诉 【解析】【解析】选选C C。核辐射能导致基因突变，但血友病为伴。核辐射能导致基因突变，但血友病为伴 X X染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因只能来自其染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因只能来自其 母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常染母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常染 色体显性遗传病，有可能是由他的突变基因导致的，色体显性遗传病，有可能是由他的突变基因导致的， 当然也可能是由其母亲的突变基因导致的，故乙可能当然也可能是由其母亲的突变基因导致的，故乙可能 胜诉。胜诉。 5.5.下列不需要进行遗传咨询的是下列不需要进行遗传咨询的是( ( ) ) A.A.接受过放射线照射的孕妇接受过放射线照射的孕妇 B.B.家族中有近缘血亲患先天畸形的待婚青年家族中有近缘血亲患先天畸形的待婚青年 C.35C.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇 D.D.婚前得过甲型肝炎的孕妇婚前得过甲型肝炎的孕妇 【解析】【解析】选选D D。遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某。遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某 种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和 建议，不包括是否得过传染病的情形，所以建议，不包括是否得过传染病的情形，所以D D项符合题项符合题 意。意。 角度三角度三 遗传家系图的分析遗传家系图的分析 6.(2016·6.(2016·浙江高考浙江高考) )如图是先天性聋哑如图是先天性聋哑 遗传病的某家系图，遗传病的某家系图，2 2的致病基因位的致病基因位 于于1 1对染色体上，对染色体上，3 3和和6 6的致病基因位于另的致病基因位于另1 1对染色对染色 体上，这体上，这2 2对基因均可单独致病。对基因均可单独致病。2 2不含不含3 3的致病基的致病基 因，因，3 3不含不含2 2的致病基因。不考虑基因突变。下列的致病基因。不考虑基因突变。下列 叙述正确的是叙述正确的是( ( ) ) 世纪金榜导学号世纪金榜导学号1412014614120146 A.A.3 3和和6 6所患的是伴所患的是伴X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 B.B.若若2 2所患的是伴所患的是伴X X染色体隐性遗传病，染色体隐性遗传病，2 2不患病的不患病的 原因是无来自父亲的致病基因原因是无来自父亲的致病基因 C.C.若若2 2所患的是常染色体隐性遗传病，所患的是常染色体隐性遗传病，2 2与某相同与某相同 基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为基因型的人婚配，则子女患先天性聋哑的概率为1/41/4 D.D.若若2 2与与3 3生育了生育了 1 1个先天性聋哑女孩，该女孩的个先天性聋哑女孩，该女孩的 1 1条条X X染色体长臂缺失，则该染色体长臂缺失，则该X X染色体来自母亲染色体来自母亲 【解题指南】【解题指南】(1)(1)题干关键词：题干关键词：2 2对基因均可单独致病、对基因均可单独致病、 2 2不含不含3 3的致病基因、的致病基因、3 3不含不含2 2的致病基因、的致病基因、2 2 与某相同基因型的人婚配。与某相同基因型的人婚配。 (2)(2)解题知识：父亲的解题知识：父亲的X X染色体一定传给女儿，母亲染色体一定传给女儿，母亲X X染染 色体缺失，使正常基因丢失。色体缺失，使正常基因丢失。 【解析】【解析】选选D D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传 与染色体结构变异。设与染色体结构变异。设2 2对基因分别为对基因分别为A A、a a和和B B、b b。A A 项，由项，由3 3、4 4正常，正常，3 3、6 6患病，推知此病由隐性患病，推知此病由隐性 基因控制，由于基因控制，由于3 3为女性，父亲正常，则致病基因不为女性，父亲正常，则致病基因不 可能在可能在X X染色体上，只能位于常染色体上，故染色体上，只能位于常染色体上，故A A错误。错误。B B 项，若项，若2 2所患的是伴所患的是伴X X染色体隐性遗传病，则该致病染色体隐性遗传病，则该致病 基因一定会传给其女儿基因一定会传给其女儿2 2，故，故B B错误。错误。C C项，若项，若2 2所所 患的是常染色体隐性遗传病，则患的是常染色体隐性遗传病，则2 2的基因型为的基因型为AaBbAaBb， 她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型她与相同基因型的人婚配，子女中正常个体的基因型 为为A_B_A_B_，所占比例为，所占比例为9/169/16，则子女患先天性聋哑的概，则子女患先天性聋哑的概 率为率为7/167/16，故，故C C错误。错误。D D项，项，2 2不含不含3 3的致病基因，的致病基因， 他们女儿患先天性聋哑不是由他们女儿患先天性聋哑不是由3 3的致病基因决定的，的致病基因决定的， 假设假设2 2的致病基因位于常染色体上，又因的致病基因位于常染色体上，又因3 3不含不含2 2 的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设的致病基因，则他们的女儿不会患病；假设2 2的致病的致病 基因位于基因位于X X染色体上，这个基因一定传给女儿，当染色体上，这个基因一定传给女儿，当3 3 传给女儿的传给女儿的X X染色体正常时，女儿必定不会患先天性聋染色体正常时，女儿必定不会患先天性聋 哑，当哑，当X X染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿染色体缺失时，就会丢失正常基因，致使女儿 患先天性聋哑，患先天性聋哑，D D正确。正确。 7.7.人类性染色体人类性染色体XYXY一部分是同源的一部分是同源的( (图中图中片段片段) )，另，另 一部分是非同源的。下列遗传图谱中一部分是非同源的。下列遗传图谱中( ( 分别代表分别代表 患病女性和患病男性患病女性和患病男性) )致病基因不可能位于图中致病基因不可能位于图中-1-1片片 段的是段的是( ( ) ) 【解析】【解析】选选B B。A A图，图，“无中生有无中生有”说明该病为隐性，说明该病为隐性， 若基因位于若基因位于-1-1片段，母本为杂合子即可。片段，母本为杂合子即可。B B图，图，“有有 中生无中生无”为显性遗传病，双亲患病，生了一个正常的为显性遗传病，双亲患病，生了一个正常的 女儿，表明为常染色体显性遗传病，所以女儿，表明为常染色体显性遗传病，所以B B图中的致病图中的致病 基因肯定不在基因肯定不在-1-1片段上。片段上。C C图和图和D D图，若基因位于图，若基因位于 -1-1片段，该病为隐性，母本杂合，即可出现图中情片段，该病为隐性，母本杂合，即可出现图中情 况。况。 考点二 调查常见的人类遗传病考点二 调查常见的人类遗传病 【必备知识回顾】【必备知识回顾】 1.1.实验原理：实验原理： (1)(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)(2)可以通过可以通过_调查和调查和_调查的方式了解其发调查的方式了解其发 病情况。病情况。 社会社会家系家系 2.2.调查流程：调查流程： 目的要求目的要求 计划计划 调查活动调查活动 调查结论调查结论 3.3.调查遗传病发病率及遗传方式的比较：调查遗传病发病率及遗传方式的比较： 项目项目调查对象调查对象注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析 发病率发病率 正常人群正常人群 随机抽样随机抽样 考虑年龄、性考虑年龄、性 别等因素，群别等因素，群 体足够大体足够大 患病人数占所调患病人数占所调 查的总人数的百查的总人数的百 分比分比 遗传遗传 方式方式 患者家系患者家系 正常情况与患正常情况与患 病情况病情况 分析基因的显隐分析基因的显隐 性及所在的染色性及所在的染色 体类型体类型 【特别提醒】【特别提醒】 遗传病调查的三个注意点遗传病调查的三个注意点 (1)(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对 象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜 作为调查对象。作为调查对象。 (2)(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查， 并保证调查的群体足够大。并保证调查的群体足够大。 (3)(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调 查，并绘制出遗传系谱图。查，并绘制出遗传系谱图。 【核心素养提升】【核心素养提升】 【典例示范】【典例示范】 (2018·(2018·绵阳模拟绵阳模拟) )某研究性学习小组在调查人群中的某研究性学习小组在调查人群中的 遗传病时，以遗传病时，以“研究研究××××病的遗传方式病的遗传方式”为子课题，为子课题， 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ( ( ) ) A.A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调 查查 B.B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【素养解读】【素养解读】本题主要考查的核心素养是科学思维，本题主要考查的核心素养是科学思维， 主要表现在分类与比较方面，通过比较不同遗传病的主要表现在分类与比较方面，通过比较不同遗传病的 特点，总结出调查遗传病的方法。特点，总结出调查遗传病的方法。 【解析】【解析】选选D D。研究遗传病的遗传方式，不能在人群中。研究遗传病的遗传方式，不能在人群中 随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查，A A、C C 错误，错误，D D正确。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响正确。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响 因素多，调查难度大，应选单基因遗传病，因素多，调查难度大，应选单基因遗传病，B B错误。错误。 【高考角度全练】【高考角度全练】 1.(2018·1.(2018·大连模拟大连模拟) )在分组开展人群中红绿色盲遗传在分组开展人群中红绿色盲遗传 病的调查时，正确的做法是病的调查时，正确的做法是( ( ) ) A.A.在某个典型的患者家系中调查以计算发病率在某个典型的患者家系中调查以计算发病率 B.B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C.C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 【解析】【解析】选选C C。计算发病率时，应在人群中随机抽样调。计算发病率时，应在人群中随机抽样调 查，查，A A错误。为保证调查的有效性，调查的个体应该足错误。为保证调查的有效性，调查的个体应该足 够多，而不是患者足够多，够多，而不是患者足够多，B B错误。调查发病率时，要错误。调查发病率时，要 保证样本足够大且性别比例相当，以使数据准确，保证样本足够大且性别比例相当，以使数据准确，C C正正 确。即使数据偏差较大，汇总时也应予以保留，不应确。即使数据偏差较大，汇总时也应予以保留，不应 舍弃，舍弃，D D错误。错误。 2.(2018·2.(2018·临沂模拟临沂模拟) )人类遗传病发病率逐年增高，相人类遗传病发病率逐年增高，相 关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的 同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题：同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题： 世纪金榜导学号世纪金榜导学号1412014714120147 (1)(1)调查最好选择调查最好选择_(_(填填“单基因遗传单基因遗传 病病”或或“多基因遗传病多基因遗传病”) )。 (2)(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为作为 调查对象。如果要调查遗传病的发病率，应调查对象。如果要调查遗传病的发病率，应_作作 为调查对象。为调查对象。 (3)(3)假如调查结果显示：被调查人数共假如调查结果显示：被调查人数共3 5003 500人，其中人，其中 男生男生 1 9001 900人，女生人，女生1 6001 600人，男生红绿色盲人，男生红绿色盲6060人，女人，女 生生1010人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%1.57%。 该结果准确吗？该结果准确吗？_。原因是。原因是_。 【解析】【解析】(1)(1)由于多基因遗传病易受环境因素的影响，由于多基因遗传病易受环境因素的影响， 因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率较因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率较 高的单基因遗传病进行调查。高的单基因遗传病进行调查。 (2)(2)如果调查某种遗传病的遗传方式，应该选择患有该如果调查某种遗传病的遗传方式，应该选择患有该 遗传病的多个家族遗传病的多个家族( (系系) )作为调查对象；如果要调查遗作为调查对象；如果要调查遗 传病的发病率，应随机选择一个较大群体作为调查对传病的发病率，应随机选择一个较大群体作为调查对 象。象。 (3)(3)分析题意可知，由于红绿色盲属于伴分析题意可知，由于红绿色盲属于伴X X隐性遗传病，隐性遗传病， 女生表现正常包括女性色盲基因的携带者，题干中没女生表现正常包括女性色盲基因的携带者，题干中没 有说明女生携带者的具体人数，因此不能计算该群体有说明女生携带者的具体人数，因此不能计算该群体 中红绿色盲基因的基因频率。中红绿色盲基因的基因频率。 答案：答案：(1)(1)单基因遗传病 单基因遗传病 (2)(2)患有该遗传病的多个家患有该遗传病的多个家 族族( (系系) ) 随机选择一个较大群体 随机选择一个较大群体 (3)(3)不准确 数据中缺少携带者的人数不准确 数据中缺少携带者的人数 【加固训练】【加固训练】 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一， 为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某 研究小组对该城市的研究小组对该城市的68 00068 000人进行了调查，调查结果人进行了调查，调查结果 如下表。下列说法正确的是如下表。下列说法正确的是( ( ) ) 表表1 1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果 性别性别例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()() 男男25 68025 68027927910.910.9 女女42 32042 32048748711.511.5 合计合计68 00068 00076676611.311.3 表表2 2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果 年龄年龄( (岁岁) )例数例数患者人数患者人数患者比例患者比例()() 0 0101018 57018 57021621611.611.6 1111303028 04028 04032332311.511.5 3131616121 39021 39022722710.610.6 合计合计68 00068 00076676611.311.3 A.A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生 C.C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.D.患者经基因治疗后，不会将致病基因遗传给后代患者经基因治疗后，不会将致病基因遗传给后代 【解析】【解析】选选C C。调查对象不是患病家族，因此无法确定。调查对象不是患病家族，因此无法确定 该遗传病的遗传方式，该遗传病的遗传方式，A A错误；此病在男女中的发病率