智因东方：提高阳性率之——可信赖的数据分析.docx

.智因东方：提高阳性率之可信赖的数据分析之前智因东方说过，要提高阳性率，就要尽可能的扩大检测范围，并且要做家系Trios策略。但检测出来是相对容易的，检测出来的海量数据能否分析出来则是相对难得多、技术含量高得多的挑战。智因东方在此建议大家要选择可信赖的数据分析平台或机构。怎样的数据分析才是可信赖的呢？涵盖三要素生物+遗传+临床，三要素同时支持致病性判断，这是一个变异的致病性的充分必要条件。智因东方认为数据分析平台应基于这三要素，对海量变异进行分级筛选。（详见：详解：关于遗传病精准诊断阳性率的探讨）生物学要有五级致病性分析分析程序兼容大（CNV）、中（外显子缺失重复）、小（点突变）三种类型。对已报道变异，要能支持海量文献数据库的索引。对未曾报道的变异，要能提供变异对蛋白结构的预测性分析，而且要基于不止一个软件。要基于多个公共数据库、尤其是中国人种的万人级别以上的数据库的MAF值，去过滤无害变异。要兼容ACMG变异评级标准中的分析内容，包括保守性分析等。遗传学要有共分离分析智因东方建议要基于家系Trios模式，进行遗传共分离分析。智因东方临床表型分析要基于结构化数据库要基于结构化的人类七千种遗传病的临床表型数据库，结合患者的临床特征，进行匹配分析。要有自动综合评级要能提供结合三要素分析之后的自动综合评级结果，这样才能减轻人工分析的压力。数据质量、分析依据要透明展现于在线平台数据分析的逻辑和过程，以及综合形成的分析判断依据，都应展示于在线平台上，可供医生查看。要可参与智因东方认为在线平台要能支持医生参与分析，提供方便的筛选、排序等功能，提供临床特征的在线修改、即时匹配。要基于中国人的遗传病患者大数据分析系统应基于中国人的遗传病患者的全外显子家系的大数据，这样才有可能结合大数据进行精准诊断。.;