1、第五章 神经系统的辅助检查 神经病学神经病学第五章 神经系统的辅助检查第五章第五章神经系统疾病的辅助检查神经系统疾病的辅助检查 第五章 神经系统的辅助检查第一节第一节 腰椎穿刺和脑脊液检查腰椎穿刺和脑脊液检查第七节第七节 基因诊断技术基因诊断技术 第二节第二节 神经系统影像学检查神经系统影像学检查 第五节第五节 放射性核素检查放射性核素检查 第四节第四节 头颈部血管超声检查头颈部血管超声检查 第六节第六节 脑、神经和肌肉活组织检查脑、神经和肌肉活组织检查 第三节第三节 神经电生理检查神经电生理检查 第八节第八节 神经系统主要辅助检查的选择原则神经系统主要辅助检查的选择原则 第五章第五章 神经系
2、统疾病的辅助检查神经系统疾病的辅助检查 第五章 神经系统的辅助检查第一节第一节 腰椎穿刺和脑脊液检查腰椎穿刺和脑脊液检查 第五章 神经系统的辅助检查脑脊液（脑脊液（cerebrospinal fluid，CSF）对脑和脊）对脑和脊髓具有保护、支持和营养作用。髓具有保护、支持和营养作用。CSF产生于各脑产生于各脑室脉络丛（室脉络丛（plexus chorioideus）第一节第一节 腰椎穿刺和脑脊液检查腰椎穿刺和脑脊液检查 第五章 神经系统的辅助检查图图5-1 脑脊液循环脑脊液循环第一节第一节 腰椎穿刺和脑脊液检查腰椎穿刺和脑脊液检查 脑脊液循环脑脊液循环 第五章 神经系统的辅助检查成人成人CS
3、FCSF总量平均总量平均130ml130ml每日生成约每日生成约500ml500ml血血-脑脊液屏障脑脊液屏障（blood-cerebrospinal fluid barrier，BCB）第一节第一节 腰椎穿刺和脑脊液检查腰椎穿刺和脑脊液检查 脑脊液生理脑脊液生理 第五章 神经系统的辅助检查一、腰椎穿刺一、腰椎穿刺 适应证适应证 适应证适应证第五章 神经系统的辅助检查一、腰椎穿刺一、腰椎穿刺 禁忌证禁忌证 禁忌证禁忌证第五章 神经系统的辅助检查一、腰椎穿刺一、腰椎穿刺 并发症并发症 腰椎穿刺并腰椎穿刺并发症症l低低颅压综合征（合征（侧卧位卧位脑脊液脊液压力力6080H2O）l脑疝形成疝形成l神
4、神经根痛根痛第五章 神经系统的辅助检查操作和测压操作和测压一、腰椎穿刺一、腰椎穿刺 图图5-2 腰椎穿刺体位（左侧卧位）腰椎穿刺体位（左侧卧位）第五章 神经系统的辅助检查脑脊液压力脑脊液压力正常压力：成人为正常压力：成人为80180 mmH2O高颅压：高颅压：200 mmH2O 低颅压：低颅压：80 mmH2O 一、腰椎穿刺一、腰椎穿刺 测压方法测压方法:一般采用测压管进行检查，腰椎穿刺成功后接上压力管，一般采用测压管进行检查，腰椎穿刺成功后接上压力管，嘱患者充分放松，脑脊液在压力管中上升到一定的高度而不嘱患者充分放松，脑脊液在压力管中上升到一定的高度而不再继续上升，此时的压力即为初压。放出一
5、定量的脑脊液后再继续上升，此时的压力即为初压。放出一定量的脑脊液后再测的压力为终压再测的压力为终压 第五章 神经系统的辅助检查压腹腹试验：检查者以拳者以拳头或手掌用力或手掌用力压迫患者腹部，如迫患者腹部，如穿刺穿刺针不通不通畅或不在蛛网膜下腔，或不在蛛网膜下腔，压腹腹试验CSF压力不升力不升压颈试验又称奎肯又称奎肯试验（Queckenstedt test）禁忌禁忌证：高：高颅压、后、后颅窝肿瘤瘤单侧压颈试验CSF压力不上升提示同力不上升提示同侧静脉静脉窦（乙状（乙状窦、横横窦）受阻）受阻脑脊液压力脑脊液压力一、腰椎穿刺一、腰椎穿刺 第五章 神经系统的辅助检查图图5-3图图5-4图图5-5椎管通
6、畅椎管通畅(图图5-3)椎管完全梗阻椎管完全梗阻(图图5-4)椎管不完全梗阻椎管不完全梗阻(图图5-5)一、腰椎穿刺一、腰椎穿刺 压颈试验压颈试验 第五章 神经系统的辅助检查二、脑脊液检查二、脑脊液检查 n正常正常CSF无色透明无色透明n三管试验法三管试验法 连续用连续用3个试管接取个试管接取CSF均匀一致的血色均匀一致的血色 为蛛网膜下腔出血为蛛网膜下腔出血 前后各管的颜色依次变淡为穿刺损伤出血前后各管的颜色依次变淡为穿刺损伤出血 血性血性CSF离心后如变为无色，可能为新鲜离心后如变为无色，可能为新鲜 出血或损伤出血或损伤 离心后为黄色提示为陈旧性出血离心后为黄色提示为陈旧性出血1.常规检查
7、常规检查 （1）性状）性状第五章 神经系统的辅助检查 CSF呈云雾状，通常是细菌感染引起细胞数增多见呈云雾状，通常是细菌感染引起细胞数增多见于各种化脓性脑膜炎，严重者可呈米汤样于各种化脓性脑膜炎，严重者可呈米汤样 CSF放置后有纤维蛋白膜形成，见于结核性脑膜炎放置后有纤维蛋白膜形成，见于结核性脑膜炎 CSF蛋白含量过高时，外观呈黄色，离体后不久自蛋白含量过高时，外观呈黄色，离体后不久自动凝固，称为动凝固，称为弗洛因综合征弗洛因综合征(Froin syndrome)，见，见于椎管梗阻等于椎管梗阻等二、脑脊液检查二、脑脊液检查 1.常规检查常规检查 （1）性状）性状第五章 神经系统的辅助检查正常白
8、细胞数为（正常白细胞数为（05）106L，主要为单，主要为单核细胞核细胞白细胞白细胞：脑脊髓膜和脑实质的炎性：脑脊髓膜和脑实质的炎性嗜酸性粒细胞嗜酸性粒细胞：脑的寄生虫感染：脑的寄生虫感染二、脑脊液检查二、脑脊液检查 1.常规检查常规检查 （2）细胞数）细胞数 第五章 神经系统的辅助检查正常人含量为正常人含量为0.150.45 g/L蛋白蛋白常见于化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、吉常见于化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、吉兰兰-巴雷综合征、中枢神经系统恶性肿瘤、脑出巴雷综合征、中枢神经系统恶性肿瘤、脑出血、蛛网膜下腔出血及椎管梗阻等血、蛛网膜下腔出血及椎管梗阻等蛋白蛋白见于腰穿或硬膜损伤引起见于腰穿或硬
9、膜损伤引起CSF丢失、身体丢失、身体极度虚弱和营养不良者极度虚弱和营养不良者二、脑脊液检查二、脑脊液检查 2.生化检查生化检查 Text in here（1）蛋白质）蛋白质 第五章 神经系统的辅助检查正常值正常值2.54.4mmo1/L（4560mg/dl）正常成人正常成人CSF糖含量为血糖的糖含量为血糖的1/22/3糖含量降低（糖含量降低（S2DS1S2D，三峰清晰，三峰清晰，频谱内部分布均匀，外层包络线光滑，基线上方频谱内部分布均匀，外层包络线光滑，基线上方“频窗频窗”清晰清晰二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 检测方法和指标检测方法和指标 第五章 神经系统的辅助检查3 3TCD
10、TCD检测参数和临床意义检测参数和临床意义（2 2）血流方向：）血流方向：正向，血流频谱位于基线上方正向，血流频谱位于基线上方负向，血流频谱位于基线下方负向，血流频谱位于基线下方当探测到血管分支或血管走向弯曲时，血流频当探测到血管分支或血管走向弯曲时，血流频谱为双向谱为双向血流方向改变时，提示有血管狭窄或闭塞，侧血流方向改变时，提示有血管狭窄或闭塞，侧支循环或颅内盗血现象的存在支循环或颅内盗血现象的存在二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 检测方法和指标检测方法和指标 第五章 神经系统的辅助检查（3 3）血流速度）血流速度 指红细胞在血管中流动的速度，单位指红细胞在血管中流动的速度，单
11、位cm/scm/s。包括：。包括：收缩期血流速度收缩期血流速度（systolic velocity，Vs）舒张期血流速度舒张期血流速度（diastolic velocity，Vd）平均血流速度平均血流速度（mean velocity，Vm）血流速度血流速度多见于血管狭窄的前后段、脑内盗血、脑动多见于血管狭窄的前后段、脑内盗血、脑动脉硬化症等脉硬化症等血流速度血流速度见于狭窄段血管、血管痉挛、动静脉畸形、见于狭窄段血管、血管痉挛、动静脉畸形、感染、甲亢、贫血等感染、甲亢、贫血等二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 检测方法和指标检测方法和指标 第五章 神经系统的辅助检查（4 4）搏动指数
12、和阻力指数：）搏动指数和阻力指数：搏动指数搏动指数（pulsatility index，PI）计算公式：计算公式：PI=PI=（VsVsVdVd）/Vm/Vm，正常，正常 PIPI值为值为0.650.651.10(Aaslid1.10(Aaslid标准标准)阻力指数阻力指数（resistance index，RI）计算公式：计算公式：RIRI（VsVsVdVd）/Vs/Vs二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 检测方法和指标检测方法和指标 第五章 神经系统的辅助检查当外周血管阻力增大，动脉弹性减低，血流量灌注当外周血管阻力增大，动脉弹性减低，血流量灌注减少时，减少时，PIPI值和值和R
13、IRI值值PIPI值生理性值生理性：儿童和大于：儿童和大于6060岁的老年人岁的老年人病理性病理性PIPI值值：脑动脉硬化、颅内压增高等：脑动脉硬化、颅内压增高等PIPI值值：动静脉畸形、颈内动脉海绵窦瘘、重度血：动静脉畸形、颈内动脉海绵窦瘘、重度血管狭窄或狭窄后段血流改变、大动脉炎等管狭窄或狭窄后段血流改变、大动脉炎等二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 检测方法和指标检测方法和指标 第五章 神经系统的辅助检查（5 5）声频信号）声频信号正常血液在血管内以层流形式流动，其声频信正常血液在血管内以层流形式流动，其声频信号呈平滑柔和的声音号呈平滑柔和的声音当血管狭窄时、动静脉畸形或动静脉
14、瘘时，将当血管狭窄时、动静脉畸形或动静脉瘘时，将导致血流紊乱，产生粗糙的血管杂音导致血流紊乱，产生粗糙的血管杂音二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 检测方法和指标检测方法和指标 第五章 神经系统的辅助检查1.1.颅内动脉狭窄或闭塞颅内动脉狭窄或闭塞颅内动脉狭窄的颅内动脉狭窄的TCDTCD变化：变化：节段性血流速度异常节段性血流速度异常 血流频谱异常（图血流频谱异常（图5-48B5-48B）血流声频粗糙血流声频粗糙 两侧血流速不对称两侧血流速不对称颅内动脉闭塞的颅内动脉闭塞的TCDTCD变化变化二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的
15、辅助检查 图图5-16 大脑中动脉大脑中动脉TCD血流频谱血流频谱 A正常大脑中动脉血流频谱正常大脑中动脉血流频谱:峰值流速峰值流速105cm/s，频，频谱内部分布均匀，基底部谱内部分布均匀，基底部“频窗频窗”清晰清晰 B大脑中动脉狭窄血流频谱：峰值流速高达大脑中动脉狭窄血流频谱：峰值流速高达289cm/s，基底部，基底部“频窗频窗”消失，出现红色涡流消失，出现红色涡流二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的辅助检查2 2颅外段颈内动脉狭窄或闭塞颅外段颈内动脉狭窄或闭塞 颅外段颈内动脉狭窄的颅外段颈内动脉狭窄的TCDTCD变化：变化：颅外段颈
16、内动脉血颅外段颈内动脉血流信号消失流信号消失患侧动脉的血流速度异常升高，高于健侧患侧动脉的血流速度异常升高，高于健侧1.51.5倍以上倍以上患侧动脉可以探测到湍流或涡流频谱患侧动脉可以探测到湍流或涡流频谱患侧血流声频粗糙患侧血流声频粗糙由于前交通动脉开放，患侧大脑前动脉血流方向由由于前交通动脉开放，患侧大脑前动脉血流方向由负向转变为正向负向转变为正向二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的辅助检查3 3脑血管痉挛脑血管痉挛多支血管血流速度增高，无节段性血流速度异常多支血管血流速度增高，无节段性血流速度异常血流频谱异常，血流频谱峰形尖锐，可出现
17、湍流血流频谱异常，血流频谱峰形尖锐，可出现湍流频谱频谱二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的辅助检查4 4动静脉畸形和动静脉瘘供血动脉的动静脉畸形和动静脉瘘供血动脉的TCDTCD判断判断 供血动脉血流速度增快供血动脉血流速度增快低阻力型频谱，似静脉样伴频谱充填。低阻力型频谱，似静脉样伴频谱充填。供血动脉搏动指数明显降低供血动脉搏动指数明显降低血流声频紊乱，似血流声频紊乱，似“机器房机器房”样改变样改变颅内盗血征颅内盗血征二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的辅助检查5 5脑动脉血流中微栓
18、子的监测脑动脉血流中微栓子的监测 监测血管：大脑中动脉监测血管：大脑中动脉目的：了解缺血性卒中的栓塞机制目的：了解缺血性卒中的栓塞机制临床适应症包括：临床适应症包括：潜在心源性栓塞疾病潜在心源性栓塞疾病 潜在动脉潜在动脉-动脉栓塞源性疾病动脉栓塞源性疾病 血管检查或介入治疗患者血管检查或介入治疗患者二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的辅助检查6 6颅内压增高颅内压增高TCDTCD表现：表现：血流速度逐渐降低血流速度逐渐降低 血管的搏动指数进行性增加血管的搏动指数进行性增加 血流频谱异常血流频谱异常二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检
19、查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的辅助检查7 7脑死亡脑死亡TCDTCD为脑死亡三项确认试验之一为脑死亡三项确认试验之一脑死亡时脑死亡时TCDTCD的变化为：的变化为：血流信号消失血流信号消失振荡波振荡波钉子波钉子波二、经颅多普勒超声检查二、经颅多普勒超声检查 TCD的临床应用的临床应用 第五章 神经系统的辅助检查第五节第五节 放射性核素检查放射性核素检查 第五章 神经系统的辅助检查核医学显像即放射性核素显像，是一类脑功能和脑核医学显像即放射性核素显像，是一类脑功能和脑代谢显像方法代谢显像方法包括：包括：单光子发射计算机断层单光子发射计算机断层（single photon em
20、ission computed tomography，SPECT）正电子发射计算机断层正电子发射计算机断层（position emission tomography,PET）第五节第五节 放射性核素检查放射性核素检查 概概 述述 第五章 神经系统的辅助检查第五节第五节 放射性核素检查放射性核素检查 SPECT 第五章 神经系统的辅助检查第五节第五节 放射性核素检查放射性核素检查 PET 第五章 神经系统的辅助检查静脉注射可通过血静脉注射可通过血-脑屏障的放射性显像剂，脑屏障的放射性显像剂，应用设备采集信息和重建图像。由于脑组织摄应用设备采集信息和重建图像。由于脑组织摄取和清除显像剂的量与血流量
21、成正比，从而可取和清除显像剂的量与血流量成正比，从而可获得脑各部位局部血流量的断层图像获得脑各部位局部血流量的断层图像显像方法为静脉注射显像方法为静脉注射99mTc-ECD99mTc-ECD后后15156060分钟分钟进行数据采集，用计算机重建横断面、冠状面进行数据采集，用计算机重建横断面、冠状面及矢状面断层影像，对图象进行客观的定量分及矢状面断层影像，对图象进行客观的定量分析、测定，并计算出脑血流量（析、测定，并计算出脑血流量（CBFCBF）和局部）和局部脑血流量（脑血流量（rCBFrCBF）一、单光子发射计算机断层一、单光子发射计算机断层 1.基本原理基本原理 第五章 神经系统的辅助检查短
22、暂性脑缺血发作（短暂性脑缺血发作（TIATIA）：相应区域）：相应区域rCBF rCBF 降低降低癫痫：发作期病灶区的癫痫：发作期病灶区的rCBFrCBF增高，而在发作间歇增高，而在发作间歇期期rCBFrCBF降低降低痴呆：痴呆：ADAD病人典型表现是对称性颞顶叶病人典型表现是对称性颞顶叶rCBFrCBF降低降低锥体外系疾病锥体外系疾病：帕金森病可见纹状体的：帕金森病可见纹状体的rCBFrCBF降低降低一、单光子发射计算机断层一、单光子发射计算机断层 2.临床应用临床应用 第五章 神经系统的辅助检查将发射正电子的放射性核素如将发射正电子的放射性核素如18F18F标记的氟代脱标记的氟代脱氧葡萄糖
23、氧葡萄糖（18F-FDG18F-FDG）引入体内，通过血液循环）引入体内，通过血液循环到达脑部而被摄取。利用到达脑部而被摄取。利用PETPET系统探测这些正电系统探测这些正电子核素发出的信号，用计算机进行断层图像重建子核素发出的信号，用计算机进行断层图像重建常用脑显像包括：脑葡萄糖代谢显像，神经递质、常用脑显像包括：脑葡萄糖代谢显像，神经递质、受体和转运蛋白显像，脑血流灌注显像受体和转运蛋白显像，脑血流灌注显像二、正电子发射计算机断层二、正电子发射计算机断层 1.基本原理基本原理 第五章 神经系统的辅助检查癫痫：帮助确定低代谢活动的癫痫病灶。癫痫患癫痫：帮助确定低代谢活动的癫痫病灶。癫痫患者
24、发作间歇期可发现代谢减低区，因此，有助于外者发作间歇期可发现代谢减低区，因此，有助于外科手术切除癫痫病灶的定位科手术切除癫痫病灶的定位痴呆：痴呆：PETPET可用于痴呆的鉴别诊断，可用于痴呆的鉴别诊断，ADAD可表现为可表现为单侧或双侧颞顶叶代谢减低（图单侧或双侧颞顶叶代谢减低（图5-51B5-51B）；血管性）；血管性痴呆表现为多发性、非对称性代谢减低，额颞叶痴痴呆表现为多发性、非对称性代谢减低，额颞叶痴呆则以额叶代谢减低为主呆则以额叶代谢减低为主2.临床应用临床应用 二、正电子发射计算机断层二、正电子发射计算机断层 第五章 神经系统的辅助检查帕金森病：联合应用多巴胺转运蛋白帕金森病：联合应
25、用多巴胺转运蛋白（dopamine transporter，DAT）和多巴胺和多巴胺D2 D2 受体受体(dopamine D2 receptor,D2R)显像能完整地评估帕金森病的黑显像能完整地评估帕金森病的黑质质-纹状体通路变性程度纹状体通路变性程度,对对PD PD 的早期诊断、鉴别诊的早期诊断、鉴别诊断和病情严重程度评估均有一定价值断和病情严重程度评估均有一定价值肿瘤肿瘤2.临床应用临床应用 二、正电子发射计算机断层二、正电子发射计算机断层 第五章 神经系统的辅助检查图图 5-17 18F-FDG PET脑代谢显像脑代谢显像A.正常人正常人;B.AD患者：双侧颞叶皮质对称性低代谢患者：双
26、侧颞叶皮质对称性低代谢二、正电子发射计算机断层二、正电子发射计算机断层 AB2.临床应用临床应用 第五章 神经系统的辅助检查第六节第六节 脑、神经和肌肉活组织检查脑、神经和肌肉活组织检查 第五章 神经系统的辅助检查脑活组织检查（脑活组织检查（biopsy of brain tissue）是通过）是通过取材局部脑组织进行病理检查的一种方法，可为某取材局部脑组织进行病理检查的一种方法，可为某些脑部疾病的诊断提供重要的依据些脑部疾病的诊断提供重要的依据脑活检取材方式：手术活检和立体定向穿刺活检，脑活检取材方式：手术活检和立体定向穿刺活检，取决于病变的部位取决于病变的部位一、脑活组织检查一、脑活组织检
27、查 概概 述述 第五章 神经系统的辅助检查脑感染性疾病抗感染治疗效果不好需要进一步脑感染性疾病抗感染治疗效果不好需要进一步查明病因查明病因临床疑诊为某些遗传代谢性疾病临床疑诊为某些遗传代谢性疾病神经影像学提示的脑内占位性病变诊断神经影像学提示的脑内占位性病变诊断不明不明原因进行性痴呆原因进行性痴呆脑活检主要用于：脑活检主要用于：临床应用临床应用 一、脑活组织检查一、脑活组织检查 第五章 神经系统的辅助检查光镜下可观察到有髓纤维的密度、大中小纤维的比光镜下可观察到有髓纤维的密度、大中小纤维的比例和分布、髓鞘有无脱失、轴索有无变性、有无例和分布、髓鞘有无脱失、轴索有无变性、有无“洋洋葱球葱球”和再
28、生簇形成；还可以观察到神经间质是否存和再生簇形成；还可以观察到神经间质是否存在炎性反应和新生血管，有无异常物质的沉积等在炎性反应和新生血管，有无异常物质的沉积等电镜观察可了解胞浆内细胞器的超微结构，对病因电镜观察可了解胞浆内细胞器的超微结构，对病因诊断十分重要诊断十分重要二、神经活组织检查二、神经活组织检查 概概 述述 腓肠神经活组织检查是最常用的神经活组织检查腓肠神经活组织检查是最常用的神经活组织检查（nerve biopsy），有助于确定周围神经病变的），有助于确定周围神经病变的性质和病变程度的判断性质和病变程度的判断第五章 神经系统的辅助检查适应证：各种原因所致的周围神经病，儿童的适适应
29、证：各种原因所致的周围神经病，儿童的适应证还可包括疑诊异染性脑白质营养不良、肾上腺应证还可包括疑诊异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良和脑白质营养不良和KrabbeKrabbe病等病等腓肠神经活检也有局限性，因为腓肠神经为纯感腓肠神经活检也有局限性，因为腓肠神经为纯感觉神经觉神经概概 述述 二、神经活组织检查二、神经活组织检查 第五章 神经系统的辅助检查肌肉疾病的诊断与鉴别诊断肌肉疾病的诊断与鉴别诊断鉴别神经源性或肌源性肌损害鉴别神经源性或肌源性肌损害确定系统性疾病（如内分泌性肌病等）伴有肌无力确定系统性疾病（如内分泌性肌病等）伴有肌无力者是否肌肉组织受累、肌肉间质有无血管炎症或异常者是
30、否肌肉组织受累、肌肉间质有无血管炎症或异常物质沉积等物质沉积等三、肌肉活组织检查三、肌肉活组织检查 适应证适应证 肌肉活组织检查（肌肉活组织检查（muscle biopsymuscle biopsy）是临床常用是临床常用的病理检查手段，主要的临床适应证包括：的病理检查手段，主要的临床适应证包括：第五章 神经系统的辅助检查慢性进行性病变时应选择轻至中度受累的肌慢性进行性病变时应选择轻至中度受累的肌急性病变应选择受累较重甚至伴疼痛的肌肉急性病变应选择受累较重甚至伴疼痛的肌肉切忌选择肌力低下非常明显，已有严重萎缩的肌肉切忌选择肌力低下非常明显，已有严重萎缩的肌肉同时应避免在肌电图检测部位附近取材同时
31、应避免在肌电图检测部位附近取材原则上选择肌肉丰富、操作简便、损伤较轻的肱二原则上选择肌肉丰富、操作简便、损伤较轻的肱二头肌作为取材部位，其次是股四头肌、三角肌和腓头肌作为取材部位，其次是股四头肌、三角肌和腓肠肌等肠肌等三、肌肉活组织检查三、肌肉活组织检查 取取 材材第五章 神经系统的辅助检查 肌肉活组织检查（肌肉活组织检查（muscle biopsymuscle biopsy）冷冻切片冷冻切片染色方法：染色方法：组织学染色组织学染色组织化学染色组织化学染色免疫组化染色免疫组化染色生物化学染色等生物化学染色等三、肌肉活组织检查三、肌肉活组织检查 取取 材材第五章 神经系统的辅助检查三、肌肉活组织
32、检查三、肌肉活组织检查 正常肌肉病理正常肌肉病理HE染色染色 第五章 神经系统的辅助检查束周萎缩（束周萎缩（HE染色染色）三、肌肉活组织检查三、肌肉活组织检查 皮肌炎皮肌炎 第五章 神经系统的辅助检查肌纤维坏死肌纤维坏死炎性细胞侵润炎性细胞侵润三、肌肉活组织检查三、肌肉活组织检查 多发性肌炎多发性肌炎 第五章 神经系统的辅助检查第七节第七节 基因诊断技术基因诊断技术 第五章 神经系统的辅助检查基因诊断（基因诊断（gene diagnosisgene diagnosis）又称分子诊断，指运用分子）又称分子诊断，指运用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构生物学的技术方法来分析受检者
33、的某一特定基因的结构（DNADNA水平）或功能（水平）或功能（RNARNA水平）是否异常，以此来对相应水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断，是重要的病因诊断技术之一的疾病进行诊断，是重要的病因诊断技术之一第七节第七节 基因诊断技术基因诊断技术 概概 述述 第五章 神经系统的辅助检查是将分子杂交与组织化学相结合的一项技术，其是将分子杂交与组织化学相结合的一项技术，其利用标记的已知核酸探针，与待测样品利用标记的已知核酸探针，与待测样品DNADNA或或RNARNA片段进行核酸分子杂交，对特定的片段进行核酸分子杂交，对特定的DNADNA或或RNARNA序列序列进行定量或定性检测，是最早应用基因诊
34、断的基进行定量或定性检测，是最早应用基因诊断的基本技术之一本技术之一一、基因诊断常用的技术和方法一、基因诊断常用的技术和方法 核酸分子杂交技术核酸分子杂交技术 第五章 神经系统的辅助检查基因诊断常用的技术和方法基因诊断常用的技术和方法聚合酶链反应扩增技术（聚合酶链反应扩增技术（polymerase chain reaction，PCR）利）利用体内用体内DNADNA复制原理，在模复制原理，在模板板DNADNA、引物和四种脱氧核糖核苷三磷酸存在的、引物和四种脱氧核糖核苷三磷酸存在的条件下，依赖条件下，依赖DNADNA聚合酶进行酶促反应，从而获聚合酶进行酶促反应，从而获得大量靶得大量靶DNADNA
35、由于其特异性和高效性，已经广，由于其特异性和高效性，已经广泛应用于遗传性疾病的基因诊断泛应用于遗传性疾病的基因诊断一、基因诊断常用的技术和方法一、基因诊断常用的技术和方法 聚合酶链反应扩增技术聚合酶链反应扩增技术 第五章 神经系统的辅助检查基因诊断常用的技术和方法基因诊断常用的技术和方法包括：包括：DNADNA测序，用于基因变异的检测测序，用于基因变异的检测基因芯片技术，用于高通量基因变异的筛查基因芯片技术，用于高通量基因变异的筛查mRNAmRNA差异显示，用于基因转录水平的分析等差异显示，用于基因转录水平的分析等一、基因诊断常用的技术和方法一、基因诊断常用的技术和方法 其他基因诊断技术其他
36、基因诊断技术 第五章 神经系统的辅助检查目前基因诊断主要用于单基因遗传病目前基因诊断主要用于单基因遗传病基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用主要包基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用主要包括：括：单基因遗传病的诊断、鉴别诊断及病因的确定单基因遗传病的诊断、鉴别诊断及病因的确定为表型多样性疾病的基因分型提供依据为表型多样性疾病的基因分型提供依据对单基因和多基因遗传性疾病易感人群的早期诊对单基因和多基因遗传性疾病易感人群的早期诊断和干预断和干预神经系统遗传性疾病的产前诊断和咨询神经系统遗传性疾病的产前诊断和咨询二、基因诊断的临床意义二、基因诊断的临床意义 临床应用临床应用 第五章 神经系统的辅助检
37、查第八节第八节 神经系统主要辅助检查的神经系统主要辅助检查的选择原则选择原则 第五章 神经系统的辅助检查神目前神经系统辅助检查种类很多，大体上可归神目前神经系统辅助检查种类很多，大体上可归纳为以下几类：纳为以下几类：脑脊液检查：腰椎穿刺压力、脑脊液常规、生化脑脊液检查：腰椎穿刺压力、脑脊液常规、生化及其它检查及其它检查结构影像学检查：结构影像学检查：X线平片、线平片、CT、常规、常规MRI等等功能影像学检查：功能影像学检查：SPECT、PET、fMRI等等血管方面的检查：颈部血管超声检查、血管方面的检查：颈部血管超声检查、TCD、CTA、MRA和和DSA神经系统主要辅助检查的选择原则神经系统主
38、要辅助检查的选择原则 辅助检查种类辅助检查种类 第五章 神经系统的辅助检查电生理检查：脑电图和脑磁图反映脑部电活动，电生理检查：脑电图和脑磁图反映脑部电活动，肌电图和神经传导速度则检查周围神经和肌肉，肌电图和神经传导速度则检查周围神经和肌肉，而诱发电位既可检查中枢也可检查周围神经系而诱发电位既可检查中枢也可检查周围神经系统统基因诊断：主要适用于遗传性疾病的诊断基因诊断：主要适用于遗传性疾病的诊断病理检查：主要用于其它检查难以明确诊断时病理检查：主要用于其它检查难以明确诊断时 辅助检查种类辅助检查种类 神经系统主要辅助检查的选择原则神经系统主要辅助检查的选择原则 第五章 神经系统的辅助检查辅助检
39、查选择原则辅助检查选择原则 任何辅助检查均有其局限性，绝不能以辅助检查代任何辅助检查均有其局限性，绝不能以辅助检查代替详尽的病史询问和全面、仔细的体格检查，更不替详尽的病史询问和全面、仔细的体格检查，更不能以辅助检查代替临床思维能以辅助检查代替临床思维临床医师必须熟悉或了解各项辅助检查方法的适应临床医师必须熟悉或了解各项辅助检查方法的适应证和优缺点，才能正确选择检查项目，明确检查结证和优缺点，才能正确选择检查项目，明确检查结果的可靠性及其意义，对检查结果做出合理的解释果的可靠性及其意义，对检查结果做出合理的解释 神经系统主要辅助检查的选择原则神经系统主要辅助检查的选择原则 第五章 神经系统的辅助检查
