1、出生缺陷防治实行方案为加强出生缺陷防治工作，提高出生人口素质，根据中华人民共和国母婴保健法及其实行措施、中华人民共和国人口与计划生育法、湖南省出生缺陷防治措施（省政府令第275号）、*市出生缺陷防治实行方案（株政办发（2023）12号）等有关法律法规和文献精神，结合我县实际，制定本实行方案。一、指导思想以科学发展观和党的十八大精神为指导，坚持“以人为本，按照政府主导、部门协作、社会参与”的原则，努力减少出生缺陷发生率，提高人口素质，为构建友好深湘、实现经济社会全面协调发展，建设“健康漾湘”奠定基础。二、工作目的自2023年1月1日起，在全县实行“新生儿出生缺陷干预工程”，将新生儿出生缺陷防治专
2、题资金纳入政府公共财政预算，实行免费叶酸增补、免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查，逐渐开展免费产前筛查、免费新生儿疾病筛查（含听力筛查）o建立防止新生儿出生缺陷长期有效工作机制，整合既有资源，优化构造配置，切实减少新生儿出生缺陷发生风险，提高出生人口素质，增进小朋友健康事业科学、持续发展。到2023年，孕产妇出生缺陷防治知识知晓率到达95%以上，婚前医学检查率到达90%以上，孕前优生健康检查率到达95%以上，产前筛查率到达80%以上，新生儿筛查率到达95%以上，筛查技术和服务质量明显提高，高风险孕产妇接受诊断干预率达90%以上，新生儿听力筛查率达95%以上。叶酸服用率达95%以上，服用依从
3、率85%以上。三、服务对象（一）叶酸增补、婚前医学检查。准备领取结婚证的男女双方至少有一方具有*县户籍。（二）孕前医学检查、产前筛查。夫妻双方至少有一方具有*县户籍；夫妻双方非*县户籍但均已办理*县居住证；符合生育政策。（三）新生儿疾病筛查。父母双方至少有一方具有*县户籍；父母双方非*县户籍但均已办理*县居住证；符合生育政策。四、工作内容（一）加强出生缺陷防治知识宣传教育大力宣传出生缺陷防治的重要意义，普及出生缺陷防治知识，广泛宣传出生缺陷防治项目有关政策和提供出生缺陷防治服务的程序、措施等，将出生缺陷防治宣传教育工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育等保健宣传教育相结合，提高宣传教育工作效率和
4、可及性，提高群众自觉接受出生缺陷防治服务的意识。（二）加强出生缺陷防治服务体系建设建立以妇幼健康服务机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以其他医疗机构为补充，多部门协作时出生缺陷防治服务体系。1 .县级。依托县妇幼健康服务机构建立县级出生缺陷综合干预体系，加强能力建设，承担对辖区婚前、孕前医学检查和助产机构、基层医疗卫生机构的骨干培训，对开展的出生缺陷初筛状况进行信息记录、汇报和分析，并做好辖区出生缺陷筛查阳性孕妇和新生儿日勺转诊和随访工作。2 .基层。基层医疗卫生计生服务机构为本辖区育龄人员建立婚前、孕前保健档案，加强婚前卫生指导和孕前医疗保健服务；发现育龄人员有遗传病家族史，分娩过严重遗
5、传性疾病或者严重缺陷儿，或者存在其他出生缺陷高风险的，积极提供征询指导服务。为备孕、孕初妇女增补叶酸，并建立服务信息台账。村民委员会、居民委员会负责公共卫生、计划生育日勺人员应当及时理解本辖区育龄人员婚育状况，向基层医疗卫生计生服务机构报送有关信息，协助其做好婚前卫生指导和孕前医疗保健服务工作。3 .其他医疗机构。负责贯彻出生缺陷防治有关任务（详细由县卫计局另行规定）。（三）加强出生缺陷防治服务措施贯彻一级防止措施：按照婚前医学保健和孕前优生健康检查技术规范,对计划怀孕日勺男女双方进行传染性疾病、感染性疾病、遗传性疾病检查和征询，并予以婚育指导意见，重点做好增补叶酸防止神经管缺陷。二级防止措施
6、按照孕产期保健服务和产前筛查诊断技术规范，通过血清学、超声等技术手段对胎儿构造和发育异常进行产前筛查和诊断，对致命畸形以及染色体异常进行筛查，并对致畸危险原因和家族遗传病史进行调查，建立健康档案，提供优生征询指导。对孕妇免费提供HIV、梅毒、乙肝免费筛查和防止母婴传播的综合干预服务。三级防止措施：按照新生儿疾病筛查技术规范，为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮质增生（CAH）等遗传代谢病和听力障碍的筛查，对筛查出的患儿及时予以诊治。（四）加强出生缺陷防治专业队伍建设1.加强逐层培训。对出生缺陷防治知识、项目管理规定、业务技能
7、等进行培训I。重点面向各级助产服务机构的人员包括妇产科、儿科、产前诊断、检查科、超声科等专业卫生人员，在全县建立一支覆盖城镇的出生缺陷防治服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的出生缺陷防治服务。2.加强出生缺陷防治科研工作。鼓励开展出生缺陷干预有关课题的科研，对我县出生缺陷的现实状况和防治技术进行深入研究，为全县出生缺陷防治方略、政策的制定提供及时、科学日勺根据；加强出生缺陷防治合适技术的研发、转化和推广。（五）加强出生缺陷防治服务信息管理1.建立全县互联共享的出生缺陷防治信息系统。基于省级“五网合一”信息系统的孕产期保健和出生人口健康档案数据库，整合全县孕产妇与出生人口的围产期保健服务信
8、息。通过电子健康档案与区域信息平台相结合，实现筛查服务、随访管理、跨区协作、转诊会诊、经费管理、县政府办联线副主任、县卫计局局长为副组长，县委办、县委宣传部、县财政局、县人社局、县卫计局、县环境保护局、县教育局、县民政局、县妇联、县残联、县红十字会等部门（单位）主管领导为组员日勺出生缺陷防治工作领导小组，负责全县防止新生儿出生缺陷工作的组织管理，协调和研究工作中的重大问题。领导小组办公室（设县卫计局），负责制定实行方案，统筹协调，及时研究处理工作推进中碰到的困难和问题，推进出生缺陷防治工作持续健康发展。各乡镇、县直各单位要成立对应的组织机构，制定切合当地实际的实行方案，并积极协调有关组员单位，
9、形成各司其职、亲密配合的跨部门合作机制。（二）完善经费保障。根据我县实际状况，免费婚前医学检查，免费孕前医学检查，叶酸增补等所需经费以及出生缺陷干预宣传教育、督导检查、监测评估等工作经费由县财政予以保障，重要用于项目的试验室检测、标本采集和递送、追踪随访、信息管理、业务培训，考核督导及宣传倡导等工作。（三）强化宣传引导。采用多种形式、多种渠道，广泛开展新生儿出生缺陷干预的政策宣传和健康教育活动，营造全民参与日勺良好气氛。将新生儿出生缺陷干预工作与婚姻登记工作有机结合，推广卫生计生和民政部门“牵手服务工作模式”，加大对服务对象的宣传教育工作力度。（四）定期通报评估。以乡镇人民政府为主导，建立月汇报、定期通报和监测评估制度。将婚前医学检查率、孕前优生健康检查率、产前筛查率、新生儿疾病筛查率、叶酸服用率等指标纳入有关部门的重点工作内容，逐层贯彻责任，保证目的完毕。加大对新生儿出生缺陷干预工作的督导检查和监测评估力度，定期通报进展状况。
