视网膜母细胞瘤.ppt

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma),LOGO,流行病学表现,好发于3岁以下儿童，成人发病罕见 儿童最常见的眼内恶性肿瘤 发病率约为1:18000至1:21000 无种族、地域及性别差异 有较高的自然退化率，达1.8%3.2%,高于其他肿瘤的1000倍 单侧发病为多，双侧发病约18 -40 ,病因与发病机制,来源于视网膜胚胎性核层细胞 有遗传性（40）一部分有家族史，一部分为合子形成过程中突变所致 非遗传性（60 ）两种方式。为体细胞突变所致 视网膜母细胞瘤基因位于13号染色体1区4带，是一种抗癌基因 视网膜母细胞瘤基因缺失或失活是其发生的重要机制。大约93的遗传型和87非遗传型RB患者发现有Rb基因突变,分类,分化型 少数，恶性程度较低，主要由方形或低柱状细胞构成。 未分化型 绝大多数，恶性程度高，主要由小圆神经母细胞瘤构成。 肿瘤生长迅速。瘤体内虽血管丰富，仍不能满足肿瘤生长需要，因而常出现大片坏死。 瘤体内有大小不等、有形态不规则钙质沉着,临床表现及分期,1.眼内生长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。 若肿瘤小，位于眼底周边，常不影响中心视力; 若肿瘤位于后极部，体积虽小，仍可较早的引起视力减退，并可产生斜视或眼球震颤;若肿瘤充满眼内或视网膜广泛脱离，则视力丧失。,开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现，当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大，白瞳症或斜视而家长发现。,临床表现及分期,2.青光眼期：肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引起头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。,临床表现及分期,2.青光眼期：肿瘤长大充满玻璃体腔，晶状体和虹膜受压前移，使房角变窄或关闭，眼压升高，或因肿瘤细胞阻塞或直接侵犯房角引起头痛、眼痛、结膜充血等继发性青光眼症状。,临床表现及分期,3.眼外蔓延期：最常见经视神经蔓延至眶内和颅内，也可穿破角膜、巩膜形成突出眼球外肿块,临床表现及分期,4.全身转移期：,转移途径： （1）多数经视神经或眶裂进入颅内。 （2）经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。 （3）部分经淋巴管转移到附近淋巴结。,预后,转移一般不常见，多循血路转移至骨、肝、肺、肾等处。淋巴道转移只在眼眶软组织被累及时才发生，多转移到耳前及颈淋巴结。 预后一般不好，多发病一年半左右死亡。 偶见自发性消退。,影像学表现,X线平片： 眶内颗粒状、结节状、斑片状钙化 肿瘤沿视神经向外或颅内蔓延时，可造成视神经孔或眶上裂扩大，眶壁骨质受压变薄 晚期可造成眶腔扩大，骨质破坏,影像学表现,CT表现：(RB首选CT检查） 眼球玻璃体内后部肿块样高密度影 瘤内可见斑点、斑片或者团块状钙化，文献报道钙化发生率90以上 CT值通常大于100Hu以上，增强可见未钙化瘤体不同程度强化,影像学表现,超声表现 A型：极高的反射(坏死液化区为超低的反射);单个回声源;有声影。 B型：视网膜组织破坏;形状不规则的肿块;有声影。,鉴别诊断,转移性眼内炎及葡萄膜炎 Coats病 早产儿视网膜病变(晶状体后纤维增生，Terry综合征) 原始玻璃体增生症 幼线虫肉芽肿 视网膜发育不全、先天性视网膜皱襞、先天性脉络膜缺损和先天性视网膜有髓神经纤维等,治疗原则和方法,治疗原则 早发现、早诊断、早治疗，综合情况，制定个体化的治疗方案。 尽量避免眼球摘除术，保存视力 治疗方法： 眼球摘除 外部放射治疗 化疗减容 局部治疗 基因治疗，球内注射，靶向治疗，单克隆抗体等。,感谢您的关注,Thank You !,