新医学遗传学实验指导3.doc

实验室规则医学遗传学是高等医学院校本科生的重要生物医学课程，医学遗传学实验是现代医学研究的基础之一，它正在渗透到基础医学和临床医学的各个领域之中。医学科学的发展与实验技术的不断提高和创新密不可分，现代医学的发展要求医学生具有扎实的生物学基础和基本的实验操作能力。为此，在医学遗传学实验中，同学们应该掌握基本操作技能，勤于动手，培养自己认识问题和解决问题的能力。为了保证实验课的学习效果，特制订以下规则，请同学们共同遵守。1. 不迟到、不早退。一定要穿白大衣准时进入实验室，上课期间保持安静，不做与实验无关的事情。 2. 课前认真预习，了解实验目的、原理和方法，准备好实验用品（实验指导、绘图本、绘图笔、尺子、橡皮等）。3. 实验时认真操作，仔细观察，做好实验记录，认真书写作业与思考，按时完成作业。4. 操作时注意安全，不要擅自离开。爱护各种仪器、设备、标本，如有损坏应及时向老师报告，主动登记，必要时按价赔偿。5. 保持实验室整洁，实验完毕，主动清理好实验用品，放回原处。6. 显微镜使用完毕后认真填写使用登记卡。7. 值日生要清理实验用具，打扫卫生，并关好门、窗、水、电。 实验一 人类的皮纹分析一 实验原理皮纹学是一门起源于西方的应用科学，目前广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。皮纹学（Dermatoglyphics）系指手指、手掌、脚掌等处皮纹的呈现形态。皮纹包括指纹、掌纹和足纹。人类的皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线称为嵴纹，嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹理就构成了人体的指（趾）纹和掌纹。人体的皮纹既有个体的特异性，又有高度的稳定性。手指末端腹面的皮纹称为指纹。指纹是在三个月的胎儿时期形成的，形成后终生不变。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种基本类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。弓形纹（Arch，A）：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。箕形纹（loop，L）：箕形纹俗称簸箕，在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧者（朝向小指）称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者（朝向拇指），称反箕或桡箕。斗形纹（whorl，W）：是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分双箕斗、环形纹、螺形纹和囊形纹等。根据统计，指纹的分布频率因人种而异，存在种族、性别的差异。东方人尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹较男性略少。指纹中的箕形纹和斗形纹具有3组纹线交叉在一起，这3组纹线的交叉点称为三叉点，计算三叉点与指纹中心的连线上的纹嵴数即得一个手指的纹嵴数。弓型纹没有三叉点，纹嵴数为0。将十指的纹嵴数相加，即得总指嵴数。指纹上携带者大量的信息，体内环境失衡的变化，各种疾病的征兆，情绪心里变异带来的能量物质代谢变化，以及遗传作用等因素，都可以完整地反映在手上，并留下暂时或长久的纹线。观察纹线变异、颜色和部位等变化，有助于诊断各种疾病。二 实验目的1 掌握人类的指纹纹型及各种纹型的特征2 学习和掌握建立各自的指纹图3 掌握atd角的计算方法4 了解染色体病患者指纹的分布特点5 了解皮纹分析在遗传学中的应用三 实验材料和器具材料：白纸、直尺、铅笔、透明胶带、2B以上铅笔。器具：放大镜、量角器。四 实验步骤1 无油墨法采集皮纹样本实验前将双手洗净、擦干，用铅笔在白纸片上涂黑5cm见方的一小块。将要取指印的手指在涂黑的区域中涂抹，直至将整个指尖涂黑。剪一条宽度与相应手指节长度相当的透明胶带，从指尖的一侧裹至另一侧，轻压，再接下来，上面即附着有你相应的手指指纹。将富有你指纹的透明胶带接下来，之后将其贴在表1中相应的位置。2 指纹观察利用放大镜或肉眼直接进行自己手部皮纹的观察和分析，结果写在表1中的相应位置。手指末端腹面的皮纹称为指纹。根据纹理的走向和三叉点的数目，可将指纹分为三种类型：弓形纹、箕形纹、斗形纹。1、弓形纹：特点是嵴线由一侧至另一侧，呈弓形，无中心点和三叉点。根据弓形的弯度分为简单弓形纹和篷帐式弓形纹。2、箕形纹：箕形纹俗称簸箕。在箕头的下方，纹线从一侧起始，斜向上弯曲，再回转到起始侧，形状似簸箕。此处有一呈三方向走行的纹线，该中心点称三叉点。根据箕口朝向的方位不同，可分为两种：箕口朝向手的尺侧者(朝向小指)称正箕或尺箕；箕口朝向手的桡侧者(朝向拇指)，称反箕或桡箕。3、斗形纹：是一种复杂、多形态的指纹。特点是具有两个或两个以上的三叉点。斗形纹可分绞形纹(双箕斗)、环形纹、螺形纹和囊形纹等。根据统计，指纹的分布频率，存在种族、性别的差异。东方人尺箕和斗形纹出现频率高，而弓形纹和桡箕较少；女性弓形纹多于男性，而斗形纹较男性略少。3 不同指纹类型指纹嵴数计算弓形纹由于没有圆心和三叉点，之纹嵴数计数为零。箕形纹和斗形纹，则可从中心到三叉点中心绘一直线，计算直线通过的嵴纹数。斗形纹因有两个三叉点，可得到两个数值，只计多的一侧数值。双箕斗分别先计算两圆心与各自三叉点连线所通过的嵴纹数，再计算两圆心连线所通过的嵴纹数，然后将三个数相加起来的总数除以2，即为该指纹的嵴纹数。 4 指纹纹嵴总数（TFRC）的计算指纹总数为10个手指嵴纹计数的总和。正常男性（46，XY）嵴纹总数的平均数为145；正常女性（46，XX）嵴纹总数的平均数为127；核型为48，XXYY的患者嵴纹总数的平均数为106；核型为47，XXY的患者嵴纹总数的平均数为114；核型为49，XXXYY的患者嵴纹总数的平均数为93；核型为49，XXXXY的患者嵴纹总数的平均数为49。5 掌纹中atd角的测量手掌分为六个区：大鱼际区、小鱼际区和四个指间区。大鱼际区位于拇指下方。小鱼际区位于小指下方。在食指、中指、无名指和小指的根部，都有由三个方向来的纹线集成的三叉点，分别标为a、b、c、d点。正常人手掌靠腕部的大、小鱼际之间，具有一个三叉点，称轴三叉或t三叉。从三叉点a和三叉点d分别画直线与t三叉点相连，即构成atd角。可用量角器测量atd角度的大小，并确定三叉点t的具体位置。三叉点t的位置离掌心越远，也就离远侧腕关节褶线越近，atd角度数越小；而三叉点t的位置离掌心越近，离腕关节褶线越远，atd角就越大。我国正常人atd角的平均值为41o；先天愚型儿atd达70 o 。6 指褶纹和掌褶纹褶纹是手掌和手指屈面各关节弯曲活动处所显示的褶纹。实际上褶纹不是皮肤纹理，但由于染色体病患者的指褶纹和掌褶纹有改变，所以列入皮纹，进行观察讨论。1、指褶纹：正常人除拇指只有一条指褶纹外，其余四指都有2条指褶纹与各指关节相对应。2、掌褶纹：(1)普通型：正常人手掌褶纹主要有三条，分别是：远侧横褶纹、近侧横褶纹、大鱼际纵褶纹。(2)通贯掌：又称猿线。由远侧横褶纹与近侧横褶纹连成一条直线横贯全掌而形成。(3)变异I型：也称桥贯掌。表现为远侧和近侧横褶纹借助一条短的褶纹连接。(4)变异型：又称叉贯掌。为一横贯全掌的褶纹，在其上下各方伸出一个小叉。(5)悉尼掌：表现为近侧横褶纹通贯全掌，远侧横褶纹仍呈正常走向。这种掌褶纹多见于澳大利亚正常悉尼人群中，故称悉尼掌。五 作业与思考1 请简述人类指纹的纹型有哪些类型，各有哪些特点？2 将自己指纹纹型的类型及纹嵴数填入下表中，并计算指嵴纹总数（TFRC）。 3 分别计算全班男同学和女同学指纹纹嵴总数的平均值。附图和表图1 指纹的各种类型图2 指纹的嵴纹计数图3 atd角、t位置变化及t距百分比示意图表1 我的指纹图形及纹嵴数姓名性别民族左手拇指食指中指环指小指贴指纹处指纹类型纹嵴数右手拇指食指中指环指小指贴指纹处指纹类型纹嵴数- 6 - 实验二 人类染色体的核型分析一 实验原理任何生物都有特定的一套染色体，核型（karyotype）是指一个细胞内的全套染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为。通常是将显微摄影得到的染色体照片剪贴而成。正常细胞的核型能代表个体的核型。核型的研究对人类医学遗传研究及临床应用，对探讨动植物起源、物种间亲缘关系，鉴定远缘杂种以及生物染色体数目和结构变异的分析等方面都有重大意义。染色体的特征以有丝分裂中期最为显著，所以一般都分析中期分裂相。随着染色体分带技术的发展，更为染色体核型的准确分析提供了有力的工具。根据染色体着丝粒位置的不同，可将染色体分为中央着丝粒染色体（m）、亚中着丝粒染色体（sm）、近端着丝粒染色体（st）、端着丝粒染色体（t）。人类体细胞的正常核型是含有46条染色体，男XY，女XX。每套染色体的数目、形态特征（如两臂长度、着丝粒位置、随体的有无、染色体长度等）都是比较固定的，具有种的特异性。如将待检细胞的全套染色体按照Denver体制配对、分组排列后，分析其与正常核型的异同，就叫核型分析（karyotype analysis）。核型分析是遗传病临床诊断的一种常用工具，通常包括两方面的内容：一是确定物种的染色体数；二是辨析每条染色体的特征。二 实验目的1 掌握核型及核型分析的概念2 掌握染色体核型分析的过程3 掌握人类染色体的形态特征三 实验材料、器具、试剂材料：人血图片永久装片，染色体核型照片，擦镜纸，吸水纸器具：剪刀，显微镜试剂：二甲苯、香柏油四 实验步骤1 人类染色体形态观察取人类染色体永久制片标本，先在低倍镜下选择合适的染色体中期分裂相，然后将镜头转到油镜下，分析观察每条染色体的形态特征，区分中央着丝粒、亚中着丝粒、端着丝粒染色体，并进行染色体计数。男性：46，XY; 女性：46，XX。2 人类染色体的显微相片核型分析把正常人中期染色体照片中的每一个染色体剪下来，并粘贴于核型分析版上。按 ISCN分组列号，配成23对，其中22对常染色体按染色体的长短（形态大小）用阿拉伯数字122作标记，两个性染色体用字母X、Y作标记自成一对。染色体又划分为A、B、C、D、E、F、G 7组，X染色体属C组，Y染色体属G组。分类方法按国际统一分类（表1）。注意：在对染色体进行粘贴时，要把染色体的着丝粒粘贴到一条直线上，并且染色体的短臂朝上，染色体长臂朝下；对染色体进行分组时同一组的染色体排列在同一水平位置。表1人类染色体分组特征五 作业1 对显微镜下观察到的人类染色体进行绘图。2 C组和G组的染色体都有哪些特点？ 3 核型分析时，主要通过哪组染色体来辨别显微镜下的图像是女性核型，还是男性核型？4 按照下列图示，将对染色体显微照片核型分析的结果贴到作业与思考本上。A 将着丝粒排在此线上B C D E F G 实验三 人类X染色质的制备与观察一 实验原理1949年Barr等人在雌猫神经元细胞核中发现一种浓缩小体，但在雄猫中看不到这一结构。进一步研究发现食肉类、偶蹄类、灵长类（包括人类）等雌性动物的不同组织的间期细胞核中，均可看到这种显示性别差异的结构。现在我们通常称这种结构为巴氏小体、性染色质小体、或X染色质，并推论这种小体是由性染色体的异染色质化衍化而来的。Barr等人的推论是正确的，但他们并没有弄清楚这种小体是由1条X染色体还是由2条X染色体的异染色质化形成的。20世纪60年代前后，根据对性染色体异常病人的X染色体与X染色质数目的关系研究发现，X染色质的数目等于细胞中X染色体数目减1。进一步的研究表明，一个X染色质是一条异染色质化的X染色体。二 实验目的1 掌握X染色质的计算方法，用于临床性染色质疾病的诊断2 掌握X染色质的制备方法三 实验材料、器具和试剂 材料：、牙签、一次性纸杯、载玻片、盖玻片、镜头纸等。 器具：显微镜、镊子等。 试剂及配置方法：二甲苯、香柏油、固定液、5mol/l HCl、蒸馏水、卡宝品红染色液。 试剂的配制方法：1）固定液：95%酒精：冰醋酸=3：1，盛在染色缸中。2）卡宝品红染液（最好在使用前两周配制出来，效果会更好）：储存液：3g碱性品红溶于100ml70%酒精中。（此溶液可放置几个月）染液：5%苯酚 90ml 储存液 10ml 福尔马林 10ml 冰醋酸 10ml 将上述几种物质混匀，静置24小时，过滤，即可使用。四 实验步骤1 刮取口腔粘膜上皮细胞 受检者用清水漱口数次，用洁净牙签从口腔两侧刮取粘膜，原位刮23次，第一次舍去，第2，3次分别涂于干净载玻片（载玻片要非常干净，这样材料才能粘的比较牢，这一点在用口腔粘膜上皮细胞制备X染色质小体时尤其重要）上。2 固定不要让玻片上的材料干燥，迅速滴固定液1滴于载玻片上，固定20min。如果让材料在空气中干燥，会使细胞变形。3 冲洗固定结束后，蒸馏水洗23min，注意一定使用小水流，以免将细胞冲洗掉。4 解离冲洗完后，用盐酸37水浴（或室温条件）解离20min，晾干。盐酸解离的目的是水解核中的RNA，除去可着色的富RNA小体，防止它们与富DNA性染色质混淆。如果过度水解，会破坏DNA，而水解不够则不能除去紧邻核仁的富RNA小体。5 染色 在晒干的载玻片上滴加12滴卡宝品红染液，染色2030min（勿干），细水洗去染液，晾干。6）镜检观察X染色质。五 结果辨析在光学显微镜下可见到X染色质为一紧密结构，轮廓清晰染色较深的小体（如下图）。一般说来，在动物细胞中，X染色质可以处于三种不同的位置，如可以处在靠近核仁位置、也可以靠近核膜边缘，或者自由的处于核区内。但对于每一特定的物种来说，这种位置是相对恒定的，如人类X染色质往往紧贴核膜内缘，约1µm大小。处于核膜内缘的X染色质在进行压片时，也有可能被压在核的中央。在这种情况下，X染色质很可能与细胞核中其他着色的物质相混。为了保险起见，在进行X染色质计数时，我们通常只计数靠近核膜边缘的浓染小体。图1 X染色质示意图六 作业与思考1 我们是否可以用X染色质的制备方法把“先生”和“女士”分开呢？2 是否在所有的正常女性细胞中都能看到X染色质？4 X染色质的制备中，盐酸解离的目的是什么？ 5 在下表中填入相应的内容编号X小体数表型性别性染色体配比核型10正常男性20不正常女性31不正常男性41正常女性52不正常男性62不正常女性73不正常男性83不正常女性实验四 人类单基因性状遗传一 实验原理人类性状遗传有些受单基因控制（由1对基因決定），表现为质量性状遗传；有些受多基因控制（由2对或2对以上基因所決定），表现为数量性状遗传；某些遗传性状与遗传病密切相关，因此，掌握遗传性状的基本特征，可为遗传病的诊断提供参考。二 实验目的1 了解人类常见的单基因遗传性状2 区分数量性状和质量性状3 掌握对单基因遗传性状家系的分析方法三 实验材料、器具和试剂材料：参试人员的外貌特征。器材：放大镜、量角器等。四 实验步骤1 耳垂遗传人群中在耳廓下方有半圆稍隆起的耳壳称耳垂，有些人有耳垂，有些人则无耳垂。该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂为显性性状，无耳垂为隐性性状。 与脸颊分离，有耳垂； 紧贴脸颊，无耳垂2 卷舌和翻舌遗传在人群中，有的人能够卷舌（tongue rolling），即舌的两侧能在口腔中向上卷成筒状，称为卷舌者（tongue roller），受显性基因（T）控制，有的人则不能。大家可相互观察，或对镜观察自己是否具有卷舌能力。或对自己的家族进行调查，绘系谱图，确定该性状的遗传特性。 卷舌 不能卷舌3 前额发突遗传在人群中，有些人前额发际（hair line of the forebead）基本上属于平线，有些人在前额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向前突出，形成V字形发，称寡妇尖（widows' peak），属显性遗传。调查班级中有些同学前额发际呈峰形，记为“V”，平线者为“一”。 额前平线者 额前V形发尖4 头发的直卷性状遗传东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状。在人群中大多数人的头发是顺直的，基因型是TT；有些人在自然状态头发是卷曲的，卷发其横截面是椭圆形，基因型是tt；有些人的头发则成波浪式，波发的基因型为Tt。 头发的形状a、硬直发 b、平直发 c、浅波发 d、宽波发 e、窄波发 f、卷波发5 眼睑遗传人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮，又叫上睑赘皮）和双重睑（俗称双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式，目前尚有争论，还有待进一步研究；可以调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况，并绘制成系谱图，分析其遗传方式。 单重睑 双重睑6 拇指关节远端超伸展遗传在从群中有的人拇指的最后一节能弯向挠侧与拇指垂直轴线呈60度角，性状呈隐性遗传即该性状的纯合性个体的拇指端可向后卷曲60°。调查班级中哪些同学有此性状，统计该性状出现的频率。远端不能超伸展 远端超伸展7 左利与右利遗传系指人们用手的习惯，左利（隐性性状）与右利（显性性状）俗称左撇子和右撇子。有资料表明双亲惯用右手，孩子惯用左手频率为6%；双亲之一惯用左手，孩子惯用左手频率为17%；双亲惯用左手，孩子惯用左手频率为50%；杂合体惯用右手或左手取决于环境变异。8 手指嵌合时左拇指在上与右拇指在上 自然将两只手的手指交叉握在一起，有的人左手的拇指在上，有的人右手的拇指在上。调查显示左手拇指在上为显性。右手拇指在上为隐性。9 食指与无名指的长度比例这一性状与性别有关，具有从性遗传的特点，杂合子只在一种性别中表达。有的人食指相对长，而又的人无名指相对长。具有 DD基因型的个体在男性和女性中均表现为食指较长；具有dd 基因型的个体在男性和女性中均表现为无名指较长；而具有Dd基因型的个体在男性和女性中表现不同，男性中表现为无名指较长,女性中表现为食指较长。五 作业与思考1 针对其中的一种遗传性状，绘出相应的系谱图，并进行系谱特征分析？ 2 请将你的上述实验的结果填入下表。- 23 -实验内容性状显性/隐性/基因型耳垂遗传卷舌和翻舌遗传前额发突遗传头发的直卷性状遗传眼睑遗传拇指关节远端超伸展遗传左利与右利遗传手指嵌合时左拇指在上或右拇指在上无名指和食指长度比实验五 苯硫脲尝味试验及其基因频率的计算一 实验原理群体（popualtion）是指同物生活于某一地区并能相互杂交的体群群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡，才能保证人种的世代繁殖。而一个群体所具有的全部遗传信息，亦即含有在特定位点的全部等位基因称为基因库（gene pool）。个体的基因型只代表基因库的一小部分。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时，需要了解遗传的发病率及其遗传性状，就要了解某一基因的存在，分析并计算基因频率。基因频率（gene frequency）是指群体中某一基因的量。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因型频率（genotype frequency）来推算。基因型频率指某一基因型占所有基因型的比例。二 实验目的1.1 掌握基因频率和基因型频率的计算方法1.2 掌握遗传平衡群体的判定方法1.3 掌握尝味能力的测定方法三 实验试剂苯硫脲（phenylthiocarbamide, PTC）114溶液；血清四 实验步骤1 PTC尝味测试PTC是一种白色结晶状药物，由于含有N-C=S基因，所以有苦涩味。有的人能尝出1/750,0001/50,000 PTC浓度溶液的味道(苦味、苦涩、少数人感到甜味)，这些人称为尝味者；有的人只能尝出PTC浓度大于1/24,000溶液的味道，这些人均称为PTC味盲者。尝味者为AD，味盲者为 AR。我国汉族人群中，PTC味盲约占9。已知味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。PTC尝味者决定于显性基因T的存在，味盲决定于纯合的隐性基因tt的存在，这对基因位于人类第七号染色体上。显性纯合TT者在溶液浓度在1/750000时即可尝出苦味，隐性纯合tt必须在溶液大于1/24000时才能尝出其苦味，有人甚至连药物粉末亦尝不出来。杂合子Tt的尝味能力介于显性纯合与隐性纯合之间，也是尝味者，但不敏感，因为T对t是不完全显性的。人类对PTC的尝味能力属不完全显性或半显性遗传。不同民族和个体的尝味能力不同，汉族味盲率约占10%，而广西壮族仅约为4%。方法：检测全班同学的PTC味觉感受结果。用滴管向受测者舌根部滴56滴溶液，然后记录受测者第一次尝到苦味时的溶液等级号。对尝味结果报告不确切或模棱两可者，重复进行测试，直至认为可靠后才记录其溶液等级号。 尝味域值11号为纯合尝味者，基因型为TT 尝味域值105号为杂合尝味者，基因型为Tt尝味域值4号为味盲，基因型为tt注意：测试时一定要从低浓度到高浓度，每换不同号溶液时要用蒸馏水漱口；另外，在测试时带用蒸馏水和PTC溶液交替测试，以避免受测者的臆想和猜测。有调查表明：纯合味盲（tt）者易患结节性甲状腺肿，原发性青光眼患者味盲率占26%，先天愚型中味盲者亦较多。溶液溶 液 配 置 基因型1称取1.3克的苯硫脲定溶于1升蒸馏水 (20 2天可完全溶解，或加热溶解亦可)。该溶液浓度定为1号，然后依次等量对半稀释至 l4号tt2取1号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 tt3取2号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 tt4取3号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 tt5取4号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 tt6取5号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 tt7取6号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 Tt8取7号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 Tt9取8号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 Tt10取9号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 Tt11取10号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 TT12取11号溶液50ml， 蒸馏水稀释一倍 TT13取12号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 TT14取13号溶液50ml，蒸馏水稀释一倍 TT五 作业与思考1将全部同学尝味性状的基因型做统计分析，计算显性基因和隐性基因的频率，并判断该群体是否为平衡群体？2将全部同学血型的分布情况，统计各血型的分布频率，计算显性基因IA、IB和隐性基因i的基因频率，并判断该群体是否为平衡群体？实验六 人类遗传病一 实验原理如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因，这个基因称为主基因(major gene)，其导致的疾病称为单基因病。单基因遗传病主要分为五种类型，如果致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称常染色体显性(autosomal dominance，AD)遗传病；如果致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病，称为常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病；如果致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子个体发病，称为X连锁显性（X-linked dominant，XD）遗传病；如果带有X-连锁致病基因的女性杂合子不发病，只有致病基因的纯合子女性和半合子男性发病，则这类疾病为X连锁隐性(X-linked recessive，XR)遗传病；决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫Y-连锁遗传(Y-linked inheritance) 。目前所有类型的单基因遗传病已经达到16700多种，目前对于遗传病的治疗并没有良好的对策，对我国的人群造成了极大的影响。此外，如果一种疾病的发生受到多对基因的影响和环境因素的影响，即称为多基因遗传病。如高血压、糖尿病、哮喘、脊柱裂、无脑儿等各类的多基因遗传病也对我国人群造成很大影响。染色体数目或染色体结构的改变将导致染色体病的发生，患者常以综合征的方式表现出来。常染色体并主要表现为先天缺陷、基本特点为生长发育迟缓、智力低下、特征性异常的体征等。性染色体病主要表现为青春期后性征和生育能力的异常。最常见的染色体异常是三体型，21三体和性染色体三体最多，其次也有13三体、18三体、XYY型个体等。综上所述，遗传病对人类的危害十分明显，本录象带根据遗传病的特点，介绍了各类遗传病的主要临床表现和体征、遗传规律、发病机理，并对每种遗传病的诊断、治疗和预防方面的问题进行了形象具体的说明。本片选择的一些较罕见的遗传病在临床上往往不易见到，通过本片的学习会给学生留下深刻的印象。由于本片对遗传病的介绍具有生动形象的特点，学生易于接受。是医学遗传学学习的辅助教材。二 实验目的1 掌握单基因遗传病各种类型及系谱特征2 掌握遗传印记、延迟显性等遗传学名词3 掌握染色体病，多基因病的遗传特点4）了解遗传病诊断的方法三 实验材料电脑或VCD播放机、光盘、投影仪、屏幕四 实验步骤1、教师简要介绍本教学片的内容和观看注意事项。2、学生集体观看“人类遗传病”教学片。3、教师组织学生，根据录像资料，总结出染色体病，单基因病，多基因病的遗传特点，发病机制。五 作业与思考1）通过本次录像的观看，请你总结遗传病的类型及特点？2）什么是三体综合症，临床常见类型，发病机制，预防措施？ 3）本次录像中，以Huntington舞蹈病为例，涉及到哪些医学遗传学专业词汇？