第四孟德尔分析的扩展.ppt
第四章 孟德尔分析的扩展,第一节环境的影响和基因表型效应 一遗传和环境 水毛茛（Ranunculus aguatilis） 藏报春（Primula sincnsis） 在20时花为红色，在30ºC时花为白色。 喜马拉雅白化兔 25ºC时在体温较低的部分，的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的 环境里长出的毛全为白色。,不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型，环境和表型三者的关系,二反应规范：,1反应规范（ norm of reaction 2表现度与外显率 表现度（expressivity） 外显率（penetrance）,3拟表型或表型模拟,短肢畸型（phcomelia） 反应停（thalidomide） 侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等,4双生子研究,表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率% 同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4,5性状的多基因决定 6基因的多效应 先天性成骨不全 （Osteogenesis inperfecta） 甲一髌综合征 （Nail-petalla syndrome）,V+基因 cn基因 st基因 前体 v物质 cn物质 棕色眼色素 V+酶 cn酶 st酶 野生型眼色 (鲜红色) bw酶 黄色色素酶 se酶 前体 v+物质 cn 物质 菊黄眼色素 bw基因 黄色色基因 se基因 图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:GENETICS3rd Ed.,第二节 显隐性关系的扩展,一. 不完全显性 不完全显性（incomplest dominance） 半显性 （semidominance）,P 红花×白花 黑羽×白羽 黑缟蚕×白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色×白色 透明鱼 ×非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 图43 不完全显性的遗传方式,二、共显性（codominance）,MN血型遗传 M × N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN × MN M MN N 1 : 2 : 1,三. 嵌镶显性（mosaic dominance）,鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）,四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同,2.不同环境条件对显隐性的影响,(1)外部环境 红色花 × 淡黄色 光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系,第三节复等位基因,表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上) (在血清中) A IAIA,Iai A （抗B）IA(9q34) N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B （抗A) IB(9q34) 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - （抗A抗B） i(9q34) 无相应产物,（1）顺式A.B.(CisA.B)型,O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系,i i O IA × IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制,（2）孟买型,O B H h H h A “ O” H H hh O AB Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,（3）HAB的分泌型和非分泌型 分泌型（Secretor) 非分泌型（nonsecrtors） （4）Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR,Rr Rh- : rr 新生儿溶血,母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,2 组织相容性抗原,异体排斥现象 组织相容性抗原 （major histocompatibility,MHC） 或白细胞抗原 （human lencocyte antigens，HLA） 人 MHC No:6 9 个座位 （A.B.C.D.DR.DQ.DP.DZ.DC） 小鼠 MHC No:17 6 个座位,表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 A B C DR 等位基因数 21 38 9 13 每个座位表型数 211 704 37 79 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112,表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应 移植组 受体基因型 供体基因型 反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12 A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5 A1A2B7B7 接受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 接受,3.兔子毛色,表4-6 兔子毛色的复等位基因 等位基因 基因型 表型 C+ C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 Cch CchCch,CchCh,CchCa 灰色 Ch ChCh,ChCa 喜马拉雅白化 Ca CaCa 白化,表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目 等位基因 基因型种类 纯合子种类 杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,4致死基因,1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot） 黄色 × 野鼠色 黄色 × 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）,AyA × AyA 黄 黄 AyAy AyA AA (死亡) 黄色 野鼠色 图4-12 致死基因 致死等位基因（lethal allele) 必要基因（essential genes） 显性致死（dominant lethal） 隐性致死（recessive lethal）,第四节基因间的相互作用与修饰,“上位”基因（epistatic genes） “下位”基因（hupostatic genes） 一. 共上位 绿色×白色 兰色×黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb 图4-13共上位效应 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1,G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y 图4-14共上位效应的生化机制,二. 嵌镶上位（mosaic epistatic）基因,P 野鼠色×棕色 黄色×黑色 AABB aabb AAbb aaBB F1 野鼠色 AaBb 互交 F2 野鼠色 黄色 黑色 棕色 A_ B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 : 3 : 1 图4-16 嵌镶上位效应,A 棕色 黄斑带黄色 B 黑色 黄斑带 野鼠色 A 图4-15 嵌镶上位产生的机制,三. 半上位（semiepistatic）,不完全上位,互加效应（adititive effect） P 棕红 × 白色 AABB aabb F1 棕红 AaBb F2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_） aabb 9 : 6 : 1 图4-17 猪毛色遗传的半上位效应,南瓜的果形,扁形 × 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 6 : 1,猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B 图4-18半上位效应的生化机制,四. 等上位（isoelnstatic）,双显性上位（double dominant epistasis) 积量效应 (duplicate effect) 重复基因（duplicate genes） A 筒形 三角形 三角形 筒形 三角形 B 图4-20 等上位效应的生化机制,荠菜的果型,P 三角形 × 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1 图4-19 等上位效应,五. 隐性上位（recessive epistasis）,P 黑色 × 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4 图(4-20） 小鼠毛色的隐性上位效应,B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 4-21 隐性上位效应的生化机制,六.互补效应(complement effect） 双隐性上位（double recessive epistatic）,P 紫花 × 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 图4-22香碗豆花色的互补效应,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制,七. 显性上位（dominant epistasis）,P 深红 × 白色带红点 （MM）DDww (MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红 (D_W_ ddW_) D_ww ddww 12 : 3 : 1 图4-24 毛地黄的显性上位效应,P 白色 × 绿色 白色 × 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色 (W_P_ W_yy) wwY_ wwyy 12 : 3 : 1 图4-25 南爪皮色的显性上位效应,抑制基因（inbibitor）,W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制,P 黑颖 × 白颖 BBYY bbyy F1 黑颖 BbYy F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy) bbY_ bbyy 12 : 3 : 1 图4-28燕麦颖片颜色的遗传,深色复盖浅色,B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制,+,八抑制效应（suppression effect）,D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制,P 黄花 × 白花 KKdd kkDD F1 白花 KkDd F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 ： 3 ： 3 ： 1 ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 图4-30报春花属花色的遗传,
