中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究.pdf

· 论著 · 中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究中国北方人群四氢生物蝶呤缺乏症的研究 王琳喻唯民李晓雯贺春常明沈明赵世萍付桂香沈抒刘孜孜萧广仁 【摘要】 目的探讨中国北方人群四氢生物蝶呤 （!“!#$% 例。采用尿蝶呤谱分析， 红细胞二氢蝶啶还原酶 （*% 例 .89 患 者中， 共鉴别出 A; 例 -./缺乏症， 而且皆表现为尿生物蝶呤显著降低， 新蝶呤显著增加， 红细胞 ?.8 活性 正常， 血苯丙氨酸浓度在 -./负荷后 / B ; 小时内降至正常， 即全部是 :5丙酮酰四氢蝶呤合成酶 （:5+45% 9():0，():0，?+ 45% ;780，/+ AB,-CB,2， 4;/$= D81):-E,)2F 0 （67()1-G11) ?!(,)HI7( 42I(C1J，K,(E():，033321 “ F L F 67()1） ； 2 （*1):-9(): +)(M,!I(CN， A1(31)） 62!,I2)H(): 18C72!：*+ #,(-.()，5.1(J： N83,(.Q8OJ(P F OC1 F ),C F P) 【5,3“)*0“】6,7(0“-8(D( “7+%$*R“ “$#6 %( $S!“# -./6($*,GO D%“ 7(! =(77(, 7$,*S“!$!*(, T“#“ +#(G#“*C“6: L 03 (# : L F #“+“=!*C“6(% =） 和蝶呤81“8二甲醇胺脱水酶 （+!“#*,81“8.$#)*,(2$B*,“8 “%()(,2 .$0%3.(30 （椎体外系 症状） 7/( *2 .$*/,%? 0$0 %- 99A （诊断为 99A 时的年龄， 月） B3$,*35 92(3$,0 （尿喋呤， ,)%+(.$28 %9 ?6%9 ?6,91 96A 9,D,9 67 5$# 浓度 下降， 脑内神经递质恢复正常后癫痫症状是否消失。 参考文献 (12“C;3 DE# +377?C ;G?H?CH?=：47I?C7CF# ! “#$%3 DE# OC37C “G 3377?C ;G?H?CH?=# ! )*+#(% ,#3H3?“C ?C %)L H= S?32 2F4742CFI?7 +*# OC :“= XR，;# +H2?J= ?C ;?HC3?H=# R ES Q“7V：T?N IFNI?=， (LL(#=V R，“=2?C87 T，.JC3HJI7 G“II“SNJ4 “G 4C3= S?32 ;?GG7C3 G“7= “G )N4F7JK“FIN3377?C =FC32（*+*,）;G?H?CHF# 64( ! “#$% 1KI“4C3 R8 =H# OC： P“C“IF D P，O4;=# +2 3SIG32 C3C3= F=37N G?I;：*=FH2“I“8?=3= C578 ,W，# 7CNK?=;# *=FH2“I 4， (LL0， )%MG?H?C3 2F47N 42CFI? P2?C=# 30%* 3+%8 12?CH23 X，.7 *，.JI? R，# 7“5?“437?C ;G?H?CHF# 1!;9 18 ! ;#4(:( WC3，DJC $00)，-“I# $&，!“# &