1、2023年度脊储小脑性共济失调新增患者疾病与生存情况调查报告调研背景和方法脊偏小脑性共济失调(SCA)是一组常染色体显性遗传疾病，也被称为“企鹅病”。SCA病理上主要累及小脑，脊髓、脑干及周围神经，其临床特征是进行性共济失调，常伴有构音障碍。患者后代有50%的遗传机率，一旦发病，病情持续发展不可逆，致残率极高。目前，倾向于根据遗传位点对SCA进行分类，每种亚型都被命名为SCAn(n依照致病基因或位点发现的时间顺序递进)，尽管目前已有超过50种亚型被报道，但仍存在较多诊断未明的患者，提示仍存在新的致病基因有待被发现。北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心(简称“企鹅之家”)此次调研采用线上定量问卷调
2、行的方式，从2023年1月1口T2月31口期间的1092份问卷中筛选出有效、真实的患者问卷674份，旨在通过SCA患者及家庭面临因疾病带来的失业、失婚、失能等困扰，进而关注因此带来的的经济、医疗、心理等问题。促进社会公众对SCA的了解，提高SCA的确诊率和生殖干预意识，减少患者在诊疗用药和疾病管理中的误区。2018年，脊髓小脑性共济失调(SCA)被收录在国家第一批罕见病目录,有助于加强对于SCA的疾病管理、提高SCA诊疗水平、维护SCA患者健康权益。2023年，在健康中国的大环境下，北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心增加更多工作内容，倡导多方社会力量参与到SCA药物及治疗手段的研究中，为早日实
3、现SCA患者有药可用，有病可医的目标而努力。企鹅之家自开创以来一直秉承尊重患者隐私的准则，保护每一位SCA患者和家属的隐私。本中心承诺患者相关信息不会用于商业用途，不会将登记表相关信息提供给任何第三方。调研患者画像1、患者个人情况分析报告共采集674份真实、有效的患者信息，其中处于初期症状的患者占比42.5%处于中期症状的患者占比38.5%,晚期症状的患者占比7.%,基因携带未发病患者占比为7.3%,其余4.8%为家属代为参与调研，未记录患者身体状态。男性患者占比50.1%,女性患者占比49.9%。里者身体状态患者性别分布在接受调研患者中，已婚患者占比为67.4%,未婚患者的比例为20.5%离
4、异患者占8.8%,丧偶患者占1.2%,同居患者为0.9%。报告采集的患者年龄分布显示19-35岁的占比达到40.1%,其次是36-45岁年龄段患者占到29.46-55岁患者占比18.0%,56岁-65岁占比8.3%,18岁以下和65岁以上的患者分别占到2.7%和1.9%,提示SCA多为成年发病。67.4%患者给状况三者年弟分布按地域分布排列，登记患者数量广东省占比9.6%,江苏省占比9.2%,浙江省8.9斩湖北省占比6.2%,湖南省占比6.2%,安徽省占比5.5%,河南省占比5.3%,四川省占比5.3%,江西省占比5.2%,河北省占比3.6%依次递减。674份问卷中，汉族患者651人，高达96
5、6%,其余依次为满族患者5位、回族患者4位、土家族患者4位、彝族患者2位，其他民族合计8位。人数占比8.9%=8.9%=5.5%=5.2%=2.8%*4M*a41.846.碑患苦僵保建纳情次分析1、患者社会情况分析在参加调研的患者中，没有经济能力的患者（包括无业/待业、丧失劳动/学习能力、料理家务、在校学生、停学在家、停薪留职等）占据了被调研患者总数的50.3%,无业/待业及丧失劳动能力、学习能力的患者达到总数的42.3%,全职工作患者仅占比30.1.%o其中，SCA失业的患者占比达到50.7除显示疾病极大限度影响了患者的工作和生活。30,1*等畲就业情况分析X5豪畲失业IW因分析调研患者疾
6、病情况分析报告采集数据显示SCA在中国大陆地区类型分布仍以SCA1.、SCA2、SCA3为主，其中SCA3患者在本报告中占比高达74.3乐SCA2患者占比为7.9SCA1.患者占比为6.7%,比为患者占比3.9SCA36占比1.3%,本报告采集的SC8及其他类型SCA患者占比均低于1.%o患者家系成员分布提示SCA的遗传比例为96.6%o无家族史及不清楚是否存在家系遗传的患者占比3.4%。对于未能确诊SCA类型或者报告提示临床意义不明的患者，在医生或者遗传咨询师指导下进行家系对照尤为重要。SCAf1.iSI分布7.WK28.4%JRJRf1.1.况分布y代（父加拿）(34*)报告采集的信息表明
7、患者通过不同的渠道寻求治疗方法，采取对症药物治疗的患者占接受调研患者总数的47.3%,其次是中药调理占比为29.5%,采取康复治疗方式的患者比例为20.2%仅有19.惟的患者进行口常疾病管理，还有8.4%的患者没有接受任何治疗。接量治疔方式接受调研患者临床表现以步态失衡、站立不稳、运动不协调、精细动作困难为主,占比分别为79.0%、73.2%、63.6与、54.1%吞咽障碍、构音障碍也比较突出,达到了65.5%和55此机眼震、复视、辨距不良等视力问题占比为77.6%,失眠与抑郁患者比例为21.6%,有10.4%的患者丧失自理能力。?SS-hyT野r丁Far曾一窈中曾吉a；F丁号高-A*C-ew
8、ufM47VM44Bm,k*VAG74g,Z,334m*W*3fEQdIKW*9SO1.ROS、*%*sCZeEe336Ca,53CeM.53M65C*3Z.XZM4M5MaMaaMEMt，、，(，MO，七XJtt，(IE发持物不稳不宁.头晕头痛饮水呛咳肌肉萎缩里刎朗乍困感吴霸郁辩距不良礴檀语不清器解运动不协倜二下巴EB字迹潦草模糊视物成双认g里者KE床症状H1.迷位：人M*ftuuaa22owz在对症治疗中,接受调研的患者中有27.3%正在或曾使用甲钻胺,正在或曾使用中草药和中成药的患者合计达到26.2%,正在或曾使用维生素B的患者为24.0%,艾地苯醐、辅醯Q10、他普瑞林、丁螺环册的使用
9、均达到接受调研患者总数的20.0%左右，其他药物类同。还有3.7%的患者未使用或未曾使用过对症药物。目前尚未有明确有效的治疗药物，只能通过其他药物进行对症治疗,一些用于罕见病治疗的药物无法得到充分的循证医学证据，超说明书用药的情况较为普遍。II.加ItI1.ft.IfK2!I*WIKM11.12.tM40rM12S2JSM21411111GF0444OSJ03IOi!91A1.Ovaa(M4MMfcN4M4MV44MW4MV4M4rM4t4MMW4F4W4fcT44MM4rMMrt7MMU44MMWMMMVMMtf47MVM7MM：.IXMnaiAmiKmmAv?j2212111111t()胞
10、磷胆碱钠MMUJ4-照他音端WSw卷矗辅酶010盛枭海索嘉陵地苯酿鬻7左旋多于螺环酮JSr内注射;IJW27R11IdiMItHe帕灯口童JHt神经箜长因子*R.率匚二承、TT先Itt乙-M儡打样电节着11注射液对症为物/治疗情况及中人神。”调研患者康复情况分析报告显示79.豳的患者没有做过SARA/ICARS量表评估。50.9%的患者生活基本不受影响，严重影响生活并需要辅助器械的患者占接受调研患者总数的27.1%,仅9.5%的患者完全不受疾病影响或处于未发病/早期状态，生活受到影响的患者占比为5.2%,需要专人照顾的卧床患者约4.5S。不*暨3三f1.79.4%生色费到彩购,支用WE使用我楮11.4*S卜京生活荒金不受帔举9.5%候用给行;15.7%50.9W5.2%是否做过SARAH病情量IR及J助IIjI的使用情况我们发现，接受调研的患者大部分都以不同方式进行康复训练,未进行康复训练的患者仅90人,占采集患者总数的13.4%0康黛活动调查
