1、诊断类智能化临床决策支持系统应用现状与思考摘要：医学的实践性、疾病的个体性导致误诊率居高不下，而基于人工智能和医学大数据的临床决策支持系统(CIiniCaldecisionsupportsystem,CDSS)能在疾病诊断时为医生提供决策支持，成为解决此类问题的一个重要手段，且现已取得一定的成效。不过，尽管CDSS在提高医疗决策的准确性和效率方面具有潜在优势，但其在实施过程中也存在一系列的问题，这些问题可能影响CDSS的可靠性、可用性和安全性。本文对诊断类CDSS的应用现状、面临的挑战和未来发展趋势进行总结分析，以期对我国CDSS向智能化和知识化方向发展提供参考。关键词：临床决策支持系统人工智
2、能疾病诊断医疗质量误诊是当今医疗行业面临的一个严峻挑战，是在医疗卫生领域中对患者危害性最大的难题。目前，我国医疗行业面临着医疗需求快速增长、医生资源不足、地区间医疗资源分布不均、高质量的医疗资源往往集中在经济发达地区等现实问题。在这种供求矛盾下，医生压力较大，误诊时有发生。四川华西医院进行的一项大样本量调查发现,我国医院的临床误诊率平均约为30%,而肺外结核和恶性肿瘤等恶性疾病的平均误诊率更是高达40%。因此，如何提高医生的重大疾病诊疗水平和工作效率，减少基层医疗机构的误诊、漏诊等现象，成为医疗行业亟待解决的问题。近年来，随着人工智能、医疗大数据等新兴科学技术的交融渗透，相继出现了专用于图像识
3、别、辅助诊断、疾病风险预测等的一大批智能化临床决策支持系统(CIiniCaldecisionsupportsystem,CDSS),它们的应用可大大提高医生的诊疗能力。CDSS是通过模型、算法、大数据等智能化手段，以人机交互的方式来辅助医生决策的计算机系统。CDSS可以模拟医学专家诊断、治疗疾病的思维和过程，在疾病诊断、风险预测等方面为医生提供决策支持。CDSS在帮助基层医院医生提高诊疗水平、保障医疗服务质量、降低医疗费用方面具有重要意义。2023年7月，我国国家卫生健康委员会发布的医疗机构临床决策支持系统应用管理规范(试行)中提出：“要促进智慧医院的建设发展，适应医院信息化工作需要，规范医疗
4、机构临床决策支持系统应用管理。但是，由于监管体系不成熟、责任主体模糊不清、医生对CDSS的不信任、人工智能技术的不成熟，CDSS的具体应用情况仍不甚理想。本文就目前诊断类CDSS的应用现状、存在问题、解决方法和未来发展趋势进行相关阐述与讨论。1、诊断类CDSS的价值及应用现状疾病诊断可能是人类面临的最复杂的认知任务。迄今为止，人类大约可表现出200多种症状，但疾病数却高达10000多种，且同一疾病在不同个体上可能会表现出不同的症状，而医学教科书只涵盖大约100O种疾病，并通常仅描述疾病的典型症状。这些因素会导致医生在诊断过程中出现难以避免的错误。目前，医生在诊断过程中面临4个层面的问题：首先，
5、在疾病层面，疾病种类繁多，其中不乏罕见病和复杂病症，诊断难度极大；其次，在患者层面，由于个体差异的存在，疾病症状会因人而异，且往往不典型，同时由于地域、语言、文化等差异，医生与患者沟通时可能存在问题；再次，在医生层面,医生的知识和经验有一定的局限性，即使最出色的医生也不可能熟知所有的疾病情况，加之优质医疗资源较为短缺，医生诊疗工作繁重、压力大,缺乏足够的接诊时间，无法充分了解患者的疾病信息；最后，在组织层面，我国医院电子病历系统尚不够完善，多学科协作模式的推行还存在客观困难。运用智能化工具来辅助诊断，从而提高诊断质量和效率，这是解决上述问题的有效途径之一。CDSS由此诞生。CDSS在设计时遵循
6、5正确”原则，即将正确的信息在正确的时间、以正确的形式、通过正确的渠道传递给正确的对象。诊断类智能化临床决策支持工具覆盖几千种疾病的诊断，包括常见病、罕见病；覆盖儿童、成人，以及孕妇、老年人等特殊群体，同时也覆盖重症和非重症疾病。1.1临床路径设计与优化智能化CDSS是基于先进的算法和大量的医疗数据构建而成的，其工作流程主要包括数据采集、模型训练、决策生成和反馈循环。临床路径设计可能涉及多个不同的数据源，包括病历、实验室检查、影像学检查等。不同数据源数据的整合与标准化是一个复杂的问题，需要CDSS具备强大的数据整合能力。CDSS可通过学习既往患者的治疗路径、医学指南和最新研究成果，为医生提供
7、数据驱动的临床路径设计。Wang等设计了一款名为Re-Admission”的手机应用程序。运用该程序，可在慢性阻塞性肺疾病患者入院当天预测其再入院风险,然后针对高风险患者制定特殊治疗计划，以优化和改善临床护理路径。同时，依据患者的个体差异和病情特征，该程序能为医生提供个体化的治疗方案，同时会依据不同患者的生理状况、基因信息等因素对治疗方案进行优化。智能化CDSS除可辅助医生设计治疗路径之外，还能实时监测患者的病情变化。一旦发现异常，CDSS会及时向医生提供预警信息，以便医生调整治疗方案，保证患者治疗的及时性和精准性。1. 2智能化医学影像学诊断传统的MRI等的图像识别主要依赖医生的主观经验及其
8、专业知识，很容易出现诊断结果不一致、误诊等问题。因此，临床上亟需一种可更准确、更可靠地进行医学影像识别的方式。近年来，智能化CDSS在医学影像学领域取得了巨大成功。随着图像识别和深度学习技术的发展及其应用，CDSS已能自动分析X线、MRI和CT等图像，辅助医生进行更准确的诊断。人工智能技术的快速发展为医学影像学诊断带来了新的可能性，通过机器学习和深度学习算法，CDSS能高效地从大量影像数据中提取特征，自动识别病灶，从而帮助医生进行疾病诊断和治疗决策。这种智能化的CDSS可大大减轻医生的工作负担，使之在短时间内就能完成大量影像分析任务。实现智能化医学影像学诊断的关键技术主要包括：图像识别。通过图
9、像识别获取患者生理、病理特征的准确信息，然后基于这些信息对患者组织图像进行定位和分割，在可疑位置作特殊标注，从而提高医生的图像判读效率。深度学习和机器学习算法。深度学习作为一种数据驱动的自动特征学习算法，能够直接从训练数据中提取特征,减少特征提取的工作量和人工干预的影响，利用海量的医学影像数据和诊断结果，进行特定的多层神经网络训练，揭示高维特征之间的联系，从而实现定性和定量分析疾病情况，最大限度地减少诊断过程中的误诊和漏诊，为临床诊断提供更为权威和可靠的支持。Chen等利用530张MRl图像开展了一项研究，基于深度学习模型，提取子宫内膜癌MRl图像中的特征和模式，从而来预测子宫肌层浸润深度。最
10、终结果显示，利用人工智能技术可识别医生难以察觉的细微差异，深度学习模型的预测准确率为84.4%,高于放射科医生诊断的准确率。1.3罕见病的辅助诊断罕见病是指发病率极低的一类疾病，它们合计影响到全球约6%的人口。由于罕见病种类较多且病情较为复杂，加之大多数医疗工作者与它们的接触较少，缺乏相关认识，临床诊断有不小的困难。由于罕见病的特殊性，绝大多数罕见病辅助诊断系统都是独立于临床工作流程之外的。现有的罕见病辅助诊断系统一般可分为基于知识库、基于机器学习和基于病历检索3类，三者的区别在于是否依赖于知识库或机器学习模型进行疾病的预测。近年来，众多研究者开始从病历检索、权威知识库组建、机器学习和文献数据
11、挖掘等方面开展研究，丰富了罕见病的疾病-表型关联、疾病-基因关联等知识，同时将权威的罕见病诊断经验具体化，形成可落地的智能化诊断工具，为医生诊断提供决策支持。例如，国际上著名的十大CDSS之一的Isabel拥有超过100000篇文献的数据库和“知识内核”，其可单独使用或者直接连接到电子病历上获取患者信息。医生在Isabel中输入患者的症状和检验结果后，ISabel即能作出准确诊断。OMIM是一个较综合且权威的人类基因及遗传变异数据库，收录了近8000种罕见病信息，包括遗传病症状和基因状况，提供条目号、临床特征、表型、基因等多种检索方式，主要用于遗传病的教学与科学研究。目前，基于知识库的罕见病辅
12、助诊断系统大多可在互联网访问，这些系统较为完善，对罕见病的种类未作特殊限制，能针对所有罕见病进行预测分析，更加契合疾病诊断、防漏诊和筛查的需求。随着电子病历的不断积累，基于数据挖掘的CDSS陆续问世，但其发展还处于初级阶段，可解释性较差，且存在“黑箱问题”，加之又多是专用于一种或数种特定罕见病预测分析的，很难用于针对所有罕见病的预测分析，互联网上也未进行大规模部署。2、诊断类CDSS面临的挑战2.1警报疲劳电子医嘱录入系统、智能静脉注射泵和心脏监测装置都能发出警报，提醒医生对不安全状况采取预防措施或进行及时干预。这些设备在纯医疗环境下对医生的工作有很大帮助，但在普遍计算机化的诊疗环境中，医生面
13、临着各种各样的带有报警功能的装置，每天都会接收到数目惊人的警报。美国一家医院的统计显示，一间有66张床位的成人重症监护室每月产生的警报数超过200万次，仅声音警报就平均高达187次/（人d）。研究发现，95%的警报是没有临床意义的，而且随着警报绝对数的增多，医生会忽视这样的警报。长此以往，医生在忽视无临床意义警报的同时，也容易习惯性地忽视具有重要临床意义的警报。目前，警报疲劳是CDSS在应用过程中存在的一个重大缺陷，其可严重影响患者的安全。为了解决此问题，Ban等提出了一种警报筛选方案，利用机器学习算法和可视化工具将有实际威胁和无临床意义的警报区分开，以实现快速的警报分析和对事件的响应。该方案
14、在实际操作中显示有非常好的应用潜力，其高危急警报的准确率达99.598%,警报的误报率为0.001%,能大大缓解警报疲劳问题。2. 2评估体系不完善CDSS必须能够优化临床诊疗流程或改善临床工作结果才有价值,但现并没有一种通用且权威的CDSS价值评估标准。因此，如何证明CDSS的临床应用效果且将其以一种合适的方式呈现出来，目前实是一大难点。美国医药信息协会对31项CDSS评估研究的系统分析发现,由于这31项研究的评估环境和所运用的经济学方法存在异质性，很难对CDSS的总成本效益作出明确的结论。Bryan等也进行了一项系统分析,共纳入17项研究,包括5项非随机观察性研究和12项随机、对照试验，其
15、中13项（76%）研究显示CDSS能够改善医疗结局，其余4项（24%）研究显示对医疗结局没有显著影响。对于已经证实可改善医疗结局的CDSS,由于各CDSS的种类和应用形式不同，它们的有效性也有很大差异。如果难以证实CDSS能够有效改善临床工作流程或结果，各医院耗费重金去构建CDSS的意愿就会受到一定程度的影响，最终影响CDSS的建设与落地。2. 3缺乏互操作性和透明性随着科学技术的不断进步，与移动医疗类似，电子健康记录、电子病历或患者健康记录等电子记录的应用正在迅速增长。电子记录成为电子卫生保健的基本组成部分，这是实现全民健康覆盖的先决条件。不过，由于受到技术、数据和问题解决方案所采纳的标准或
16、指南不同等因素的影响，目前电子记录与CDSS的互操作性仍是一个全球性的挑战。对此，一些政府机构、医疗组织都在积极寻求解决方法，开发并不断完善互操作性标准，其中医学系统命名法-临床术语(SystematizedNomenclatureofMedicine-ClinicalTerms,SNOMEDCT)和卫生信息交换标准HL7(HealthLevel7)已经得到相关行业的普遍认可和大规模应用。SNOMEDCT提供了一套全面、统一的医学术语系统，覆盖大多数方面的临床信息，可协调一致地在不同的学科、专业和照护地点之间实现对临床数据的标引、存储、检索和聚合，便于计算机处理。同时，其还有助于组织病历内容，
17、减少临床照护和科学研究工作中数据采集、编码和使用方式的变异。SNOMEDCT对于临床医学信息的标准化和电子化起着十分重要的作用。HL7是医疗领域不同应用程序之间数据传输交换的协议，提供了不同应用程序之间接口的标准格式，从而允许各个医疗机构在异构系统之间进行数据交互。云电子病历也是解决互操作性的一种潜在方法。Kouroubali等经分析欧洲及世界各地数字医疗的政策和实施战略等后，提出了一种可提高数字医疗生态系统互操作性的综合方法，以支持数字医疗系统在法律、语义和技术等各层面上的互操作性。智能化CDSS是通过深度学习、机器学习算法和海量医学数据给出最终医疗决策的，尽管这种计算机模型具有较大的临床应
18、用潜力，但因存在缺乏信任和透明度等问题，实际应用受到限制。许多智能化CDSS的算法，尤其是深度学习、机器学习算法模型，通常被认为是“黑盒模型”，难以解释其决策过程。而医疗专业人员对于临床决策的解释性要求极高，因为他们需要理解CDSS的决策基础，以便更好地接受和应用CDSS给出的建议。缺乏解释性可能导致医生对CDSS的不信任，从而降低CDSS的可用性和接受度。近年来，可解释的人工智能(explainableartificialintelligence)成为人工智能领域的研究热点，旨在开发能够开发更多可解释模型的技术。这种“解释”有助于提高透明度，能够评估问责制，展现决策的公平性，促进对算法的理解
19、并提高对结果的信任度。在医学领域，更高的解释性意味着更容易理解和解释对未来的预测，同时为医疗保健专家提供个体化决策的空间，最终提高医疗保健服务质量。2.4CDSS及其知识库的维护CDSS的维护是其运行周期中一个非常重要却容易被忽视的环节。CDSS的维护包括应用程序和系统的技术维护，也包括CDSS知识库及其规则的维护。医学知识的不断演进对于智能化CDSS的升级至关重要，知识库及其规则必须跟上医疗实践和临床指南快速变化的本质。不过，即使是最先进的医疗机构也承认，由于知识会不可避免地发生变化，医学领域的新发现和最新研究成果可能无法及时纳入CDSS,致使其很难保持最新状态。止匕外，知识的表示方法也可
20、能影响CDSS的效能，需要更好的方法来整合和表达复杂的医学知识。同时，CDSS的引入也需要大量的投资，包括系统的开发、对相关人员的培训、系统的维护和更新费用等。高达74%的部署CDSS的医疗机构表示面临巨大的财务压力，这可能限制CDSS的广泛应用。因此，需在CDSS的设计和实施阶段就考虑费用效益比，并寻找可持续的融资模式，以确保CDSS能够长期稳定运行。对CDSS的成本分析存在较大的争议。一项干预措施是否具有成本效益取决于一系列因素，包括政治、技术和环境方面的具体因素。Jacob等对用于心血管疾病预防的CDSS进行了成本效益分析，发现应用CDSS可有效降低医疗成本。但该分析没有考虑到人员培训、
21、系统维护等成本。由于缺乏标准化的衡量标准，这种成本效益分析的价值是有限的。CDSS是一个新兴研究领域，需要基于很多工作才能促进对CDSS成本效益的理解。总之，智能化CDSS的应用面临诸多挑战，包括数据质量、知识更新、解释性、隐私安全性、人机交互性和经济可持续性等。解决这些问题需综合考虑技术、管理和政策等多个层面的因素，以确保CDSS的应用能在临床实践中产生最大的效益。3、CDSS的未来发展趋势3.1数据与知识、规则的融合医疗决策层面的数据与知识的融合是最高级别的融合策略，更是最为抽象的一类融合策略，其将来自不同源头和形式的信息集合到一个框架或系统中，然后汇总至决策者的眼前。这类数据与知识的融合
22、通常面向的是专业问题，是一种对数据分析结果和知识推理结果的综合决策机制。同时，融合策略也应具有针对性和权威性，任何数据支持和知识赋能的最后仍然需要决策者进行综合判断。Ejaz等借助重症监护医疗信息中心的医学数据和疾病症状知识库，将基于医学数据的诊疗方法和基于知识驱动的临床路径融合集成为医生指令系统，从而确保医疗决策的一致性。这种数据与知识的融合看似抽象，实则更为多元和容易实现，因为其不需要考虑融合时的特征如何表征、表征的可解释性，以及融合时如何将数据与知识用模型表达及模型的可行性。但是，数据与知识融合的信息分析方法仍应要能简化融合决策的过程，根据各个专业领域形成较为成熟的决策机制，同时可对基于
23、数据的决策结果和基于知识的决策结果进行自动处理和融合，自动给出合理的决策方案。3. 2基于健康大数据的精准医疗通过对健康大数据的集成处理与分析，可促进精准医疗在疾病预防与诊疗中的应用，进而优化医疗资源配置，减少无效医疗和过度医疗，提高医疗服务的效率与质量。健康大数据已经成为深入开展精准医疗的关键。随着人工智能、云计算等技术的不断发展，对基于多源健康医疗信息的大数据集成分析变得更加高效稳健，使医生能够精准地针对每个具体患者制定个体化的诊疗方案。Khan等设计了一种生命护理决策支持系统，可辅助医生对糖尿病等慢性病患者的生活方式进行干预。该系统除利用临床信息外，还利用患者的社交、活动、情绪和日常生活
24、等个体信息对患者进行健康分析，以向患者提供更好的健康建议。该系统能够综合患者的基因组学、病理生理学、分子影像学、生活方式等多方面信息，筛选对疾病进行干预和治疗的最佳靶标与方法，为医生提供更全面的个体化治疗决策支持，从而改善治疗效果和患者体验。3. 3增强现实和虚拟现实技术的应用智能化CDSS可能需要更多地运用增强现实和虚拟现实技术。虚拟现实是以计算机技术为主，运用并综合三维图像技术、仿真技术、伺服技术等多种高科技最新发展成果，借助计算机等设备产生的一个逼真的三维视觉、触觉、嗅觉等多种感官体验的虚拟世界，可使处于虚拟世界中的人产生一种身临其境的感觉；增强现实技术是一种将虚拟信息与真实世界巧妙融合
25、的技术，其广泛运用了三维建模、智能交互、传感等多种技术手段，将计算机生成的文字、图像、三维模型、视频等虚拟信息模拟仿真后应用至真实世界，两类信息互为补充，从而实现对真实世界的“增强”。Orciuoli等基于增强现实和深度学习技术设计了一种移动CDSS,他们运用增强现实技术构建了一个支持操作员认知的决策环境，使得护理人员可使用一种工具来执行所有任务，以便更专注于实际问题。新加坡国立大学医学组织集团正分别与微软和德国软件开放商ApoQlar公司开展合作，就虚拟现实与增强现实融合产生的尖端技术一一混合实境技术在医疗领域中的应用进行研究与开发，这将为医生提供更直观的沉浸式体验，使之能够更好地理解和应对
26、复杂的医学信息。虚拟现实和增强现实的引入可改善医学教育、手术规划和远程医疗等方面的决策支持体验。4. 4基于大型语言模型的CDSSCDSS是利用循证知识和患者信息提供决策支持的，故大型语言模型将成为一种潜力巨大的决策支持工具。大型语言模型是一种人工智能模型，旨在理解和生成人类语言。大型语言模型经过大量文本数据的训练，可执行广泛的任务，包括文本总结、翻译、情感分析等,其特点是规模庞大，包含数十亿个参数，以帮助模型学习人类语言数据中的复杂模式。LiaO等认为，大型语言模型除可作为处理文本输入的决策支持工具之外，还能作为智能化CDSS的优秀设计工具。大型语言模型在执行文本生成、翻译和其他任务时的性能
27、卓越，其革命性的潜力有望解决当前CDSS在应用过程中所面临的问题。但是，截至目前，大型语言模型的落地情况并不理想。UnIerenkOV等的研究发现，大型语言模型在实际应用过程中的错误率为5%30%,其能否广泛应用于医疗领域仍然充满挑战，需进一步开发与评估，以确保患者安全，达到更好的临床效果。5. 5伦理和法规的规范随着CDSS在医疗领域中的应用渐趋广泛，涉及患者隐私、数据安全、责任分配等伦理和法规的问题愈加突出：当发生医疗事故时,CDSS的责任归属如何划分；智能化CDSS需要访问大量患者数据，而这些数据的泄露或滥用可能会严重侵害患者隐私。止匕外，CDSS的安全性也是一个重要问题，因为黑客可能试
28、图入侵系统以获取敏感信息或干扰系统的正常运行。这些问题的解决都依赖于监管制度的创新。然而，相较于人工智能技术的突飞猛进，有关CDSS的监管制度、质量标准等制定工作明显滞后，一定程度上影响了CDSS的实际应用。因此，今后应更加关注智能化CDSS的伦理和法规规范问题，在CDSS设计阶段就充分考虑这些问题，以切实保障患者的权益不受侵害。4、结语智能化CDSS能为提高临床诊断的准确性和效率提供有力支持，应用前景广阔。然而，在充分发挥CDSS潜力的同时，我们也需认真面对伦理、隐私保护、安全性等问题，确保CDSS的应用安全可靠且伦理合规。未来智能化CDSS的开发有赖于多学科的合作，通过结合医学、工程学、计算机科学等多个领域的专业知识，共同推动CDSS伦理合规朝着更成熟、更可信赖的方向发展。通过持续创新和多学科合作，智能化CDSS将有望为医疗领域带来更大的变革，提高患者的治疗体验和医生的医疗质量。
