1、Bardet-Biedl综合征诊疗指南2025版测试题及答案一、单选题（每题2分，共20分）1. Bardet-Biedl综合征最早的报道时间是（）A. 1900年及1902年B. 1920年及1922年C. 1930年及1932年D. 1940年及1942年2. Bardet-Biedl综合征的遗传模式为（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体连锁遗传D.Y染色体连锁遗传3.已发现与Bardet-Biedl综合征相关的基因变异数量至少为（）A. 10个B. 15个C. 20个D. 28个4.Bardet-Biedl综合征患者视网膜色素变性的发生率约为（）A.50%-60%A.
2、 30%B. 40%C. 50%D. 60%9.对于Bardet-Biedl综合征的诊断，1999年Beales等提出的诊断标准中，符合4条主要症状或符合3条主要症状及2条次要症状即可临床诊断为BBS,其中主要症状不包括（）A.视网膜色素变性B.多指/趾C.肥胖D.高血压10.目前对于Bardet-Biedl综合征的治疗方式为（）A.特异性治疗方法B.对症治疗C.手术治疗D.基因治疗二、填空题（每题2分，共20分）1.Bardet-Biedl综合征又称为2. 纤毛主要分为和运动纤毛两种类型，其中与Bardet-Biedl综合征发病密切相关的为原生纤毛的功能或结构缺陷。3. Bardet-Bie
3、dl综合征患者视网膜色素变性初始症状为4. Bardet-Biedl综合征患者认知障碍的发生率约为5. Bardet-Biedl综合征患者性腺发育不良的发生率约6. Bardet-Biedl综合征患者肾脏异常中，是其死亡的主要原因。7. Bardet-Biedl综合征的遗传学检测一线方法是8. Bardet-Biedl综合征中，BBSlO型患者肾脏损害最9. Bardet-Biedl综合征患者出现嗅觉缺失/减退的原因是10. 目前已知中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治有专家共识，其名称为O三、多选题（每题3分，共30分）1.下列属于Bardet-Biedl综合征主要症状的有（）A.视网
4、膜色素变性B.多指/趾C.肥胖D.牙列拥挤E.糖尿病2.Bardet-Biedl综合征的临床表现中，次要症状包括（）A.特殊面容B.口腔和牙齿异常C.嗅觉缺失/减退D.呼吸道疾病E.内分泌代谢异常3.以下关于Bardet-Biedl综合征基因型与表型关系的描述，正确的有（）A.参与转运子合成和伴侣合成的基因表型较重B. BBSlO型患者症状最重C. BBS2型患者肥胖较轻D. BBSl型和BBS3型患者症状较轻E.基因型和表型有一定相关性但并不显著4.需要与Bardet-Biedl综合征进行鉴别的疾病有（）A. Alstrom综合征B. Laurence-Moon综合征C. McKusick-
5、Kaufman综合征D. Meckel综合征E. Senior-Loken综合征5. Bardet-Biedl综合征患者可能出现的内分泌代谢异常包括（）A.代谢综合征B.糖代谢异常C.IWJ脂血症D.亚临床甲状腺功能减退E.多囊卵巢综合征6.关于Bardet-Biedl综合征患者的治疗，下列说法正确的有（）A.视网膜色素变性可早期规划失明情况下的生活技能训练B.肥胖患者建议采用健康、低热量的饮食，并定期进行有氧运动C.嗅觉丧失/减退患者应采用其他方法检测危险物质D.肾脏疾病等治疗同普通人群E.多指/趾等解剖异常需进行手术干预7 .下列关于Bardet-Biedl综合征患者初始评估及随访监测的描
6、述，正确的有（）A.体格发育方面，每次就诊时均需评估身高、体重等8 .视觉系统评估中，婴幼儿需评估斜视等情况，青少年需进行视野测试等检查C.神经发育方面，幼儿期需进行常规评估，学龄期每年评估一次D.泌尿系统评估中，如正常，每年进行一次肾脏超声等检查E.生殖系统评估中，女性如出现青春期延迟，自13岁开始每年检测性激素水平8.Bardet-Biedl综合征患者康复治疗的方面包括（）A.运动康复B.语言康复C.心理康复D.视觉康复E.听力康复9.目前关于Bardet-Biedl综合征的基因治疗情况，下列描述正确的是（）A.已有多种基因治疗药物广泛应用于临床治疗B.2018年美国和欧盟批准了基因治疗药
7、物LUXtUrna治疗RPE65基因突变引起的Leber先天性黑朦和常染色体隐性遗传性的视网膜色素变性C.针对BBS的基因治疗目前仍处于研究或临床试验阶段D.基因治疗未来可能用于BBS患者视网膜色素变性的治疗E.基因治疗已完全可治愈Bardet-Biedl综合征10.下列关于Bardet-Biedl综合征流行病学特点的描述,正确的有（）A.国外报道BBS患病率为0.7/10万B.出生时患病率为0.5/10万C.存在人种和地域差异，如科威特患病率为1/L7万D.法罗群岛患病率为1/3700E.中国目前有详细的流行病学调查数据四、判断题（每题1分，共10分）1. Bardet-Biedl综合征是一
8、种运动性纤毛功能障碍疾病。（）2. Bardet-Biedl综合征的发病与纤毛内运输系统有关。（）3. Bardet-Biedl综合征患者视网膜色素变性一般在15岁时完全失明。（）4. Bardet-Biedl综合征患者多指/趾畸形中,BBS17型常为轴中型。（）5. Bardet-Biedl综合征患者认知障碍大多为重度。（）6. Bardet-Biedl综合征患者性腺发育不良是其诊断标准之一。（）7. Bardet-Biedl综合征患者肾脏异常中，31%的儿童存在慢性肾脏疾病。（）8. Bardet-Biedl综合征患者基因检测阳性率为100%。（）9. Bardet-Biedl综合征患者出
9、现的内分泌代谢异常中包括多囊卵巢综合征。（）10. 目前已有多种针对Bardet-Biedl综合征的特异性治疗方法。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述Bardet-Biedl综合征的病因。2 .简述Bardet-Biedl综合征的临床表现。3 .简述Bardet-Biedl综合征的诊断方法。4 .简述Bardet-Biedl综合征患者的治疗原则。各题参考答案：一、单选题1. B2. B3. D4. D5. B7 .C8 .C9 .D10 .B二、填空题L性幼稚-肥胖-多趾综合征11 原生纤毛12 夜盲13 66%5.59%14 末期肾病15 二代测序16 严重17 与嗅觉纤毛或嗅球
10、缺陷有关18 .中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识三、多选题1.ABC3. ACDE4. ABCDE5. ABCDE6. ABCDE7. ABCDE8. AB9. BCD10. ABCD四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. V7. 8. 五、简答题1 .Bardet-Biedl综合征主要是由编码BBS蛋白体(BBSome)、伴侣蛋白和纤毛内运输蛋白(IFT)的基因变异所致，是一种常染色体隐性遗传的非运动性纤毛功能障碍疾病。2 .主要症状包括视网膜色素变性、肥胖、多指/趾、认知障碍、性腺发育不良、肾脏异常等；次要症状有特殊面容、口腔和牙齿异常、神经系统异常、嗅觉缺失/减退、呼吸道疾病、心血管系统疾病、消化系统异常、内分泌代谢异常、皮肤改变、骨骼发育异常等。3 .临床诊断可根据1999年Beales等提出的诊断标准，符合4条主要症状或符合3条主要症状及2条次要症状即可临床诊断为BBS；遗传学诊断可行基因检测确诊，一线检测方法是二代测序。4 .目前无特异性治疗方法，只能对症治疗，需要多学科联合长期随访，包括对视网膜色素变性、肥胖、嗅觉丧失、肾脏疾病等多系统的治疗以及解剖异常的手术干预和康复治疗等。
