1、Gitelman综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. Gitelman综合征的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传2. Gitelman综合征主要由哪个基因突变导致？（）A. CLCNKBB. HNFlBC. SLC12A3D.其他基因3. Gitelman综合征患者一般不会出现以下哪种临床表现?（）A.高血压B.肌无力C.心悸D.多尿4. 下列哪项检查对Gitelman综合征的诊断具有重要意义？（）A肾脏活检B.氢氯睡嗪试验C.心脏超声D.胸片5 .Gitelman综合征患者的血镁水平通常是()A.
2、升高B.降低C.正常D.先升高后降低6 .下列哪项是Gitelman综合征的典型电解质紊乱特点？()A.高钾血症、代谢性酸中毒B.低钾血症、代谢性碱中毒C.高钠血症、代谢性酸中毒D.低钠血症、代谢性碱中毒7. Gitelman综合征患者出现蛋白尿的主要原因是()A.肾小球滤过膜损伤B.长期低血钾导致肾小管间质损伤C.肾血管病变D.肾淀粉样变8. Gitelman综合征的治疗原则不包括()A.高盐饮食B.口服补钾、补镁C.使用保钾利尿剂D.大剂量使用利尿剂9 .在Gitelman综合征的诊断中，下列哪项指标有助于与其他失盐性肾病鉴别？（）A.血压高低B.血钾水平C.尿钙排泄情况D.血糖水平10
3、Gitelman综合征患者在妊娠期需要特别注意（）A.减少产前检查B.加强监测并及时调整药物C.停用所有治疗药物D.增加体育锻炼二、填空题（每题2分，共20分）1. Gitelman综合征的英文缩写是。2. Gitelman综合征患者常伴有和低尿钙。3. 在Gitelman综合征的辅助检查中，24小时尿钾大于mmol可符合肾性失钾。4. Gitelman综合征患者的心电图表现可能有5. 氢氯睡嗪试验中，中国人群中FECI%时诊断Gitelman综合征的灵敏度和特异度较高。6. Gitelman综合征的治疗目标是血钾mmol/L和血镁mmol/Lo7. Gitelman综合征患者应进食富含、的
4、食物。8. 与Gitelman综合征需要鉴别的失盐性肾病包括综合征等。9. Gitelman综合征的诊断流程中，面对低钾血症可参考的具体流程包括等步骤（简要描述）。10. 在Gitelman综合征的质控指标中，未经基因检测诊断的患者比例和的患者比例是其中两项。三、多选题（每题3分，共30分）1.下列关于Gitelman综合征的描述，正确的是（）A.是一种常染色体隐性遗传病B.患者血压正常或偏低C.可能会出现横纹肌溶解D.患者尿钙排泄增加E.由SLC12A3基因突变导致2. Gitelman综合征的临床表现涉及多个系统，包括（）A.全身症状B.神经-肌肉系统C.心血管系统D.消化系统E.泌尿系统
5、3. Gitelman综合征的辅助检查包括（）A.血清学检测B.尿液检测C.心电图评估D.肾脏超声E.氢氯n塞嗪试验4.下列哪些检查结果支持Gitelman综合征的诊断？（）A.血钾低于3.5mmolLB.血镁低于0.7mmolLC.成人尿钙肌酎比小于0.2mmolmmolD.立位肾素-血管紧张素-醛固酮水平升高E.24小时尿钾小于25mmol5. Gitelman综合征的治疗措施有（）A.口服氯化钾B.静脉输注镁盐C.使用螺内酯D.应用呼I味美辛E.高盐饮食6.关于Gitelman综合征的基因检测，以下说法正确的是（）A.是诊断的金标准B.检测到SLC12A3纯合突变或复合杂合突变可确诊C.
6、单杂合突变患者需结合临床表现D.新发现的突变需体外功能试验确定致病性E.所有患者都必须进行基因检测才能诊断7.Gitelman综合征患者可能出现的内分泌和生长发育方面的问题有（）A.生长迟缓B.青春期延迟C.糖尿病D.糖耐量降低E.甲状腺功能亢进8.下列哪些情况适合将Gitelman综合征患者转诊至上级医院？（）A.当地无法开展相关诊治工作B.病情较重且治疗效果不佳C.患者要求转院D.患者病情稳定但交通不便E.患者只是进行常规复查9.Gitelman综合征患者在管理过程中应注意（）A.个体化疾病管理B.培养患者自我监测能力C.忽视心理健康问题D.规律随诊E.随意调整药物剂量10.以下哪些指标属
7、于Gitelman综合征的质控指标？（）A.年诊断患者人数B.经基因检测确诊的患者比例C.进行多学科会诊的患者比例D.接受规律治疗随访的患者比例E.患者自行购买药物的比例四、判断题（每题1分，共10分）1 .Gitelman综合征患者不会出现骨关节系统症状。（）2 .所有Gitelman综合征患者都能通过基因检测确诊。（）3 .Gitelman综合征患者的血压通常较高。（）4 .氢氯口塞嗪试验对于Gitelman综合征的诊断具有辅助价值。（）5 .Gitelman综合征患者应避免摄入含钾、镁的食物。（）6 .简单的疲乏、口渴等症状不可能是Gitelman综合征的表现。（）7 .Gitelman
8、综合征患者可能出现肾功能不全。（）8 .在Gitelman综合征的诊断中，不需要考虑鉴别诊断。（）9 .Gitelman综合征的治疗只需关注补钾，其他方面无需理会。（）10 .长期低钾血症可导致Gitelman综合征患者出现肾小管间质损伤。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .请简述Gitelman综合征的主要诊断标准。2 .如何对Gitelman综合征患者进行鉴别诊断？3 .简述Gitelman综合征的治疗原则及常用治疗方法。4 .请说明Gitelman综合征患者在日常生活中应如何进行自我管理？参考答案一、单选题1. B2. C3. A4. B5. B6. B7. B8. D9. C10
9、 B二、填空题1. GS2. 低血镁3. 254. QT间期延长5. 2.866. 3.0；0.67. 钾；镁8. Bartter9. 如先评估低钾血症相关指标，再进行氢氯睡嗪试验等（合理即可）三、多选题1. ABCE2. ABCDE3. ABCDE4. ABCD5. ABCDE6. ABCD7. ABCD8. AB9. ABD10. ABCD四、判断题1. X2. X3. 4. 5. X7. 8. 9. 10. 五、简答题1. Gitelman综合征的主要诊断标准：慢性肾性失钾导致的低钾血症，伴有代谢性碱中毒，血浆肾素-血管紧张素-醛固酮系统立位时活化，但血压正常或偏低；如同时合并低血镁或
10、低尿钙应高度怀疑NCC功能障碍；进一步氢氯睡嗪试验有助于定位NCC功能障碍；确诊需要基因诊断。2. Gitelman综合征的鉴别诊断：主要与其他原因的低钾血症（如长期服用氢氯睡嗪类利尿剂或缓泻剂、免疫病或单克隆免疫球蛋白病等导致的远端小管功能障碍，以及原发性/继发性醛固酮增多症、库欣综合征等合并高血压的情况,还有肾小管酸中毒等合并代谢性酸中毒的情况）和其他失盐性肾病（如Bartter综合征，其起病相对较早，低钾程度更重，更易出现生长迟缓、多尿，血镁水平多正常，尿钙水平正常或偏高，对氢氯睡嗪试验有反应，吠塞米试验无反应,基因检测可助诊）进行鉴别。3. Gitelman综合征的治疗原则及常用治疗方
11、法：治疗以对症、电解质替代为主。替代治疗推荐高盐饮食，进食富含钾、镁食物，口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等药物，紧急或严重情况下静脉输注钾盐和镁盐，2017年KDIGO专家争议共识建议血钾和血镁治疗目标分别为3.0mmolL和0.6mmolL;其他治疗包括保钾利尿剂（螺内酯、依普利酮）、肾素-血管紧张素系统抑制剂（低血压时慎用）、前列腺素合成酶抑制剂（口引味美辛等），需监测药物副作用；强调个体化患者管理和宣教；特殊情况如妊娠期、围手术期及合并其他疾病患者，应加强监测并积极随访，及时调药，避免病情加重及并发症。4. Gitelman综合征患者的日常自我管理：培养自我监测症状体征的能力，如关注有无乏力、肌无力、心悸等加重的表现；按时使用补钾、补镁等药物，不可自行增减药量或停药；适时就医，当出现严重症状如抽搐、晕厥等及时就诊;规律随诊，定期复查血钾、血镁、肾功能等指标；重视心理健康，保持良好心态应对疾病。
