1、Leber遗传性视神经病变诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. Leber遗传性视神经病变（LHoN）的遗传方式为（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.母系遗传D.X染色体连锁隐性遗传2. LHON患者急性期眼底检查可见视盘（）。A.苍白萎缩B.充血、毛细血管扩张C.出血D.色素增生3.对LHON患者进行基因检测，主要检测的是（）。A.核基因B.线粒体DNAC.常染色体DNAD.性染色体DNA4. LHON高发人群为（）。A.老年男性B.青年男性C.老年女性D.青年女性5. LHON患者中，视力预后最差的基因突变位点是（）。A. G11778AB. G
2、3460AC.T14484CD.其他罕见位点6. LHON患者发病年龄通常在（）。A. 5-10岁B. 15-35岁C. 40-50岁D. 60-70岁7. LHON患者视力表检查时，病程早期视力（）。A.通常正常8. 略有下降C.明显下降D.无法测量8. LHON男性患者与女性患者的发病比例大致为（）。A. 1:1B. 2:1C. 3:1D. 5:19. LHON患者急性期视盘（）。A.苍白B.充血、毛细血管扩张C.出血D.色素增生10. LHON患者应避免O,因其可能诱发或加重病情。A.喝酒B.喝茶C.喝咖啡D.喝果汁二、填空题（每题2分，共20分）1. LHON是一种由突变所引起的母系遗
3、传性视神经萎缩。2. LHON患者主要表现为双眼先后发生的性视力突然急剧下降。3. LHON急性期视觉诱发电位（VEP）改变，后期可有潜伏期延迟及振幅下降。4. LHON患者视野检查通常表现为中心暗点或暗点，随病情进展，视野缺损扩展至周边。5. LHON患者发病年龄通常为岁，男女患者比例大致为O6. LHON患者基因检测的目的是寻找基因突变。7. LHON患者中，约1/3的线粒体DNA致病突变携带者会O8. LHON患者中，视力预后较好的基因突变位点是9. LHON患者视盘充血、毛细血管扩张，但无o10. LHON患者应避免吸烟，包括二手烟，避免使用药物或食物。三、多选题（每题3分，共30分）
4、1. LHON的诊断要点包括（）。A.青年男性B.急性起病C.双眼序贯发病D.视盘充血、毛细血管扩张E.基因检测发现线粒体DNA突变2. LHON的治疗目标包括（）。A.改善视力B.阻止病情进展C.提高生活质量D.预防发病E.根治疾病3. LHON的诱发因素包括（）。A.喝酒B.吸烟C.疲劳D.环境剧烈改变E.外伤4. LHON的临床症状包括（）。A.视力下降B.视盘充血、水肿C.视野缺损D.色觉异常E.眼痛5. LHON的辅助检查包括（）。A.视觉诱发电位（VEP）B.眼底荧光血管造影（FFA）C.光学相干断层扫描（OCT）D.视野检查（VF）E.头颅CT6. LHON的疾病分期包括（）。A
5、无症状期B.亚急性期C.动态期D.慢性期E.缓解期7. LHON患者视神经损伤的特点包括（）。A.神经节细胞凋亡B.视网膜神经纤维层变薄C.视神经萎缩D.视盘充血、毛细血管扩张E.视神经炎症8. LHON与视神经炎鉴别的要点包括（）。A.发病年龄B.起病急骤程度C.视盘表现D.对激素治疗反应E.病程进展9. LHON的视功能检查包括OoA.视力检查B.视野检查C.色觉检查D.对比敏感度检查E.视觉诱发电位10. LHON的遗传特点包括（）。A.母系遗传B.男性不传子C.女性突变携带者子女可能发病D.外显不全E.基因剂量效应四、判断题（每题1分，共10分）1. LHON患者视力下降通常为缓慢进
6、行性。（）2. LHON患者双眼视力下降同时发生。（）3. LHON患者急性期视盘充血，后期视盘萎缩。（）4. LHON患者视觉诱发电位（VEP）在疾病早期无明显改变。（）5. LHON患者的核基因突变与疾病发生无关。（）6. LHON患者发病后，视力无法恢复。（）7. LHON患者应避免接触神经毒性药物。（）8. LHON患者的女性亲属无需进行遗传咨询。（）9. LHON患者视神经炎的临床表现与视神经炎完全相同。（）10. LHON患者艾地苯醍治疗有效后，应继续维持治疗1年。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述LHON的临床表现。2 .简述基因检测在LHON诊断中的作用。3 .简述
7、LHON的治疗和预防方法。4 .简述LHON与视神经炎的鉴别要点。参考答案单选题1. C2. B3. B4. B5. A6. B7. C8. D9. B10. A填空题2 .无痛3 .无明显4 .旁中心5 .15-35；5:16 .线粒体DNA7 .发病8 .T14484C9 .渗漏10 .神经毒性多选题1. ABCDE2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. ABCD7. ABCD8. BCDE9. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1. LHON的临床表现主要包括双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降，双眼发作间隔一般为数
8、周到数月。眼底检查在疾病早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张,疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退，最终视盘颍侧或全部呈萎缩性改变。多数LHON病人只存在眼部表现，少数可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。2. 基因检测对LHON的确诊尤为重要。通过检测患者外周血线粒体DNA,90%的患者可检测到3个常见原发位点突变之一（Gll778A、G3460A、T14484C）,10%的患者可能携带罕见原发突变或携带2个原发位点突变。基因检测有助于明确诊断，与其他遗传性视神经萎缩等疾病进行鉴别。3. LHON的治疗包括：避免诱发因素，如喝酒、吸烟、过度疲劳等；健康的生活
9、与饮食习惯可能对最终残余视力有益处；艾地苯酉昆可能对早期LHON患者有一定治疗作用，推荐发病1年以内的患者进行900mgd的艾地苯酉昆治疗，治疗持续至少1年后评估治疗反应。止匕外，针对LHON的基因治疗临床试验也已开展，但其有效性以及治疗剂量等指标还需进一步探索。预防方面，对于LHON家系中有携带致病突变的家系成员，应避免诱发因素；女性患者及女性致病突变携带者应进行遗传咨询和产前检测。4. LHON与视神经炎的鉴别要点包括：视神经炎起病急骤,主要症状为单眼或双眼急性视力下降，可伴有眼球转动痛,通常无双眼序贯发病的特点，且对激素反应较好；视神经炎病程后期可出现视神经萎缩，需追溯疾病进程及治疗反应等信息。而LHON通常为双眼序贯发病，急性期视盘充血、水肿或视盘周围局部或广泛毛细血管扩张，对激素治疗效果不佳，且具有母系遗传的特点。
