1、X连锁肾上腺脑白质营养不良诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）的遗传方式主要是OA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传2. ALD的主要病因是O基因突变。A. ABCDlB. ABCA8C. ABCC6D. ABCBll3. ALD患者神经系统症状和肾上腺皮质功能减退的症状O出现。A.同时或相继B.仅同时C仅相继D.不确定是否4. ALD最常见的临床表现类型是OA.儿童脑型B.青少年脑型C.成人脑型D.肾上腺脊髓神经病型5.下列不是ALD患者肾上腺皮质功能不全表现的是OA.皮肤色素沉着B.肌
2、肉发达C.虚弱无力D.嗜盐6. ALD辅助检查中，O是诊断疾病的主要生化指标。A.血糖升高B.极长链脂肪酸(VLCFA)测定C.血脂降低D.血常规异常7. ALD的确诊依据不包括OA.极长链脂肪酸水平升高8. ABCDl基因突变C.头部MRI特征性改变D.血糖升高8. ALD患者治疗中，O是目前治疗早期儿童脑型ALD的有效方法。A.异基因造血干细胞移植B.手术切除病变组织C.单纯饮食控制D.单纯对症治疗9. ALD患者饮食治疗中，患者可尝试进食O,以减少VLCFA的合成。A.罗伦佐油B.高脂肪饮食C.高蛋白饮食D.低糖饮食10.下列关于ALD患者他汀类药物治疗描述正确的是OA.可完全治愈ALD
3、B.可降低患者皮肤成纤维细胞中的VLCFA水平，但疗效不RaEC.会使病情迅速恶化D.仅适用于儿童患者二、填空题(每题2分，共20分)1 .ALD是过氧化物酶体功能异常导致的疾病。2 .ALD患者因ABCDl基因突变，导致极长链脂肪酸(VLCFA)大量沉积于和,引发相应病变。3 .ALD临床表现多样，根据发病年龄、受累部位、进展速度等分为型。4 .儿童脑型ALD多在岁发病，初期表现为注意力不集中等，后逐渐出现视觉和听觉下降等症状。5 .肾上腺皮质功能不全的ALD患者血浆促肾上腺皮质激素(ACTH)升高倍以上。6 .头颅磁共振成像(MRI)是诊断ALD的重要检查，其特征性改变是双侧顶枕区白质内对
4、称分布的信号。7 .ALD患者肾上腺皮质激素替代治疗中，儿童患者给予氢化可的松mg(m2d),每天23次。8 .ABCDl基因位于X染色体区域。9 .ALD患者降低VLCFA的饮食治疗可尝试进食由长链单不饱和脂肪酸组成的。10 .异基因造血干细胞移植治疗ALD的疗效受是否成功及移植后并发症的影响。三、多选题(每题3分，共30分)1. ALD的临床表现类型包括()A.儿童脑型B.青少年脑型C.成人脑型D.肾上腺脊髓神经病型E.艾迪生型2. ALD患者神经系统症状有()A.视觉下降B.听觉下降C.构音障碍D.共济失调E.癫痫发作3. ALD患者肾上腺皮质功能减退症的诊断依据包括OA.血浆促肾上腺皮
5、质激素(ACTH)升高B.血皮质醇水平下降C. 24小时尿皮质醇水平下降D.肾上腺CT检查E.血常规异常4. ALD的辅助检查包括()A.极长链脂肪酸(VLCFA)测定B.基因诊断C.影像学检查D.病理检查E.肺功能检查5. ALD的诊断依据包括OA.中枢或周围神经系统病变和肾上腺皮质功能减退症同时存在B.头部MRI特征性脱髓鞘病变C.极长链脂肪酸水平升高D. ABCDl基因突变E.脑电图异常6. ALD患者治疗原则包括OA.早诊断B.积极干预C.综合治疗D.对症支持治疗E.心理治疗7. ALD患者饮食治疗的目的是()A.降低VLCFA水平B.提高免疫力C.改善神经功能D.减少VLCFA的合成
6、E.增强体质8. ALD患者对症支持及康复治疗包括OA.癫痫治疗B.康复训练C.营养支持D.心理疏导E.手术治疗9. ALD患者需与哪些疾病鉴别OA.其他神经系统疾病B.结核导致的艾迪生病C.肿瘤导致的艾迪生病D.自身免疫疾病导致的艾迪生病E.其他原因导致的肾上腺皮质功能减退症10. ALD患者转诊上级医院的指征包括OA.临床疑诊ALD,无法完成相关辅助检查B.确诊为早期儿童脑型ALD,拟行异基因造血干细胞移植治疗C.出现严重并发症D.治疗效果不佳E.无明确诊断但有相关症状四、判断题（每题1分，共10分）LALD患者中，男性发病率高于女性。（）2. ALD患者极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高
7、与病情严重程度相关。（）3. ALD患者基因检测是女性杂合子诊断的金标准。（）4. ALD患者头部MRI可见特征性蝴蝶状长T1.T2信号。（）5. ALD患者饮食治疗可完全逆转病情进展。（）6. ALD患者异基因造血干细胞移植治疗适用于所有类型患者。（）7. ALD患者肾上腺皮质激素替代治疗需要监测电解质及肾素水平。（）8. ALD患者他汀类药物治疗可明显改善所有患者的生活质量。（）9. ALD患者对症支持治疗可改善部分症状。（）10. ALD患者产前诊断可通过检测羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA水平。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述ALD的主要病因及发病机制。2 .简述ALD的
8、临床表现类型及特点。3 .简述ALD的诊断依据。4 .简述ALD的治疗原则及常用治疗方法。参考答案单选题1. C2. A3. A4. A5. B6. B7. D8. A9. A10. B填空题L脂代谢异常2.大脑白质、肾上腺3.74. 485. 26. 蝴蝶状长Tl.T27. 10158. Xq289. 罗伦佐油10. 移植多选题2. ABCDE3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. ABCD7. AD8. AB9. ABCDE10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 9. 10. 简答题1. ALD的主要病因是X染色体上ABCDl基因突变。该突变导致过氧化物酶体功能
9、缺失，使长链脂肪酸不能被B氧化，极长链脂肪酸(VLCFA)在大脑白质和肾上腺沉积，进而引发神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。2. ALD临床表现多样，根据发病年龄、受累部位、进展速度等分为7型，包括儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、艾迪生型、无症状型和杂合子型。各型特点如下：儿童脑型最为常见，多在48岁发病，初期表现为注意力不集中等，后逐渐出现视觉和听觉下降等症状，病情进行性加重；青少年脑型占4%7%,1020岁起病，类似儿童脑型但进展缓慢；成人脑型占2%4%,20岁以后起病，颅内病变进展迅速；肾上腺脊髓神经病型约占27%,20岁后或中年起病，主要累及脊髓白质；艾迪生型占
10、10%14%,以原发性肾上腺皮质功能不全为主要表现；无症状型通过检查发现异常但无临床症状；杂合子型为女性携带者可能出现轻度症状。3. 如果患者同时存在中枢或周围神经系统病变和肾上腺皮质功能减退症，高度提示ALD诊断。头部MRI出现特征性脱髓鞘病变进一步支持诊断。极长链脂肪酸水平升高和ABCDl基因突变有助于确诊。4. ALD治疗原则是早诊断、积极干预，采用综合治疗提高患者生活质量、延长生命。治疗方法包括：饮食治疗，降低富含VLCFA饮食摄入，可尝试罗伦佐油；肾上腺皮质激素替代治疗，用氢化可的松或泼尼松等，并监测电解质和肾素水平，应激状态加倍剂量；他汀类药物可降低患者皮肤成纤维细胞中VLCFA水平，但疗效不肯定；异基因造血干细胞移植是早期儿童脑型ALD的有效方法，疗效受移植成功与否及并发症影响；对症支持及康复治疗，针对癫痫、肢体活动障碍等症状进行相应治疗和康复训练。
