1、Silver-Russell综合征罕见病诊疗规范考试试卷试题及参考答案单选题（每题2分，共20分）1. Silver-Russell综合征是一种与什么相关的疾病？A.与免疫系统异常相关B.与印迹基因相关C.与染色体数目异常相关D.与单基因突变相关2. Silver-Russell综合征患者中,约多少比例存在染色体llpl5区域的ICRl的DNA甲基化缺失？A. 10%20%B. 20%40%C. 30%60%D. 60%80%3. Silver-Russell综合征的发病率在欧美新生儿中约为:A.1/1000000-1/300000B.1/100000-1/30000C.1/10000-1/3
2、000D.1/10001/3004. Silver-Russell综合征患者的特殊体征不包括：A.前额宽而突出B.尖下颌导致三角形脸C.身材高大匀称D.小指侧弯畸形5 .目前改善Silver-Russell综合征患者终身高主要的治疗方法是：A.重组人生长激素(rhGH)治疗B.手术治疗C.单纯营养支持D.心理治疗6 .Silver-Russell综合征的辅助检查中，用于判断生长潜力等的重要影像学检查是：A. CT扫描B. MRI检查C.骨龄测定D.超声检查7 .在Silver-Russell综合征的临床诊断标准中，以下哪个不是经典SRS诊断标准（PriCe诊断标准）的内容？A.出生体重低于平均
3、值两个标准差以下8 .身高处于同年龄、同性别正常儿童生长量表的第3百分位以下C.智力超常D.特征性的颅面畸形8. Silver-Russell综合征患者需要与以下哪种疾病鉴别诊断？A.3M综合征B.普通感冒C.感冒综合征D.以上都不是9. Silver-Russell综合征治疗中，rhGH治疗常在营养缺陷纠正后启动，大多数患者在几岁启动治疗？A. 12岁B. 24岁C. 46岁D. 68岁10. Silver-Russell综合征患者长期的代谢并发症监测中，特别要注意什么？A.胰岛素和血糖水平B.血压水平C.血脂水平D.甲状腺功能填空题（每题2分，共20分）1. Silver-Russell综
4、合征主要临床表现包括宫内发育迟缓、出生后生长障碍和及O2. Silver-Russell综合征患者特征性面容表现为前额、尖下颌导致O3. Silver-Russell综合征辅助检查中的分子诊断主要监测染色体的DNA甲基化和第号染色体母源单亲二倍体等情况。4. 经典SRS诊断标准（PriCe诊断标准）要求满足条中的条及以上。5. Baaholdi评分法中，生时指标包括体重低于第10百分位、身长小于第10百分位、头颅相对偏大等，每项可得分。6. Netchine-Harbison临床评分系统要求符合6条中的条及以上者，应考虑临床诊断SRSo7. Silver-Russell综合征治疗中，rhGH治
5、疗起始剂量约为g(kgd)o8. Silver-Russell综合征患者过度喂养和体重过度增长易导致代谢相关并发症，如以及过早的青春发育。9. Silver-Russell综合征患者矫形外科方面需关注其特征性的常导致脊柱侧弯。10. 质控指标中，染色体检查用于鉴别诊断有矮小症表现的染色体异常疾病，如等。多选题(每题3分，共30分)1. Silver-Russell综合征的病因可能涉及：A.染色体llpl5区域的ICRl的DNA甲基化缺失B.第7号染色体的母源单亲二倍体C.生长激素缺乏D.其他未知因素E.单纯营养不良2. Silver-Russell综合征患者的临床表现还包括：A.喂养困难B.新
6、生儿期低血糖C.泌尿生殖系统畸形D.牛奶咖啡斑E.反流性食管炎3. Silver-Russell综合征的辅助检查有：A.生化检测B.影像学检查C.智力筛查D.染色体检查E.分子诊断4.关于Silver-Russell综合征的诊断，以下说法正确的是:A.临床诊断困难，缺乏公认的标准B.经典SRS诊断标准（PriCe诊断标准）需满足5条中的3条及以上C. Baaholdi评分法按5大类特征出现频率计分，三8分诊断为SRSD. Netchine-Harbison临床评分系统符合6条中的4条及以上者，应考虑临床诊断SRSE.分子诊断试验阴性可除外SRS5. Silver-Russell综合征需要与以下
7、疾病鉴别诊断:A. 3M综合征B. SHORT综合征C. IMAGe综合征D. Bloom综合征E. Nijmegen断裂综合征6. Silver-Russell综合征的治疗措施包括：A.早期喂养和营养支持B.rhGH治疗C.长期的代谢并发症的监测D.神经认知功能评估与干预E.矫形外科评估与处理7. Silver-Russell综合征治疗中，rhGH治疗期间需监测：A. IGF-IB. IGFBP-3C.胰岛素水平D.血糖水平E.胆固醇水平8. Silver-Russell综合征患者出现认知、运动和语言发育迟缓时，应该:A忽略不管B.仅观察C.早期发现并给予治疗D.等待其自行恢复E.增加运动强
8、度9. Silver-Russell综合征质控指标包括：A.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范的药物使用E.定期随访监测10. Silver-Russell综合征转诊标准中，基层医院需向上级医院转诊的情况有：A.诊断不明确的患者B.尚未完善相关辅助检查者C.已确诊患儿需rhGH干预的D.出现肢体不对称、脊柱侧弯需外科处理的患者E.家庭有再次生育需求，需进行遗传咨询的家庭判断题（每题1分，共10分）1. Silver-Russell综合征患者出生后生长发育正常。（）2. Silver-Russell综合征患者的智力都正常。（）3. Silver-Russell综合征的辅助
9、检查中，智力筛查是必要的。（）4. Silver-Russell综合征患者分子诊断试验阴性即可完全排除该病。（）5. Silver-Russell综合征治疗中，rhGH治疗应在患者确诊后立即开始，无需考虑营养状况。（）6. Silver-Russell综合征患者出现脊柱侧弯不需要矫形外科干预。（）7. Silver-Russell综合征患者在rhGH治疗阶段不需要监测胰岛素和血糖水平。（）8. Silver-Russell综合征患儿应规律接受儿科医生随访评估神经认知功能。（）9. Silver-Russell综合征的遗传咨询由普通医生即可完成。（）10. Silver-Russell综合征患者
10、成人阶段不需要关注代谢并发症风险。（）简答题（每题5分，共20分）1 .简述Silver-Russell综合征的病因机制。2 .列举Silver-Russell综合征的常见临床表现。3 .简述Silver-Russell综合征的诊断要点。4 .说明Silver-Russell综合征的治疗原则及预后监测要点。参考答案单选题1. B2. C3. B4. C5. A6. C7. C8. A9. B10. A填空题1 .特征性面容、体征2 .宽而突出、三角形脸3 .Ilpl574.5、35.16.47 .358 .胰岛素抵抗9 .不对称10 .特纳综合征多选题1. ABD2. ABCDE3. ABCD
11、E4. ABCD5. ABCDE6. ABCDE7. AB8. C9. ABCDE10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1. Silver-Russell综合征的病因机制复杂，约超过半数的患者是因调控生长的基因结构或甲基化异常导致。其中，30%60%患者存在染色体llpl5区域的ICRl的DNA甲基化缺失，该区域调节IGF2/H19等与生长关系密切的基因。5%10%患者存在第7号染色体的母源单亲二倍体。此外，还有部分患者的病因尚不明确。2. Silver-Russell综合征的常见临床表现包括：宫内发育迟缓及出生后生长障碍，如低出生体重、缺
12、乏追赶生长、成比例的身材矮小；特殊体征如前额宽而突出、尖下颌导致三角形脸、相对头围偏大、齿列不齐、耳位低、躯体偏身不对称、小指侧弯畸形等；其他表现如喂养困难、新生儿期低血糖、泌尿生殖系统畸形（尿道下裂、隐睾、马蹄肾）、牛奶咖啡斑、反流性食管炎，部分患者还可能出现认知、运动和语言发育迟缓、学习障碍等。3. Silver-Russell综合征的诊断要点包括：临床诊断困难,有多种诊断标准。经典SRS诊断标准（PriCe诊断标准）需满足5条中的3条及以上；Baaholdi评分法按5大类特征出现频率计分，8分诊断为SRS；NetChine-HarbiSOrl临床评分系统符合6条中的4条及以上者，应考虑临床诊断SRSo止匕外，分子诊断可帮助确认诊断，但已知分子诊断试验阴性不能除外SRS,特别是符合临床诊断标准的患者。4. Silver-Russell综合征的治疗原则是早期多学科团队的专业随访和干预，包括早期喂养和营养支持、rhGH治疗（常在营养缺陷纠正后启动，大多数患者在24岁启动，需监测IGF-I和IGFBP-3水平等）、长期的代谢并发症的监测（监测胰岛素和血糖水平等）、神经认知功能评估与干预、矫形外科评估与处理。其预后监测要点包括定期监测生长发育情况、代谢指标，rhGH治疗过程中动态监测相关指标变化，以及关注成年后的代谢并发症风险，保持科学的营养和运动习惯。
