1、丙酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.丙酸血症是一种（）。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C. X染色体连锁遗传病D. Y染色体连锁遗传病2 .丙酸血症的致病基因不包括（）。A. PCCAB. PCCBC. IVDD.以上都是致病基因3 .新生儿起病型丙酸血症一般在O出现症状。A.出生时B.开始哺乳后C.幼儿期D.青春期4.迟发型丙酸血症的诱因不包括（）。A.发热B.高蛋白饮食C.运动D.感染5.实验室常规检查中，丙酸血症患者一般不会出现（）。A.粒细胞减少B.尿酮体阳性C.高血糖D.心肌酶升高6 .下列关于丙酸血症的诊断依据，错误的是（）。A.
2、新生儿期出现典型症状应考虑本病B.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析有特征性改变C.尿有机酸分析正常即可排除本病D.基因诊断有确诊意义7 .丙酸血症急性期治疗不包括（）。A.补液8 .高蛋白饮食C.左卡尼汀静脉滴注D.必要时透析8.长期治疗丙酸血症时，饮食控制应限制O的摄入。A.天然蛋白质B.碳水化合物C.脂肪D.维生素9 .下列关于肝移植治疗丙酸血症的说法，错误的是（）。A.适用于少数经过良好膳食控制仍频繁发生严重代谢失代偿等的患者B.可完全治愈丙酸血症C.移植后一些患者临床症状可明显改善D.应在早期且患儿身高-2SD时进行以提升效果10 .丙酸血症患者父母再次生育再发风险为（）。A. 10%B. 2
3、5%C. 50%D. 75%二、填空题（每题2分，共20分）1 .丙酸血症又称为丙酰辅酶A竣化酶缺乏症、O或丙酸尿症。2 .PCCA基因位于O,含24个外显子。3 .新生儿起病型丙酸血症患者开始哺乳后会出现呕吐、嗜睡、O等异常症状。4 .血氨基酸和酯酰肉碱谱分析中，丙酸血症患者甘氨酸水平（），丙酰肉碱（C3）及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）5 .基因诊断丙酸血症时，若检出PCCA或PCCB（）致病突变，则有确诊意义。6 .丙酸血症患者长期治疗中，左卡尼汀的剂量一般为O。7 .丙酸血症患者在进行饮食控制时，每日所需总蛋白质的量,婴儿为Ogo8 .遗传咨询时，丙酸血症患者父母再次生育再发风险
4、为O%o9 .丙酸血症诊疗流程包括全面的病史采集、（）、完整的辅助检查等。10 .转诊标准中，基层医院应将不明原因呕吐、嗜睡、肌张力低下等患者转至O医院。三、多选题（每题3分，共30分）1.丙酸血症的临床表现包括（）。A.高血氨B.脑损伤C.心肌病D.肾功能衰竭E.骨质疏松2.辅助检查中，丙酸血症的尿有机酸分析可发现O增高。A.3-羟基丙酸B.甲基枸椽酸C.丙二酸D.柠檬酸E.苹果酸3.丙酸血症的诊断需要与以下哪些疾病进行鉴别（）。A.甲基丙二酸血症B.多种竣化酶缺乏症C.糖尿病酮症酸中毒D.异戊酸血症E.戊二酸尿症II型4.丙酸血症的治疗措施包括（）。A.急性期补液、纠正酸中毒等B.长期饮食
5、控制C.药物治疗，如左卡尼汀等D.必要时肝移植E.基因治疗（目前尚未成熟广泛应用）5.丙酸血症患者长期治疗中的药物治疗有（）。A.左卡尼汀B.新霉素或甲硝陛C.氨甲酰谷氨酸D.青霉素E.阿司匹林6 .丙酸血症患者在饮食控制方面需要注意（）。A.限制天然蛋白质摄入B.保证足够的蛋白质和能量摄入C.进食特殊配方营养粉D.根据血氨基酸水平等调整特殊奶粉与天然蛋白质的比例E.长期严格限制天然蛋白质，无需补充微量营养素7 .丙酸血症患者在病情监测方面，需要注意检查（）。A.血氨基酸水平8 .代谢物浓度C.微量营养素和矿物质水平D.肝功能E.肾功能8.丙酸血症转诊标准中，上级医院可将O患者转至基层医院。A
6、诊断明确且已安排稳定饮食、药物治疗的患者B.代谢危象纠正，感染炎症控制的患者C.病情不稳定，需要密切监测治疗的患者D.出现严重并发症，如心力衰竭等患者E.需要进一步专科检查的患者9.以下属于丙酸血症的辅助检查方法的是（）。A.血常规B.血生化检查C.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析D.尿有机酸分析E.头部MRI/CT10.关于丙酸血症的遗传特点，正确的说法是（）。A.常染色体隐性遗传B.患者父母为致病基因携带者C.患者同胞有25%的发病风险D.再发风险与家族遗传史有关E.性别会影响发病概率四、判断题（每题1分，共10分）1 .丙酸血症是一种常见的疾病，在我国患病率较高。（）2 .PCCB基因突变会导
7、致丙酰辅酶A竣化酶缺乏，引起丙酸血症。（）3 .迟发型丙酸血症一般在儿童期或青少年期发病。（）4 .血氨基酸和酯酰肉碱谱分析是诊断丙酸血症的重要手段之一。（）5 .丙酸血症患者在急性期应大量进食高蛋白食物以补充营养。（）6 .长期应用新霉素或甲硝陛治疗丙酸血症不会引起肠道菌群紊乱。（）7 .所有丙酸血症患者都需要进行肝移植治疗。（）8 .遗传咨询对于丙酸血症患者及其家庭成员非常重要。（）9 .定期专科随访相关代谢指标是丙酸血症患者管理的一部分。（）10 .转诊标准中，基层医院对于可疑丙酸血症患者应及时转诊至上级医院。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述丙酸血症的病因和发病机制。2 .
8、丙酸血症患者在新生儿期和迟发型的临床表现有哪些不同？3 .丙酸血症的诊断包括哪些方面？请简要说明。4 .简述丙酸血症患者长期治疗中的饮食控制原则。参考答案：一、单选题1. B2. C3. B4. C5. C6. C7. B8. A9. B10. B二、填空题1 .酮症性高甘氨酸血症2 .13q323 .肌张力低下(或其他正确症状如惊厥等)4 .增高；增高5 .2个等位基因6 .50500mg/(kgd)7 .8128 .259 .系统的体格检查10 .上级三、多选题LA、B、C、E2. A、B3. A、B、C、D、E4. A、B、C、D、E5. A、B、C6. A、B、C、D7. A、B、C、
9、D、E8. A、B9. A、B、C、D、E10. AB、C、D四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 9. 10. 五、简答题1 .丙酸血症是由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A竣化酶(PCC)基因PCCA或PCCB缺陷所致。PCCA位于13q32,含24个外显子，编码728个氨基酸；PCCB位于3q21-q22,包含15个外显子，编码539个氨基酸。PCCA或PCCB突变使丙酰辅酶A竣化酶缺乏，导致丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A受阻，进而引起体内丙酸及其前体丙酰COA、甲基枸檬酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高，引起机体损伤。2 .新生儿起病型丙酸血症患者出生时正常，开始哺乳后出现呕吐
10、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。迟发型丙酸血症常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等，由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。肾功能损害较为少见。3 .丙酸血症的诊断包括以下几个方面：对有可疑症状的患者，如新生儿期出现拒乳、呕吐、嗜睡等异常，婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥等，
11、特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。进一步行血氨基酸和酯酰肉碱谱分析示甘氨酸水平增高，C3/C2增高；尿有机酸分析见3-羟基丙酸和甲基枸椽酸增高，可临床诊断丙酸血症。确诊有赖于PCCA或PCCB基因突变分析，检出2个等位基因致病突变有确诊意义。4 .长期治疗中的饮食控制原则为：PA患者应以限制天然蛋白质膳食为主，但要保证足够的蛋白质和能量摄人。推荐以不含缄氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸的特殊配方营养粉喂养，以减少丙酸的产生，并可改善患儿的发育和营养状态；但因这些氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，还应进食少量天然蛋白质。每日所需总蛋白质的量，婴儿为812g,儿童为3040g,成人为5065g,不足部分以不含缴氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白质替代。临床上通常从特殊奶粉与天然蛋白质1:3配比开始，再根据血氨基酸水平及代谢物浓度调整二者的比例，以达到有效控制代谢异常。同时避免饥饿,抑制肌肉组织和脂肪组织分解代谢。由于长期限制天然蛋白质，PA患者易发生微量营养素和矿物质（维生素Bl2、维生素A、维生素D、叶酸、钙、锌）缺乏，需注意监测，必要时相应补充。PA患者常伴有吞咽或喂养困难，容易呛咳，适时联合胃管喂养以保证能量摄入。
