1、先天性甲状腺功能减退症测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.新生儿足跟血滤纸片干血斑测定TSH的采血时间是（）A.出生后立即采血B.出生后24小时内C.出生后48小时至7天D.出生后14天2.新生儿CH筛查结果阳性,应尽快到指定医疗机构进行复查，需检测的血清甲状腺功能指标是（）A.TSH和FT3B.TSH和FT4C.FT3和FT4D.TSH、FT3和FT43.对于甲状腺功能检测不方便的地区，新生儿足跟血滤纸片干血斑TSH（）mL时，应立即开始LT4治疗。A. 10B. 20C. 30D.404.CH治疗后，若TSH在特异性参考值范围内，FT4稍高于年龄特异性参考值范围上限，应（）
2、A.增加LT4剂量B.减少LT4剂量C.维持LT4剂量不变D.停药观察5.特殊基因突变导致的CH,需要采用不同的治疗方法，以下哪种情况属于特殊基因突变导致的CH（）oA.甲状腺发育不全B.甲状腺激素合成障碍C.下丘脑发育异常D.垂体发育异常6.以下哪项不是暂时性/一过性CH的病因（）。A.母亲使用抗甲状腺药物B.母体或新生儿缺碘C.母体内有针对TSHR的阻断性自身抗体D.染色体数目异常7.新生儿期外周血甲状腺自身抗体阳性的CH患儿,可以考虑在（）停药评估是否为暂时性/一过性CHoA.3月龄B.6月龄C.9月龄D.12月龄8.遗传咨询应由具有资质的专业人员开展，以下哪项不是遗传咨询人员应具备的
3、条件（）oA.临床医师资格8 .遗传咨询师资格C.接受过专业的遗传咨询培训D.丰富的外科手术经验9 .甲状腺位置和大小正常的CH患者及家系成员，建议进行（）oA.基因检测B.心脏超声检查C.肺部X线检查D.肾功能检查10.妊娠、哺乳期妇女每天至少摄入碘（）ug。A.150B.200C. 250D. 300二、填空题(每题2分，共20分)1 .先天性甲状腺功能减退症(CH)按发病部位分类，可分为、和三大类。2 .新生儿CH筛查是预防因CH导致智力低下的最有效方法，我国CH筛查覆盖率已达以上。3 .CH诊断后，医学专家应与患儿监护人面对面沟通CH的和治疗的重要性。4 .CH治疗的目标是维持血清TS
4、H在参考范围内，FT4在参考范围水平。5 .在甲状腺功能检测不方便的地区，如果筛查时滤纸片干血斑TSH40mL,母亲无妊娠期甲状腺相关药物治疗史，应立即开始治疗。6 .对于甲状腺功能正常但TSH受抑制的新生儿，不能依据单次FT4稍高于年龄特异性参考值范围就减少的剂量。7 .特殊基因突变导致的CH,如甲状腺激素抵抗（RTH）综合征，其治疗可能需要采用选择性的甲状腺激素激动剂。8 .暂时性/一过性CH患儿在停药4周后，若TSH10mll/L和（或）FT4降低，可考虑为CH,需考虑进行甲状腺影像学检查，并在条件允许的情况下进行基因检测。9 .男性患有X连锁的甲状腺疾病，其不会发病，但会有50%的发病
5、风险。10 .妊娠期碘过量有导致胎儿甲减的危险，世界卫生组织（WHO）推荐妊娠期和哺乳期妇女碘摄入量为每天Ugo三、多选题（每题3分，共30分）1.关于新生儿CH筛查的描述，正确的有（）oA.筛查原发性CH最常用的指标是TSHB.采血时间应在出生后48小时至7天C.TSH筛查阳性切点值为N810mULD.筛查结果阳性后应尽快到指定医疗机构进行复查2 .以下哪些情况需要对CH患儿进行遗传咨询（）。A.生育过CH患儿的父母，计划再次生育B.CH患者有婚育需求C.近亲中有CH患者的家族成员D.明确携带CH致病基因突变的个体3 .对于甲状腺位置正常、伴有或不伴有甲状腺肿大的CH患儿，可考虑停药进行再评
6、估的情况有（）oA.未进行过CH病因评估B.合并早产、严重新生儿疾病C.新生儿期外周血中甲状腺自身抗体阳性D.从婴儿期后不需要增加替代的LT4剂量4 .以下关于CH治疗药物LT4的描述，正确的有（）oA. LT4是治疗CH的首选药物B. LT4可以与食物一起服用，但应避免与大豆制品、植物纤维和铁剂同服c服药时摄入的食物尽量相似，以维持LT4吸收的稳定D.与成人不同，新生儿、婴儿和儿童的LT4可以与食物一起服用5 .以下哪些情况可能与暂时性/一过性CH发病有关（）oA.男性B.低出生体重C.需要重症监护的严重新生儿疾病D.早产6.关于CH患儿的神经运动发育评估，正确的有（）oA.应定期评估CH患
7、儿的神经运动发育、语言功能和学业进展B.若出现语言延迟、注意力和记忆问题以及行为问题，则需额外评估C.评估应在特定年龄（12、18、24、36个月，5、8和14岁）进行D.评估结果对治疗方案的调整有重要参考价值7,非综合征性CH患儿如能得到及时、充分的治疗，以下哪些方面可不受影响（）。A.生长发育B.生育能力C.骨骼D.代谢和心血管系统8.对于甲状腺功能正常的妊娠妇女，若发现胎儿出现巨大的甲状腺肿并伴有羊水过多和（或）气管阻塞时，可采取的措施有（）。A.进行羊膜腔内LT4注射治疗8 .立即终止妊娠C.增加碘摄入D.减少碘摄入9 .基因检测在CH的诊断和治疗中的作用包括（）。A.促进CH的诊断B
8、预测CH患者家庭成员患CH的风险C.启用“个性化”的治疗D.确定所有CH患者的致病基因10.关于围产期和新生儿期碘的使用，正确的有（）oA.妊娠、哺乳期妇女每天至少摄入碘250UgB.妊娠期碘过量有导致胎儿甲减的危险C.在围产期和新生儿期应避免使用碘作为消毒剂D.妊娠期碘摄入量应尽可能多四、判断题（每题1分，共10分）1 .CH是一种新生儿常见的内分泌系统疾病，严重影响儿童生长发育及智力。（）2 .新生儿足跟血TSH筛查阳性后，召回进行血清甲状腺功能检测确诊，确诊后应立即开始LT4治疗。（）3 .对于甲状腺位置正常、甲状腺激素合成过程中关键基因突变导致的CH患儿，若影像学检查提示甲状腺发育不
9、良，则不需要停药再评估是否为暂时性/一过性CHo（）4 .CH患儿在3岁后，需要对其下丘脑-垂体-甲状腺（HPT）轴功能进行重新评估，以明确是永久性还是暂时性/一过性CHo（）5 .特殊基因突变导致的CH,其治疗方案与普通CH患儿相同。（）6 .对于甲状腺功能正常的妊娠妇女，发现胎儿出现巨大的甲状腺肿并伴有羊水过多和（或）气管阻塞时，建议进行羊膜腔内LT4注射治疗。（）7 .妊娠期碘摄入量越高越好，以保证胎儿甲状腺激素的合成。（）8 .CH患儿的治疗依从性不会影响其预后。（）9 .在进行基因检测之前,应与CH患者的父母或家人讨论基因检测的价值和局限性。（）10 .甲状腺激素对骨骼生长和矿物质稳
10、态起重要作用，未经治疗的CH患儿除增加心脏病的风险外，还可能增加主动脉内膜中层厚度、血浆胆固醇水平和心功能受损的风险。五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述先天性甲状腺功能减退症的定义及病因分类。2 .请简述新生儿CH筛查的流程及意义。3 .简述CH治疗的原则及目标。4 .简述暂时性/一过性CH的评估方法及处理原则。参考答案单选题1. C2. B3. D4. C5. B6. D7. B8. D9. A10. C填空题1.原发性、中枢性、外周性3 .危害4 .上1/25 .LT46 .LT47 .T3受体B8 .永久性9 .母亲、女儿10 .250多选题1. ABCD2. ABCD3. AB
11、CD4. ABCD5. ABCD6. ABCD7. ABCD8. AC9. ABC判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1.先天性甲状腺功能减退症(CH)是指各种原因导致患儿出现长期或者短期的甲状腺激素不足或者激素不能正常发挥其生理作用所引起的一组新生儿异质性疾病。CH按发病部位分类，可分为原发性、中枢性和外周性三大类。原发性CH是由甲状腺异常导致的甲状腺功能减退，临床上最常见，包括甲状腺发育异常和甲状腺激素合成障碍。中枢性CH主要由下丘脑和垂体部位病变引起，常见的原因是垂体发育异常导致的垂体促甲状腺素（TSH）分泌不足。外周性CH主要由于外周组织对甲状腺激
12、素不敏感导致，常见于甲状腺激素受体B亚基（THRB）突变和转运甲状腺激素进入细胞内的转运蛋白SLC16A2基因突变。2 .新生儿CH筛查流程包括:在新生儿出生后48小时至7天，通过足跟血滤纸片干血斑测定TSH。若TSH8-10mL,为筛查阳性，由筛查中心通知监护人及送检医院，新生儿应尽快到指定医疗机构进行复查，复查内容包括血清甲状腺功能检测（TSH和FT4）。筛查的意义在于早期发现CH患儿，以便及时进行治疗，预防不可逆的神经发育迟缓，改善生长发育，避免因CH导致的智力低下等严重后果，同时具有良好的成本效益。3 .CH治疗的原则是早期、足量使用左甲状腺素（LT4）o治疗目标是维持血清TSH在参考
13、范围内，FT4在参考范围上1/2水平。建议在开始治疗2周内使体内的甲状腺激素水平迅速恢复正常，4周内使TSH恢复正常。治疗过程中，应定期监测血清TSH和FT4水平，根据结果及时调整LT4剂量，以确保甲状腺功能维持在目标范围内，促进患儿的正常生长发育和神经智力发育。4 .暂时性/一过性CH的评估方法包括：在患儿3岁后,对其下丘脑-垂体-甲状腺(HPT)轴功能进行重新评估,包括测定血清TSH.FT4以及进行甲状腺影像学检查。在停服LT44周后，重新评估TSH和FT4水平，若TSH和FT4正常，可以继续停药，并在第3、6、12个月继续随访；若TSH10mL和(或)FT4降低，考虑为永久性CH,需进一步检查并可能进行基因检测。对于特殊情况的患儿，如新生儿期外周血甲状腺自身抗体阳性或甲状腺位置正常且仅需低剂量LT4维持治疗的患儿，可在6月龄停药评估。暂时性/一过性CH的处理原则是在评估明确诊断后，根据具体情况决定是否继续治疗或停药观察，并定期随访甲状腺功能。
