1、口卜琳病罕见病诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .下列哪种物质浓度异常升高会引起口卜琳病？A.血红素B.-氨基-酮戊酸（-ALA）和叶胆原（PBG）C.铁D.琥珀酰辅酶A2 .按叶琳生成的部位分类，叶琳病不包括以下哪种类型?A.红细胞生成性口卜琳病B.肝性叶琳病C.肾性口卜琳病D.脑性口卜琳病3 .下列关于叶琳病病因的描述，错误的是？A.血红素生物合成途径中的酶活性缺乏B.不同酶的缺陷可引起不同的叶琳病C.血红素前体积聚在骨髓或肝脏，然后被转运至其他组织D.所有叶琳病的确切发病机制都已完全清楚4 .以下哪种叶琳病是相对常见的类型？A.急性间歇性叶琳病（AIP）B.铅
2、中毒C.脑炎D.格林-巴利综合征5 .哪种检查方法可检测患者尿液经光照后的颜色变化？A.血清羟甲基胆素合成酶（HMBS）测定B.尿吓胆原日晒检测C.尿ALA测定D.基因检测6.红细胞生成性叶琳病红细胞内哪种物质会增高？A.原叶琳B.-氨基-Y-酮戊酸（-ALA）C.吓胆原（PBG）D.血红素7 .哪种医院内检查用于辅助诊断叶琳病？A.血糖检测B.血浆荧光发射峰检测C.心电图D.肾功能检测8 .急性间歇性叶琳病的治疗中，用于抑制肝ALA合成酶活性的物质是？A.精氨酸血红素BB-胡萝卜素C.铁剂D.雌激素9 .以下哪种症状不是叶琳病常见的神经精神症状?A.腹泻和肠鸣音增加B.呼吸功能受损C.心动过
3、速、高血压D.白细胞增多10 .急性间歇性叶琳病急性发作期，轻微发作的治疗方法首选？A.立即静脉注射精氨酸血红素B.行人工肝或肝移植C.给予不超过48小时的高糖类饮食和支持治疗D.脾切除术二、填空题（每题2分，共20分）1 .叶琳病有种分类方式。2 .人体内合成血红素所需的酶主要存在于和3 .急性间歇性口卜琳病（AlP）在欧洲发病率约为o4 .对于皮肤型叶琳病患者，应避免和可能诱发或加重病情的因素，如酒精、铁剂、雌激素等。5 .急性间歇性叶琳病患者静脉注射精氨酸血红素的常规用法是mg（kgd）,缓慢静脉输注，连续天。6 .急性间歇性叶琳病的诊断依据包括特征性的临床表现、家族史、实验室检查、血液
4、/尿液/粪便中相应的增加及基因分析结果。7 .基因测序明确具体突变，可以确定叶琳病类型，如AIP的基因位于11号染色体。8 .急性发作期的急性间歇性叶琳病患者，血清羟甲基胆素合成酶(HMBS)活性会o9 .急性间歇性叶琳病反复发作的女性患者，若与月经周期相关，可采用抑制排卵。10 .转诊标准中，原因不明的黄疸型肝炎、腹痛伴尿色改变以及神经精神症状反复发作者，特别是有，且不能用常见疾病解释的患者，应考虑该病并转诊。三、多选题(每题3分，共30分)1.叶琳病的临床表现包括以下哪些方面？OA.皮肤症状群B.神经精神症状群C.呼吸系统症状D.泌尿系统症状2.下列哪些检查用于叶琳病的辅助诊断？OA.尿吓
5、胆原测定B.尿ALA测定C.红细胞内原叶琳测定D.血浆荧光发射峰检测3.关于叶琳病的流行病学，正确的描述有？OA.不同的叶琳病发病率不一，但总体都是罕见病B.急性间歇性叶琳病(AlP)是叶琳病中最常见的类型C.急性间歇性叶琳病(AIP)在亚洲发病率最高D.已发现8种类型叶琳病4 .以下关于叶琳病发病机制的描述，正确的是？OA.过多血红素中间产物在神经系统作用，可能导致神经症状B.神经系统缺乏血红素可能引起神经症状C.ALA和其他血红素代谢产物已证明有神经毒性D.神经组织中未发现有血红素缺乏5 .急性间歇性叶琳病发作期的治疗措施包括哪些？OA.去除诱发因素药物B.排除导致症状的其他病因C.静脉注
6、射人血红素D.必要时给予止痛药吗啡、二氢吗啡和芬太尼6 .哪些因素可能诱发或加重皮肤型叶琳病？OA.光照B.酒精C.铁剂D.雌激素7 .基因检测在叶琳病诊断中的意义有？OA.明确具体突变，确定叶琳病类型8 .对高危家庭成员进行识别C.完全替代生化检测D.评估患者的预后8.辅助检查中，可用于检测血红素及其相关物质的方法有?OA.尿吓胆原日晒检测B.尿吓胆原测定C.血清羟甲基胆素合成酶测定D.血浆荧光发射峰检测9.下列哪些症状属于神经精神症状群中的运动神经病表现？OA.肢体痛B.运动无力C.延髓麻痹D.呼吸功能受损10.转诊标准中，治疗后病情可能出现的转诊情况是？OA.病情缓解明显B.病情缓解不明
7、显C.出现其他并发症D.出现常见并发症四、判断题（每题1分，共10分）1 .叶琳病是一类由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起叶琳或其前体浓度异常升高并蓄积而导致的疾病。（）2 .叶琳病仅有一种分类方式，即按叶琳生成的部位分类。（）3 .不同类型的叶琳病其临床表现、叶琳或叶琳前体类型等都相同。（）4 .血红素生物合成途径中的酶缺乏时，底物和血红素前体积聚在骨髓或肝脏，然后随尿和粪排出体外。（）5 .急性间歇性叶琳病（AIP）的发病率在不同地区差异较大，在欧洲发病率最高。（）6 .对于神经症状型叶琳病患者，发作期应以支持治疗为主,维持体液平衡和纠正电解质紊乱等。（）7 .血浆荧光发射峰检测可
8、以协助判断叶琳衍生物的类型。（）8 .基因测序技术只能检测部分类型叶琳病的基因突变。（）9 .急性间歇性叶琳病发作期患者应立即静脉注射高糖类药物。（）10 .转诊标准中，治疗后病情缓解明显但出现其他并发症的患者不需要转诊。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述叶琳病的三种分类方式。2 .急性间歇性叶琳病（AIP）发作期的主要治疗措施有哪些？3 .请说明基因检测在叶琳病诊断中的应用价值。4 .当遇到原因不明的黄疸型肝炎、腹痛伴尿色改变以及神经精神症状反复发作者，且患者有家族史，应考虑哪些可能的疾病？并说明理由。参考答案：一、单选题1. B2. D3. D4. A6. A7. B8. A9
9、 D10. C二、填空题1.32. 幼稚红细胞；肝细胞3. 1/750004. 光照5. 3；46. 口卜琳物质7. HMBS8. 下降9. GnRH类似物10. 家族史三、多选题2. ABCD3. ABD4. ABD5. ABCD6. ABCD7. AB8. ABCD9. BCD10. BC四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 五、简答题1 .口卜琳病按口卜琳生成的部位可分为红细胞生成性叶琳病和肝性叶琳病；按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型叶琳病；按遗传方式可分为遗传性和获得性叶琳病O2 .急性间歇性叶琳病（AIP）发作期的主要治疗措施包括去除诱发因素药物；排除导
10、致症状的其他病因；静脉注射人血红素，如精氨酸血红素；糖类使用；给予安全的止痛药，如吗啡、二氢吗啡和芬太尼；同时需要注意所有使用的药物是否在急性叶琳病中能安全应用；对于反复发作的患者，应注意规律饮食，避免吸烟、饮酒以及可能诱发的药物，少数患者反复急性发作，若女性发作与月经周期相关，可采用GnRH类似物抑制排卵。3 .基因检测可以通过测序明确具体突变，从而确定叶琳病类型，如AIP的HMBS基因位于11号染色体，对HMBS基因进行DNA测序、分析可以确定AIP的诊断。采用二代测序技术可以快速、全面地检测各种类型叶琳病的基因突变。对于高危家庭成员，可以通过检测是否携带发病患者特定的基因突变来识别，有助于早期诊断和干预。4 .当遇到原因不明的黄疸型肝炎、腹痛伴尿色改变以及神经精神症状反复发作者，且患者有家族史，应考虑叶琳病的可能性。因为叶琳病具有多种临床表现，包括皮肤症状、神经精神症状，且有家族遗传倾向。同时，还应考虑其他可能引起类似症状的疾病，如急腹症、铅中毒、脑炎、脊髓灰质炎、格林-巴利综合征等，但这些疾病通常可通过相应的检查手段进行鉴别，而叶琳病有其特征性的实验室检查异常,如尿中叶琳及其前体物质增多等。
