1、原发性肉碱缺乏症罕见病诊疗规范试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）L原发性肉碱缺乏症是由于哪个基因突变导致的？A.SLC22A5B.FGFR3C.DYNC2H1D.CEP120答案：A2 .原发性肉碱缺乏症的遗传方式为：A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体连锁显性遗传D.X染色体连锁隐性遗传答案：B3 .原发性肉碱缺乏症的主要治疗方法是：A.补充左卡尼汀B.补充乙酰肉碱C.补充葡萄糖D.以上都是答案:A4 .原发性肉碱缺乏症的诊断标准中，新生儿筛查召回检测血CO低于多少Umol/L?A.5B.10C.15D.20答案：B5 .原发性肉碱缺乏症的临床表现不包括：A.心肌
2、病B.肌病C.肝脏损害D.视力障碍答案：D6 .原发性肉碱缺乏症的患病率在中国上海地区约为：A.0.3/10万B.0.8/10万C.1.1/10万D.2.4/10万答案：D7 .原发性肉碱缺乏症在紧急情况下静脉注射葡萄糖的起始速度为：A.10%葡萄糖IOmgkg/minB.5%葡萄糖5mgkg/minC.10%葡萄糖5mgkg/minD.5%葡萄糖IOmgkg/min答案:A8 .原发性肉碱缺乏症的急性重症患者初始剂量为左卡尼汀多少mgkg/d?A.50100B.100-200C.100-400D.200-500答案：C9 .原发性肉碱缺乏症的随访中，婴儿期CO浓度监测频率为：A.每13个月1
3、次B.每2周2个月1次C.每年23次D.每年1次答案：A10.原发性肉碱缺乏症新生儿筛查采血时间为出生后：A.24hB.48hC.72hD.96h答案：B二、填空题（每题2分，共20分）1 .原发性肉碱缺乏症的英文缩写是（PCD）。2 .原发性肉碱缺乏症是一种（脂肪酸B氧化代谢病）。3 .原发性肉碱缺乏症的患病率在日本约为（2.5/10万）。4 .原发性肉碱缺乏症患者血游离肉碱水平常低于（5molL）o5 .原发性肉碱缺乏症的诊断需要排除（母源性肉碱缺乏症）等因素。6 .原发性肉碱缺乏症的治疗原则包括避免饥饿及长时间剧烈运动、补充（左卡尼汀）、特殊情况处理等。7 .原发性肉碱缺乏症患者在禁食、
4、感染及手术等应急状态时，需要注意补充（葡萄糖）及能量。8 .原发性肉碱缺乏症的基因检测对象是（SLC22A5）基因。9 .原发性肉碱缺乏症随访中，成人期CO浓度监测频率为每年（1次）。10 .原发性肉碱缺乏症的预后与（治疗时机）密切相关，早期治疗预后较好。三、多选题（每题3分，共30分）1 .原发性肉碱缺乏症的临床表现包括(ABCD)tjA.急性能量代谢障碍危象B.心肌病C.肌病D.肝脏损害2 .原发性肉碱缺乏症的辅助检查方法有(ABCDE)oA.新生儿筛查B.常规实验室检查C.血酰基肉碱谱检测D.尿有机酸检测E.基因突变检测3.原发性肉碱缺乏症的诊断标准包括(ABD)oA.新生儿筛查召回检测
5、血CO低于10mol/LB.SLC22A5基因检测到2个突变D.排除继发性肉碱缺乏后可诊断为PCD4.原发性肉碱缺乏症需与以下疾病鉴别(ABCDE)oA.母源性肉碱缺乏症B.遗传性有机酸血症C.某些药物应用者D.营养性疾病E.血液透析和肾小管功能障碍患者5.原发性肉碱缺乏症的治疗措施包括(ABD)oA.避免饥饿及长时间剧烈运动B.补充左卡尼汀D.合并心肌病及肝酶增高的患者需专科治疗6 .原发性肉碱缺乏症的预后与哪些因素有关(ABD)oA.是否早期治疗B.脏器是否发生不可逆损伤D.是否规范随访7 .原发性肉碱缺乏症的随访内容包括(ABD)oA.C0浓度监测8 .生化检测D.肝脾肾B超、心脏彩超8
6、 .原发性肉碱缺乏症的遗传咨询要点包括(ABD)tjA.夫妻双方为杂合子时后代发病风险B.建议患者同胞常规检测血液肉碱谱D.再生育时进行产前诊断9 .原发性肉碱缺乏症的转诊标准中，基层医院需转上级医院的情况包括（ABCD）oA.急性能量代谢障碍危象B.心肌病C.肌病D.肝脏损害10 .原发性肉碱缺乏症的治疗中，补充左卡尼汀的注意事项包括（ABD）0A.急性重症患者初始剂量为100400mgkg/dB.分3次口服或静脉点滴D.大剂量给药可能致肠道不适等不良反应四、判断题（每题1分，共10分）1 .原发性肉碱缺乏症是一种常染色体显性遗传病。（X）2 .原发性肉碱缺乏症患者血游离肉碱水平常低于5mo
7、lL,.（）3 .原发性肉碱缺乏症在新生儿期即可通过串联质谱筛查发现。（J）4 .原发性肉碱缺乏症的治疗仅需在急性期进行。（义）5 .原发性肉碱缺乏症患者补充左卡尼汀后血CO可恢复正常。（）6 .原发性肉碱缺乏症的诊断需要进行基因检测。（）7 .原发性肉碱缺乏症的预后与治疗时机无关。（X）8 .原发性肉碱缺乏症的随访中，成人期每年需进行1次CO浓度监测。（）9 .原发性肉碱缺乏症的治疗中，左卡尼汀剂量越大效果越好。（X）10 .原发性肉碱缺乏症患者在孕期需要密切监测血肉碱水平。（J）五、简答题（每题5分，共20分）L简述原发性肉碱缺乏症的主要临床表现。答：原发性肉碱缺乏症可于任何年龄发病，多数
8、患儿于1个月至7岁发病。临床表现多样,主要包括：急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；心肌病，表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等；肌病，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；肝脏损害，表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等。此外，还可出现反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状，反复感染、喘息等呼吸道表现以及贫血等。新生儿筛查确诊的患儿可无临床表现，但本病是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。2 .简述原发性肉碱缺乏症的诊断标准。答：原发性肉碱缺乏症的诊断标准分为新生儿筛查患者
9、和临床疑似患者两类。对于新生儿筛查患者，诊断标准包括：新生儿筛查召回检测血Co低于IollmoI/L,同时排除母源性肉碱缺乏；SLC22A5基因检测到2个突变即可明确诊断；若只检测到一个突变或未检测到突变，需在喂足奶的情况下再次检测C0,若Co连续3次检测10口molL,排除继发性肉碱缺乏，可诊断为PCD。对于临床疑似患者，诊断标准包括：临床出现婴儿发作性低酮症性低血糖、儿童智力运动落后伴或不伴肌酸激酶增高等情况时，需进一步应用串联质谱检测血肉碱水平；血Co低于IoHmoI/L或Co在1015LlmoI/L之间，但伴有多种酰基肉碱降低；SLC22A5基因检测到2个突变；若只检测到1个突变或未检
10、测到突变，则需要排除继发性肉碱缺乏，可诊断为PCD。3 .简述原发性肉碱缺乏症的治疗原则。答：原发性肉碱缺乏症的治疗原则包括：避免饥饿及长时间剧烈运动，防止低血糖发生。新生儿期建议喂养间隔时间不超过23小时；婴儿不超过46小时；儿童不超过8小时。发生低血糖等急性代谢紊乱时，需静脉注射葡萄糖，并补充左卡尼汀，尽快使血糖恢复正常。补充左卡尼汀是主要治疗方法，且需要终身治疗。急性重症患者初始剂量为100400mgkgd,分3次口服或静脉点滴，根据血浆Co水平调整剂量，目标维持血浆Co浓度在正常范围，改善生存质量。对于严重疾病状态下不能耐受口服药物或禁食患者需静脉补充左卡尼汀。左卡尼汀不良反应相对较少
11、大剂量给药可致肠道不适、腹泻或鱼腥样异味。某些特殊情况的治疗，如母源性肉碱缺乏婴儿处理原则、PCD女性患者治疗原则、无症状临床患者治疗原则等。合并心肌病及肝酶增高的患者，需要给予保护心肌及肝脏的药物，或同时到心脏或肝病专科治疗、随访管理。4 .简述原发性肉碱缺乏症的预后与随访要点。答：原发性肉碱缺乏症是可治性遗传病，需要终生治疗及随访。新生儿筛查确诊无症状者，终生治疗一般不会发病，预后良好；临床患者在脏器发生不可逆损伤之前治疗，预后较好;本病具有潜在致死性，不治疗可发生猝死。反复发作的低血糖、能量代谢障碍或严重心律失常是导致死亡的主要原因。随访要点包括：新生儿筛查确诊患者随访：婴儿期CO浓度监测每13个月1次，儿童期每年23次；成人期每年1次；生化检测每年1次；肝脾肾B超、心脏彩超每年1次；患者急性期需监测血糖、CK及肝酶浓度。临床确诊患者随访：婴儿期CO浓度监测每2周2个月1次，儿童期每3-6个月1次；婴儿期生化检测每13个月1次，儿童期每年23次；成人每年1次；肝脾肾B超、心脏彩超每年13次；患者急性期需监测血糖、CK及肝酶浓度。
