1、原发性联合免疫缺陷病诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. 原发性联合免疫缺陷病中最为严重的类型是（）A. CIDB. X-SCIDC. SCIDD.ADA缺陷2. CID的总患病率为（）A. 1/1000001/75000活产婴B. 1/58000活产婴C. 1/1000活产婴D. 1/10000活产婴3. SCID患儿淋巴细胞绝对计数常（）A. 3109L,甚至3109LC.正常D.波动较大4. 下列关于SCID的诊断标准，错误的是（）A.2岁以内患者具有经胎盘传递而来的母体T细胞或CD3+T细胞低于20%,绝对淋巴细胞计数IgA和IgM产生低下或亲和力降低或体液免疫
2、记忆功能缺陷B.免疫球蛋白水平正常C.免疫球蛋白水平升高D.仅IgE降低二、填空题（每题2分，共20分）1 .原发性联合免疫缺陷病是一组以（）缺陷为主，同时可伴有不同程度其他细胞缺陷的异质性疾病。2 .CID中，除少数X连锁隐性遗传的CID外，其他CID在男性和女性中的发病率（）。3 .SCID患儿易发生O感染和播散性卡介苗感染等。4 .母源性细胞植入对O的诊断有较大指示意义。5 .SCID患儿TREC（）,通过定量PCR的方法进行TREC检测，可早期发现SCID患儿。6 .静注人免疫球蛋白替代治疗SCID的剂量为每次Omgkg,间隔34周1次。7 .SCID患儿一旦确诊，应迅速完成评估，并严
3、格（）、限制不必要外出，防止交叉感染。8 .基因治疗的优势在于不需要寻找HLA配型相合供者，可避免O的发生。9 .对于先证者基因诊断明确的家庭，如有需求，可进行下一胎的（）。10 .未有效治疗的SCID患儿往往（）内死亡。三、多选题（每题3分，共30分）1. CID的病因包括（）A.T细胞发育相关基因缺陷C. B细胞发育相关基因缺陷C.遗传因素D.环境因素2. SCID患儿的感染特点有()A.反复感染B.感染严重、难治C.感染病原谱窄D.可能出现条件致病菌感染3. SCID的辅助检查包括()A.血常规淋巴细胞计数B.淋巴细胞分类C.免疫球蛋白检测D.基因分析4.下列关于SCID的治疗，正确的是
4、)A.移植治疗是唯一根治方法B.禁止接种减毒活疫苗C.输注血液制品应经过辐照D.对症及抗感染治疗很重要5. SCID的表型可分为OA.T-B-NK+B. T-B-NK-C. T-B+NK+D. T-B+NK-6. SCID患儿可能出现的自身免疫性表现有OA.血管炎B.坏疽性脓皮病C.过敏D.特殊面容7,下列疾病中，需要与SCID鉴别的是OA.继发性免疫缺陷病B.具有综合征特点的联合免疫缺陷C.其他原发性免疫缺陷病D.先天性心脏病8. SCID患儿感染的病原体包括()A.细困B.病毒C.真菌D.寄生虫9. SCID的诊断依据包括（）A.个人史（感染史和皮疹史）B.家族史（父母是否近亲结婚等）C
5、体格检查（肝、脾、淋巴结是否肿大等）D.实验室检查（血常规、血清免疫球蛋白检测和淋巴细胞亚群的检测等）10. SCID患儿的预后与（）密切相关。A.移植时的感染状态B.移植前的脏器损害C.特殊感染情况D.患儿的性别四、判断题（每题1分，共10分）1. CID的发病在中东地区由于近亲结婚现象高发，发病率较高。（）2. SCID患儿出生时一般就有明显症状表现。（）3. CID患儿的生长发育落后或停滞比SCID患儿更突出。（）4. SCID患儿的TREC显著升高。（）5. SCID患儿的母源性细胞植入可通过HLA分型等方法检测到XX核型确定。（）6. SCID患儿一旦体内存在母体细胞植入，则高度提
6、示SCID可能。（）7. 基因治疗目前已广泛应用于SCID的临床治疗，效果十分理想。（）8. 原发性联合免疫缺陷病多数为常染色体隐性遗传。（）9. SCID患儿禁止接种一切减毒活疫苗。（）10. 移植前未感染的SaD患儿移植后生存期较短。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述SCID的主要临床表现。2 .简述SCID的诊断流程。3 .简述SelD患儿的治疗原则。4 .简述原发性联合免疫缺陷病的遗传特点。参考答案一、单选题1. C2. A3. A4. C5. C6. C7. A8. A9. B10. A二、填空题1 .T/B细胞2 .无明显差异3 .卡氏肺囊虫4 .X-SCID5,显著降
7、低5 .3006007 .保护性隔离8 .移植物抗宿主病(GVHD)9 .产前诊断10 .1岁三、多选题1. AC2. ABD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. ABCD7. ABCD8. ABCD9. ABCD10. ABC四、判断题1. 2. 3. X4. 5. 6. 77. X8. 9. 10. 五、简答题1 .SCID的主要临床表现包括感染、疫苗病、生长发育落后或停滞。感染具有反复、严重、难治、机会致病、病原谱广等特点，如反复肺炎、鹅口疮、持续腹泻等；可发生减毒活疫苗感染和播散，如严重播散性卡介苗病、小儿麻痹症等；生长发育落后或停滞与反复感染、腹泻和相应基因缺陷有关，部分患
8、儿还可伴有皮疹、肝脾淋巴结肿大类似红皮病表现等特殊症状。2 .SCID的诊断流程主要包括病史收集（个人史和家族史）、体格检查、实验室检查（血常规、血清免疫球蛋白检测、淋巴细胞亚群检测等），结合临床及免疫表型，必要时进行功能分析及基因分析，按照诊断标准判断是否为SCID及其所属类型。3 .SCID患儿的治疗原则是对症及抗感染治疗（严格保护性隔离、预防和控制感染等）、替代治疗（静注人免疫球蛋白替代治疗等）、移植治疗（造血干细胞移植是根治方法）以及基因治疗（具有前景的新型治疗手段）。4 .原发性联合免疫缺陷病多数为常染色体隐性遗传（AR）,少数为常染色体显性遗传（AD）及X连锁隐性遗传（XR）o对于有流产史、近亲婚配或已有先证者的家庭，可提供遗传咨询，如有需求，可进行产前诊断。
