1、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）是一种（）。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁遗传病D.Y染色体连锁遗传病2. MADD的发病机制与下列哪种结构的功能障碍有关？（）A.线粒体B.高尔基体C.内质网D,溶酶体3. MADD的临床表现不包括（）。A.代谢危象B.先天畸形C.智力超常D.慢性肌病4. MADD的诊断主要依靠（）。A.血串联质谱检测和尿气相色谱分析B.X线检查C.心电图D.脑电图5. 急性失代偿期MADD患者的治疗不包括（）。A.限制蛋白质和脂肪摄入B.静脉输注葡萄糖C
2、予以左卡尼汀D.大量运动6. MADD患者在治疗过程中应避免（）oA.长时间饥饿B.适量运动C.补充维生素B2D.补充左卡尼汀7. MADD患者在急性发作期可出现（）。A.代谢性酸中毒B.代谢性碱中毒C.呼吸性酸中毒D.呼吸性碱中毒8. MADD的诊断中，酶学检测（）。A.是必需的B.并非必需C.是唯一手段D,完全无用9. MADD的辅助检查中，影像学检查可见（）。A.肝脏、肾脏肿大B.心脏肥大C.脑萎缩D.肺部感染10. MADD的治疗中，对于ETFDH突变、合并辅酶QlO缺乏的患者，可增加补充（A.维生素BlB.维生素B2C.辅酶QlOD.维生素C二、填空题（每题2分，共20分）1. M
3、ADD又称为戊二酸血症H型或（）。2. MADD的病因是基因缺陷导致线粒体中（）或电子传递黄素蛋白脱氢酶功能障碍。3. MADD的临床表现主要分为（）型、（）型和（）型。4. MADD患者在急性发作期可有代谢性酸中毒、（）、高氨血症。5. 血浆酰基肉碱检测显示短、中和长链酰基肉碱（）。6. 尿有机酸检测可见大量（），因此该病又称为戊二酸血症11型或戊二酸尿症11型。7. MADD的确诊依靠致病基因（）、（）和（）的测序。8. 急性失代偿期的治疗应限制蛋白质和脂肪摄入，予静脉输注葡萄糖抑制O代谢，促进合成代谢。9. 晚发型肌肉受累的患者建议终身口服维生素B2（）mg/d治疗。10. MADD的转
4、诊标准中，下级医院应将伴有低血糖、代谢性酸中毒等患者转至（）医院。三、多选题（每题3分，共30分）11. MADD的临床表现包括（）。A.代谢危象B.先天畸形C.慢性肌病D.心肌病E.以上都是12. MADD的辅助检查包括（）。A.实验室检查B.影像学检查C.血浆酰基肉碱检测D,尿有机酸检测E.基因检测13. MADD的诊断依据包括（）。A.临床表现B.血串联质谱检测C.尿气相色谱分析D.基因测序E.患者自述14. MADD的治疗措施包括（）A.急性期治疗B.综合治疗C.对症治疗D.手术治疗E.心理治疗15. MADD鉴别诊断需考虑的疾病有（A.其他有机酸尿症B.尿素循环障碍C.2-甲基丁酰辅
5、酶A脱氢酶缺乏D,糖尿病E.贫血16. 性失代偿期MADD患者的治疗药物包括（）。A.葡萄糖B.左卡尼汀C.维生素B2D.辅酶QlOE.青霉素7. MADD患者在治疗过程中应避免的因素有（）。A.长时间饥饿B.低能量饮食C.饮酒D.感染E.妊娠8. MADD的质控指标包括（）。A,全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.合理的药物使用E.定期疗效评估9. MADD的转诊标准中，上级医院可将（）患者转至下级医院。A,已确诊且代谢危象已解除B.已给予确定治疗方案C.病情稳定D.无条件完成相关检查E.患者主动要求10.下列关于MADD的说法，正确的是（）A,是一种脂肪酸氧化代谢紊乱的疾
6、病B.临床表现具有高度异质性C.可通过新生儿筛查早期发现部分患者D.治疗目标是减少酸性代谢产物的积聚E.以上都是四、判断题（每题1分，共10分）1. MADD是一种可治疗的脂肪酸氧化代谢障碍性疾病。（）2. MADD患者在急性发作期可有低酮症性低血糖。（）3. MADD的诊断需要依靠酶学检测。（）4. 晚发型MADD患者多为维生素B2反应型。（）5. MADD患者在治疗过程中应避免饮酒。（）6. MADD的辅助检查中，影像学检查可见脑室旁白质脱髓鞘型白质脑病。（）7. MADD的治疗中，合并肉碱缺乏时可补充左卡尼汀。（）8. MADD的诊断中，基因检测是确诊的金标准。（）9. MADD患者在急
7、性失代偿期应大量运动以促进代谢。（）10. MADD的转诊标准中，下级医院应将怀疑MADD但无条件完成相关检查的患者转至上级医院。（）五、简答题（每题5分，共20分）1. 简述MADD的病因和发病机制。2. MADD的临床表现有哪些？如何进行分型？3. MADD的诊断包括哪些方面？4. MADD的治疗措施有哪些？参考答案：一、单选题1. B2. A3. C4. A5. D6. A7. A8. B9. A10. C二、填空题1 .戊二酸尿症II型2 .电子传递黄素蛋白3 .I；II；III4 .低酮症性低血糖5 .升高6 .戊二酸7 .ETFA;ETFB;ETFDH8 .分解9 .10010 .
8、上级三、多选题1. E2. ABCDE3. ABCD4. ABC5. ABC6. ABCD7. ABCDE8. ABCDE9. ABC10. E四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 五、简答题1. MADD是由基因缺陷导致线粒体中电子传递黄素蛋白（ETF）或电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）功能障碍所致的脂肪酸氧化代谢紊乱。ETF位于线粒体基质内，接受多种脱氢酶脱氢产生的电子，转运至内膜的ETFDH,最后转运至复合体I11,产生ATPo编码ETFA.ETFB和ETFDH基因的突变阻碍了还原当量的流动，氧化磷酸化受阻，导致脂肪酸、支链氨基酸、维生素B和能量代谢
9、障碍，代谢产物沉积。2. MADD的临床表现多样，主要分为3种类型：MADDI型为新生儿期起病，伴先天畸形；MADDII型为新生儿期起病，不伴先天畸形；MADDIII型为晚发型。新生儿期起病常致命，可表现为代谢危象，包括代谢性酸中毒、非酮症性低血糖、高氨血症等，其他特征包括多系统受累、“汗脚”味体臭、昏迷、新生儿期死亡等。晚发型主要表现为不伴有先天畸形，但终身伴有急性间歇发作的呕吐、脱水、低酮性低血糖、酸中毒及意识障碍的风险，年龄大者可有肝脏肿大或脂质沉积性肌病等。3. MADD的诊断包括：对于有低血糖，尤其是低酮性低血糖，代谢性酸中毒合并乳酸酸中毒、低酮症性低血糖、高氨血症的病例，需疑诊此病
10、诊断试验证实多种酰基辅酶A参与的短链、中链、长链脂肪酸，支链氨基酸，肌氨酸代谢产物增多；主要依靠血串联质谱检测和尿气相色谱分析；酶学检测并非必需，确证依靠致病基因(ETFA,ETFB和ETFDH)的测序。4. MADD的治疗措施包括：急性失代偿期应限制蛋白质和脂肪摄入，予静脉输注葡萄糖抑制分解代谢，促进合成代谢，减少酸性代谢产物的积聚，予以左卡尼汀促进有毒代谢产物排出，同时密切监测心脏、肝脏和肾脏功能；晚发型肌肉受累的患者建议终身口服维生素B2(100mgd)治疗；综合治疗还包括避免长时间饥饿，合并肉碱缺乏时补充左卡尼汀30100mg(kgd)等；ETFDH突变、合并辅酶QlO缺乏的MADD患者可增加辅酶QlO的补充。
