1、戊二酸血症I型诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.戊二酸血症I型是一种（）A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁遗传病D.Y染色体连锁遗传病2 .戊二酸血症I型主要是由于（）缺陷导致的疾病。A.戊二酰辅酶A脱氢酶B.胰岛素C.生长激素D.甲状腺激素3 .戊二酸血症I型的主要临床表现不包括OA.大头畸形B.进行性肌张力异常C.运动障碍D.IwJ血压4 .戊二酸血症I型患者在（）期间可能诱发急性脑病危象。A.发热B.感染C.手术D.以上都是5 .戊二酸血症I型诊断的金标准是（）A,血串联质谱B.尿有机酸分析C.GCDH酶学检验D.基因检测6 .戊
2、二酸血症I型的特异性治疗方法不包括（）A.限制赖氨酸、色氨酸摄入B.使用GAl专用配方奶粉C.补充左卡尼汀D.大量运动锻炼7 .新生儿筛查戊二酸血症I型的初筛方法是（）A.超声检查8 .串联质谱分析血酰基肉碱水平C. CT扫描D. MRI检查8 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，能量摄入应为同龄人的OA. 80%B. 100%C. 120%D. 150%9 .戊二酸血症I型患者在6岁前左卡尼汀的推荐剂量是()A. 3050mg(kgd)B. 50100mg(kgd)C. 100150mg(kgd)D. 150200mg(kgd)10 .戊二酸血症I型需要与其他疾病鉴别，其中不包括()A.脑
3、积水B.中枢神经系统感染c.戊二酸血症Ii型D.糖尿病二、填空题(每题2分，共20分)1 .戊二酸血症I型是由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致、及色氨酸代谢紊乱而致病。2 .戊二酸血症I型的临床表现多样，最早出现的体征是,可伴轻微的非特异性症状，包括易激惹、喂养困难和呕吐等。3 .戊二酸血症I型的辅助检查包括、和分子生物学检查等。4 .戊二酸血症I型的生化检验中，串联质谱提示0.2molL2.5,尿戊二酸8mmolmol肌酎。5 .戊二酸血症I型的影像学检查中，磁共振可显示双侧基底节区、丘脑、大脑脚可见对称性长T1.T2异常信号，呈高信号。6 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，应在244
4、8小时内限制或停止天然蛋白质的摄入，之后维持不含色氨酸、赖氨酸的特殊氨基酸配方奶粉喂养，调整蛋白摄入量每天g/kg。7 .戊二酸血症I型患者在6岁后左卡尼汀的推荐剂量是mg(kgd),需终身维持治疗。8 .戊二酸血症I型的其他治疗方法包括、及基因治疗等。9 .我国目前尚未将戊二酸血症I型纳入常规新生儿筛查范畴，主要初筛方法是串联质谱分析血酰基肉碱水平，筛查阳性者应进一步检测水平及基因检测。10 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，需积极对症治疗，避免神经系统严重并发症，包括控制高能量摄入、补充左卡尼汀、碱化尿液等，同时维持正常的水、电解质及平衡。三、多选题(每题3分，共30分)1.戊二酸血症
5、I型的临床表现可能包括（）A.大头畸形B.肌张力低下C.惊厥发作D.认知功能障碍E.心律失常2.戊二酸血症I型的辅助检查方法包括（）A,血串联质谱B.尿有机酸分析C.GCDH酶学检验D.脑脊液检查E.心电图3.戊二酸血症I型的诊断依据包括（）A.临床表现B.生化检验C.酶学检查D.基因检查E.家族史4.戊二酸血症I型的治疗原则包括（）A.特异性治疗B.综合治疗C.发症治疗D.对症治疗E.心理治疗5 .戊二酸血症I型的特异性治疗措施包括OA.限制赖氨酸、色氨酸的摄入B.使用GAl专用配方奶粉C.补充左卡尼汀D.补充核黄素E.补充巴氯芬6 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时的治疗措施包括（）A.
6、控制高能量摄入B.静脉滴注葡萄糖C.限制天然蛋白质摄入D.碱化尿液E.维持酸碱平衡A.肝移植治疗B.细胞治疗C.基因治疗D.血液透析E.腹膜透析8.戊二酸血症I型需要鉴别的疾病包括（）A.脑积水8 .戊二酸血症11型C.中枢神经系统感染D.短肠综合征E.糖原累积症9 .戊二酸血症I型的影像学检查中，MRI可能显示（）A.大脑外侧裂及前纵裂增宽B.脑白质减少C.额颍叶脑发育不全D.颍极蛛网膜囊肿E.双侧侧脑室扩张10 .戊二酸血症I型的分子生物学检查主要检测（）基因。A.GCDHB.ABCD1C. ACADMD. PAHE. CFTR四、判断题（每题1分，共10分）1 .戊二酸血症I型是一种常染
7、色体隐性遗传病。O2 .戊二酸血症I型患者在婴幼儿期发病较早，症状较重，预后较差。O3 .戊二酸血症I型的特异性治疗方法是限制赖氨酸和色氨酸的摄入。O4 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，应立即增加天然蛋白质的摄入。（）5 .戊二酸血症I型的诊断主要依靠临床表现和影像学检查。（）6 .新生儿筛查戊二酸血症I型的初筛方法是串联质谱分析血酰基肉碱水平。（）7 .戊二酸血症I型患者需要终身维持左卡尼汀治疗。（）8 .戊二酸血症I型患者在稳定期需要额外补充精氨酸。（）9 .戊二酸血症I型患者在治疗后，神经系统损伤可以完全恢复。（）10 .戊二酸血症I型患者在急性脑病危象时，需积极控制感染、退热等对
8、症治疗。O五、简答题（每题5分，共20分）3 .简述戊二酸血症I型的诊断流程。4 .简述戊二酸血症I型的治疗原则和方法。参考答案单选题1. B2. A3. D4. D5. C6. D7. B8. C9. B10. D填空题1 .赖氨酸；羟赖氨酸2 .头大3 .生化检验；影像学检查4 .C5DC；C5DC/C85 .FLAIR6 .0.81.07 .30508 .肝移植治疗；细胞治疗9 .尿有机酸10 .酸碱多选题1. ABCD2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABC6. ABCDE7. ABC8. ABCD9. ABCDE10. A判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. J7.
9、 8. 9. 10. 简答题1 .戊二酸血症I型是由于细胞内戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）缺陷导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸代谢紊乱，造成体内大量戊二酸、3-羟基戊二酸堆积而致病。2 .戊二酸血症I型的主要临床表现包括大头畸形、进行性肌张力异常和运动障碍。大多数于婴幼儿期发病，最早出现的体征是头大，可伴轻微的非特异性症状，包括易激惹、喂养困难和呕吐等。患儿通常在生后336月龄间，在发热、感染、手术或预防接种等诱因后出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病危象表现，包括肌张力低下、意识丧失和惊厥发作等。3 .戊二酸血症I型的诊断流程包括：临床表现（如头围增大、神经系统损伤表现等）；生化检验（血串联质谱、尿有机酸分析等）；酶学检查（GCDH酶活性检测）；基因检查（检测GCDH基因突变）。4 .戊二酸血症I型的治疗原则包括特异性治疗（限制赖氨酸、色氨酸摄入，使用GAl专用配方奶粉,补充左卡尼汀等）、综合治疗（核黄素及谷氨酸受体拮抗剂等神经保护性药物）、发症治疗（急性脑病危象时的对症治疗，如控制高能量摄入、静脉滴注葡萄糖、限制天然蛋白质摄入、碱化尿液等）和其他治疗（肝移植治疗、细胞治疗及基因治疗等）。
