1、瓜氨酸血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .瓜氨酸血症I型是由于哪个基因突变所致？A. SLC25A13基因B. ASSl基因C. CIT基因D. CPSl基因2 .瓜氨酸血症I型在美国的发病率约为？A. 1:22150B. 1:57000C. 1:20000D. 1:778113 .下列哪项不是瓜氨酸血症I型急性新生儿型的临床表现？A.反应差B.脑水肿C.肝大和肝酶升高D.智力发育落后4 .瓜氨酸血症I型患者急性期血氨水平可达？A.100-300umolLB. 300-500umolLC. 500-1000umolLD.1000-3000umolL5.下列哪
2、项检查对瓜氨酸血症I型确诊有重要意义?A.血常规B.血糖检测C.血浆氨基酸分析D.尿常规6 .瓜氨酸血症I型治疗中，苯甲酸钠的初始剂量是?A. 250mgkg.dB. 500mgkg.dC. 750mgkg.dD. 1000mgkg.d7 .瓜氨酸血症I型患者缓解期血氨应控制在？A. 50umolLB. 80umolLC. 100umolLD. 120umolL8 .瓜氨酸血症I型患者透析治疗的适应证是？A.血氨轻度升高B.血氨下降不理想C.轻度肝功能异常D.神经系统症状轻微9.瓜氨酸血症I型与瓜氨酸血症II型的主要区别在于？A.发病年龄不同B.致病基因不同C.临床表现不同D.治疗方法不同10
3、瓜氨酸血症I型患者在妊娠期可能出现？A.严重高氨血症发作B.血氨显著降低C.肝功能明显改善D.症状完全缓解二、填空题（每空2分，共20分）1 .瓜氨酸血症I型的ASSl基因定在染色体（）o2 .瓜氨酸血症I型患者急性期血氨可达（）-（）umolL03 .瓜氨酸血症I型患者血浆氨基酸分析显示瓜氨酸显著升高，通常超过（）umolL04 .瓜氨酸血症I型患者缓解期控制血氨（）umolL05 .瓜氨酸血症I型患者苯甲酸钠初始剂量为（）mgkg.d.6 .瓜氨酸血症I型患者精氨酸口服剂量为（）-（）mg/kg.do7 .瓜氨酸血症I型患者饮食治疗中，蛋白质从（）g/kg.d开始，增加至（）-（）g/k
4、g.do8 .瓜氨酸血症I型患者定期疗效评估应监测（）、（）变化，观察（）、（）情况。9 .瓜氨酸血症I型患者皮肤成纤维细胞中（）酶活性下降。10 .瓜氨酸血症I型患者肝组织病理学显示（）、局灶坏死及（）o三、多选题（每题3分，共30分）1 .瓜氨酸血症I型的临床类型包括OA.急性新生儿型B.迟发型C.妊娠相关型D.无症状型E.成人型2 .瓜氨酸血症I型的实验室检查包括OA.常规生化检查B.血氨检测C.血浆氨基酸分析D.尿气相质谱有机酸分析E肝组织病理学检查3.瓜氨酸血症I型的诊断依据有OA.临床表现B.血氨显著升高C.血浆瓜氨酸水平明显升高D.尿乳清酸及尿喀咤升高E.ASSl基因分析4.瓜氨
5、酸血症I型的鉴别诊断包括OA.瓜氨酸血症II型B.有机酸血症C.尿素循环其他酶缺陷D.肝硬化E.胆道闭锁5.瓜氨酸血症I型的治疗措施包括OA.急性期停止蛋白质摄入B.药物治疗（苯甲酸钠、苯乙酸钠、精氨酸）C.必要时透析治疗D.左旋肉碱补充E.肝移植6.瓜氨酸血症I型患者急性期可能出现的神经系统症状有OA.惊厥B.昏迷C.中枢性呼吸衰竭D.角弓反张E.共济失调7.瓜氨酸血症I型患者缓解期的治疗包括OA.控制血氨水平B.苯甲酸钠口服C.精氨酸口服D.左旋肉碱补充E.高蛋白饮食8 .瓜氨酸血症I型患者定期复查项目有OA.血氨B.肝功能C.腹部彩超D.头颅MRIE.血串联质谱9 .瓜氨酸血症I型患者转
6、诊上级医院的指征包括OA.新生儿期不明原因反应差、喂养困难B.慢性高氨血症原因不明C.严重肝功不全，原因不明D.血氨明显下降E.肝功好转io.瓜氨酸血症I型的质控指标包括oA.全面病史采集B.系统体格检查C.完整辅助检查D.规范治疗E.定期疗效评估四、判断题（每题1分，共10分）1 .瓜氨酸血症I型属于常染色体显性遗传病。（）2 .瓜氨酸血症I型患者血氨在缓解期可能正常。（）3 .瓜氨酸血症I型患者尿气相质谱有机酸分析可发现乳清酸、尿甘、尿喀咤增高。（）4 .瓜氨酸血症I型患者皮肤成纤维细胞中ASS酶活性上升。（）5 .瓜氨酸血症I型患者肝组织病理学显示肝纤维化。（）6 .瓜氨酸血症I型患者急
7、性期应大量摄入蛋白质。（）7 .瓜氨酸血症I型患者透析治疗是首选治疗方法。（）8 .瓜氨酸血症I型患者左旋肉碱补充是为了预防药物导致的继发性肉碱缺乏。（）9 .瓜氨酸血症I型患者缓解期不需要控制蛋白质摄入。（）10 .瓜氨酸血症I型患者诊断明确后，基层医院可进行后续治疗和管理。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述瓜氨酸血症I型的发病机制。2 .瓜氨酸血症I型的诊断流程是怎样的？3 .瓜氨酸血症I型与瓜氨酸血症II型在病因和临床表现上有何不同？4 .瓜氨酸血症I型患者在饮食治疗方面需要注意哪些事项？参考答案单选题1. B2. B3. D4. D5. C6. A7. C8. B9. B1
8、0. A填空题1. 9p34.112. 1000；30003. 10004. 1005. 2506.400；7007.0.25；1.0；1.58 .血氨；肝功；神经系统症状；肝脏9 .ASS10 .肝硬化；肝内胆汁淤积多选题1. ABCD2. ABCDE4. ABC5. ABCDE6. ABCD7. ABCD8. ABCDE9. ABC10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1 .瓜氨酸血症I型是由于ASSl基因突变，导致精氨酸琥珀酸合成酶功能缺陷，尿素循环受阻，氨在体内蓄积，引起高氨血症，同时瓜氨酸及其他尿素循环产物在血液、尿液及脑脊液中蓄
9、积，造成毒性损害，引发惊厥、昏迷等症状，严重时导致脑水肿危及生命。2 .瓜氨酸血症I型的诊断流程为：对有不明原因中枢神经系统表现（如头痛、呕吐、意识障碍等）且血氨显著升高（150umolL）、血浆瓜氨酸水平明显升高（通常1000umolL）,尿乳清酸及尿喀咤升高的患者可确诊；对于临床表现不严重或生化异常在临界值的患者，通过ASSl基因突变分析确定诊断。3 .瓜氨酸血症I型由ASSl基因突变引起，主要表现为新生儿期急性发病，进展迅速，可有肝大、肝酶升高等，成人也可有慢性高氨血症等表现；瓜氨酸血症II型由SLC25A13基因突变引起，1岁内发病为NICCD,表现为新生儿肝内胆汁淤积症，成年后发病为CTLN2,主要表现为间歇性高氨血症等，二者在发病年龄、基因突变位点及临床表现上有所不同。4 .瓜氨酸血症I型患者饮食治疗需注意：急性期立即停止蛋白质摄入，进行肠外营养，补充精氨酸；缓解期提供适量蛋白和热量，蛋白质从0.25gkg.d开始，增加至1.0-1.5gkg.d,热量从50kcalkg.d开始，增加至100-120kcalkg.d;同时注意监测血氨、肝功等指标，根据患者情况调整饮食方案，避免蛋白质摄入过多或过少导致血氨波动。
