1、精氨酸酶缺乏症罕见病诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.精氨酸酶缺乏症的发病机制主要是OA.尿素循环中精氨酸酶-1过剩B.尿素循环中精氨酸酶-1缺陷C.尿素循环中精氨酸酶-2缺陷D.尿素循环中精氨酸酶-3缺陷2 .精氨酸酶缺乏症的遗传性致病基因ARGl定位于（）A. 6q23.1B. 6q23.2C. 6q23.3D. 6q23.43 .新生儿及早期发病的精氨酸酶缺乏症一般不会出现以下哪种症状（）A.角弓反张B.生长发育加速C.呼吸困难D.胆汁淤积性黄疸4 .婴儿精氨酸酶缺乏症的主要诱发因素是（）A.引入牛奶后或断奶后B.高糖饮食C.低脂饮食D.高纤维饮食5.幼儿精氨酸
2、酶缺乏症患者呕吐的频率大约为OA.每周1次B.每月1次C.每日1次D.每小时1次6 .精氨酸酶缺乏症患者红细胞内精氨酸酶活性一般小于正常人OA. 5%B. 3%C. 2%D. 1%7 .精氨酸酶缺乏症患者血精氨酸升高的诊断标准是高于正常高限O倍以上A. 2倍B. 3倍C.4倍D.5倍8 .精氨酸酶缺乏症治疗中，苯甲酸钠的推荐剂量为（）A. 150mgkg.dB. 200mgkg.dC. 250mgkg.dD. 300mgkg.d9 .精氨酸酶缺乏症治疗中，苯丁酸钠的推荐剂量为（）A. 400mgkg.dB. 450mgkg.dC. 5OOmgkg.dD. 550mgkg.d10 .精氨酸酶缺乏
3、症患者蛋白质摄入量（1-4岁）推荐为。A. 5-8gdB. 8-12gdC. 12-15gdD. 15-18gd二、填空题（每空2分，共20分）1 .精氨酸酶缺乏症是一种以O为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。2 .精氨酸酶缺乏症患者血氨一般为（）升高。3 .精氨酸酶缺乏症患者尿有机酸分析显示（）水平升高。4 .精氨酸酶缺乏症治疗中，饮食疗法要求限制（）摄入，采用低精氨酸饮食。5 .精氨酸酶缺乏症患者红细胞内精氨酸酶活性明显降低，一般小于正常人（）。6 .精氨酸酶缺乏症患者头颅MRI可表现为（）、（）、。等。7 .精氨酸酶缺乏症患者体格检查可发现（）、（）、O等异常。8 .精氨酸酶缺乏症治疗中
4、需定期监测（）、（）、O等指标。9 .精氨酸酶缺乏症治疗中，特殊氨基酸粉一般用量为（）。10 .精氨酸酶缺乏症患者血精氨酸/鸟氨酸比值一般大于（）。三、多选题（每题3分，共30分）1 .精氨酸酶缺乏症的临床表现包括。A.认知能力退化B.身材高大C.进行性痉挛性瘫痪D.高氨血症昏迷E.嗜睡2 .精氨酸酶缺乏症的实验室检查包括OA.肝功能B.血氨C.血和脑脊液氨基酸D.尿有机酸分析E.酶活性测定3 .精氨酸酶缺乏症的治疗措施包括（）A.饮食疗法B.促进氮的旁路代谢C.对症治疗D.肝移植E.基因疗法4.精氨酸酶缺乏症的鉴别诊断包括OA.脑瘫B.其他尿素循环障碍性疾病C.糖原累积症D.脂肪酸氧化障碍
5、E.有机酸代谢障碍5 .精氨酸酶缺乏症患者脑电图可能出现的改变有（）A.尖波B.慢波C.尖慢波综合D.高幅失律E.正常6 .精氨酸酶缺乏症患者头颅MRI可能出现的异常有OA.大脑皮质萎缩B.小脑萎缩C.弥漫性水肿D.局部缺血E.脑室扩大7 .精氨酸酶缺乏症患者体格检查可能发现的异常有（）A.小头畸形8 .身材矮小C.黄疸D.肝脏肿大E.步态异常8 .精氨酸酶缺乏症治疗中，饮食疗法的要求包括（）A.限制蛋白质摄入B.低精氨酸饮食C.适当补充不含精氨酸的特殊氨基酸粉D.适当补充天然蛋白E.高糖饮食9 .精氨酸酶缺乏症治疗中，促进氮的旁路代谢的药物包括OA,苯甲酸钠B,苯丁酸钠C.左卡尼汀D.肾上腺
6、皮质激素E.胰岛素10 .精氨酸酶缺乏症的诊断依据包括OA.典型症状B.血氨升高C.血精氨酸水平高于正常3倍以上D.红细胞中精氨酸酶活性明显下降E.ARG基因突变检查四、判断题（每题1分，共10分）1 .精氨酸酶缺乏症是一种常染色体显性遗传病。O2 .精氨酸酶缺乏症患者血氨一般重度升高。O3 .精氨酸酶缺乏症患者尿有机酸分析可显示乳清酸水平降低。（）4 .精氨酸酶缺乏症治疗中，苯甲酸钠和苯丁酸钠可同时使用。（）5 .精氨酸酶缺乏症患者脑电图检查结果具有特异性。（）6 .精氨酸酶缺乏症患者头颅MRI检查结果一定异常。（）7 .精氨酸酶缺乏症患者饮食疗法中，特殊氨基酸粉可完全替代天然蛋白。（）8
7、精氨酸酶缺乏症治疗中，肝移植和基因疗法已广泛应用。（）9 .精氨酸酶缺乏症患者一旦确诊，应立即进行高强度的康复训练。O10 .精氨酸酶缺乏症患者在治疗过程中，血氨水平是重要的监测指标。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述精氨酸酶缺乏症的发病机制。2 .简述精氨酸酶缺乏症的诊断流程。3 .简述精氨酸酶缺乏症的治疗原则。4 .简述精氨酸酶缺乏症的转诊标准。参考答案单选题1. B2. B3. B4. A5. B6. D7. B8. C9. C10. B填空题1 .高精氨酸血症2 .轻到中度3 .乳清酸4 .蛋白质5 .1%6 .大脑皮质萎缩、小脑萎缩、弥漫性水肿（或局部缺血等）7 .身材
8、矮小、小头畸形、双层痉挛性瘫痪（或足尖步态、剪刀步态等）8 .血氨水平、神经系统症状、体格发育及运动发育情况9 .0.7gkg.d10 .0.8多选题1. ACDE2. ABCDE3. ABCDE4. AB5. ABCD6. ABCDE7. ABCDE8. ABCD9. AB10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1 .精氨酸酶缺乏症的发病机制：精氨酸酶-1是尿素循环的最后一步关键酶，主要负责将精氨酸水解为鸟氨酸和尿素。当精氨酸酶-1缺陷时，精氨酸及其代谢产物在体内堆积，产生神经毒性，同时导致高氨血症，进而可引起肝脏损害。2 .精氨酸酶缺乏症
9、的诊断流程：首先根据典型的临床表现，如进行性痉挛性瘫痪、身材矮小、认知功能落后、呕吐、嗜睡等怀疑本病；然后进行实验室检查，包括肝功能、血氨、血和脑脊液氨基酸、尿有机酸分析等,其中血精氨酸水平高于正常3倍以上具有诊断意义；进一步测定红细胞内精氨酸酶活性，若明显降低（小于正常人1%）可基本确诊；最后可通过ARG基因分析明确诊断。3 .精氨酸酶缺乏症的治疗原则：主要包括饮食疗法，限制蛋白质摄入，采用低精氨酸饮食，适当补充特殊氨基酸粉和天然蛋白；促进氮的旁路代谢，使用苯甲酸钠和苯丁酸钠控制血氨水平，必要时透析治疗；对症治疗，如抗癫痫药物控制抽搐，物理治疗帮助肢体功能恢复；同时，肝移植、干细胞移植、基因疗法等尚处在研究阶段。4 .精氨酸酶缺乏症的转诊标准：基层医院转上级医院的情况包括有不明原因的相关症状（如认知能力退化、精神发育迟滞等）、血氨进行性升高、治疗后血氨下降不明显、原因不明需进一步检查等；上级医院转基层医院的情况为诊断明确且病情稳定，已安排饮食疗法、降低血氨治疗，癫痫发作控制、康复治疗中病情平稳的患者。
