1、细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症诊疗指南2025版测试题及答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症（CDD）的发病机制主要与以下哪个基因有关？A. MECP2基因B. CDKL5基因C. ARX基因D. STXBPl基因2 .CDD的遗传方式为？A,常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. X连锁隐性遗传3. CDD患儿癫痫发作的中位年龄是？A.出生时B. 6周C. 6个月D. 1岁4.以下哪种检查方法对CDD的诊断具有重要意义？A.血常规检查B.基因检测C.肝功能检查D.心电图检查5 .CDD患儿的头颅核磁共振检查可能出现以下哪种改变？A
2、额叶、颗叶、小脑轻度萎缩，脐服体变薄B.脑积水C.脑室扩大D.脑梗死6 .下列哪种药物已获FDA和EMA批准用于治疗CDD相关的癫痫发作？A.丙戊酸B.托叱酯C.氯巴占D.加那索龙7 .下列关于CDD的说法正确的是？A.男性患儿体内约50%的细胞表达野生型CDKL5基因B.女性患儿体内无功能性CDKL5基因表达C. CDD患儿的发育障碍在起病时即存在D. CDD患儿的癫痫发作容易控制8.以下哪种疾病不需要与CDD进行鉴别诊断？A.Rett综合征8. ARX基因相关脑病C.其他早发癫痫性脑病D.侏儒症9. CDD患儿的脑电图检查在第二阶段表现为？A.爆发-抑制模式B.双侧慢波或广泛性棘慢波或多
3、棘慢波C.弥漫性高波幅的慢波D.正常脑电图10. 针对CDD的病因治疗不包括以下哪种方法？A.蛋白补偿疗法B.基因治疗C.手术治疗D.反义寡核甘酸技术二、填空题（每题2分，共20分）1. CDD的核心症状是和o2. CDKL5基因位于染色体的位置。3. CDD患儿在早发癫痫阶段，发作间期脑电图,强直发作期脑电图表现为O4. CDD患儿在晚期阶段的脑电图特点为，伴有5. CDD患儿的运动障碍包括6. 加那索龙是一种具有神经活性的类固醇，其作用机制是O7. 生酮饮食治疗CDD患儿癫痫发作，可使的患者癫痫发作频率减低。8. CDD患儿的轻微体表畸形包括、等。9. CDD的发病率为O10. CDD患儿
4、的头颅核磁共振检查可出现,等改变。三、多选题（每题3分，共30分）1. CDKL5基因编码的蛋白质在大脑中的分布区域包括（）。A.大脑皮质B.小脑C.海马区D.脑干E.脊髓2. CDKL5基因所编码的细胞周期蛋白依赖性激酶样5可以与以下哪些底物相互作用（）。A.DNA甲基转移酶1B.甲基CpG结合蛋白2C.PSD-95D.轴突生长诱导因子Gl配体E.突触细胞黏附因子13. CDD患儿的癫痫发作类型包括（）。A.强直发作B.癫痫性痉挛发作C.肌阵挛发作D.失神发作E.多灶性发作4. CDD患儿的发育障碍表现包括（）。A.认知障碍B.运动障碍C.语言障碍D.行为障碍E.视觉功能障碍5. CDD患儿
5、的脑电图检查在不同阶段的特点包括（）。A.第一阶段发作间期脑电图正常B.第二阶段发作间期脑电图出现双侧慢波或广泛性棘慢波或多棘慢波C.第二阶段很少出现爆发-抑制模式D.第三阶段发作间期为弥漫性高波幅的慢波，伴有假周期性的棘波、多棘波和棘慢波复合波爆发E.第三阶段脑电图以中央、颗区或颍枕区为著6. CDD患儿的影像学检查可出现（）。A.额叶、颗叶、小脑轻度萎缩B.骈服体变薄C.脑积水D.脑室扩大E.脑梗死7 .目前用于CDD治疗的方法包括（）。A.抗癫痫药物治疗8 .生酮饮食C.迷走神经刺激D.针对病因治疗E.手术切除病变组织8.针对病因治疗CDD的方法有（）。A.蛋白补偿疗法B.基因治疗C.反
6、义寡核甘酸技术D.细胞移植E.免疫治疗9.CDD患儿的护理需要关注哪些方面（）。A.脑功能障碍B.视觉障碍C.睡眠问题D.胃肠道症状E.心理健康状况10.以下疾病中，需要与CDD鉴别诊断的有（）。A. Rett综合征B. ARX基因相关脑病C.其他早发癫痫性脑病D. Down综合征E. Prader-Willi综合征四、判断题（每题1分，共10分）1. CDD是一种常染色体显性遗传疾病。（）2. CDKL5基因的突变或缺失会导致CDD的发生。（）3. CDD患儿的癫痫发作在第三阶段以多灶性和肌阵挛性癫痫为主。（）4. CDD患儿的头围在起病时即出现小头畸形。（）5. CDD患儿的脑电图检查在第
7、一阶段会出现爆发-抑制模式。（）6. 加那索龙已在中国获得批准用于治疗CDD相关的癫痫发作。（）7. 迷走神经刺激治疗CDD患儿癫痫发作的同时，还可以改善情绪和警觉性等心理社会功能。（）8. CDD患儿的运动障碍多为轻度，多数患儿能够独立行走。（）9. CDD患儿的父母如果未检出CDKL5突变，则下一代不会发病。（）10. CDD的治疗包括对症治疗和针对病因治疗，其中针对病因治疗的研究正在进行中。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述CDD的临床表现。2 .请说明CDD的诊断依据。3 .针对CDD的治疗，目前有哪些方法？请简要介绍。4 .为什么CDD患儿的女性与男性比例为4：1?参考答
8、案一、单选题3. B4. B5. A6. D7. C8. D9. B10. C二、填空题1 .早发的、难以控制的癫痫发作；严重神经发育障碍2 .X；Xp223 .正常；广泛性电压减低继而出现额区或中央区的快活动4 .弥漫性高波幅的慢波；假周期性的棘波、多棘波和棘慢波复合波爆发，以中央、颗区或颗枕区为著5 .舞蹈-手足徐动症、静坐不能、肌张力障碍和帕金森症6 .正向别构调节神经元突触和突触外Y-氨基丁酸A型受体7 .1/3到2/38 .眼窝深，前额宽，嘴唇突，人中深，指/趾骨鼓起伴锥形手指9 .1/(40OOo60000)活产儿10 .额叶、颗叶、小脑轻度萎缩；骈胭体变薄三、多选题1. ABCD
9、2. ABCDE3. ABCDE4. ABCDE5. ABCDE6. AB7. ABCD8. ABC9. ABCDE10. ABC四、判断题3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 五、简答题1. CDD的临床表现包括早发的、难以控制的癫痫发作和严重神经发育障碍。癫痫发作中位年龄6周，90%的病例在3个月以内起病，发作类型多样，分为三个阶段。发育障碍在起病时即存在，且随着病程进展日益明显，无明显的发育倒退，常出现小头畸形、皮质性视觉受损、广泛肌张力低下等，还可能伴舞蹈-手足徐动症、静坐不能、肌张力障碍和帕金森症等运动障碍以及轻微的体表畸形。2. CDD的诊断依据包括基因检测发现CDKL
10、5缺失或突变,以及患儿有癫痫发作和发育障碍的临床表现。3. CDD的治疗方法包括对症治疗和针对病因治疗。对症治疗主要是控制癫痫发作，如抗癫痫药物治疗（丙戊酸、托叱酯、氯巴占等，癫痫性痉挛可应用皮质激素、氨己烯酸，加那索龙也已获批用于治疗CDD相关癫痫发作）、药物难治性癫痫治疗（生酮饮食、迷走神经刺激），还可针对运动障碍等情况使用巴氯芬、肉毒杆菌毒素等药物。针对病因治疗包括蛋白补偿疗法及基因治疗，如定期注射CDKL5蛋白，通过病毒载体将外源性CDKL5基因导入体内表达执行功能，应用反义寡核甘酸技术对CDKL5基因的突变位点进行修正等，但相关疗法的有效性、安全性及伦理问题存在争议，目前针对CDD临床治疗的多项研究正在进行中。4. CDD属于X连锁显性遗传，女性与男性患者比例为4：Io原因是女性CDD患儿体内约50%的细胞表达野生型CDKL5基因，而男性CDD患儿体内无功能性CDKL5基因表达，导致男性胚胎成活率低，活产表型重，多夭折。
