1、结节性硬化症诊疗规范及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .结节性硬化症的临床诊断主要遵循（）新版临床诊断标准。A.2010年B.2012年C.2014年D.2016年2 .结节性硬化症确定诊断需要满足的条件是（）A. 2个主要特征B. 1个主要特征+2个次要特征C. A或BD.以上都不是3 .在结节性硬化症的主要特征中，肾血管平滑肌脂肪瘤数量要求是（）A.1处B.22处C,3处D.24处4 .mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的常见不良反应不包括（）A.口腔炎B.口腔溃疡C.皮肤瘗疮样皮疹D.头痛5 .对于TSC相关癫痫，氨己烯酸是治疗（）的首选药物。A,婴儿痉挛症B.癫痫强直-阵挛发作
2、C.失神发作D.肌阵挛发作6 .结节性硬化症患者心脏横纹肌瘤在肿瘤较大导致明显症状时，可考虑（）治疗。A.药物B.手术C.放疗D.化疗7 .结节性硬化症患者肾脏病变评估建议每隔1至3年复查1次（）A.腹部MRIB.腹部CTC.超声D.血管造影8 .结节性硬化症患者皮肤检查建议每年进行（）次详细的皮肤检查。A.1B.2C,3D,49 .结节性硬化症的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传10.结节性硬化症患者出现淋巴管肌瘤病时，容易发生（）等并发症。A.气胸、乳糜胸B.肺不张C.肺部感染D.肺气肿二、填空题（每题2分，共20分）1 .结节性
3、硬化症的英文缩写是。2 .结节性硬化症的主要特征有个，次要特征有个。3 .在结节性硬化症的主要特征中，面部血管纤维瘤数量要求是2处。4 .mTOR抑制剂包括和o5 .结节性硬化症患者在无症状时，建议间隔年完善一次头颅MRI检查。6 .结节性硬化症患者心脏横纹肌瘤在无症状时，建议间隔年复查1次超声心动图。7 .结节性硬化症患者皮肤神经纤维瘤可从治疗中受益。8 .结节性硬化症患者骨骼受累通常o9 .结节性硬化症患者口腔检查建议至少每个月进行1次详细的口腔检查。10 .结节性硬化症患者眼科检查建议每年进行1次眼底病变、视力评估。三、多选题（每题3分，共30分）1 .结节性硬化症的主要特征包括（）A.
4、色素脱失斑（3处，直径大于或等于5mm）B.鲨鱼皮样斑C.多发性视网膜错构瘤D.牙釉质点状凹陷（3处）2 .结节性硬化症的次要特征包括（）A.指（趾）甲纤维瘤（三2处）B.口内纤维瘤（22处）C.多发性肾囊肿D.视网膜色素脱失斑3.结节性硬化症的mTOR抑制剂治疗有效的病变包括（）A.室管膜下巨细胞星型细胞瘤B.肾血管平滑肌脂肪瘤C.肺淋巴管肌瘤病D.心脏横纹肌瘤4 .结节性硬化症患者需要密切观察的部位包括（）A.脑部B.肾脏C.肺部D.心脏5 .结节性硬化症患者在综合治疗中，可用于治疗癫痫的方法有（）A.氨己烯酸B.促肾上腺皮质激素C.生酮饮食疗法D.癫痫外科手术6 .结节性硬化症患者出现皮
5、肤血管纤维瘤可使用（）治疗。A.mTOR抑制剂局部使用B.mTOR抑制剂口服C.手术切除D.激光治疗7 .结节性硬化症患者需要定期评估的系统或器官有（）A.中枢神经系统B.肾脏C.心脏D.骨骼8 .结节性硬化症患者出现肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血时，可采用（）治疗。A.介入栓塞治疗B.手术治疗C.放疗D.化疗9 .结节性硬化症的诊断方法包括（）A.临床诊断B.遗传学诊断C.影像学诊断D.病理诊断10 .结节性硬化症患者在管理过程中，需开展多学科评估，涉及的科室可能包括（）A.神经内科B.眼科C.心脏内科D.皮肤科四、判断题（每题1分，共10分）1 .结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病。（）2
6、结节性硬化症的诊断只需满足1个主要特征即可确定诊断。（）3 .mTOR抑制剂可有效治疗结节性硬化症的多种病变。（）4 .结节性硬化症患者出现骨骼受累通常需要特殊处理。（）5 .结节性硬化症患者在治疗过程中，需要定期进行多系统评估。（）6 .结节性硬化症患者出现淋巴管肌瘤病时，mTOR抑制剂可有效延缓肺功能下降。（7 .结节性硬化症患者的心脏横纹肌瘤对mTOR抑制剂治疗无效。（）8 .结节性硬化症患者出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤，只有手术治疗有效。（）9 .结节性硬化症患者的遗传咨询对减少患儿出生具有重要意义。（）10 .结节性硬化症患者出现齿龈纤维瘤时，需要定期检查并必要时局部治疗。五、简答
7、题（每题5分，共20分）1 .结节性硬化症的遗传咨询主要包括哪些内容？2 .请简述结节性硬化症的综合治疗方法。3 .mTOR抑制剂在结节性硬化症治疗中的作用及常见不良反应有哪些?4 .简述结节性硬化症的诊断流程。参考答案单选题1. B2.C3.B4.D5.A6.B7.A8.A9.A10.A填空题1.TSC2. 11；93. 34. 西罗莫司；依维莫司5. 1-36. 1-37. 口服mTOR抑制剂8. 无需特殊处理9. 610. 1多选题1. ABC2. BCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. AB7. ABCD8. AB9. AB10. ABCD判断题1.2.3.4.5.6.7
8、8.9.10.简答题1 .结节性硬化症的遗传咨询主要包括：对有生育需求的高危家庭，推荐基因检测，提供生育咨询，给予产前检查和诊断，达到优生优育的目标。2 .结节性硬化症的综合治疗方法包括：对各受累器官进行评估和监测，如脑、肾、肺、心脏、皮肤、口腔、骨骼等；针对不同病变选择合适的治疗方法，如mTOR抑制剂治疗多种病变，手术治疗部分肿瘤，癫痫的多种治疗方法等；定期进行多系统评估，开展多学科评估。3 .mTOR抑制剂在结节性硬化症治疗中的作用是可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病、皮肤血管纤维瘤、TSC相关的癫痫和神经精神障碍等，对控制病情进展至关重要；常见不良反应包括口腔炎、口腔溃疡、皮肤座疮样皮疹、血脂升高等，在成年女性可导致月经周期和月经量的改变。4 .结节性硬化症的诊断流程：首先根据患者的临床表现，如皮肤、脏器等受累情况，判断是否符合临床诊断标准，确定诊断需满足2个主要特征或1个主要特征+2个次要特征,可能诊断需满足1个主要特征或三2个次要特征；同时可进行遗传学诊断,检测TSCl或TSC2基因致病性杂合变异，以明确诊断。
