1、谷固醇血症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .谷固醇血症的遗传方式是（）A.X染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体隐性遗传D.常染色体显性遗传2 .谷固醇血症的致病基因是（）A.ABCA和ABCBB.ABCG5和ABCG8C.NPCl和NPC2D.LDLR3 .谷固醇血症患者血浆中哪种成分含量明显升高（）A.胆固醇B,甘油三酯C.植物固醇D.磷脂4 .谷固醇血症患者常见的皮肤黄瘤好发部位不包括（）A,跟腱B.肘关节C.膝关节D.腹部5 .谷固醇血症患者血液系统异常表现不包括（）A.溶血性贫血B.血小板减少C.巨大血小板D.白细胞减少6 .谷固醇血症患者血浆植
2、物固醇含量可达到正常值的（）A.5IO倍B.1050倍C.50200倍D.200300倍7 .谷固醇血症治疗首选药物是（）A.他汀类药物B.依折麦布C.考来烯胺D.阿司匹林8 .谷固醇血症患者在饮食上应避免食用（）A.海鱼B.海带C.精加工大米D.牛奶9 .谷固醇血症患者血细胞形态检查的特征性表现不包括（）A.口型红细胞增多B.巨大血小板C.血小板减少D.球形红细胞增多10 .谷固醇血症的诊断关键实验室指标是（）A.血胆固醇水平升高B.血甘油三酯升高C.血浆植物固醇水平明显升高D.血糖升高二、填空题（每题2分，共20分）1 .谷固醇血症是一种罕见的遗传的脂质代谢异常疾病。2 .谷固醇血症的致病
3、基因编码的蛋白主要位于肠道细胞的和胆管的小管膜。3 .谷固醇血症患者出现溶血性贫血和血小板减少与血液中含量明显增加有关。4 .谷固醇血症患者血细胞形态检查可发现、巨大血小板和血小板减少三联征。5 .谷固醇血症的治疗目标是通过降低血浆中含量，降低靶器官损伤。6 .依折麦布每日推荐剂量为mg口服，可有效降低植物固醇浓度。7 .谷固醇血症患者在饮食上可以使用来代替谷物摄入。8 .谷固醇血症的诊断依赖于临床表现、以及ABCG5和ABCG8基因突变。9 .谷固醇血症患者除皮肤黄瘤、动脉粥样硬化等表现外，部分患者会出现、转氨酶升高等。10 .谷固醇血症诊疗流程中，若患者存在常染色体隐性遗传特点，同时有、多
4、发皮肤黄瘤、贫血合并血小板减少等症状，应高度怀疑谷固醇血症。三、多选题（每题3分，共30分）1 .谷固醇血症的临床表现可能包括（）A.皮肤黄瘤B.动脉粥样硬化C.关节炎D,脾大2 .谷固醇血症的实验室检查异常包括（）A.溶血性贫血B.血小板减少C.转氨酶升高D.血糖升高3 .谷固醇血症患者饮食控制应减少摄入的食物有（）A.橄榄油B.蔬菜C.小麦D.坚果4 .谷固醇血症的治疗药物包括（）A.依折麦布B.考来烯胺C.他汀类药物D.阿司匹林5 .谷固醇血症的诊断依据有（）A.临床表现B.血浆植物固醇水平C.ABCG5和ABCG8基因检测D.血糖检测6 .谷固醇血症患者可能需要进行的检查包括（）A.血
5、常规B.肝肾功能C.心电图D.腹部B超7 .谷固醇血症需要与以下哪些疾病进行鉴别诊断（）A.EVANS综合征B.血栓性血小板减少性紫瘢C.免疫性血小板减少性紫瘢D.骨髓增生异常综合征8 .谷固醇血症的治疗原则包括（）A.严格的饮食控制B.使用药物减少肠道固醇吸收C.联合使用他汀类药物D.手术治疗9 .谷固醇血症患者可能出现的血液系统异常还包括（）A.口型红细胞增多B.巨大血小板C.血小板减少D.白细胞减少10 .谷固醇血症质控指标包括（）A.主要病史的采集B.常规辅助检查C.血细胞形态学检查D.ABCG5和ABCG8基因检测四、判断题（每题1分，共10分）1 .谷固醇血症患者血浆植物固醇含量升
6、高是特征性表现。（）2 .谷固醇血症患者出现皮肤黄瘤与血浆植物固醇含量升高有关。（）3 .谷固醇血症是常染色体显性遗传疾病。（）4 .谷固醇血症患者应避免食用海鱼和海带等海产品。（）5 .依折麦布是谷固醇血症治疗的首选药物。（）6 .谷固醇血症患者血细胞形态检查可见口型红细胞及巨大血小板，这是本病的特征性表现。（）7 .谷固醇血症患者胆固醇水平一定升高。（）8 .谷固醇血症的诊断不需要进行基因检测。（）9 .谷固醇血症治疗中，考来烯胺因胃肠道副作用较大，限制了其使用。（）10 .谷固醇血症患者出现动脉粥样硬化的风险高于正常人。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述谷固醇血症的发病机制。
7、2 .谷固醇血症治疗的主要措施有哪些？3 .请列举谷固醇血症的四种临床表现及其特点。4 .简述谷固醇血症的诊断流程。参考答案单选题1. B2.B3.C4.D5.D6.C7.B8.B9.D10.C填空题1 .常染色体隐性2 .顶膜3 .植物固醇4 .口型红细胞增多5 .植物固醇6 .107 .精加工的大米8 .高血清植物固醇水平9 .关节痛10 .早发性冠心病多选题1. ABCD2. ABC3. ABCD4. AB5. ABC6. ABCD7. ABCD8. AB9. ABC10. ABCD判断题1.2.3.4.5.6.7,8.9.10.简答题1 .谷固醇血症是由于ABCG5和ABCG8基因突变
8、导致肠道和肝脏对植物固醇的转运功能异常，使植物固醇过度吸收和排泄减少，引起植物固醇含量极度升高，进而刺激巨噬细胞产生炎症因子，促进泡沫细胞和斑块的形成，导致相关临床表现。2 .谷固醇血症治疗的主要措施包括严格的饮食控制，减少植物固醇和胆固醇的摄入，如避免食用富含植物固醇的食物，可使用精加工大米代替谷物；药物治疗包括使用依折麦布和考来烯胺等药物减少肠道对固醇类物质的吸收。3 .四种临床表现及其特点：* 皮肤黄瘤：好发于伸肌肌腱附着点附近，如跟腱、肘关节、膝关节等，与皮肤损伤关系密切，儿童患者少见。* 动脉粥样硬化：患者出现动脉粥样硬化、冠心病的风险显著高于正常人，早发性冠心病是其特点之一。* 血液系统改变：血液中植物固醇含量增加导致红细胞、血小板等细胞膜功能异常，出现贫血和血小板减少，患者可有乏力、面色苍白、皮肤出血等表现。* 其他：部分患者可出现关节痛、关节炎、脾大、转氨酶升高等。4 .谷固醇血症的诊断流程：首先根据患者长期无法解释的血小板减少与溶血性贫血，外周血涂片检查发现巨大血小板与口形红细胞，伴脾肿大和皮肤黄瘤，父母多为近亲婚配等临床表现考虑可能性；然后检测血浆植物固醇水平，若明显升高可进一步支持诊断；最后通过检测ABCG5和ABCG8基因突变来明确诊断。
