1、谷固醇血症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.谷固醇血症的致病基因是（）。A.ABCA8B. ABCG5和ABCG8C. NPClLlD. LDLR2.谷固醇血症患者常见的临床表现不包括（）。A.皮肤黄瘤B.动脉粥样硬化C.IWJ血压D.溶血性贫血3.以下哪种食物谷固醇血症患者应避免食用（）oA.精加工大米B.橄榄油C.海鱼D.巧克力4.谷固醇血症的首选治疗药物是（）。A.考来烯胺B.他汀类药物C.依折麦布D.阿托伐他汀5.谷固醇血症的诊断关键实验室指标是（）。A,血浆胆固醇水平升高B.血浆植物固醇含量升高C.血小板计数减少D.转氨酶升高6.谷固醇血症的发病机制主
2、要涉及（）oA.胆固醇合成障碍B.植物固醇代谢异常C.脂蛋白分解障碍D.脂肪酸代谢异常7 .以下哪项是谷固醇血症的特征性血细胞形态表现（）？A.口型红细胞和巨大血小板8 .球形红细胞C.镰状红细胞D.小血小板8.谷固醇血症的遗传方式是（）。A,常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传9.谷固醇血症患者可能出现的血液系统改变不包括（）。A.溶血性贫血B.血小板减少C.白细胞增多D.巨大血小板10.以下哪种检查对谷固醇血症的诊断具有关键意义（）？A.基因检测B.肝功能检查C.肾功能检查D.心电图检查二、填空题（每题2分，共20分）1.谷固醇血症是一种罕见的遗传的
3、脂质代谢异常疾病。2,谷固醇血症的致病基因编码的蛋白主要位于和O3 .谷固醇血症患者实验室检查可发现、和转氨酶升高。4 .谷固醇血症的治疗目标是降低血浆中含量。5 .依折麦布通过结合,有效降低植物固醇水平。6 .谷固醇血症患者应避免食用富含的食物。7 .谷固醇血症患者的血细胞形态检查可发现和。8 .谷固醇血症的诊断依赖于、以及基因突变检测。9 .谷固醇血症患者可能出现的临床表现包括、和10 .谷固醇血症的治疗药物包括和。三、多选题（每题3分，共30分）1.谷固醇血症的临床表现可能包括（）oA.皮肤黄瘤B.动脉粥样硬化C.溶血性贫血D.血小板减少E.IWJ血压2.谷固醇血症的诊断依据包括（）。A
4、临床表现B.血浆植物固醇水平升高C.ABCG5和ABCG8基因突变D.血常规异常E.肝功能异常3 .谷固醇血症患者应避免食用的食物有（）。A.橄榄油B.海鱼C.巧克力D.谷物E.精加工大米4 .谷固醇血症的治疗药物包括（）。A.依折麦布B.考来烯胺C.他汀类药物D.阿司匹林E.华法林5.谷固醇血症的特征性血细胞形态表现包括（）。A.口型红细胞B.巨大血小板C.血小板减少D.球形红细胞E.镰状红细胞6 .谷固醇血症的发病机制涉及（）。A,植物固醇过度吸收B,植物固醇排泄减少C.胆固醇合成增加D.脂蛋白分解障碍E.脂肪酸代谢异常7 .谷固醇血症患者可能出现的并发症包括（）。A.冠心病8 .关节炎
5、C.脾大D.肝硬化E.肾衰竭8.以下哪些检查对谷固醇血症的诊断有帮助（）oA,血浆植物固醇含量测定8 .血细胞形态检查C.基因检测D.肝脏活检E.心脏彩超9 .谷固醇血症的治疗原则包括（）。A.饮食控制B.药物治疗C.定期监测D.手术治疗E.基因治疗10.谷固醇血症的鉴别诊断包括（）oA.EVANS综合征B.血栓性血小板减少性紫瘢（TTP）C.免疫性血小板减少性紫瘢（ITP）D.骨髓增生异常综合征（MDS）E.高脂血症四、判断题（每题I分，共10分）1 .谷固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病。（）2 .谷固醇血症患者血浆植物固醇含量可升高至正常值的50200倍。（）3 .谷固醇血症患者应避免食
6、用海产品。（）4 .依折麦布是谷固醇血症的首选治疗药物。（）5 .谷固醇血症的诊断不需要基因检测。（）6 .谷固醇血症患者可能出现早发性冠心病。（）7 .谷固醇血症的治疗目标是降低血浆中胆固醇含量。（）9 .谷固醇血症的治疗药物考来烯胺胃肠道副作用较小。（）10 .谷固醇血症患者可能出现溶血性贫血和血小板减少。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述谷固醇血症的发病机制。2 .谷固醇血症的主要临床表现有哪些？3 .谷固醇血症的诊断依据是什么？4 .谷固醇血症的治疗原则及其常用药物有哪些？参考答案单选题答案：1.B2.C3.D4.C5.B6.B7.A8.B9.C10.A填空题答案：1 .常
7、染色体隐性2 .肠道细胞的顶膜；胆管的小管膜3 .溶血性贫血；巨大血小板4 .植物固醇5 .NPClLl6 .植物固醇7 .口型红细胞；巨大血小板8 .临床表现；高血清植物固醇水平9 .皮肤黄瘤；动脉粥样硬化；溶血性贫血和血小板减少10 .依折麦布；考来烯胺多选题答案：1.ABCD2.ABC3.ACD4.AB5.ABC6.AB7.ABC8.ABC9,ABC10,ABCD判断题答案：1.X2.3.4.5.X6.7.X8.M9.M10.简答题参考答案：1 .谷固醇血症的发病机制主要是由于ABCG5和ABCG8基因突变，导致肠道和肝脏中的固醇外转运体功能异常，使得植物固醇过度吸收和排泄减少，进而引起
8、血浆中植物固醇含量极度升高，刺激巨噬细胞产生炎症因子，促进泡沫细胞和斑块的形成，导致一系列临床表现。2 .谷固醇血症的主要临床表现包括皮肤黄瘤（好发于伸肌肌腱附着点附近）、动脉粥样硬化（早发性冠心病）、血液系统改变（溶血性贫血、血小板减少、口型红细胞和巨大血小板）、关节痛、关节炎、脾大、转氨酶升高等。3 .谷固醇血症的诊断依据包括临床表现（如皮肤黄瘤、动脉粥样硬化、溶血性贫血、血小板减少等）、实验室检查（血浆植物固醇含量明显升高）以及基因检测（ABCG5和ABCG8基因突变）。4 .谷固醇血症的治疗原则是通过降低血浆中植物固醇含量，减少靶器官损伤。治疗包括严格的饮食控制，减少植物固醇和胆固醇的摄入（如避免食用橄榄油、蔬菜、小麦、坚果、海产品、巧克力和谷物等），以及药物治疗。常用药物有依折麦布（首选，每日IOmg口服）和考来烯胺（胆汁酸螯合剂，可联合使用）。他汀类药物对降低植物固醇水平无效。
