软骨发育不全诊疗指南2025版测试题及参考答案.docx

1、软骨发育不全诊疗指南2025版测试题及参考答案（满分100分，考试时间90分钟）一、单项选择题（共10题，每题2分，共20分。每题仅有一个正确答案）1 .软骨发育不全最主要的致病基因是：A.COLlAlB.FGFR3C.SHOXD.C0L2A12.我国AeH患儿中，FGFR3基因最常见的致病变异是：A.c.1138GCB.c.1138GAC.c.1949ATD.c.1138AG3 .成年ACH女性的平均身高约为：A.110cmB.124cmC.130cmD.140cm4 .影像学上，ACH患者髓臼角一般：A.30oB.20o-30oC.10o-20oD.A变异的外显率为100%。35 .影像学

2、上，ACH患者尾椎椎弓根间距增宽。36 .ACH患儿肘关节伸展功能通常受限。37 .重组人生长激素被指南常规推荐用于ACH身高改善。38 .ACH成人需定期神经系统检查以早期发现椎管狭窄。39 .植入前遗传学诊断可用于父母双方均患ACH的生育计划。40 .ACH患者不会出现肥胖问题。五、简答题（共4题，每题5分，共20分）41 .简述ACH患者颅面部三大典型表现。42 .说明ACH影像学检查中髓臼的两大特征。43 .概述ACH患儿临床管理需要重点监测的四个方面。44 .为什么对ACH患者及其家庭成员必须进行遗传咨询？请列举两条主要理由。参考答案一、单选题I-B2-B3-B4-D5-C6-B7-

3、B8-C9-BIO-B二、填空题11 .常染色体显性遗传12 .3.724.6013 .负性14.194915 .三叉戟16 .变窄17 .脑室腹腔分流术（或枕下减压术，答其一即可）18 .学龄前19 .神经系统20 .植入前遗传学诊断（PGT）三、多选题21-ABC22-ABC23-ABD24-AB25-ABC26-AB27-AC28-ABC29-AC30-ABC四、判断题31-32-33-34-35-X36-37-38-39-40-五、简答题（示例要点，评分时按点给分）41 .大头畸形；前额突出；面中部后凹、鼻梁塌陷。42 .髓臼角变小（10）；坐骨切迹明显变窄。43 .生长发育监测；颅颈交界区及神经影像监测；阻塞性睡眠呼吸暂停管理；中耳及听力监测。（答出任意四点即满分）44 .ACH为常染色体显性遗传，子代再发风险高（50%）；新发变异亦与父亲高龄相关，需评估再生育风险并讨论产前诊断及PGT方案。