1、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（共10题，每题2分）1. 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCHADD）是一种由于（）基因突变所致的常染色体隐性遗传病。A.HADHAB.HADHBC.HADHCD.HADHD2. LCHADD患者最常见的基因突变是（）oA.c,1528GA（p.E510K）B.c,1528GT（p.E510L）C.c,1528GC（p.E510Q）D.C.1528AC（p,E510Q）3. LCHADD患者发病年龄多在生后（）天到23个月之间。A.1B.30C.90D.3654. LCHADD患者急性发病期常见的实验室检查结果不包括（）。
2、A.低酮性低血糖B.转氨酶及肌酸激酶升高C.血氨升高D.高血糖5. 串联质谱血酯酰肉碱谱分析中，LCHADD患者可发现（）特异性升高。A.C12-0HC14-0HC16-0HC18-0H及C18:1-OHB.C6-0HC8-0HClO-OHC.C2-0HC4-0HD.C20-OHC22-OH6. 尿有机酸检测中，LCHADD患者疾病发作期可检测到（）水平升高。A.3-羟基羟酸及C6C14的二羟酸B.3-羟基羟酸及C2C4的二羟酸C.3-羟基羟酸及C16C18的二羟酸D.3-羟基羟酸及C20C22的二羟酸7. LCHADD的治疗原则不包括（）oA,避免空腹B.限制外源性长链脂肪酸的摄入C.补充奇
3、数碳原子底物D.增加长链脂肪酸摄入8. LCHADD患者的饮食中，脂肪摄入最多占总热量的（）。A.10%15%B.25%30%C.35%40%D.45%50%9. 补缺治疗中，C7可以为柠檬酸循环和电子传递链提供（）oA.偶数碳原子底物B.奇数碳原子底物C.任意碳原子底物D.不提供碳原子底物10. LCHADD的遗传方式是（）oA.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传二、填空题（共10题，每题2分）1. HADHA基因定位于常染色体,含个外显子。2. LCHAD缺陷导致体内代谢障碍，在机体长期饥饿状态需由脂肪酸产能的情况下,长链脂肪酸不能氧化供能。3.
4、LCHADD患者常见的临床表现包括、等。4. LCHADD患者急性发病期常见低酮性低血糖、及升高，严重者还可出现升高、等。5. 串联质谱血酯酰肉碱谱分析是LCHADD诊断的重要手段，可发现、及特异性升高。6. 尿有机酸检测中，LCHADD患者疾病发作期可检测到及水平升高。7. LCHADD的治疗原则包括避免空腹、及o8. 饮食结构应以为主，减少尤其是长链脂肪酸摄入，但必须保证必需脂肪酸的摄入，同时要提供足够的。9. 补缺治疗中，C7可以为柠檬酸循环和电子传递链提供奇数碳原子底物，绕过受损的脂肪酸氧化代谢，以加强产量。10. LCHADD是常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为。三、多选
5、题（共10题，每题3分）1. LCHADD的临床表现包括（）oA.低酮性低血糖B.慢性肝病C.心肌病D.肌张力减退E.视网膜病变2. LCHADD的辅助检查包括（）oA.一般实验室检查B.串联质谱血酯酰肉碱谱分析C.尿有机酸检测D.酶学分析E.基因分析3. LCHADD患者急性发病期常见的实验室检查异常有（）。A.低酮性低血糖B.转氨酶升高C.肌酸激酶升高D.血氨升高E.高乳酸血症4. 串联质谱血酯酰肉碱谱分析中，LCHADD患者可发现（）特异性升高。A,C12-0HB.C14-0HC,C16-0HD,C18-0HE.C18:1-OH5. 尿有机酸检测中，LCHADD患者疾病发作期可检测到（）
6、水平升高。A.3-羟基羟酸B.C6C14的二羟酸C.C2C4的二羟酸D.C16C18的二羟酸E.C20C22的二羟酸6. LCHADD的诊断依据包括（）oA.临床表现B.生化检测C.基因检测D.家族史E.接触史7. LCHADD的治疗措施包括（）oA,避免空腹B.限制外源性长链脂肪酸的摄入C.补充中链甘油三酯D,补缺治疗E.遗传咨询8. LCHADD患者的饮食中，应注意（）oA,以糖类为主B,减少脂肪摄入C.保证必需脂肪酸的摄入D.提供足够的蛋白质E.增加长链脂肪酸摄入9. 遗传咨询的内容包括（）。A.患者父母再次生育再发风险B.对高风险胎儿进行产前诊断C.提供必要的遗传知识D.心理支持E.生
7、殖建议10. LCHADD的转诊标准中，基层医院应转诊至上级医院的情况包括（）oA.生后早期出现不明原因的喂养困难B.肌张力减退C.低酮性低血糖D.肝功能异常E.急性代谢失调四、判断题（共10题，每题1分）1. LCHADD是一种常染色体显性遗传病。（）2. LCHADD患者发病年龄平均为15天。（）3. LCHADD患者急性发病期常见高血糖。（）4. 串联质谱血酯酰肉碱谱分析是LCHADD诊断的重要手段。（）5. 尿有机酸检测对LCHADD的诊断无帮助。（）6. LCHADD的治疗原则包括增加长链脂肪酸摄入。（）7. LCHADD患者的饮食中，脂肪摄入最多占总热量的25%30%。（）8. 补
8、缺治疗可以显著减轻LCHADD患者的临床症状。（）9. LCHADD患者父母再次生育再发风险为50%o（）10. LCHADD的诊断主要依靠临床表现、生化检测和基因检测。（）五、简答题（共4题，每题5分）1.2.3.4.简述简述简述简述LCHADDLCHADDLCHADDLCHADD的临床表现。的辅助检查方法。的治疗原则。的转诊标准。答案单选题答案1.A2,C3,A4.D5,A6.A7.D8.B9.B10.B填空题答案1 .2p23202 .长链脂肪酸3 .低酮性低血糖慢性肝病心肌病肌张力减退生长落后（喂养困难）4 .转氨酶肌酸激酶血氨高乳酸血症代谢性酸中毒5 .C12-0HC14-0HC16
9、0HC18-0HC18:1-OH6.3-羟基羟酸C6C14的二羟酸7 .限制外源性长链脂肪酸的摄入补缺治疗（如C7）补充中链甘油三酯（MCT）对症处理预防和治疗并发症8 .糖类脂肪蛋白质9 .ATP10 .25%多选题答案1. ABCDE2.ABCDE3.ABCDE4.ABCDE5.AB6.ABC7.ABCDE8.ABCD9.ABCDE10.ABCDE判断题答案1.2.3.4.5.6.7.8.9.X10.简答题答案1. LCHADD的临床表现包括低酮性低血糖，慢性肝病，心肌病，肌张力减退，生长落后，喂养困难等。视网膜病变及周围神经病变也见于少数病人。有研究发现绝大部分患者疾病发作时表现为急性
10、代谢失调，包括昏迷，抽搐，窒息，心跳呼吸骤停，心律失常甚至死亡。2. LCHADD的辅助检查方法包括：一般实验室检查（如血糖、肝功能、血氨+血乳酸、血气分析、肌酶水平等）、血串联质谱及尿有机酸检测（检测C12-OHC14-OHC16-OHC18-OHC18:1-OH、3-羟基羟酸及C6C14的二羟酸等有无特异性升高）、酶学分析（LCHAD活性测定）、基因分析（HADHA基因突变检测）。3. LCHADD的治疗原则是避免空腹，限制外源性长链脂肪酸的摄入，补缺治疗（如C7）,补充中链甘油三酯（MCT）,对症处理及预防和治疗并发症。具体措施包括：根据年龄调整喂养间隔时间；饮食结构以糖类为主，减少脂肪
11、尤其是长链脂肪酸摄入，限制长链脂肪酸的摄入，脂肪摄入最多占总热量的25%30%,注意补充MCT；补缺治疗，C7可以为柠檬酸循环和电子传递链提供奇数碳原子底物，绕过受损的脂肪酸氧化代谢，以加强ATP产量；对症处理及预防和治疗并发症；提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。4. LCHADD的转诊标准：基层医院应转诊至上级医院的情况包括生后早期出现不明原因的喂养困难，肌张力减退，低酮性低血糖，肝功能异常以及急性代谢失调的患儿；临床疑诊LCHADD,无条件完成相关辅助检查。上级医院转基层医院的情况为经血生化指标、血串联质谱、尿有机酸检测，酶学分析及基因分析明确诊断为LCHADD,经治疗后血糖稳定，己度过急性代谢失调的患儿。
