1、阿拉杰里综合征诊疗指南2025年版测试题及答案一、单选题(共10题，每题2分)1.阿拉杰里综合征(ALGS)的主要病因是OA.染色体数目异常B.NOTCH信号通路缺陷C.单基因隐性遗传D.免疫系统缺陷2. ALGS最常见的临床特征中不包括OA.慢性胆汁淤积B.心脏杂音C.特殊面容D.甲状腺功能减退3. ALGS患者肝脏活检的典型病理表现是OA.小叶间胆管增生B.小叶间胆管减少或缺失C.肝细胞广泛坏死D.肝纤维化晚期A.二尖瓣狭窄B.主动脉瓣关闭不全C.肺动脉流出道狭窄D.三尖瓣下移畸形5.ALGS患者眼部最具特征性的表现为OA.角膜后胚胎环B.青光眼C.视网膜脱离D.白内障6.下列哪项检查对A
2、LGS的诊断价值有限OA.肝脏活检B.心脏超声C.角膜检查D.甲状腺功能检查7 .ALGS的诊断标准中，主要临床表现不包括OA.慢性胆汁淤积8 .肾脏畸形C.蝴蝶椎骨D.重症肌无力8 .ALGS患者治疗中，用于缓解胆汁淤积性瘙痒的药物是（）A.熊去氧胆酸B.氯马昔巴特C.青霉素D.利福平9 .下列哪项不是ALGS的常见并发症A.肝功能衰竭B.肺动脉高压C.骨质疏松症D.甲状腺肿大10.ALGS患者肝移植的指征是OA.轻度胆汁淤积B.终末期肝病C.轻度脂溶性维生素缺乏D.间歇性瘙痒二、填空题（共10题，每题2分）12. ALGS患者肝功能化验中，明显升高。13. ALGS患者骨骼异常中，最常见的
3、是o14. JAGl基因突变是导致ALGS的主要原因，占比约%o15. ALGS患者面部特征包括前额突出、等。16. ALGS患者肾脏表现中，常见等异常。17. ALGS患者辅助检查中，可见肺动脉狭窄等畸形。18. ALGS诊断时，符合个或以上主要标准可诊断（无肝活检情况下）。19. ALGS患者需常规补充维生素。20. 氯马昔巴特的推荐剂量为gkg,每日一次。三、多选题(共10题，每题3分)21. ALGS的临床表现包括OA.胆汁淤积B.心脏杂音C.蝴蝶椎骨D.角膜后胚胎环22. ALGS患者肝脏相关表现有OA.黄疸B.瘙痒C.高脂血症D.凝血功能障碍23. 下列哪些基因突变可导致ALGS(
4、)A. JAGlB. NOTCH2C. BRCAlD. CFTR24. ALGS需要鉴别的疾病包括OA.胆道闭锁B.威廉姆斯综合征C小儿腹泻D.歌舞伎综合征25. ALGS患者心脏超声可能发现OA.肺动脉狭窄B.法洛四联症C.室间隔缺损D.房间隔缺损26. ALGS患者骨骼异常还包括OA.尺楼骨融合B.椎体中央透亮C.骨质疏松症D.佝偻病27.下列关于ALGS的说法正确的是OA.基因型与表型之间无显著关联B.肝脏表型的严重程度影响预后C.凝血功能障碍常见，且多可被维生素Kl纠正D.肾脏异常是主要诊断标准之一28. ALGS患者治疗措施包括（）A.补充脂溶性维生素B.使用利胆药C.必要时肝移植D
5、定期监测肝功能29. ALGS患者眼部异常还包括OA.青光眼B.角膜巩膜发育不全C.中胚层发育不全D.近视30. ALGS的诊断依据包括OA.肝组织活检B.临床表现C.基因检测D.家族史四、判断题（共10题，每题1分）31. ALGS是一种常染色体隐性遗传病。（）32. ALGS患者肝脏合成功能常受影响。（）33. ALGS患者角膜后胚胎环单独出现具有较高诊断价值。（）34. ALGS患者需要定期监测肝功能变化。（）35. ALGS患者可出现血管发育异常。（）36. ALGS患者治疗中应避免使用熊去氧胆酸。（）37. ALGS患者心脏杂音均因肺动脉狭窄引起。（）38. ALGS患者肾脏异常一
6、定会出现临床症状。（）39. ALGS患者终末期肝病可进行肝移植。（）40. ALGS患者JAGl基因突变占比约94%96%。（）五、简答题（共4题，每题5分）41. 简述ALGS的诊断流程。42. 请列举ALGS的主要临床表现。43. 如何鉴别ALGS与胆道闭锁？44. 简述ALGS患者肝病管理的主要措施。参考答案单选题1. B2. D3. B4. C5. A6. D7. D8. B9. D10. B填空题11. NOTCH12. 血清胆红素、胆汁酸、GGT13. 蝴蝶椎骨14. 94%9615. 眼球深陷伴眼距中度增宽、尖下颌、鞍形鼻并前端肥大16. 孤立肾、小型肾、多囊肾17. 心脏超声
7、18.419. 脂溶性20. 380多选题21. ABCD22. ABCD23. AB24. ABD25. ABCD26. ABC27. ABCD29. ABC30. ABCD判断题31. 32. 33. 34. 35. 36. 37. 38. 39. 40. 简答题41. ALGS诊断需综合判断，经典诊断标准包括肝组织活检显示小叶间胆管减少或缺如，且具有至少3个主要临床表现（慢性胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎骨、角膜后胚胎环、特殊面容），并排除其他原因。若无肝活检或肝活检不典型，符合4个及以上主要标准也可诊断。已知JAG1/N0TCH2基因突变或阳性家族史时，2个主要标准通常即可确诊。42. ALGS的主要临床表现包括慢性胆汁淤积、心脏杂音、蝴蝶椎骨、角膜后胚胎环、特殊面容、肾脏畸形等。43. 鉴别ALGS与胆道闭锁可依据高GGT胆汁淤积症患儿行脊柱摄片、心脏超声及眼科检查。ALGS肝活检可见小叶间胆管减少或缺失（多在6月龄后明显），而胆道闭锁特征是小胆管显著增生。44. ALGS患者肝病管理措施包括常规补充脂溶性维生素、使用利胆药（如熊去氧胆酸）、必要时使用氯马昔巴特缓解瘙痒、定期监测肝功能，终末期肝病可考虑肝移植。
