1、非典型溶血性尿毒症综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分，共20分)1.非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)的主要病因是()A.先天性或获得性补体旁路异常B.产志贺毒素的大肠埃希菌感染C.遗传性凝血障碍D.自身免疫性疾病2.aHS的典型临床表现三联征不包括()A.微血管病性溶血性贫血B.血小板减少C.急性肾功能衰竭D.高血压3.在aHS患者中，最常见与之相关的补体基因突变是()A.CD46基因突变B.补体因子H(CFH)基因突变C.补体因子I(CFI)基因突变D.补体因子B(CFB)基因突变4 .aHS患者外周血涂片检查可见()A.破碎红细胞B.正常红细胞C.网织红细胞增多D
2、球形红细胞5 .下列关于aHS的诊断，正确的是（）A.必须有腹泻病史才能诊断B.经典三联征是诊断的主要临床依据C.血补体C3一定升高D.肾脏病理检查是诊断的必需条件6 .aHS的特异性治疗不包括（）A.依库珠单抗B.血浆置换治疗C.抗生素治疗D.对症治疗7 .依库珠单抗治疗aHS的主要机制是（）A.促进补体活化B.阻断补体蛋白C5裂解C.增强红细胞生成D.改善肾功能8.下列哪项检查对于aHUS的诊断和评估有重要意义?（）A.ADAMTS13活性检测B.抗核抗体检测C.补体因子及自身抗体评估D.肾功能检查9. aHS患者中，约（）存在家族史A. 20%30%B. 6%10%C. 70%80%D
3、 60%10.对于疑似aHS的患者，若条件具备，应在入院后（）小时内尽快予以依库珠单抗治疗A. 6B. 12C. 24D. 48二、填空题（每题2分，共20分）1 .非典型溶血性尿毒症综合征的英文缩写是2 .aHUS的临床表现三联征包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少及O3 .aHUS患者的血红蛋白水平常低于gLo4 .补体因子及自身抗体评估中，初始补体检查包括测定补体因子和O5 .aHS的治疗包括特异性治疗和治疗。6 .依库珠单抗的主要不良反应是感染。7 .在aHS的诊断中，不伴病史是与典型溶血尿毒综合征鉴别的关键点之一。8 .aHS患者中，存在补体因子H的自身抗体的比例为9 .aHS的辅
4、助检查中，急性肾损伤相关检查可显示、蛋白尿等。10 .aHS的病理诊断中，肾脏的基本病理改变是三、多选题（每题3分，共30分）1.下列关于aHS的描述，正确的是（）A.是一种临床综合征B.主要累及肾脏C.患者常出现血小板减少D.补体基因突变是重要的发病机制E.所有患者均有家族史2.aHS可能的触发事件包括（）A.感染B.妊娠C.高血压D.药物E.外伤3.aHS患者的实验室检查结果可能有（）A.血红蛋白降低B.血小板计数下降C.血清乳酸脱氢酶升高D.肌酎升高E.尿素氮升高4.aHS的辅助检查中，补体基因筛查的适应证包括（）A.存在阳性家族史B.既往有HUS发作C.出生后6-12个月内发病D.妊娠
5、期或产后发病E.病因不明、临床病程较差5.aHS的特异性治疗方法有（）A.依库珠单抗B.血浆置换治疗C.抗生素治疗D.肾移植E.血液透析6.血浆置换治疗aHS的作用机制包括（）A.清除有缺陷的突变补体蛋白B.清除自身抗体C.补充功能正常的补体蛋白D.改善肾功能E.增强免疫力7 .关于aHUS的治疗，下列说法正确的是（）A.依库珠单抗是aHUS患者的一线治疗B.血浆置换治疗在国内临床应用存在实际困难C.肾移植患者应进行补体基因分型检查D.对于复发高危患者应在肾移植同时予以预防性治疗E.综合治疗包括对症支持治疗8 .aHUS的鉴别诊断需考虑的疾病有（）A.典型溶血尿毒综合征B.血栓性血小板减少性紫
6、瘢C.自身免疫性疾病D.遗传性凝血障碍E.高血压肾病9.下列哪些检查属于aHUS的辅助检查？（）A.血常规检查B.肾功能检查C.补体因子及自身抗体评估D肾脏病理检查E.基因筛查10.在aHS的诊疗过程中，质控指标包括（）A.相关临床表现持续时间B.血常规恢复的时间C.肾功能损害恢复的时间及程度D.外周血破碎红细胞比例下降到1%以下及乳酸脱氢酶恢复正常的时间E.年诊断患者人数四、判断题（每题1分，共10分）1 .aHS患者的血小板减少通常会导致皮肤紫瘢及活动性出血。（）2 .aHUS患者的补体C3水平一定降低。（）3 .aHUS的诊断需要依赖肾脏病理检查。（）4 .依库珠单抗治疗aHUS可能导致
7、脑膜炎奈瑟菌感染。（）5 .血浆置换治疗对所有aHUS患者都有效。（）6 .aHUS患者在治疗过程中需要避免使用肾毒性药物。（）7 .aHUS患者的肾脏病理改变主要为血栓性微血管病变。（）8 .aHS的治疗中，血浆置换治疗是唯一有效的治疗方法。（）9 .aHS患者肾移植后不会复发疾病。（）10 .aHS的转诊标准中，存在典型三联征且无明显继发因素的患者应考虑转诊。五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的临床表现。2 .请说明aHUS的诊断依据及辅助检查方法。3 .简述aHUS的特异性治疗方法及作用机制。4 .针对aHUS患者，如何进行综合治疗？参考答案一
8、单选题1. A2. D3. B4. A6. C7. B8. C9. A10. D二、填空题1 .aHS2 .急性肾功能衰竭3 .804 .C3；C45 .综合6 .脑膜炎奈瑟菌7 .腹泻8 .8%10%9 .血尿10 .血栓性微血管病变三、多选题2. ABCD3. ABCDE4. ABCDE5. AB6. ABC7. ABCDE8. AB9. ABCDE10. ABCD四、判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 五、简答题1. *非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）的临床表现*：典型临床表现包括微血管病性溶血性贫血（血红蛋白水平常低于80gL,Coombs试验阴性，外周血涂片可
9、见红细胞碎片）、血小板减少（血小板计数下降通常低于50X107L,但皮肤紫瘢及活动性出血少见）及急性肾功能衰竭（严重程度因人而异，部分患者需要透析支持，常伴血压升高）三联征。约20%30%的患者存在家族史，约60%的患者成年起病,70%80%的患者存在激活补体旁路途径的诱因如感染、妊娠等。2. *aHUS的诊断依据及辅助检查方法*：诊断依据为经典三联征（微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾功能衰竭），不伴腹泻病史。辅助检查包括微血管病性溶血性贫血相关检查（贫血、血小板减少、血涂片见破碎红细胞、Coombs试验阴性）、急性肾损伤相关检查（尿液分析、肌酎和尿素升高）、补体因子及自身抗体评估（
10、测定补体因子C3和C4、评估其他补体因子水平及抗体）、补体基因筛查（针对存在阳性家族史、既往有HUS发作等情况的患者进行）以及病理诊断（肾脏病理改变为血栓性微血管病变，但非诊断必需）。3. *aHS的特异性治疗方法及作用机制*：特异性治疗包括阻断补体活化途径和血浆置换。依库珠单抗是人源化C5单克隆抗体，通过结合补体蛋白C5,阻断其裂解，从而阻断末端补体成分C5a和膜攻击复合物C5b-9的生成，进而减少内皮损伤、血栓形成及后续的肾损伤，有效率高达90%o血浆置换可以帮助清除有缺陷的突变补体蛋白及自身抗体，并补充功能正常的补体蛋白，还可避免容量超负荷及高血压的风险。4. *aHUS患者的综合治疗方法*：综合治疗主要是对症治疗，如输注红细胞纠正严重贫血，输注血小板支持治疗有明显出血倾向或需进行有创操作的患者，提供营养支持，维持容量及电解质平衡，停用肾毒性药物或与aHS发病相关的药物，适时予以透析支持和肾脏移植。不同基因分型的患者移植后预后不同，建议所有HUS患者移植前进行补体基因分型检查，对于复发高危患者应在肾移植同时予以包括血浆治疗或依库珠单抗的预防性治疗。
