人类遗传病2.ppt
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1、人类遗传病,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。,科学家的悲剧,广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,遗传病概述:,人类有上万种遗传病,我国是遗传病高发的国家,大约有1/4-1/5的人患有各种遗传
2、病,每年出生的先天残疾儿总数高达80万120万,约占每年出生总人口的46。 按照遗传学规律,每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变,只不过在大多数人身上没有成对存在,因此,多数人从表面上看起来很健康。但是,当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时,就会生出有遗传病的孩子。因此,大家不要以为遗传病离自己很远。 遗传病严重降低了人口素质,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、饮料等含有蛋白质的天然食物
3、一律禁食,她的父母将大部分时间和金钱消耗在了寻找替代食品上。这些食品近的购自北京,远的要从美国、日本和中国台湾邮寄过来,其价钱是普通食品的几十倍甚至上百倍,每月仅食疗一项,就要花费2600元才能维持生命。,由于医学的发展,由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低,相比之下,遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告,加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中,与遗传有关疾病相对发病率高达30%。据统计,人群中大约1/3的人受遗传病所累,且有逐年增加的趋势。,人类遗传病,遗传病的概念:,遗传病的类型:,单基因遗传病:显性遗传病、隐性遗传病
4、,多基因遗传病,染色体异常遗传病,通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病,单基因遗传病:,受一对等位基因控制的遗传病,1、显性遗传病,常染色体上:如软骨发育不全、多指、并指等,X染色体上:抗维生素D佝偻病等,3.Y染色体上:男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,X染色体上:色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)等,父患女必患,父患子必患,常显,单基因遗传病,软骨发育不全,并指,多指,单基因显性遗传病,深圳罕见多指并指家系(常、显),性显,单基因遗传病,抗维生素D佝偻病,单基因遗传病,一对表型正常的夫妇,已生了一个白化病的儿子,请问再生一个正常孩子的机率
5、?,隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现?,双方从共同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加,使隐性致病基因纯合的机率增加,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良患者,性显,单基因遗传病,毛耳,多基因遗传病:,由多对基因控制的人类遗传病,特点:发病受遗传因素和环境因素双重影响,表现出家族聚集现象。群体发病率高. 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。,多基因遗传病:,由多对基因控制的人类遗传病,特点:发病受遗传因素和环境因素双重影响, 表现出家族聚集现象。 如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。,染色体异常遗传病:,常染色体异常:,性染色体异常:,-由于染色体结构或染色体数目改变,如猫叫综合
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