地中海贫血PPT课件.ppt
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1、 地中海贫血地中海贫血ThalassemiaThalassemia 南宁市红十字会医院产科南宁市红十字会医院产科南宁市红十字会医院产科南宁市红十字会医院产科 ThalassemiaThalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一全球有全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)中国南方不同高发地中国南方不同高发地区人群携带率区人群携带率 3 24%研究背景研究背景地中海贫血与疟疾5种常见的疾病占7000种出生缺陷的25%血红蛋白病的发病率位于第三位血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一中国南方人
2、群地贫基因携带率中国南方人群地贫基因携带率 地区地区携携携携带带率率率率(%)(%)地地地地贫贫 地地地地贫贫合合合合计计广西广西广西广西17.617.66.46.424.024.0广广广广东东8.58.52.52.511.011.0海南海南海南海南12.712.72.72.715.415.4云南云南云南云南9.89.8 7.37.317.117.1贵贵州州州州4.24.25.15.19.39.3重重重重庆庆5.25.22.02.07.27.2高发区人群遗传负荷评估地中海贫血的病理生理正常红细胞正常血红蛋白结构结构:Hb=珠蛋白+血红素血红素=原卟啉+Fe+珠蛋白=一对类肽链+一对非类肽链11
3、总共、总共4 4条肽链构成条肽链构成22、只有由两条、只有由两条 类肽链和两条非类肽链和两条非 类肽链组成的四类肽链组成的四聚体才是最稳定的。聚体才是最稳定的。功能功能:携带O2和CO2。正常血红蛋白正常血红蛋白正常:22地贫:4地贫:44或4沉积于红细胞膜,红细胞变形能力下降,破坏增加,溶血性贫血血红蛋白分类胚胎血红蛋白Gowerl1(22)Gowerl2(22)Portland(22)胎儿血红蛋白HbF(22)成人血红蛋白HbA(22)HbA2(22)珠蛋白肽链基因 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因(非类肽链:、)第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 (类肽链:、
4、珠蛋白肽链基因地中海贫血分型、及肽链见于成人型HbHbA(22),HbA2(22)根据肽链合成障碍的不同,将地中海贫血分为:-地贫、-地贫、-地贫、-地贫-地中海贫血-地中海贫血地贫主要是珠蛋白基因簇片段缺失、核苷酸插入或碱基的替代等导致的珠蛋白合成障碍。(主要是基因片段缺失,少数是基因点突变)(主要是基因片段缺失,少数是基因点突变)l l缺失型地贫l l非缺失型地贫(CSCS、QS QS、WSWS)-地中海贫血根据珠蛋白基因缺失(突变)程度的不同分型:l l重型-地贫(HbBarts胎儿水肿综合症)l l中间型-地贫(HbH病)l l标准型-地贫(轻型-地贫)l l静止型-地贫-地中海贫血
5、 重型重型地贫地贫(HbBarts胎儿水肿综合征)胎儿水肿综合征)4个个基因都缺失了基因都缺失了(-/-),在孕后期或出生后即死亡。在孕后期或出生后即死亡。-地中海贫血 中间型中间型地贫地贫 (HbHHbH病)病)缺失缺失3 3个个基因基因(-3.73.7/-,-4.24.2/-)或)或缺缺2 2个个基因另有一个基因另有一个基因突变基因突变(WSWS/-,CSCS/-,QSQS/-),电泳大多可,电泳大多可见见HbHHbH区带。区带。HbHb大多在大多在 60-60-100g/L100g/L左右。左右。-地中海贫血标准型标准型标准型标准型地贫地贫地贫地贫 (轻型(轻型(轻型(轻型 地贫地贫地贫
6、地贫、地贫地贫地贫地贫1 1 1 1)缺失缺失缺失缺失2 2 2 2个个个个基因基因基因基因 /-SEASEA(东南亚缺失型东南亚缺失型东南亚缺失型东南亚缺失型地贫)地贫)地贫)地贫)-3.73.73.73.7/-4.24.24.24.2 -3.73.73.73.7/-3.73.73.73.7 -4.24.24.24.2/-4.24.24.24.2 或或或或2 2 2 2个个个个基因突变基因突变基因突变基因突变(T T T T/-/-/-/-)或缺或缺或缺或缺1 1 1 1个个个个基因另有一个基因另有一个基因另有一个基因另有一个基因突变基因突变基因突变基因突变 (T T T T/-)。轻度贫血
7、或不贫血。轻度贫血或不贫血。轻度贫血或不贫血。轻度贫血或不贫血。-地中海贫血标准型标准型标准型标准型地贫地贫地贫地贫大多无临床症状。大多无临床症状。大多无临床症状。大多无临床症状。血液指标:血液指标:血液指标:血液指标:l lHbHbHbHb正常或轻度下降正常或轻度下降正常或轻度下降正常或轻度下降l lMCV80fl,MCV80fl,MCV80fl,MCV80fl,l lMCH27pgMCH27pgMCH27pgMCH3.7WS4.23.7WS4.23.7WS4.23.7WS,CSQSCSQSCSQSCSQS)不会贫血。不会贫血。不会贫血。不会贫血。-地中海贫血 静止型静止型地贫地贫无临床症状
8、无临床症状血象正常,血象正常,HbHb正常,正常,MCVMCV、MCHMCH多数下降,多数下降,HbHb电泳正常。电泳正常。地中海贫血地中海贫血 地中海贫血是由于地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷所珠蛋白基因缺陷所致致珠蛋白合成障碍珠蛋白合成障碍(主要是基因点突变,少数是基因片段缺失)(主要是基因点突变,少数是基因片段缺失)l l突变型突变型地贫地贫l l缺失型缺失型地贫地贫地中海贫血迄今已发现约迄今已发现约180180种种基因突变,绝大多数基因突变,绝大多数为点突变,如启动子突变、剪切位点突变、为点突变,如启动子突变、剪切位点突变、移码突变、无义突变等,仅移码突变、无义突变等,仅1010多种为位
9、点多种为位点控制区(控制区(LCRLCR)突变或)突变或基因缺失。基因缺失。地中海贫血我国已发现我国已发现2828种种珠蛋白基因异常,其中常珠蛋白基因异常,其中常见的基因突变有见的基因突变有6 6种:种:地中海贫血我国已发现我国已发现2828种种珠蛋白基因异常,其中常珠蛋白基因异常,其中常见的基因突变有见的基因突变有6 6种:种:地贫:以临床贫血程度分级地贫:以临床贫血程度分级重型重型地贫:地贫:HbHb在在60g/L60g/L以下。以下。中间型中间型地贫:地贫:Hb60-100g/LHb60-100g/L之间。之间。轻型轻型地贫:贫血但在地贫:贫血但在100g/L100g/L以上。以上。正常
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