广西地中海贫血防治近况33.ppt

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1、广西地中海贫血广西地中海贫血 防治近况防治近况右江民族医学院附属医院右江民族医学院附属医院 潘红飞教授潘红飞教授 （2009年年12月月 南宁）南宁）广西地中海贫血学习班广西地中海贫血学习班广西位于中国南方，土地总广西位于中国南方，土地总面积面积23.67万平方公里，总万平方公里，总人口约人口约5000万。全区聚居万。全区聚居壮、汉、瑶、苗、侗、仫佬、壮、汉、瑶、苗、侗、仫佬、毛南、回、京、彝、水、仡毛南、回、京、彝、水、仡佬等佬等12个少数民族。个少数民族。广西的地理位置与人口广西的地理位置与人口广广西西壮壮族族自自治治区区广西地贫发病率广西地贫发病率中小学生、幼儿园小孩筛查：中小学生、幼儿

2、园小孩筛查：阳性率阳性率20%-地贫地贫15%，地贫地贫5%婚前、孕前和新生儿筛查婚前、孕前和新生儿筛查 阳性率阳性率1226%-地贫地贫918%，地贫地贫310%(广西地贫发病率居全国前列广西地贫发病率居全国前列!)广西地贫的地理分布广西地贫的地理分布广西是地贫高发区。其地理广西是地贫高发区。其地理分布，广西的西南面高发逐分布，广西的西南面高发逐渐向东北面降低的趋势。渐向东北面降低的趋势。广西地贫的临床表现和实验室检查广西地贫的临床表现和实验室检查 轻轻型型地地贫贫包包括括 2 2（-4.24.2、-3.73.7 ）、1 1（-sea/sea/）、+/或或 0 0/地地贫贫杂杂合合子子等等。

3、临临床床上上几乎无症状；几乎无症状；MCV,RBCMCV,RBC脆脆性性，新新生生儿儿脐脐血血HbBartHbBart,s s含含量量1%-15%1%-15%之之间间（2 2、1 1）或或肽肽链链分分析析 链链+（-sea/sea/）、血血红红蛋蛋白白分分析析HbAHbA2 2(+/或或 0 0/地地贫贫杂杂合合子子)或或（-sea/-sea/）；家家系系调调查查其其父父母母中一方或双方为中一方或双方为 或或 地贫杂合子；此型无需治疗。地贫杂合子；此型无需治疗。中中间间型型包包括括HbHHbH病病（地地贫贫）、+/+、+/0 0、0 0/0 0合合并并地地贫贫地地贫贫（地地贫贫）等等。婴婴儿儿

4、期期以以后后渐渐出出现现贫贫血血，为为小小细细胞胞低低色色素素性性中中度度贫贫血血，地地贫贫貌貌-+-+，肝肝脾脾轻轻至中度肿大；至中度肿大；MCV,RBCMCV,RBC脆脆性性，HbHb电电泳泳可可见见HbHHbH和和/或或HbBartHbBart,s s区区带带或或HbC.SHbC.S区区带带（HbHHbH病病）、HbF HbF 区区带带增增浓浓HbFHbF%之之间间（地地贫贫）；父母双方均为；父母双方均为或或地贫的杂合子；地贫的杂合子；重型地贫重型地贫 HbBartHbBart,s s胎胎儿儿水水肿肿综综合合症症（重重型型地地贫贫）：严严重重的的孕孕毒毒症症；流流产产、死死产产或或产产后

5、后不不久久死死亡亡，胎胎 儿儿 水水 肿肿，大大 胎胎 盘盘，HbBartHbBart,s s含含 量量（80%80%）；）；重重 型型 地地 贫贫：包包 括括+/+、+/0 0、0 0/0 0；地地贫贫貌貌+，小小细细胞胞低低色色素素性性重重度度贫贫血血（生生后后3 3个个月月出出现现），肝肝脾脾肿肿大大明明显显，体体格格发发育育迟迟晚晚；铁铁超超负负荷荷器器官官功功能能障障碍碍如如心心衰衰等等;少少年年早早夭夭;MCV,RBCMCV,RBC脆脆性性，HbHb电电泳泳可可见见HbF HbF 区区带带增增浓浓HbFHbF，%；父父母母双双方方均为均为地贫的杂合子；地贫的杂合子；重型重型地贫预期

6、寿命地贫预期寿命不输血不输血-5岁岁不规则输血不规则输血-1819岁岁规则输血但不除铁规则输血但不除铁-20岁规则输血规则输血+足量除鉄或成功干细胞移植足量除鉄或成功干细胞移植-较长久存活较长久存活 （张新华教授资料）（张新华教授资料）Fig 7.Survival years of-thalassemia malor in Baise city不规则输血不规则输血国外重型地贫的预期寿命国外重型地贫的预期寿命-广西地贫的实验室检查方法广西地贫的实验室检查方法红细胞指数红细胞指数:MCV,MCH红细胞脆性试验红细胞脆性试验RBC包涵体或包涵体或17%异丙醇试验异丙醇试验肽链（肽链（链链）分析分析血

7、红蛋白分析包括血红蛋白液相色谱分析仪等血红蛋白分析包括血红蛋白液相色谱分析仪等血清铁蛋白测定血清铁蛋白测定 基因分析基因分析:包括反响点杂交膜条、一管多重包括反响点杂交膜条、一管多重PCR和基因测序等和基因测序等 红细胞脆性实验红细胞脆性实验Erythrocyte fragility testErythrocyte fragility test自动琼脂糖自动琼脂糖Hb电泳电泳 血红蛋白电泳血红蛋白电泳Hemoglobin electrophoresisHemoglobin electrophoresisH HbHbH病家系病家系 chain disappear (0-thal major)ch

8、ain disappear (HbBarts hydrop fetalis)12341234 肽链分析肽链分析(PAGEP)eptide chain analyses(1)健康成人健康成人;(2)HbA2 增高的增高的地贫地贫(静止型、轻型或中间型静止型、轻型或中间型);(3)HbF增高增高的的地贫地贫(中间型或重型中间型或重型);(4)HbE病病;(5)地贫复合地贫复合HbE病病;(6)HbH病病;(7)HbCS2HbH病病图图1（张新华教授等，临床检验杂志张新华教授等，临床检验杂志2007年第年第25卷第卷第3期）期）血红蛋白液相色谱分析图血红蛋白液相色谱分析图17种种地地贫突突变探探针的

9、反向点的反向点杂交交结果果单管多重单管多重PCR检测检测地贫地贫DNA样品样品电泳结果电泳结果-SEA -4.2 -3.7 HbCS HbQuong Sze 其他突变其他突变 _-Thalassemia 基因突变频率排序基因突变频率排序广西地贫的基因类型广西地贫的基因类型 Exon 1 Exon 2 Exon 3 2121211-3.7Kb(-4.2 Kb-SEA(CD142(TAACAA or ThrGln)CD125(CTGCCG,or LeuPro)Figure.Most common mutations of-thalassemia in GuangxiCD 41/42(-TCTT)C

10、D 17(AT)-28(AG)IVS-654(CT)CD(71/72+A)CD 26(GA,HbE)IVS-I-1(GA)CD 43(GT)-29 IVS-I-5（GC）其他突变其他突变 _ -Thalassemia 基因突变频率排序基因突变频率排序 HbE(CD26GA)IVS-1-1(GA)CD41-42(-TCTT)Promoter Exon 1 Exon 2 Exon3 polyA Intron 1 Intron2 -28(A G)CD17(A T)CD43(GT)CD71-72(+A)IVS-2-654(C T)Fig:The position of major mutations

11、of-thalassemia in Guangxi广西地贫治疗现状广西地贫治疗现状 （重型（重型地贫、中间型地贫的治疗地贫、中间型地贫的治疗）低量输血疗法低量输血疗法-Hb 维持在维持在60 70 g/L 高量输血疗法高量输血疗法(维持维持Hb 90 gPL)-超高量输血疗法超高量输血疗法(维持维持Hb 100 gPL)-*高量和超高量输血高量和超高量输血-长期生存。长期生存。输输“滤白滤白”红细胞是目前较佳的选择红细胞是目前较佳的选择输血治疗输血治疗 成立成立“地贫之家地贫之家”n解放军解放军303医院医院n广西医科大一附院广西医科大一附院n右医附院右医附院n柳州市人民医院柳州市人民医院n桂

12、林市医院等单位桂林市医院等单位除铁剂治疗除铁剂治疗适应症：适应症：3 岁以后岁以后;接受输血接受输血15-20次（次（1520单位）以后单位）以后;血清铁蛋白水平血清铁蛋白水平8001 000g/L;可选用的制剂：可选用的制剂：去铁胺去铁胺(deferoxamine)-注射制剂注射制剂 3060mg/kg/日日，812h 去铁酮去铁酮(deferiprone)-口服制剂口服制剂 3060mg/kg/日日,三次三次/日日 地拉罗司地拉罗司（Deferasirox）-口服制剂口服制剂 1030mg/kg/日日,一次一次/日日 （维持（维持SF2500g/Lg/L）药物一般情况药物一般情况去铁胺（去

13、铁胺（DFO)DFO)1960196019601960年发现，年发现，年发现，年发现，1962196219621962年开始应用于临床去铁治疗。年开始应用于临床去铁治疗。年开始应用于临床去铁治疗。年开始应用于临床去铁治疗。药物特点：药物特点：药物特点：药物特点：口服吸收效果差、血浆中半衰期短，需要长时间给口服吸收效果差、血浆中半衰期短，需要长时间给口服吸收效果差、血浆中半衰期短，需要长时间给口服吸收效果差、血浆中半衰期短，需要长时间给药，血浆浓度达到高峰时间为药，血浆浓度达到高峰时间为药，血浆浓度达到高峰时间为药，血浆浓度达到高峰时间为12121212小小小小 时，因此只能采用持时，因此只能采

14、用持时，因此只能采用持时，因此只能采用持续皮下或静脉输注，一般持续续皮下或静脉输注，一般持续续皮下或静脉输注，一般持续续皮下或静脉输注，一般持续 8 8 8 812121212小时。小时。小时。小时。主要不良反应：主要不良反应：主要不良反应：主要不良反应：输注或注射部位疼痛、皮疹、红肿，听力丧失，视输注或注射部位疼痛、皮疹、红肿，听力丧失，视输注或注射部位疼痛、皮疹、红肿，听力丧失，视输注或注射部位疼痛、皮疹、红肿，听力丧失，视力障碍，肝、肾功能损害，长骨生长障碍等，还可促进力障碍，肝、肾功能损害，长骨生长障碍等，还可促进力障碍，肝、肾功能损害，长骨生长障碍等，还可促进力障碍，肝、肾功能损害，

15、长骨生长障碍等，还可促进感染的发生，特别是耶尔森结肠炎和假结核病菌感染。感染的发生，特别是耶尔森结肠炎和假结核病菌感染。感染的发生，特别是耶尔森结肠炎和假结核病菌感染。感染的发生，特别是耶尔森结肠炎和假结核病菌感染。去铁酮去铁酮(L1(L1）1982198219821982年问世，年问世，年问世，年问世，1984198419841984年进入临床试验，年进入临床试验，年进入临床试验，年进入临床试验，1994199419941994年首先批准在年首先批准在年首先批准在年首先批准在印度临床使用，其后相继在欧洲和一些国家使用。印度临床使用，其后相继在欧洲和一些国家使用。印度临床使用，其后相继在欧洲和

16、一些国家使用。印度临床使用，其后相继在欧洲和一些国家使用。药物特点：药物特点：药物特点：药物特点：使用方便，口服吸收快，服用后约使用方便，口服吸收快，服用后约使用方便，口服吸收快，服用后约使用方便，口服吸收快，服用后约45454545至至至至60606060分钟达到分钟达到分钟达到分钟达到血药浓度高峰，能在短时间内从血浆中清除，主要经肾血药浓度高峰，能在短时间内从血浆中清除，主要经肾血药浓度高峰，能在短时间内从血浆中清除，主要经肾血药浓度高峰，能在短时间内从血浆中清除，主要经肾脏排泄。去铁酮能快速通过细胞膜进入细胞内，清除细脏排泄。去铁酮能快速通过细胞膜进入细胞内，清除细脏排泄。去铁酮能快速通

17、过细胞膜进入细胞内，清除细脏排泄。去铁酮能快速通过细胞膜进入细胞内，清除细胞内的铁。胞内的铁。胞内的铁。胞内的铁。主要不良反应：主要不良反应：主要不良反应：主要不良反应：关节痛、一过性谷丙转氨酶升高、粒细胞减少或缺关节痛、一过性谷丙转氨酶升高、粒细胞减少或缺关节痛、一过性谷丙转氨酶升高、粒细胞减少或缺关节痛、一过性谷丙转氨酶升高、粒细胞减少或缺乏症、胃肠道症状（恶心、呕吐、腹泻、腹痛等）、肝乏症、胃肠道症状（恶心、呕吐、腹泻、腹痛等）、肝乏症、胃肠道症状（恶心、呕吐、腹泻、腹痛等）、肝乏症、胃肠道症状（恶心、呕吐、腹泻、腹痛等）、肝功能异常等。功能异常等。功能异常等。功能异常等。有效治疗高铁负

18、荷，保护心脏有效治疗高铁负荷，保护心脏提高患者生存时间，改善生活质量提高患者生存时间，改善生活质量 口服剂型，方便安全口服剂型，方便安全去铁酮去铁酮去铁酮、去铁胺联合治疗：去铁酮、去铁胺联合治疗：去铁酮、去铁胺各有优缺点，另外，由于一部去铁酮、去铁胺各有优缺点，另外，由于一部去铁酮、去铁胺各有优缺点，另外，由于一部去铁酮、去铁胺各有优缺点，另外，由于一部分患者在单独使用去铁胺或去铁酮治疗效果欠分患者在单独使用去铁胺或去铁酮治疗效果欠分患者在单独使用去铁胺或去铁酮治疗效果欠分患者在单独使用去铁胺或去铁酮治疗效果欠佳，因此，考虑到将两者联合应用，通过临床佳，因此，考虑到将两者联合应用，通过临床佳，

19、因此，考虑到将两者联合应用，通过临床佳，因此，考虑到将两者联合应用，通过临床实践，相关研究认为二者合用可以起到协同作实践，相关研究认为二者合用可以起到协同作实践，相关研究认为二者合用可以起到协同作实践，相关研究认为二者合用可以起到协同作用。用。用。用。对于联合用药的疗效及安全性，在国内外也有对于联合用药的疗效及安全性，在国内外也有对于联合用药的疗效及安全性，在国内外也有对于联合用药的疗效及安全性，在国内外也有一些相关报道，但大部分研究为非随机对照试一些相关报道，但大部分研究为非随机对照试一些相关报道，但大部分研究为非随机对照试一些相关报道，但大部分研究为非随机对照试验，研究的样本量较小，不能提

20、供足够的检验验，研究的样本量较小，不能提供足够的检验验，研究的样本量较小，不能提供足够的检验验，研究的样本量较小，不能提供足够的检验效能。对于是否己有充分的证据支持其作为临效能。对于是否己有充分的证据支持其作为临效能。对于是否己有充分的证据支持其作为临效能。对于是否己有充分的证据支持其作为临床使用方案尚不清楚，因此有必要对去铁酮联床使用方案尚不清楚，因此有必要对去铁酮联床使用方案尚不清楚，因此有必要对去铁酮联床使用方案尚不清楚，因此有必要对去铁酮联合去铁胺治疗的临床疗效及安全性进行综合定合去铁胺治疗的临床疗效及安全性进行综合定合去铁胺治疗的临床疗效及安全性进行综合定合去铁胺治疗的临床疗效及安全

21、性进行综合定量分析。量分析。量分析。量分析。联合用药可选方案联合用药可选方案产品产品治疗方案治疗方案描述描述周一周一周二周二周三周三周四周四周五周五周六周六周日周日去铁酮去铁酮单用治疗单用治疗1 1单用去铁酮单用去铁酮去铁胺去铁胺2 2单用去铁胺单用去铁胺去铁酮去铁酮联合治疗联合治疗每天用去铁酮，每周至少每天用去铁酮，每周至少用三次去铁胺用三次去铁胺去铁胺去铁胺去铁酮去铁酮交替治疗交替治疗每周五天用去铁酮，两天每周五天用去铁酮，两天用去铁胺用去铁胺去铁胺去铁胺（来源于希腊和塞浦路斯医院推荐）（来源于希腊和塞浦路斯医院推荐）地拉罗司（地拉罗司（Deferasirox）地拉罗司是一种新型铁螯合剂地

22、拉罗司是一种新型铁螯合剂,可显著可显著影响细胞内外铁的水平。影响细胞内外铁的水平。该药用于治疗该药用于治疗2岁患者输血引起的慢岁患者输血引起的慢性铁超负荷性铁超负荷（输血引起的含铁血黄素（输血引起的含铁血黄素沉着症）。沉着症）。不良反应：少部分患者出现急性肾衰不良反应：少部分患者出现急性肾衰竭竭目前广西重型地贫输血和去铁治疗状况目前广西重型地贫输血和去铁治疗状况仅少部分家长和患儿有继续治疗信心和乐仅少部分家长和患儿有继续治疗信心和乐 观面对疾病观面对疾病高输血疗法率仍较低高输血疗法率仍较低去铁不足去铁不足并发症监测不够重视并发症监测不够重视预期寿命仍低预期寿命仍低骨髓移植骨髓移植是目前治愈重型

23、地贫的唯一方是目前治愈重型地贫的唯一方法法长期生存率：长期生存率：7080%之间，死之间，死亡亡16左右，失败左右，失败12%广西仅做少量的移植病例广西仅做少量的移植病例广西重型地中海贫血管理与关爱活动广西重型地中海贫血管理与关爱活动成立广西地贫家长互助会成立广西地贫家长互助会-以地贫家长为管理主以地贫家长为管理主体、专业医师为医学顾问。但目前仍比较松散，体、专业医师为医学顾问。但目前仍比较松散，活动能量不大。与深圳市地贫家长志愿者服务队活动能量不大。与深圳市地贫家长志愿者服务队建立联系。建立联系。不定期举办地贫家长联谊会（资料、知识、经验、不定期举办地贫家长联谊会（资料、知识、经验、联谊活动

24、等），联谊活动等），建立地贫之家建立地贫之家建立大学生地贫志愿者服务队（右医附院）建立大学生地贫志愿者服务队（右医附院）五月八日国际地中海贫血日活动五月八日国际地中海贫血日活动街头义诊街头义诊媒体宣教（报纸、电台、电视台）媒体宣教（报纸、电台、电视台）各方努力呼吁将地贫纳入医保范畴各方努力呼吁将地贫纳入医保范畴地贫的预防地贫的预防(Prevention)(Prevention)地贫地贫宣教与医务人员培训宣教与医务人员培训地贫地贫筛查筛查遗传遗传咨询咨询、风险率计算风险率计算和建议和建议对对同同类类型型地地贫贫杂杂合合子子间间的的婚婚配配进进行行地地贫贫高高危胎儿的危胎儿的产前诊断产前诊断地贫宣

25、地贫宣教与医务人员培训教与医务人员培训每年均有广西各电视台、各报刊以及每年均有广西各电视台、各报刊以及中央电视台和北京新华社报刊、科技中央电视台和北京新华社报刊、科技报刊对我区（广西医科大、报刊对我区（广西医科大、303医院、医院、右医附院等单位）频繁多次宣；广西右医附院等单位）频繁多次宣；广西卫生厅、计生研究中心、广西医科大、卫生厅、计生研究中心、广西医科大、303医院、右医附院等单位举办多次地医院、右医附院等单位举办多次地贫筛查、防治技术讲座，技术培训班；贫筛查、防治技术讲座，技术培训班；各级卫生、保健、计生单位均开展地各级卫生、保健、计生单位均开展地贫筛查工作。贫筛查工作。在贫困地区预防

26、地贫的百色模式在贫困地区预防地贫的百色模式-针对孕妇的地贫基本知识问卷调查结果针对孕妇的地贫基本知识问卷调查结果(1)40%(284/709)孕妇听说过地贫孕妇听说过地贫对对25个地贫基本知识的平均答对率为个地贫基本知识的平均答对率为36.2 11.1(%)(1060%).75%不知道地贫是遗传病不知道地贫是遗传病43%认为只要父母中有一方为地贫携带者也可认为只要父母中有一方为地贫携带者也可 能孕育重型地贫胎儿能孕育重型地贫胎儿相反相反,71%认为父母双方均为地贫携带者不会有重型认为父母双方均为地贫携带者不会有重型 地贫胎儿地贫胎儿.只有只有37%认为父母双方均为地贫携带者时做产前诊断认为父母

27、双方均为地贫携带者时做产前诊断(Pan HF,Long GF,Li Q,et al.Current status of thalassemia in minority populations in Guangxi,China.Clin Genet 2007:71(5):419426)针对医务人员地贫基本知识问卷调查结果针对医务人员地贫基本知识问卷调查结果(2)241/560(43%)临床医务人员认为地贫与民族无关临床医务人员认为地贫与民族无关179(32%)认为地贫与性别相关认为地贫与性别相关213(38%)认为轻型地贫影响劳动能力需要治疗认为轻型地贫影响劳动能力需要治疗224(40%)不熟悉

28、地贫的遗传规律不熟悉地贫的遗传规律437(78%)会介绍高危孕妇去做染色体核型分析而会介绍高危孕妇去做染色体核型分析而 不是产前基因分析不是产前基因分析 196(35%)不知何时何地可以做产前诊断不知何时何地可以做产前诊断(Pan HF,Long GF,Li Q,et al.Current status of thalassemia in minority populations in Guangxi,China.Clin Genet 2007:71(5):419426)针对医务人员地贫基本知识问卷调查结果针对医务人员地贫基本知识问卷调查结果(2)190(34%)认为常规进行地贫筛查和对患同认

29、为常规进行地贫筛查和对患同一种类型地贫提供产前诊断不那么重要一种类型地贫提供产前诊断不那么重要 392(70%)不知道除铁剂对重型地贫的治不知道除铁剂对重型地贫的治疗十分重要疗十分重要 基线答对率仅为基线答对率仅为58 10%(22%-89%)(Pan HF,Long GF,Li Q,et al.Current status of thalassemia in minority populations in Guangxi,China.Clin Genet 2007:71(5):419426)孕妇孕妇地地贫贫检检测测阳阳性性者者丈丈夫夫地地贫贫检检测测、双双方方均均阳性者阳性者实实施施地地贫贫

30、高高危危胎胎儿产前基因诊断儿产前基因诊断建议中止妊娠建议中止妊娠重重型型或或中中间间型型地贫胎儿地贫胎儿出出生生或或引引产产后后对对婴婴儿儿或或胎胎儿儿进行复查进行复查轻型地贫胎儿轻型地贫胎儿正常胎儿正常胎儿由由夫夫妇妇俩俩决决定定是是否否继继续续妊妊娠娠继续妊娠继续妊娠附附属属医医院院地地贫贫实实验验室室证证实实：方方法法为为肽肽链链分分析析和和基基因因分分析析（反反向向点点杂杂交交条条膜膜/一一管管法法多多重重PCR）内内容容：地地贫贫宣宣教教小小册册子子、绘绘制制遗遗传传图图讲讲解解或或在在孕孕妇妇学学校校观观看看地地贫贫防防治治VCD宣宣教短片等。教短片等。右右医医附附院院专专科科医医

31、师师进进一步提供遗传咨询一步提供遗传咨询地贫宣教、遗传咨询地贫宣教、遗传咨询百百色色市市地地中中海海贫贫血血宣宣教教、遗遗传传咨咨询询、筛筛查查和和产产前前诊诊断断流程图流程图医医务务人人员员地地贫贫基基本本知识培训知识培训社社会会日日常常地地贫贫宣宣教教：经经常常性性在在报报纸纸、电电视视等等媒媒体体做做宣宣传传广广告告、门门诊诊发发放放小小册册子子、在在节节日日、纪纪念念日日等等街街头进行地贫宣教等头进行地贫宣教等杜绝重型地贫儿出生杜绝重型地贫儿出生市市、县县级级医医院院产产科科门门诊诊或或妇妇保保院院保保健健科科和和计计生生站站门门诊诊（筛筛查查方方法法MCV 80或或MCH27pg3.

32、5%3.5%或或HbAHbA2 22.5%2.5%）或或基基层层医医疗疗单单位位（地贫筛查方法：（地贫筛查方法：MCV 80或或MCH27pg27pg）先证者家庭遗传咨询会议先证者家庭遗传咨询会议地贫控制的地贫控制的百色模式百色模式医医务务人人员员遗遗传传咨咨询询态态度度改善改善地贫筛查阳性者地贫筛查阳性者设设立立地地贫贫专专家家组组咨咨询询电电话话，与与县县（市市）级级医医院院、妇妇保保院院医医务务人人员员建建立立地地贫贫咨咨询询的的信信息息服服务务网络网络提提供供地地贫贫筛筛查查的的基基本本方方法法（一一管管法法红红细细胞脆性试验及胞脆性试验及MCVCAA or ThrGln).The i

33、ncidence of-thalassemia in Baise city A total 7500 samples from screenings on students and pregnant women,The-thalassemia carrier was 4.8%(361/7500).We also found that 11/3500 (0.31%)were double-thalassemia carriers.1、桂林地区恭城县医院对、桂林地区恭城县医院对2566例新生儿进行例新生儿进行地贫脐地贫脐血筛查阳性率血筛查阳性率9.3%。2、桂林市妇幼院对、桂林市妇幼院对33998

34、例婚检人群进行例婚检人群进行地贫筛查阳地贫筛查阳性率性率2.74%3、南宁市计生中心、南宁市计生中心20002003年对孕前人群年对孕前人群26335人人进行地贫筛查，检出阳性者进行地贫筛查，检出阳性者7376人，检出率人，检出率28%。4、南宁市计生中心、南宁市计生中心2005年年1月至月至10月与广西医大、月与广西医大、303医院协作，由南宁市政府提供经费。为南宁市郊农民医院协作，由南宁市政府提供经费。为南宁市郊农民5000对新婚夫妇共对新婚夫妇共10000万人地贫筛查，检出万人地贫筛查，检出地贫地贫765人，人，地贫地贫1638人，总检出率人，总检出率24.03%（地贫地贫7.65%、地

35、贫地贫16.38%）。）。5、广西自治区妇幼院对、广西自治区妇幼院对16443例婚前筛查，阳性者例婚前筛查，阳性者6393例，例，地贫阳性率地贫阳性率4.8%（Hb电泳筛查）电泳筛查）地贫的产前诊断地贫的产前诊断孕早期（孕早期（55天天70天）取绒毛做产前基因诊断天）取绒毛做产前基因诊断孕中期（孕中期（1822周）抽羊水做产前基因诊断周）抽羊水做产前基因诊断目前广西的地贫产前诊断每年约目前广西的地贫产前诊断每年约600例左右，与大例左右，与大约约3万对夫妇需要做产前诊断相比可说是杯水车薪！万对夫妇需要做产前诊断相比可说是杯水车薪！羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术产前诊断地贫产前诊断地贫高危胎儿高危胎儿

36、广西地贫的科研项目、发广西地贫的科研项目、发表论文和科研奖项表论文和科研奖项科研项目、发表论文和科研奖项不断增加、科研项目、发表论文和科研奖项不断增加、级别不断提高级别不断提高广西医科大学一附院儿科中国宋庆龄基金广西医科大学一附院儿科中国宋庆龄基金会第四届儿科医学奖（陈萍教授）会第四届儿科医学奖（陈萍教授）综合性的地贫研究结果在国际刊物上发表综合性的地贫研究结果在国际刊物上发表（潘红飞等）：（潘红飞等）：Current Status of Thalassemia in Minority Populations in Guanxi,China。Clinical Genetics.2007,71（

37、5）419-426（SCI收录，影响因子收录，影响因子3.275）然而，在广西进行地中海贫血然而，在广西进行地中海贫血的防治，我们仍然任重而道远的防治，我们仍然任重而道远-讲座结束，谢谢大家！讲座结束，谢谢大家！jRfOcL9H6E2B+y(u%r#oWlThQeNbJ8G5D1A-w*t$qYnVkSgPdMaI7F3C0z)v&s!pXmUiRfOcK9H6E2B+x(u%rZoWlThQeMbJ8G4D1A-w*t!qYnVjSgPdLaI6F3C0y)v&s#pXlUiRfNcK9H5E2B+x(u$rZoWkThQeMbJ7G4D1z-w*t!qYmVjSgOdLaI6F3B0y)v

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50、G4C1z-w&t!qYmVjRgOdL9OdL9I6F3B0y(v%s#oXlUiQfNbK8H5D2A+x*u$NbK8H5D2A-x*u$qZnWkShPdMaJ7F4C1z)w&s!pYmUjRgOcL9H6E3B+y(v%r#oWlTiQeNbK8G5D1A-x*t$qZnVkSgPdMaI7F4C0z)w&s!pXmUjRfOcL9H6E2B+y(u%r#oWlThQeNbJ8G5D1A-w*t$qYnVkSgPdLaI7F3C0z)v&s#pXmUiRfOcK9H5E2B+x(u%rZoWlThQeMbJ8G4D1A-w*t!qYnVjSgPdLaI6F3C0y)v&s#pXlU