异戊酸血症诊疗规范试卷试题及参考答案.docx

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1、异戊酸血症诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.异戊酸血症是一种由什么引起的常染色体隐性遗传病？OA.异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏B.亮氨酸过多C.代谢性酸中毒D.酪氨酸血症2 .异戊酸血症的发病机制与哪种氨基酸的分解代谢有关？OA.丙氨酸B.赖氨酸C.色氨酸D.亮氨酸3 .下列不属于异戊酸血症临床表现的是（）。A.特殊汗脚味B.反复呕吐C.惊厥D.高热惊厥4 .确诊异戊酸血症主要依靠哪种检查？OA.血常规B.尿常规C.血串联质谱和尿气相质谱分析D.影像学检查5 .异戊酸血症的治疗中，急性期首选的药物是（）。A.左卡尼汀B.青霉素C.激素D.抗生素6 .异戊酸血症的预防措施不

2、包括（）。A.新生儿筛查B.遗传咨询C.产前诊断D.增加蛋白质摄入7 .卡尔曼综合征的治疗原则主要针对（）。A.嗅觉丧失8 .性腺功能减退C.骨龄落后D.肾上腺功能减退8 .卡尔曼综合征的诊断中，戈那瑞林兴奋试验的结果是（）。A. LH60分钟显著升高B. LH60分钟W8IU/LC. FSH显著升高D.雌二醇水平升高9 .卡尔曼综合征的治疗中，对于男性患者的主要治疗方案不包括（）。A.睾酮替代B.促性腺激素生精治疗C.脉冲式GnRH生精治疗D.胰岛素治疗10.卡尔曼综合征的转诊标准中，上级医院转基层医院的条件不包括（）。A.酸中毒已纠正B.高氨血症已纠正C.代谢危象纠正D.需要进行基因诊断二

3、填空题（每题2分，共20分）11 .异戊酸血症的英文缩写为。12 .异戊酸血症的发病率为1:190000。13 .异戊酸血症的急性新生儿型多在新生儿期周内急性发病。14 .异戊酸血症的特殊气味类似于。15 .异戊酸血症的辅助检查中，确诊指标包括异戊酰肉碱升高。16 .卡尔曼综合征是由GnRH合成、分泌和作用障碍引起，表现为不孕不育和青春不发育。17 .卡尔曼综合征的诊断中，男性骨龄岁或生物年龄岁尚无第二性征出现。18 .卡尔曼综合征的治疗中，女性无生育需求时，予周期性联合替代治疗。19 .卡尔曼综合征的转诊标准中，基层医院转上级医院的条件之一是新生儿期急性发病，表现非特异性喂养困难、呕吐、嗜

4、睡和惊厥等。20 .异戊酸血症的治疗中，缓解期需口服和甘氨酸。三、多选题（每题3分，共30分）21 .异戊酸血症的临床表现包括（）。A,喂养困难B.惊厥C.昏迷D.发热E.特殊汗脚味22 .异戊酸血症的辅助检查包括（）。A.血气分析B.血常规C.血串联质谱分析D.尿气相质谱分析E.头颅MRI23 .异戊酸血症的治疗措施包括（）。A.饮食控制B.左卡尼汀治疗C.血液透析D.抗生素治疗E.甘氨酸治疗24 .异戊酸血症的预防措施包括（）。A.新生儿筛查B.遗传咨询C.产前诊断D.增加蛋白质摄入E.定期监测代谢状况25.卡尔曼综合征的临床表现包括（）。A.第二性征不发育B.配子生成障碍C.嗅觉障碍D.

5、骨龄落后E.肾上腺功能减退26 .卡尔曼综合征的辅助检查包括（）。A.性激素水平检测B.影像学检查C.嗅觉测试D.基因诊断E.血糖检测27 .卡尔曼综合征的治疗原则包括（）。A.睾酮替代治疗B.促性腺激素生精治疗C.脉冲式GnRH生精治疗D.雌孕激素联合替代治疗E.甲状腺激素治疗28.卡尔曼综合征的转诊标准中，基层医院转上级医院的条件包括（）。A.第二性征不发育B.嗅觉障碍C.不能完善性激素检查D.不能完善戈那瑞林兴奋试验E.不能完善骨龄检查29.异戊酸血症的诊断依据包括（）。A.临床表现B.特殊气味C.血串联质谱和尿气相质谱分析D.IVD酶活性分析E.外周血白细胞DNA分析30.卡尔曼综合征

6、的诊断依据包括（）。A.临床表现B.性激素水平检测C.戈那瑞林兴奋试验D.嗅觉测试E.基因诊断四、判断题（每题1分，共10分）31 .异戊酸血症是一种常染色体显性遗传病。（）32 .异戊酸血症的急性发作期可出现特殊的汗脚味。（）33 .异戊酸血症的治疗中，急性期需静脉点滴左卡尼汀。O34 .卡尔曼综合征的主要特征是不孕不育和青春不发育。35 .卡尔曼综合征的诊断中，女性到14岁尚无第二性征发育和月经来潮可拟诊本病。O36 .卡尔曼综合征的治疗中，对于男性患者，睾酮替代治疗可促进第二性征发育。O37 .异戊酸血症的预后较差，即使早期诊断和治疗，多数患者仍不能正常生活。（）38 .卡尔曼综合征的鉴

7、别诊断包括多种垂体前叶激素分泌障碍。O39 .异戊酸血症的新生儿筛查可通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析进行。O40 .卡尔曼综合征的治疗中，对于女性患者，促性腺激素促排卵治疗可用于有生育需求时。O五、简答题（每题5分，共20分）41 .简述异戊酸血症的发病机制。42 .简述异戊酸血症的治疗原则。43 .简述卡尔曼综合征的诊断要点。44 .简述卡尔曼综合征的治疗原则。各题参考答案单选题答案I. A2,D3.D4.C5.A6.D7.B8.B9.D10.D填空题答案II. IVA12.1:19000013.214.汗脚味15.异戊酰肉碱16.不孕不育和青春不发育17.12、1418.雌孕激素19.非

8、特异性喂养困难、呕吐、嗜睡和惊厥等20.左旋肉碱多选题答案21.ABCE22.ABCDE23.ABCE24.ABCE25.ABCD26,ABCDE27.ABCD28,ABCDE29.ABCDE30.ABCDE判断题答案31.32.33.34.35.36.37.38.39.40.简答题答案要点41 .异戊酸血症是由异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。由于编码异戊酰辅酶A脱氢酶的IVD基因变异，导致该酶功能缺陷，异戊酰辅酶A及其代谢产物蓄积,引起代谢性酸中毒和多系统损害。42 .异戊酸血症的治疗原则包括饮食治疗、药物治疗和其他治疗。饮食治疗需控制天然蛋白质，减少亮氨酸摄取，补充特殊配方

9、奶粉。药物治疗方面，急性期静脉点滴左卡尼汀，纠正酸中毒；缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代谢状况。对于合并严重代谢性酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时需进行血液透析。43 .卡尔曼综合征的诊断要点包括临床表现、辅助检查和基因诊断。临床表现为第二性征不发育和配子生成障碍，嗅觉障碍。辅助检查包括性激素水平检测、影像学检查、骨龄评估、戈那瑞林兴奋试验、嗅觉测试和基因诊断。44 .卡尔曼综合征的治疗原则是针对性腺功能减退进行治疗。对于男性患者，治疗方案包括睾酮替代、促性腺激素生精治疗和脉冲式GnRH生精治疗。对于女性患者，无生育需求时，予周期性雌孕激素联合替代治疗，促进第二性征发育；有生育需求时，可行促性腺激素促排卵治疗或脉冲式GnRH治疗。